Lowe sindromas

Kuriame Lowe sindromas tai labai reta paveldima liga. Kadangi ji yra X chromosomoje, liga paveikta beveik tik berniukus. Tai daugelio sistemų liga, paveikianti skirtingus organus ir gali būti gydoma tik simptomiškai.

Kas yra Lowe sindromas?

Iš „Lowe“ sistema Ypač kenčia akys, inkstai, raumenys ir smegenys. Ligos metu katarakta yra įgimta, nors padidėjęs akių slėgis gali būti nustatytas ir kai kuriems paveiktiems žmonėms (glaukoma). Jau pirmaisiais gyvenimo metais paveiktiems berniukams atsiranda inkstų problemų, susijusių su didesniu nei vidutinis natrio, kalio, kalcio ir įvairių rūgščių netekimu šlapime.

Be to, psichinė negalia (atsilikimas) pasireiškia anksti. Lowe sindromą sukelia vadinamojo OCLR1 geno mutacijos. Liga pirmą kartą buvo aprašyta praėjusio amžiaus šeštojo dešimtmečio viduryje Charleso Uptono Lowe'o, kuris ir pavadino šią ligą. Jis pažymėjo šią būklę kaip mažo karbamido gamybos, protinio atsilikimo ir acidurijos sindromą. Taip pat vadinamas genetinis sutrikimas Okulo-smegenų-inkstų sindromas paskirtas.

priežastys

Liga paveldima kaip x chromosomų recesyvinis bruožas. Dėl šios priežasties daugiausia kenčia vyrai. Jiems trūksta antros X chromosomos, kuri galėtų kompensuoti trūkumą. Moterys, atvirkščiai, gali nešioti chromosomą su trūkumais, nepatirdamos pačios ligos, nes antroji X chromosoma neleidžia ligai išsiskirti. Mergaitės gali būti paveiktos tik kitų genetinių defektų atveju.

Liga lokalizuota ant ilgosios X chromosomos rankos (Xq24-q26.1). Mutacija sukelia insozitolio fosfato metabolizmo defektą dėl fermento susidarymo trūkumo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Yra keli požymiai, rodantys būklę. Be jau minėtų simptomų, paveikti berniukai taip pat turi raumenų silpnumą. Be to, refleksai dažnai negali būti suaktyvinti arba jie atsiranda tik labai vėlai. Atsilikimas turi įtakos ne tik protiniam, bet ir fiziniam vystymuisi. Sergantiems žmonėms trūksta ūgio ir paprastai būdingas labai aukštas riksmas.

Be blyškios odos, dismorfizmo požymiai yra labai ploni plaukai ir aukšta kakta. Neurologiniu požiūriu gali atsirasti traukuliai. Be to, pacientams beveik nėra sausgyslių refleksų. Poveikis raumenims yra susijęs su nervų nervų sistemos įtaka smegenims ir nugaros smegenims. Dėl šios priežasties taip pat gali atsirasti epilepsijos priepuolių ir elgesio problemų.

Be to, pusei nukentėjusiųjų pasireiškia traukulių sutrikimai. Tai gali lydėti karščiavimo priepuoliai. Be to, žmonėms, kenčiantiems nuo Lowe sindromo, būdingos tam tikros elgesio problemos, kurios apsunkina darbą su jais. Paprastai jie yra neproblemiški ir dažnai mieli bei gana laimingi, tačiau jiems būdingi dažni, pasikartojantys judesiai. Ypač dažni yra pasikartojantys rankų judesiai, kurių neįmanoma sąmoningai valdyti.

Be to, paprastai jiems sunku susikaupti ir jie yra lengviau atitraukti. Dėl raumenų pažeidimo tik 25 procentai vaikų išmoksta vaikščioti vertikaliai iki 6 metų amžiaus. Likusieji jų neišvysto galimybių, kol jiems nėra 13 metų. Kita vertus, kai kurie vaikai niekada neišmoksta vaikščioti. Dėl nugaros silpnumo kai kuriems nukentėjusiesiems taip pat gali išsivystyti skoliozė ar Scheuermanno liga. Kitas simptomas yra rachitas arba minkšti kaulai.

Lęšiukas gali subraižyti ir užtemdyti akis. Berniukai yra priversti nešioti akinius ar kontaktinius lęšius, jei jie gali juos toleruoti. Sunkiais atvejais akispūdis gali pažeisti regos nervą, o tai gali sukelti aklumą. Įbrėžtas audinys prieš tinklainę taip pat gali neleisti šviesai prasiskverbti ir taip sukelti aklumą. Šis pakeitimas negali būti vykdomas ir yra negrįžtamas. Dėl sutrikusios centrinės nervų sistemos kai kurie vaikai taip pat yra hiperaktyvūs arba retais atvejais gali būti linkę į tantrumus.

Ligos diagnozė ir eiga

Lowe sindromo diagnozė atliekama naudojant specialų DNR testą, RFLP analizę (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmo analizę). Be to, kataraktą galima diagnozuoti po gimimo, naudojant perjungimo lempą. Kai kuriais atvejais akispūdis čia jau padidėjęs. Tai yra pirmasis ligos požymis. Skilvelių išsiplėtimui nustatyti gali būti naudojama kompiuterinė tomografija, o šlapimo tyrimas taip pat gali suteikti informacijos. Šlapime galima aptikti fosfato, aminorūgščių ir proteinurijos. Be to, kreatinkinazės kiekis kraujyje padidėja.

Komplikacijos

Pirmiausia, tie, kuriuos paveikė Lowe sindromas, kenčia nuo ryškaus raumenų silpnumo. Dėl to sumažėja paciento atsparumas, taigi ir griežti apribojimai atitinkamo asmens kasdieniniame gyvenime. Neretai pacientai būna trumpo ūgio, todėl vaikai dėl vystymosi sutrikimų gali patirti raidos sutrikimų. Paciento oda yra blyški, dažnai būna traukuliai ir epilepsijos priepuoliai.

Blogiausiu atveju tai gali sukelti paciento mirtį. Patys vaikai kenčia nuo elgesio problemų ir dažnai nesugeba vesti pamokų. Suaugusieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų, todėl daugeliu atvejų jie negali užsiimti veikla be papildomo elgesio. Be to, Lowe sindromas gali sukelti visišką atitinkamo asmens aklumą.

Pacientai yra hiperaktyvūs, o tai dažnai reiškia, kad tėvai ir artimieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų. Priežastinis Lowe sindromo gydymas neįmanomas. Taigi gydymas vyksta pirmiausia pasitelkiant vaistus ir psichologines konsultacijas. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar proceso metu gali būti apriboti visi skundai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei tėvai pastebi nenormalų vaiko elgesį, būtina pasitarti su pediatru. Lowe sindromui būdinga psichinė negalia ir fiziniai nusiskundimai, kurie dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Įspėjamieji ženklai, tokie kaip sunkumas vaikščioti ar sunku kalbėti, rodo sunkią ligą. Taip pat regėjimo problemos, atsisakymas valgyti ar gelta. Lėtą augimą reikia greitai aptarti su medicinos specialistu.

Bet kokiu atveju Lowe sindromą turi diagnozuoti gydytojas, besispecializuojantis vidaus ligų srityje, kitaip gali kilti papildomų komplikacijų. Tikroji terapija paprastai vyksta specialioje klinikoje, atsižvelgiant į simptomus, konsultuojamasi su įvairiais specialistais. Bet kokius raumenų sutrikimus turi gydyti ortopedas chirurgas arba chiropraktikas, o regėjimo sutrikimus, tokius kaip katarakta, turi gydyti oftalmologas. Proto negalia reikalauja terapinių priemonių, kurios dažnai trunka visą gyvenimą. Be nukentėjusiųjų, dažnai įtraukiami tėvai ir artimieji. Galiausiai, fizioterapinės priemonės, tokios kaip kineziterapija, yra svarbi terapijos dalis.

Terapija ir gydymas

Lowe sindromas yra nepagydomas, o pasveikti neįmanoma. Todėl liga gydoma grynai simptomiškai. Tai apima kineziterapiją ir logopedinę terapiją, taip pat individualių skundų gydymą. Tai apima, pavyzdžiui, glaukomos gydymą ir kataraktos operacijas. Akių problemos gydomos lašais arba tepalais, jei įmanoma.

Taip pat paprastai skiriami elgesio vaistai. Tai gali būti stimuliatoriai, viena vertus, ir neuroleptikai, kita vertus. Taip pat galimi antidepresantai. Įprasta terapija taip pat apima reguliarų fosfato ir vitamino D skyrimą. Tai gali padėti gydyti rahitą ir anemiją. Acidozė kompensuojama natrio karbonatu.

Sergančių žmonių prognozė bloga. Tik nedaugelis išgyvena pirmąjį dešimtmetį, o paskui kitais metais yra sunkiai neįgalūs. Inkstų nepakankamumas ar hipotenzija paprastai sukelia priešlaikinę mirtį. Paprastai gyvenimo trukmė vos viršija trisdešimtmetį.

„Outlook“ ir prognozė

Lowe sindromo prognozė prasta. Genetinė liga negali būti gydoma priežastiniu būdu. Teisinė padėtis draudžia intervenciją ir genetinės medžiagos modifikavimą žmonėms. Dėl to gydytojai ir tyrėjai gali taikyti tik tokius gydymo būdus, kurie palengvina simptomus.

Kadangi liga sukelia daugybę nusiskundimų, paciento gyvenimo kokybė yra labai ribota. Be to, sutrikusiųjų gyvenimo trukmė sutrumpėja. Nepaisant visų pastangų rasti tinkamą terapiją, sergant šia liga atsiranda psichinių ir fizinių pažeidimų. Dažnai pacientai miršta dėl organų nepakankamumo. Daugelis nukentėjusiųjų sunkiai pasiekia 30 metų amžių.

Apskritai ši liga yra didelis iššūkis, padedantis įveikti kasdienį paciento ir jo artimųjų gyvenimą, todėl norint išlaikyti gerą gyvenimo kokybę būtina kasdienė priežiūra. Pirmieji požymiai ir nusiskundimai atsiranda per pirmuosius gyvenimo mėnesius ar metus. Ūminė sveikatos būklė gali atsirasti bet kuriuo metu, todėl būtina intensyvi medicininė priežiūra. Atsiranda traukuliai, yra elgesio problemų ir liga apibūdina įvairius organizmo funkcionavimo apribojimus. Bet kuriuo metu gali atsirasti žala, todėl reikia kreiptis į psichologą.

prevencija

Nėra jokių indikacijų ar patarimų, kurie, jei jų būtų laikomasi, galėtų užkirsti kelią ligai.

Priežiūra

Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad medicinos specialistai gali tik sušvelninti, ištaisyti ar išgydyti tik keletą iš jų. Daugeliu atvejų dėl paveldimų ligų atsiranda sunki negalia, dėl kurios nukentėjusieji dažnai turi kovoti visą gyvenimą. Todėl tolesnė priežiūra yra susijusi su šių apribojimų priėmimu ir jų pašalinimu.

Psichoterapinė pagalba yra naudinga sergant paveldimomis ligomis, kai dėl ligos ypatybių atsiranda depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai. Be psichologinio stabilizavimo, dažnai naudojamos ir fizioterapinės ar psichoterapinės priemonės. Tačiau galima sėkmingai gydyti daugybę lėtai progresuojančių paveldimų ligų. Kiek tai pagerina bendrą savijautą, priklauso nuo pačios ligos sunkumo.

Apibendrinti teiginiai apie tolesnės priežiūros rūšį yra leistini tik tiek, kiek jie kiek įmanoma palengvina nukentėjusį pacientą. Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus šiandien galima sėkmingai išgydyti.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, kenčiantiems nuo Lowe sindromo, reikalinga plati [[kineziterapija, kineziterapija ir kalbos terapija. Savipagalbos priemonės apsiriboja gydymo palaikymu reguliariai atliekant praktiką. Be to, reikia diagnozuoti ir gydyti visus lydinčius simptomus. Laikydamas skundo dienoraštį, pacientas gali prisidėti prie greitos diagnozės.

Atskiri simptomai gali būti gydomi atskirai. Lašai ar tepalai idealiai tinka sergant glaukoma, katarakta ir kitomis akių problemomis. Paprastai gydytojas paskirs tinkamą preparatą, tačiau kai kuriais atvejais gali būti naudojamos ir natūralios medicinos priemonės. Be elgesio su narkotikais, bet kokie elgesio sutrikimai turi būti traktuojami kaip elgesio terapijos dalis. Nukentėjusiam asmeniui reikalinga draugų ir artimųjų pagalba, kurie gali greitai įsikišti, jei atsiranda mėšlungis ir kiti skundai.

Be šių priemonių, nurodomas dietos pakeitimas. Pacientai, sergantys Lowe sindromu, turi reguliariai vartoti vitaminą D, fosfatus ir kitus vitaminus bei mineralus, kad sumažintų ar užkirstų kelią tokiems simptomams kaip rahitas ir anemija. Kartais prasminga duoti maisto papildų. Tai, ką nukentėję asmenys taip pat gali padaryti patys, priklauso nuo individualios situacijos ir gali atsakyti tik atsakingas gydytojas.