Möbiuso sindromas

Möbiuso sindromas yra įgimtas apsigimimo sindromas, kuriam būdingas nesugebėjimas pajudinti akių į šoną ir veido paralyžius. Priežastis yra nepageidaujami pokyčiai embriono fazėje, kurių priežastys nėra galutinai išaiškintos. Raumenų persodinimas gali padėti pacientams išreikšti save.

Kas yra Möbiuso sindromas?

Įgimtų apsigimimų sindromų, kuriuose vyrauja veidas, grupė apima įvairias ligas, kurių priežasties reikia ieškoti genetinėje medžiagoje arba embriono vystymuisi. Tai liga iš šios ligų grupės Möbiuso sindromas, kuris pirmą kartą buvo aprašytas 1888 m. Pirmasis jį apibūdinęs vokietis neurologas Paulius Julius Möbius, paveldėjęs sindromo vardą.

Pagrindiniai reto klinikinio vaizdo simptomai yra veido paralyžius ir nesugebėjimas pajudinti akių į šoną. Dėl šių simptomų liga kartais vadinama okulofacialine pareze. Tikslus įgimtos ligos paplitimas dar nežinomas. Iki šiol buvo užfiksuota tik 300 atvejų.

Šis ryšys rodo nepaprastą retenybę. Daugelis pacientų diagnozuojami pavėluotai dėl jo retumo, nors sindromas aiškiai pasireiškia naujagimiui. Manoma, kad yra palyginti daug atvejų, apie kuriuos nepranešta ir kurie nebuvo diagnozuoti visą gyvenimą.

priežastys

Möbius sindromas daugeliu atvejų pasireiškia sporadiškai. Tačiau kai kuriais atvejais buvo pastebėtas šeimyninis klasteris, kuris, matyt, pagrįstas autosominiu dominuojančiu palikimu. Simptomų komplekso priežastis, matyt, yra šeštojo ir septintojo kaukolės nervų neišsivystymas. Šeštasis kaukolės nervas taip pat žinomas kaip abducens nervas. Šis nervas yra susijęs su šoniniu akių judesiu.

Septintas kaukolės nervas yra veido nervas ir kontroliuoja veido išraiškas. Taigi Möbiuso sindromas atitinka embriono neišsivystymą, kurio priežastys dar nėra galutinai nustatytos. Autosominio dominuojančio paveldėjimo atveju tikriausiai svarbų vaidmenį vaidina genetiniai veiksniai. Vis dėlto spėliojama, kad neišnešiotas smegenis gali sukelti ir prenatalinė smegenų išemija. Tokios išemijos ypač svarbios atsitiktiniais atvejais ir gali būti sukeltos, pavyzdžiui, dėl nėštumo traumos ar piktnaudžiavimo narkotikais nėštumo metu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Naujagimiai, sergantys Möbiuso sindromu, nešioja į kaukę panašų veidą, nes jų veido raumenys yra paralyžiuoti. Todėl veidas atrodo neišraiškingas ir sukelia mitybos problemų. Pavyzdžiui, pacientai vargu ar gali gerti iš savo motinos krūties. Nukentėjusieji negali akimis sekti judančių daiktų, nes negali pajudinti akių į šoną.

Dėl savo veido išraiškos Möbius sindromu sergantys pacientai dažnai laikomi nedraugiškais ar atsilikėliais. Nepaisant to, daugeliu atvejų jie turi normalų intelektą. Kai kuriais atvejais Möbius sindromas taip pat susijęs su apsigimimais. Trūksta pirštų ir kojų pirštų ar klubo pėdų. Liemens apsigimimai taip pat dažni.

Dažnai nukentėjusieji taip pat susiraukia. Atskirais atvejais jų akys taip pat yra labai sausos, todėl joms sunku mirksėti. Dėl sausumo antrinės akių ligos gali atsirasti vėliau. Sindromą suapvalina simptomai, tokie kaip kalbos sunkumai, rijimo sunkumai ir dusulys, kurie dažnai kyla dėl liežuvio deformacijos.

Ligos diagnozė ir eiga

Möbiuso sindromą sunku diagnozuoti. Jei gydytojas yra susipažinęs su sindromo simptomais, po akių diagnozės pirmasis įtarimas gali jį aplenkti. Kadangi apsigimimo sindromą reikia supainioti su daugeliu kitų šios grupės sindromų, klaidingos diagnozės yra dažnos.

Kadangi neatrodo, kad sindromas turi aiškiai nustatomą genetinę priežastį, net molekulinė genetinė analizė negali patvirtinti įtariamos diagnozės. Tai reiškia, kad gydytojas beveik neturi išteklių neabejotinai patikimai diagnozei nustatyti.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Möbius sindromas sukelia veido raumenų paralyžių. Pats veidas atrodo labai nelankstus ir pacientai negali išreikšti savo jausmų ir išraiškų veido išraiškų pagalba. Nukentėjusiojo veidas pašaliniams asmenims gali atrodyti keistas arba natūralus.

Taip pat pacientai, sergantys Möbius sindromu, kenčia dėl nusiskundimų, kai praryja maistą ir skysčius, ir jiems dažnai reikia pagalbos. Be to, nebeįmanoma nukreipti akių į šoną, todėl atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime yra dideli apribojimai. Neretai paciento veido išraiška suvokiama kaip nedraugiška, o tai gali sukelti socialinių sunkumų, taigi, galbūt, depresiją ar kitas psichologines problemas.

Kalbos ar rijimo sunkumai taip pat gali atsirasti dėl Möbius sindromo ir dar labiau pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Neretai akys būna sausos ir kryžminės. Priežastinis šios ligos gydymas, deja, neįmanomas. Dėl Möbius sindromo nukentėjusieji yra priklausomi nuo raumenų persodinimo. Be to, socialiniai skundai gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač tarp vaikų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimiams pastebima regos anomalijų ar trūkumų, akušeriai inicijuoja pirminius tyrimus, kad išsiaiškintų priežastį. Pirštų ar kojų pirštų nebuvimas bus pastebimas gimdant ir nedelsiant ištirtas gydytojo. Liežuvio deformacija būdinga Möbius sindromui, ji pastebima ir atliekant pirmąjį naujagimio patikrinimą. Naujagimiui reikalinga medicininė pagalba, jei akys netinkamai pakreiptos, jie elgiasi nenormaliai arba jei atsiranda paralyžiaus požymių. Veido išraiškos sutrikimas yra ligos požymis, kurį reikia išsiaiškinti. Gydytojas reikalingas, jei yra problemų dėl maitinimo ar bendrų funkcinių sutrikimų.

Jei dėl vėlesnio vystymosi ir augimo yra vėlavimų ar didelių apribojimų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Kalbos sutrikimas, sunku ryti ar negalėjimas seilėse laikyti burnos - tai anomalijos požymiai, kuriuos reikia gydyti. Su gydytoju reikia aptarti mokymosi atidėjimą ir socialinės sąveikos trūkumą.

Möbius sindromas yra sunki našta visiems šeimos nariams, todėl jie turėtų pakankamai informuoti apie ligos eigą ir paciento galimybes. Jei gydymas pradedamas anksti, geriausi rezultatai ir progresas gali būti fiksuojami pacientui tinkamiausiomis sąlygomis.

Terapija ir gydymas

Priežastinio gydymo pacientams, sergantiems Möbius sindromu, nėra. Sindromas gydomas grynai simptomiškai. Ši simptominė terapija visų pirma skirta mitybos užtikrinimui naujagimio laikotarpiu. Tam tikslui yra specialūs buteliai. Jei mityba negali būti užtikrinta šiomis priemonėmis, gydytojas naudos maitinimo vamzdelius.

Daugeliu atvejų ankstyvas dalyvavimas kineziterapijoje ir logopedijoje taip pat yra paciento gydymo dalis. Šios priemonės, be bendrųjų motorinių įgūdžių ir koordinavimo, pagerina nukentėjusiųjų kalbų mokėjimą ir maisto vartojimą. Stuburą ištaisyti yra chirurginiai sprendimai.

Chirurginės intervencijos taip pat gali ištaisyti galūnių ir, jei reikia, žandikaulio anomalijas. Raumenų transplantacija taip pat gali būti atliekama, kad pacientams būtų suteiktas didesnis veido mobilumas. Gyvenimas be mimikos judėjimo yra susijęs su socialiniu atstūmimu ir atskirtimi. Šis atmetimas gali sukelti psichologinių komplikacijų.

Norint išvengti tokių antrinių ligų, reikėtų kuo anksčiau persodinti raumenis. Pacientui taip pat gali būti rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Šis palaikomasis terapijos etapas idealiai padeda nukentėjusiesiems susidoroti su socialiniu atstūmimu ir taip pagerina jų gyvenimo kokybę.

Kaip gana reti lydimieji sindromo simptomai, klausa ar kurtumas taip pat gali būti gydomi simptomiškai. Pavyzdžiui, pacientai gali gauti implantus ar kitus klausos aparatus.

„Outlook“ ir prognozė

Möbius sindromas yra susijęs su paralyžiumi veido srityje. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja, tačiau savijauta labai sumažėja dėl veido išraiškos trūkumo. Paveikti žmonės gali gyventi normalų gyvenimą. Priimant gydymą, paprastai nėra kitų fizinių simptomų.

Tačiau Möbius sindromas atskirais atvejais yra susijęs su pirštų ir plaštakų apsigimimais ar klausos praradimu bei ausų apsigimimais. Tiksli prognozė priklauso nuo to, koks sunkus yra sindromas. Be to, svarbų vaidmenį vaidina galimos gretutinės ligos, tokios kaip Lenkijos sindromas ar Kallmanno sindromas.

Möbiuso sindromas apsunkina socializaciją ir gali sukelti nepasitenkinimą savimi ir kitas problemas. Dėl to kai kuriems pacientams išsivysto psichinės ligos, tokios kaip depresija ar nerimo sutrikimai. Tai labai apriboja gyvenimo kokybę. Įgimtų ligų specialistas gali pateikti tikslią prognozę.

Be ligos sunkumo ir visų lydinčių sutrikimų, tokių kaip akių raumenų pažeidimai ar sutrikimai, reikia atsižvelgti ir į paciento aplinką. Kuo pacientas geriau palaikomas draugų ir šeimos narių, tuo geresnės galimybės gyventi be simptomų.

prevencija

Möbius sindromą sukelia nenormalus kaukolės nervų vystymasis. Kas tiksliai sukelia šį nepageidaujamą vystymąsi embriono fazėje, dar nėra galutinai išsiaiškinta. Todėl be bendrųjų nėštumo rekomendacijų, tokių kaip susilaikymas nuo kenksmingų medžiagų, simptomų komplekso prevencinių priemonių nėra.

Priežiūra

Asmenims, sergantiems Möbius sindromu, paprastai nėra jokių specialių ar tiesioginių tolesnių priemonių. Visų pirma, ankstyvoje stadijoje reikia kreiptis į gydytoją, kad simptomai nepablogėtų ir nebebūtų komplikacijų. Dėl genetinės ligos prigimties, jei žmonės nori turėti vaikų, jie tikrai turėtų turėti genetinį testą ir patarimus, kad sindromas nepasikartotų.

Ankstyva diagnozė daro labai teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai. Sergantys asmenys yra priklausomi nuo visapusiškos paramos kasdieniame gyvenime, rūpesčio ir pagalbos iš savo šeimos narių, kurie daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Taip pat būtina mylėti ir intensyviai kalbėtis, kad būtų galima išvengti psichologinių sutrikimų ar net depresijos.

Jei žmonės kenčia nuo klausos problemų, tikrai turėtų būti naudojami klausos aparatai, galintys juos palengvinti. Dėl Möbius sindromo būtina intensyviai palaikyti nukentėjusius vaikus ir mokykloje. Liga paprastai nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Möbius sindromas dar negali būti gydomas priežastiniu būdu. Taigi savipagalbos priemonės sutelktos į simptominės terapijos palaikymą.

Nukentėjusių vaikų tėvai pirmiausia turi įsitikinti, kad jie valgo reguliariai. Tai pasiekiama ne tik naudojant specialius butelius, bet ir naudojant priemones, skatinančias vaiką valgyti. Pediatrija gali duoti tėvams patarimų ir pagalbos mitybai užtikrinti. Be to, vaikui dažniausiai reikia logopedinės terapijos. Tikslinis kalbos mokymas palaiko medicinines priemones ir daugeliu atvejų padeda paveikto asmens valgyti.

Jei yra žvairumas, būtinas chirurginis gydymas. Tada vaikui reikia poilsio ir apsaugos. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, skiriama palaikomoji terapija. Priemonės, kurių tėvai gali imtis regos sutrikimui palengvinti, taip pat priklauso nuo sindromo sunkumo. Iš esmės vaikas neturėtų būti veikiamas stiprių dirgiklių, tokių kaip tiesioginiai saulės spinduliai ar jokios kenksmingos medžiagos. Ypač dienomis ir savaitėmis po operacijos reikia saugoti akis. Priešingu atveju gali kilti infekcijos ir kitos komplikacijos.

Nepaisant visų priemonių, Möbiuso sindromas yra sunki liga, dažnai susijusi su psichologiniais skundais. Jei vaikui dėl ligos išsivysto nepilnavertiškumo kompleksai ar pasireiškia kitokių anomalijų, patariama gydyti.