Hiper-IgD sindromas

Medikas, vadinamas Hiper-IgD sindromas - dar vadinama HIDS - paveldima liga, kuriai dažniausiai būdingi pasikartojantys karščiavimo priepuoliai. Dėl šios priežasties hiper-IgD sindromas taip pat yra vienas iš vadinamųjų periodinių karščiavimo sindromų.

Karščiavimo metu sergantieji skundžiasi viduriavimu, pilvo skausmais, pykinimu ir vėmimu. Priežastinio gydymo nėra; tačiau prognozė, atsižvelgiant į paciento gyvenimo trukmę, yra gera.

Kas yra hiper-IgD sindromas?

Hiper-IgD sindromas (arba HIDS) yra paveldima liga. Būdinga pasikartojantys karščiavimo priepuoliai ir virškinimo trakto simptomai. Periodinės ligos, kurioms priklauso hiper-IgD sindromas, buvo žinomos nuo XIX a., Tačiau gydytojas Hobartas A. Reimannas nebuvo apibrėžtas ir suformuluotas iki 1948 m.

1984 m. Pirmą kartą buvo paminėtas hiper-IgD sindromas. Olandijos darbo grupė aprašė pasikartojantį brolių ir seserų karščiavimą, taip pat bendras uždegimines reakcijas, taip pat žymiai padidino imunoglobulino D ir imunoglobulino A kiekį. Nuo 2001 m. Diagnozuota apie 160 diagnozių; dauguma nukentėjusiųjų gyvena Prancūzijoje ir Nyderlanduose. Tačiau manoma, kad daugiau nepraneštų atvejų yra daugiau.

priežastys

Hiper-IgD sindromas atsiranda dėl genetinės informacijos pasikeitimo - vadinamosios mutacijos. Mutacija vyksta 12 chromosomoje. Hiper-IgD sindromo paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Maždaug 80 procentų atvejų genų srityje įvyksta missense mutacija, kuri vėliau koduoja MVK (12q12, GeneID 4598 - fermento mevalonato kinazė). Dėl šios mutacijos šiek tiek sumažėja fermento aktyvumas.

Tačiau iki šiol neaišku, kodėl sumažėjęs mevalonato kinazės aktyvumas vėliau sukelia paūmėjimus. Dėl neaiškios priežasties taip pat nėra žinomos terapijos, kuri kartais kovoja su priežastimi. Taigi gydytojai gali atlikti tik simptominį gydymą, daugiausia dėmesio skirdami karščiavimo priepuoliams.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Hiper-IgD sindromas pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais. Būdingi pasikartojantys karščiavimo priepuoliai; pacientas skundžiasi greitai besivystančiu karščiavimu ir šaltkrėčiu. Tų karščiavimo priepuolių priežastis yra nedidelės traumos, skiepai ar net stresas ir operacijos.

Daugeliu atvejų pacientai taip pat skundžiasi pilvo skausmais, pykinimu ir vėmimu bei viduriavimu. Kartais gali patinti ir gimdos kaklelio limfmazgiai. Kiti hiper-IgD sindromui būdingi simptomai: galvos skausmas, sąnarių uždegimas, taip pat sąnarių skausmas ir išbėrimai.

Patys recidyvai vyksta kas keturias – šešias savaites. Trukmė yra nuo trijų iki septynių dienų. Tačiau atkryčių trukmė ir dažnis gali labai skirtis priklausomai nuo paciento. Karščiavimo priepuoliai pasireiškia dažniau, ypač vaikystėje; suaugus suaugusiesiems dažnis ir intensyvumas mažėja.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei yra būdingų simptomų, rodančių hiper-IgD sindromą, patikrinus imunoglobulino D koncentraciją kraujyje, galima gauti informacijos apie tai, ar hiper-IgD sindromas iš tikrųjų egzistuoja. Jei imunoglobulino D koncentracija yra didesnė nei 100 TV / ml, galima manyti, kad yra hiper-IgD sindromas. Esami mutacijos molekuliniai genetiniai įrodymai taip pat kartais gali suteikti informacijos apie hiper-IgD sindromo pasireiškimą.

Tačiau, norėdamas užtikrinti diagnozę, gydytojas turi iš anksto atmesti kitas ligas, turinčias panašius simptomus. Hiper-Ig-D sindromas taip pat yra vienas iš periodinių karščiavimo sindromų; Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) taip pat turi būti atmesta iš anksto.

Kitos panašios eigos ligos, kurios turi būti atmestos prieš diagnozuojant hiper-IgD sindromą, yra šios: „su naviko nekrozės faktoriaus 1 receptorių susijęs periodinis sindromas“ (taip pat žinomas kaip TRAPS), ciklinė neutropenija ir lėtinė-kūdikio-neurologinė - odos sąnarių sindromas (arba CINCA sindromas) ir Muckle-Wells sindromas. Tai taip pat apima ligas, kurios patenka į PFAPA sindromą (periodinis karščiavimas, opos opos, adenito sindromas ar faringitas).

Net jei hiper-IgD sindromo gydymas yra gana sunkus, prognozė vis tiek yra gera. Gyvenimo trukmė nėra ribojama, net jei tai ypač sunki sindromo forma. Tačiau sąnarius galima atakuoti išpuolių metu, kad būtų galima sąnarius sunaikinti.

Amiloidozė, tokia kaip šeimine Viduržemio jūros karštinė, iki šiol buvo užfiksuota tik pavieniais atvejais. Keliais atvejais taip pat buvo užfiksuoti neurologiniai sutrikimai ir intelekto sugebėjimų apribojimai. Taip pat galimi epilepsijos, koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai, tačiau jie taip pat pasitaiko tik retai.

Komplikacijos

Dėl hiper-IgD sindromo atitinkamas asmuo kenčia nuo didelių karščiavimo priepuolių, kurie pasikartoja po tam tikro laiko. Neįmanoma numatyti tikslaus kito karščiavimo priepuolio laiko. Be karščiavimo, nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo pilvo skausmų ir viduriavimo. Be to, taip pat yra pykinimas ir vėmimas.

Gyvenimo kokybę labai sumažina hiper-IgD sindromas, o simptomus apsunkina kasdienis gyvenimas. Paprastai paciento atsparumas taip pat sumažėja, o suinteresuotas asmuo atrodo išsekęs ir pavargęs. Karščiavimo priepuoliai taip pat gali neigiamai paveikti psichiką ir sukelti depresiją ar kitus sutrikimus.

Taip pat skauda galvą ir sąnarius. Neretai odą veikia bėrimai ir limfmazgių patinimas. Paprastai vaikus dažnai kamuoja karščiavimas. Hiper-IgD sindromo gydymas yra simptominis ir riboja karščiavimo priepuolio simptomus. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Daugeliu atvejų dažnis mažėja su amžiumi. Gyvenimo trukmės taip pat nesumažina hiper-IgD sindromas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Hiper-IgD sindromo atveju po pirmųjų gyvenimo metų staiga atsiranda sunkių simptomų, kad visada būtina gydytojo konsultacija. Kadangi panašūs simptomai pastebimi ir sergant kitomis ligomis, būtina skubiai diagnozuoti simptomus. Tai vienintelis būdas pradėti veiksmingą terapiją. Vizitas pas gydytoją turėtų vykti, be kita ko, jei vienerių metų vaikas staiga kenčia nuo nepaaiškinamų karščiavimo priepuolių, kurie gali pasireikšti ilgesniais intervalais.

Karščiavimas paprastai skelbiamas prasidėjus šaltkrėčiui. Visų pirma, reikia kreiptis į gydytoją, jei ypatingomis progomis, pavyzdžiui, skiepijant, patiriant stresą ar susižeidus, ištinka karščiavimas. Karščiavimą lydintys simptomai jau turėtų būti naudojami kaip galimybė kreiptis į gydytoją. Šie simptomai yra limfmazgių patinimas, stiprus pilvo skausmas, vėmimas ir viduriavimas.

Jei gydytojas diagnozuoja hiper-IgD sindromą, jis aptars būtiną terapiją su tėvais. Tai reiškia, kad skiriamas cholesterolį mažinantis agentas simvastatinas ir imunosupresantas etanerceptas. Vartojant šiuos vaistus, simptomai palengvėja ir tuo pačiu sumažėja retų komplikacijų, tokių kaip sąnarių kontraktūra ar sukibimas pilve, rizika. Kadangi liga paprastai nedaro įtakos gyvenimo trukmei, o karščiavimo priepuoliai gyvenimo metu tampa vis retesni, nuolatinė medicininė priežiūra nėra būtina.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Terapija ir gydymas

Kol kas nėra terapijos ar gydymo, kuris pirmiausia kovotų ar pašalintų hiper-IgD sindromo priežastį. Dėl šios priežasties gydytojai daugiausia dėmesio skiria besikartojančių karščiavimo priepuolių simptominiam gydymui. Tačiau šie gydymo būdai taip pat pasirodo esą labai sunkūs, nes jie ne tik skiriasi kiekvienam pacientui, bet ir gali būti skirtingo intensyvumo, priklausomai nuo epizodo.

Klasikiniai karščiavimą mažinantys ar priešuždegiminiai vaistai - tokie kaip nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo - yra visiškai neveiksmingi. Kolchicinas, steroidai ar talidomidas taip pat pasirodė esą neveiksmingi.Tačiau medicinos specialistai pripažino, kad simvastatinas gali padėti gydyti bet kokį paūmėjimą.

Prieš kurį laiką taip pat buvo pranešta apie teigiamą „interleukin-1ra analoginės anakinros“ raidą. Kartais „naviko nekrozės faktoriaus α antagonistas etanerceptas“ gali sumažinti karščiavimo dienas ir sumažinti intensyvumą. Apie kitus gydymo būdus šiuo metu nežinoma.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Hiper-IgD sindromo prognozė yra palyginti teigiama. Nors liga siejama su sunkiais simptomais, tokiais kaip skrandžio ir žarnyno nusiskundimai, odos išbėrimai, sąnarių pažeidimai ir karščiavimas, ilgainiui šias sveikatos problemas galima smarkiai sumažinti ar net visiškai pašalinti naudojant išsamų vaistų gydymą.

Net jei sąnariai yra susiję, liga ne visada yra susijusi su ilgalaikiais simptomais, jei naudojamas ankstyvas gydymas. Tik pavieniais atvejais atsiranda nuolatiniai sąnarių sutrikimai, kurie visam laikui pablogina gyvenimo kokybę ir savijautą, todėl kyla psichinių kančių rizika. Amiloidozė, galinti paveikti visus organus ir endokrininę sistemą, pasireiškia tik keliems pacientams. Tačiau kai kuriems pacientams pasireiškia neurologiniai sutrikimai, kurie gali pakenkti protiniams gebėjimams ir koordinacijai. Sunkiais atvejais gali išsivystyti epilepsija.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji gali gyventi be skausmo, tačiau tai visada yra susijęs su ilgalaikiu gydymu vaistais ir fizioterapinėmis priemonėmis. Ligoniams taip pat vėl ir vėl turi būti atlikta chirurginė intervencija arba jie turi šalutinį poveikį ir sąveiką dėl nuolatinio vaistų vartojimo. Psichikos sveikatos problemų taip pat gali atsirasti chroniškai sergantiems HIDS sergantiems pacientams. Tipiškos psichologinės komplikacijos yra nepilnavertiškumo kompleksai ir depresinės nuotaikos iki sunkios depresijos. Gyvenimo trukmės nesumažina hiper-IgD sindromas.

prevencija

Dėl to, kad Hiper-IgD sindromas yra paveldima liga, prevencinės priemonės nėra žinomos ar įmanomos.

Priežiūra

Tolesnės priežiūros priemonės ar galimybės hiper-IgD sindromo atveju paprastai yra labai ribotos. Kadangi tai taip pat yra paveldima liga, visiško išgydyti negalima. Taigi, norint nuolat palengvinti simptomus, kenčia nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo ir gydymo.

Norint išvengti Hyper-IgD sindromo palikuonims perdavimo, genetinis patarimas taip pat turėtų būti teikiamas, jei vaikas nori turėti vaikų. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią ligos plitimui. Kadangi hiper-IgD sindromas paprastai gydomas vartojant vaistus, nukentėję asmenys turėtų įsitikinti, kad jie vartojami reguliariai ir, svarbiausia, teisingai.

Taip pat reikėtų atsižvelgti į galimą sąveiką. Jei turite klausimų ar neaiškumų, pirmiausia turite kreiptis į gydytoją. Kadangi hiper-IgD sindromas taip pat gali skatinti navikus, tuos, kuriuos paveikė, turėtų reguliariai tikrinti gydytojas. Draugų ir šeimos narių palaikymas ir priežiūra taip pat yra labai svarbūs ir gali palengvinti simptomus. Pirmiausia užkertamas kelias psichologiniams skundams ar depresijai. Paveiktų asmenų gyvenimo trukmę gali sutrumpinti hiper-IgD sindromas.

Tai galite padaryti patys

Kadangi hiper-IgD sindromas, deja, negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, taigi priežastiniu ryšiu, tik individualūs simptomai ir skundai gali būti apriboti.

Karščiavimo priepuoliai gydomi vaistais. Bendras lovos poilsis ir rūpinimasis savo kūnu taip pat gali turėti labai teigiamą poveikį ligos eigai. Visų pirma, nukentėjusieji neturėtų tiesiog užsiimti fizine veikla. Karščiavimą mažinančių vaistų ar skausmą malšinančių vaistų vartojimas taip pat gali turėti neigiamos įtakos skrandžiui, todėl būtina pasitarti su gydytoju.

Be to, kontaktas su kitais paveiktais asmenimis taip pat gali būti naudingas esant hiper-IgD sindromui. Tai gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Draugų ir pažįstamų pagalba taip pat gali žymiai sumažinti ir palengvinti psichologinius sindromo simptomus. Deja, nukentėjusieji turi susitaikyti su šia liga ir neturi pamiršti, kad karščiavimas ištinka tik trumpą laiką. Tačiau epilepsijos priepuolius vis tiek reikia gydyti. Visų pirma, epilepsija neturėtų būti vykdoma vairuojant transporto priemones ar valdant sunkiąją techniką.