McCune-Albright sindromas

McCune-Albright sindromas yra neurocutaninis sindromas, pasireiškiantis kavinės-au-lait dėmėmis ir kaulų apykaitos sutrikimais. Paveldimos ligos priežastis yra genetinė GNAS1 geno mutacija, koduojanti cAMP reguliatorių. Gydant daugiausia dėmesio skiriama bisfosfonatų skyrimui.

Kas yra McCune-Albright sindromas?

Neurocutaniniai sindromai yra paveldimos ligos, kurių pagrindiniai simptomai yra neuroektoderminė mezenchiminė displazija. Klasikinės fachomatozės priklauso ligų grupei. Be šių ligų, grupei priklauso nemažai sindromų, pasireiškiančių per odą ir tuo pačiu metu centrinėje nervų sistemoje. Ir tai McCune-Albright sindromas yra neurocutaninis sindromas.

Ši ypač reta liga pasireiškia kavinės-au-lait dėmėmis, susijusiomis su kaulų apykaitos sutrikimais. Amerikiečių pediatras Donovanas Jamesas McCune'as ir endokrinologas Fulleris Albrightas pirmą kartą aprašė ligą XX a. Plačiąja prasme austrų patologas Carlas Sternbergas yra vienas iš pirmųjų, kuris aprašė ligą.

Dėl šios priežasties simptomų kompleksas kartais taip pat yra iš McCune-Albright-Sternberg sindromas kalba. Kiti sinonimai yra vardai Osteitas fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Weil-Albright sindromas ir Osteodistrofijos fibrosa.

priežastys

McCune-Albright sindromas yra paplitęs nuo vieno iki devynių pacientų iš 1 000 000 žmonių. Mergaitės yra paveikiamos dažniau nei berniukai. Iki šiol dokumentais atvejais buvo galima pastebėti šeimos klasterį. Taigi sindromas neatrodo sporadinis. Apie palikimą dar nežinoma. McCune-Albright sindromo priežastis, atrodo, yra genetinė mutacija.

GNAS1 geno mutacija buvo nustatyta pusei visų pacientų. Šis genas koduoja tam tikrus DNR polipeptidus ir yra 20 chromosomoje geno lokuse 20q13.2. Be kita ko, genas koduoja baltymą Gs-alfa, kuris laikomas cAMP reguliuojančiu baltymu. Dėl genetinio pokyčio prarandamos baltymo funkcijos ir dėl to trūksta reguliavimo.

Pokytis yra postzygotic mutacija ir dėl šios priežasties galima rasti tik mozaikos pavidalu. Spontaninė geno mutacija įjungia adenililciklazę ir atitinkamai padidina paciento cAMP lygį. Šie procesai suaktyvina signalo perdavimo mechanizmus, nepriklausomus nuo valdymo sistemos. Sukuriama autonominė valdymo kilpa.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

MAS pacientams pasireiškia pavieniai simptomai ar simptomai keliose skeleto vietose. Dažnai atsiranda šlubumas, kurį lydi skausmas. Kartais liga taip pat pasireiškia patologinių lūžių forma. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo progresuojančios skoliozės.

Kraujavimas iš makšties atsiranda moterims. Pieno liaukos vystosi neįprastai anksti. Vyrams kartais būna išsiplėtusios sėklidės ar varpos, dėl kurių seksualinis aktyvumas pasireiškia ankstyvame amžiuje. Šie simptomai atitinka endokrinopatiją su hiperfunkcija.Endokrinopatijos taip pat gali pasireikšti kaip hipertiroidizmas ir būti susijusios su padidėjusiu augimo hormonų išsiskyrimu.

Be Kušingo sindromo simptomų, dažnai inkstuose netenkama fosfato. Sindromas paprastai pasireiškia kaip kavinės-au-lait dėmės naujagimiams. Pacientų kaukolės dažnai pažeidžiamos. Tas pats gali būti taikoma visam skeletui. Ypač dažnas pseudopubertalinis praecoxas, įskaitant akromegaliją ar trumpą ūgį. Kai kuriais atvejais kenčiantiems nuo laipsniško regėjimo pablogėjimo ir progresuojant ligai išsivysto piktybiniai navikai.

Ligos diagnozė ir eiga

Atitinkamas McCune-Albright sindromo mastas priklauso nuo mutavusių ląstelių proliferacijos, migracijos ir gyvybingumo. Diagnozę nustato gydytojas, remdamasis klinikine prezentacija. Diagnozei dažnai pakanka rentgeno spindulių. Jei kyla abejonių, diagnozei patvirtinti galima atlikti biopsijas. Tiriant ir diagnozuojant pacientus, atliekant specialius tyrimus atsižvelgiama į kiekvieną organą, kuris gali būti susijęs su MAS.

Iki šiol nėra molekulinės analizės, kuri patvirtintų GNAS mutacijos diagnozę. Nepaisant to, rekomenduojama genetinė konsultacija. Diagnostikos metu turi būti neįtrauktos neurofibromatozės, osteofibrozinės displazijos ir neskaidantys fibroidai. Be to, reikia diferencijuoti idiopatinį centrinį ankstyvąjį brendimą ir kiaušidžių neoplazmą. Gydymas ir prognozė priklauso nuo paveiktų audinių ir pažeidimo sunkumo.

Komplikacijos

McCune-Albright sindromas pacientui sukelia daugybę skirtingų skundų ir simptomų. Daugeliu atvejų šis sindromas smarkiai riboja asmens judėjimą ir lemia šlubavimą bei kitus judėjimo sutrikimus. Dėl sindromo daugelis moterų taip pat kenčia nuo padidėjusio kraujavimo iš makšties ir skausmo.

Neretai pasitaiko nuotaikos svyravimų ir dėl to žymiai sumažėja paciento gyvenimo kokybė. Nukentėjusiųjų oda turi rudų dėmių, kurios labai neigiamai veikia paciento estetiką. Tai lemia sumažėjusį savęs vertinimą ir dažnai gėdos jausmą. Dėl McCune-Albright sindromo simptomų vaikai taip pat gali būti erzinami ar tyčiojasi.

Be to, atsiranda trumpas ūgis, o nukentėjusieji kenčia nuo regėjimo problemų, kurios gali dar labiau apriboti kasdienį gyvenimą. Atskiri skundai dėl McCune-Albright sindromo gali būti palengvinti taikant įvairius gydymo metodus. Tačiau visiškas išgydymas nevyksta. Be to, suinteresuotas asmuo taip pat priklauso nuo aukšto apsaugos nuo saulės lygio, kad apsaugotų odą. Paprastai liga neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Apie bet kokius skeleto sistemos sutrikimus ar judėjimo sutrikimus reikia pranešti gydytojui. Jei yra judėjimo sekų pažeidimų, sąnario veiklos apribojimų ar judėjimo nenuoseklumo, reikalingas gydytojas. Bloga ar pakreipta laikysena, skausmas judant ar kreivas kūno laikysena yra esamo sveikatos sutrikimo požymiai. Tyrimas yra būtinas, kad būtų galima diagnozuoti ir gydyti.

Moterys, sergančios McCune-Albright sindromu, dažnai patiria nevalingą kraujavimą iš makšties. Turėtumėte kreiptis į gydytoją. Be to, jie turėtų būti ypač atidūs, kad planuojant galimą dauginimąsi nekiltų jokių papildomų komplikacijų. Paveikti berniukai ir vyrai serga padidėjusiomis išorinėmis seksualinėmis savybėmis. Patartina kreiptis į gydytoją, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį ir neišsivystyti seksualinė disfunkcija. Jei dėl regos pokyčių sėklidėse ir penyje atsiranda psichinių problemų, taip pat reikalingas gydytojas.

Atsiradus augimo sutrikimams, trumpam ūgiui ar kitokiems regos trūkumams, būtina pasitarti su gydytoju. Galvos formos pasikeitimas būdingas McCune-Albright sindromui. Jei atsiranda bendros odos išvaizdos pokyčių ar anomalijų, reikalingas gydytojas. Bet kokios odos dėmės ar kiti spalvos pokyčiai turi būti pateikti gydytojui, nes jie rodo esamą ligą.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems McCune-Albright sindromu, šiuo metu nėra prieinamas. Tai reiškia, kad sindromas vis dar laikomas nepagydoma liga. Priežastinis gydymas bus galimas tik tada, kai genų terapijos metodai pasieks klinikinę fazę. Gydymas dažniausiai yra simptominis ir apima reguliarų palaikomąjį patikrinimą. Atsižvelgiant į galimus piktybinius susirgimus, kaip prevencinė priemonė rekomenduojama nuosekliai vengti UV spindulių.

Tas pats pasakytina apie nuoseklų šviesos stabilizatorių naudojimą. Be šių prevencinių veiksmų, pacientai dėl hiperpigmentacijos kartais gydomi kosmetikos priemonėmis. Jūsų pluoštinės displazijos gydymas siekia stabilizacijos. Šiuo tikslu gali būti naudojama konservatyvi vaistų terapija. Pavyzdžiui, dažnai naudojami bisfosfonatai.

Su MAS susijusioms endokrinopatijoms gali prireikti chirurginės intervencijos. Tas pats pasakytina apie piktybinius navikus. Daugeliu atvejų pacientams rekomenduojama atlikti papildomus jėgos pratimus, kurie stiprina raumenis, esančius netoliese kaulų, ir taip sumažina bendrą lūžių riziką. Jėgos pratimai paprastai vyksta prižiūrint kineziterapiją. Priklausomai nuo atitinkamo organo dalyvavimo, paminėti gydymo etapai gali būti papildyti specifinėmis organų gydymo priemonėmis.

„Outlook“ ir prognozė

McCune-Albright sindromas turi nepalankią prognozę. Liga grindžiama genetine dispozicija. Kol kas nėra tokios terapijos galimybės, kuri leistų išgydyti sveikatos sutrikimą. Mokslininkams neleidžiama modifikuoti žmogaus genetikos. Dėl to priežastinis gydymas negali būti atliekamas. Teisiniai reikalavimai reiškia, kad gydytojai stengiasi palengvinti esamus simptomus gydymo metu.

Ilgalaikis gydymas yra būtinas, nes pradėtų priemonių nutraukimas yra susijęs su simptomų atkryčiu. Vaistai skiriami taip, kad organizmui būtų pakankamai bisfosfonatų. Be to, paveikto žmogaus raumenų ir kaulų sistema palaikoma fizioterapinėmis priemonėmis.

Norint dokumentuoti veido pokyčius ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrintis. Kai tik atsiranda anomalijų, būtina imtis papildomų gydymo priemonių. Jei išsivysto odos vėžys, pacientui gresia priešlaikinė mirtis.

Tolesnis vystymasis pagerėja, jei suinteresuotas asmuo imasi prevencinių priemonių. Pakankama apsauga nuo šviesos poveikio yra tokia pati būtina, kaip ir kineziterapijos pratimų skyrius atliekant savo atsakomybe.

Dėl regos sutrikimų, taip pat dėl ​​sutrikusio judesių ciklo, dėl šio sutrikimo tikėtina padidėjusi antrinių ligų rizika. Kai kuriems nukentėjusiesiems emocinis stresas kasdieniame gyvenime yra toks stiprus, kad gali išsivystyti psichologiniai sutrikimai.

prevencija

McCune-Albright sindromas iki šiol nebuvo sėkmingai užkirstas, nes tai yra genetiškai spontaniška mutacija. Šiuo atveju genetinė konsultacija gali būti naudinga.

Priežiūra

Kadangi McCune-Albright sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra yra nukreipta į saugų ligos valdymą. Sergantieji, nepaisant negandų, turėtų stengtis sutelkti dėmesį į teigiamą gijimo procesą. Norint sukurti tinkamą laikyseną, atsipalaidavimo pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sukoncentruoti protą, kurį sudirgino ligos įtampa. Meditaciniai pratimai gali teigiamai paveikti stiprų nuotaikos svyravimą. Jei atitinkamam pacientui ar šeimos aplinkoje atsirado depresija ar kitokios psichologinės nuotaikos, tai turėtų būti aptarta su psichologu. Terapija gali padėti atkurti psichinę pusiausvyrą ir sukurti pozityvesnį požiūrį, kuris palengvina ligos gydymą. Tokiu būdu, nepaisant aplinkybių, galima pagerinti gyvenimo kokybę.

Tai galite padaryti patys

Pažeistieji dažnai gali palengvinti individualius McCune-Albright sindromo simptomus. Tačiau sindromą pirmiausia turi išsiaiškinti ir gydyti gydytojas, kad būtų galima atmesti sunkią eigą ir rimtas komplikacijas.

Po diagnozės nustatymo svarbu laikytis griežtos asmens higienos, kad būtų išvengta uždegimo kraujavimo srityje. Moterys, kurios kraujavo iš makšties, turėtų pasitarti su savo ginekologu. Jei atsiranda augimo sutrikimų, paveiktas asmuo arba jo tėvai turėtų kreiptis į terapinę pagalbą. Vengti UV spinduliuotės taip pat svarbu, nes tai gali sustiprinti individualius simptomus ir tam tikromis aplinkybėmis padaryti ilgalaikę žalą. Taip pat reikėtų vengti apsauginių kremų nuo saulės ir panašių produktų arba juos naudoti tik pasitarus su atsakingu gydytoju. Be to, rekomenduojama sveika gyvensena, subalansuota mityba, daug mankštinantis ir išvengiant streso. Dėl to ir taikant prevencines priemones, daugeliu atvejų galima išvengti rimtų padarinių.

Jei minėtos savipagalbos priemonės neturi jokio poveikio arba atsiranda naujų simptomų, bet kuriuo atveju reikia pasitarti su gydytoju. Be McCune-Albright sindromo, gali būti ir kita liga, kurią reikia išsiaiškinti ir prireikus gydyti.