Paveldima angioneurozinė edema

Kaip paveldima angioneurozinė edema yra retai pasitaikanti paveldima liga. Paveikti asmenys pakartotinai kenčia nuo edemos formavimosi.

Kas yra paveldima angioneurozinė edema?

Paveldimą angioneurozinę edemą sukelia genetinis defektas. Tai sukelia C1 esterazės inhibitoriaus (C1-INH) trūkumą.
© „tampatra“ - atsargos.adobe.com

Paveldima angioneurozinė edema yra autosominė dominuojanti paveldima liga, kurios metu pakartotinai formuojasi angioneurozinė edema (Quincke edema). Liga yra ypatinga Quincke edemos forma. Paveldimai angioneurozinei edemai būdingi patinimai, atsirandantys ant odos, gleivinių ir vidaus organų.

Manoma, kad vienas iš 10 000–50 000 žmonių turi paveldimą ligą. Tačiau tikėtina, kad nepraneštų atvejų skaičius yra žymiai didesnis. Moterys ir vyrai kenčia vienodai. Ligą pirmą kartą 1882 m. Aprašė vokiečių internistas Heinrichas Irenaeusas Quincke (1842–1922).

Ankstesniais metais liga buvo vadinama paveldima angioneurozine edema. Tačiau kadangi neurologinės įtakos ligos vystymuisi nėra, laikui bėgant atsirado paveldimos angioneurozinės edemos terminas.

priežastys

Paveldimą angioneurozinę edemą sukelia genetinis defektas. Tai sukelia C1 esterazės inhibitoriaus (C1-INH) trūkumą. Tai įvykdo užduotį suaktyvinti komplemento sistemą. Iš viso yra daugiau nei 200 mutacijų. Gaminama per mažai C1 esterazės inhibitoriaus arba atsiranda sutrikimų.

Dėl C1-esterazės inhibitoriaus trūkumo išsivysto edema komplemento sistemoje ir kraujo krešėjimo kontaktinėje sistemoje. Manoma, kad peptidas bradikininas vaidina lemiamą vaidmenį kontaktinėje sistemoje. Bradikinino išsiskyrimas vyksta pasibaigus reakcijų sekai, tai yra organizmo reakcija į sužalojimą.

Dėl bradikinino daugiau skysčių patenka iš kraujagyslių į audinį. Tai gali sukelti edemą (vandens susilaikymą). Bradikininas taip pat plečia kraujagysles ir sukelia raumenų susitraukimus, kurie sukelia skausmą ir mėšlungį. C1 esterazės inhibitorius paprastai riboja bradikinino išsiskyrimą. Tačiau dėl trūkumo gali išsiskirti žymiai daugiau peptido, nei reikia.

Kai kuriais atvejais autoimuninės ligos yra atsakingos už C1 esterazės inhibitoriaus trūkumą. Tačiau tai nėra paveldima, o įgyta angioneurozinė edema. Kartais tokie vaistai, kaip AKF inhibitoriai, sukelia ir didelius edemos priepuolius.

To priežastis yra jų įtaka bradikinino metabolizmui. Kai kuriems pacientams negalima rasti konkrečių ligos priežasčių. Tada gydytojai kalba apie idiopatinę angioneurozinę edemą.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo edemos ir vandens susilaikymo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Iš esmės paveldima angioneurozinė edema gali atsirasti bet kuriame amžiuje. Tačiau dažniausiai tai parodo per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius. 75 procentai visų pacientų, jaunesnių nei 20 metų, kenčia nuo simptomų. Išpuoliai ypač dažni brendimo metu ir jauniems suaugusiesiems.

Laikoma, kad kontraceptinių tablečių vartojimas yra priežastis jaunoms moterims, kurios anksčiau buvo nepastebimos. Bet taip pat įmanoma išprovokuoti išpuolius, kurių neįmanoma atpažinti. Tai ypač apima baimę, stresą ir nedidelius sužalojimus. Tipiškas paveldimos angioneurozinės edemos simptomas yra didelio masto edemos atsiradimas ant odos.

Vandens susilaikymas taip pat gali atsirasti kvėpavimo takuose arba virškinimo trakte. Jei gerklose susiformuoja paveldima angioneurozinė edema, kyla net mirtinas pavojus. Edemos priepuolių dažnis kiekvienam pacientui labai skiriasi.

Kai kuriems žmonėms jie pasirodo kartą per savaitę, kitiems - tik kartą per metus. Tipiškas paveldimos angioneurozinės edemos požymis yra niežėjimo nebuvimas. Edemos priepuoliai paprastai trunka tris – penkias dienas. Neįmanoma numatyti, kada atsiras kita edema.

Diagnozė ir eiga

Paveldimos angioneurozinės edemos simptomai yra panašūs į žarnyno dieglių ar alergijos simptomus, kurie yra dažnesni. Dėl šios priežasties reta liga dažnai atrandama vėlai. Jei edema nereaguoja į kortizono ar antihistamininių vaistų vartojimą, tai laikoma svarbiu ligos rodikliu.

Tai leidžia atskirti nuo alergijos. Jei edemos priepuoliai pasireiškia tik virškinimo trakte, diagnostika yra ypač sunki. Svarbi informacija yra ir paciento ligos istorija. Priešingu atveju tiksliai diagnozei nustatyti reikia laboratorinės analizės.

Šiame kontekste neįrodytas C1-INH trūkumas, o gana žemos komplemento faktoriaus C4 vertės. Jo sunaudojimas vyksta komplementinės sistemos fizinės gynybos reakcijos grandinėje. Kadangi C1 esterazės inhibitoriaus reguliavimas nevyksta, C1-INH yra nuolat hiperaktyvus.

Paveldima angioneurozinė edema gali būti pavojinga, kai pasireiškia traukuliai kvėpavimo takuose. Vamzdžių gleivinės patinimas yra viena iš labiausiai paplitusių pacientų mirties priežasčių.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia tik jauniems suaugusiesiems ar brendimo periodo žmonėms. Moterys, vartojančios kontraceptines tabletes, ypač dažnai kenčia nuo simptomų. Tai sukelia nerimą, panikos priepuolius ir per didelį stresą. Šie nusiskundimai paprastai daro labai neigiamą poveikį paciento kūnui ir gali sukelti psichologinių nusiskundimų.

Edema taip pat vystosi ir gali apimti visą kūną. Nedažnai gali kilti gyvybei pavojingų situacijų, jei susidaro vandens susilaikymas skrandyje ar kvėpavimo takuose. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti negydydamas. Paprastai tai taip pat sumažins gyvenimo trukmę, jei simptomų neišgydys gydytojas.

Daugeliu atvejų liga gydoma gana nesudėtingai, be jokių ypatingų komplikacijų. Gydymas pirmiausia atliekamas naudojant vaistus ir gali stipriai apriboti simptomus. Tačiau paveiktas asmuo paprastai priklauso nuo terapijos visą gyvenimą, nes šios ligos negalima gydyti priežastiniu būdu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus burnos ir gerklės gleivinių pokyčius, būtina pasitarti su gydytoju. Tai ypač pasakytina apie nuolatinius skundus, kurie, regis, nenyksta. Jei yra konkrečių įtarimų dėl paveldimos angioneurozinės edemos, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Reikia išaiškinti tokius simptomus kaip rijimas, dusulys ir širdies plakimas.

Nuolatiniai širdies ritmo sutrikimai rodo rimtą būklę, kurią reikia ištirti ir nedelsiant gydyti. Ne vėliau kaip reikia gydytojo patarimo, kai atsiranda stiprus skausmas, virškinimo trakto negalavimai ar karščiavimo simptomai. Jei kyla abejonių, pacientas turi vykti į ligoninę. Jei paveldima angioneurozinė edema negydoma, ji gali sukelti dusulį, kraujavimą ir kitas rimtas komplikacijas, kurioms reikia skubios medicinos pagalbos.

Quincke edema dažniausiai pasireiškia pavartojus AKF inhibitorių ir dažniausiai esant alerginėms reakcijoms. Pacientai, kurie reguliariai vartoja vaistus, alergiški žmonės ir lėtinai sergantys pacientai, turėdami minėtų simptomų, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją. Be šeimos gydytojo, taip pat yra dermatologas ar vidaus ligų gydytojas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Paveldimos angioneurozinės edemos gydymas yra padalintas į ūminių simptomų terapiją ir ilgalaikę profilaktiką.Ūminės fazės metu reikia kuo greičiau sustabdyti edemos vystymąsi. Šiuo tikslu pacientas Vokietijoje paprastai gauna C1-INH koncentratą. Jį sudaro donoro kraujas ir leidžiamas į veną.

Jei reikia, taip pat gali būti skiriama šviežiai sušaldyta kraujo plazma, kurioje yra C1-INH. Rekombinantinis C1-INH preparatas, veikiantis be donoro plazmos, dabar taip pat parduodamas Vokietijoje. Jei edemos priepuoliai pasireiškia bent kartą per mėnesį, būtina ilgalaikė profilaktika. Be to, dažniausiai naudojami vyriški lytiniai hormonai, kurie padidina C1-INH gamybą.

„Outlook“ ir prognozė

Negydant paveldimos angioneurozinės edemos, sutrumpėja gyvenimo trukmė. Odos ir gleivinių edemos atsiranda vėl ir vėl, o tam tikromis aplinkybėmis tai gali būti labai pavojinga gyvybei. Tai ypač aktualu tuo atveju, jei patinimas atsiranda viršutiniuose kvėpavimo takuose. Tuomet kyla uždusimo pavojus. Niekada negali nuspėti, kur ir kada atsiras edema. Virškinimo trakto edema sukelia sunkias dieglius.

Traukuliai būna nepasirengę. Jie gali atsirasti kartą per metus arba kartą per savaitę. Bet koks išpuolis gali būti mirtinas. Kaip rodo pavadinimas, tai yra įgimta liga, kuri yra genetinė.

Dėl genetinio defekto dėl nedidelių traumų, sudirginimų, infekcijų ar medicininės intervencijos staiga padidėja pažeistų indų pralaidumas, todėl susidarius patinimui, skystis gali patekti į aplinkinius audinius. Dėl ligos retumo ji dažnai nėra diagnozuojama ar diagnozuojama per vėlai.

Diagnozuotais atvejais galima pradėti ilgalaikį gydymą androgenų dariniais (danazoliu) arba bradikinino receptorių antagonistu ikatibantu. Tai veiksmingai apsaugo nuo staigios edemos susidarymo. 2005 m. „Danazol“ buvo pašalintas iš rinkos Vokietijoje, nes jis sukelia gerybinius kepenų navikus. Prieš operaciją ar dantų gydymą, profilaktikai prieš pat procedūrą reikia skirti C1-INH koncentrato. Tačiau staigaus priepuolio atveju pacientas visada turi būti pasirengęs ūminei terapijai.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo edemos ir vandens susilaikymo

prevencija

Paveldima angioneurozinė edema yra viena iš paveldimų ligų. Todėl nėra prevencinių priemonių.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai mažai arba visai neturi specialių tolesnės priežiūros priemonių ir galimybių. Atitinkamas asmuo turi kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad nebebūtų jokių komplikacijų ar simptomų dar labiau pablogėtų. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti.

Tačiau jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti atliekami, kad vaikai nepasikartotų. Savigyda negali įvykti. Daugeliu atvejų ši liga gydoma perpilant kraują, kuris turi būti atliekamas kas mėnesį.

Svarbu užtikrinti, kad jis būtų reguliariai naudojamas, kad nekiltų jokių papildomų komplikacijų. Tolesnių gydymo priemonių atlikti negalima. Be to, sergantiesiems šia liga dažnai reikia visos šeimos ir draugų palaikymo.

Tai taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai, o intensyvios ir mylinčios diskusijos taip pat gali turėti teigiamą poveikį ligos eigai. Negalima daryti bendros prognozės apie paveikto asmens gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Paveldimą angioneurozinę edemą būtinai turi išsiaiškinti ir gydyti gydytojas. Be medicininių priemonių, kai kuriais atvejais taip pat galima savarankiškai gydytis.

Svarbiausias žingsnis yra ištaisyti sukeliančias aplinkybes. Pvz., Jei edemą sukėlė tam tikras vaistas, tai reikia nutraukti ir pakeisti kitu vaistu. Tipiškas trigeris yra kontraceptinės tabletės, kurių vartojant reikėtų atsisakyti, jei atsiranda simptomų, patartina pasikonsultavus su ginekologu, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.

Kaip alternatyva, galima bandyti išvengti vadinamųjų trigerių - galimų užpuolimo sukelėjų. Tai apima, pavyzdžiui, stresą, baimes ir nedidelius sužalojimus. Jei vis dėlto atsiranda vienas iš minėtų simptomų, turite nedelsdami pasitarti su savo šeimos gydytoju ar dermatologu.

Jei paveldima angioneurozinė edema ankstyvoje stadijoje gydoma vaistais, daugeliu atvejų ji išnyksta savaime ir nereikalauja savarankiško gydymo. Kadangi tokia edema gali pasikartoti, reikia imtis prevencinių priemonių. Tai apima minėtų priežasčių išvengimą, taip pat reguliarius vizitus pas gydytoją ir sveiką gyvenimo būdą subalansuota mityba ir pakankama mankšta.