Fankonio anemija

Paveldima liga Fankonio anemija atsiranda labai retais atvejais. Esant tinkamoms aplinkybėms, liga gali būti išgydoma.

Kas yra „Fanconi“ anemija?

Jei pradžioje Fanconi anemija nebus gydoma, blogiausiu atveju tai gali baigtis vaiko mirtimi, nes vaikas miršta nuo inkstų nepakankamumo.
© „La Gorda“ - „stock.adobe.com“

Fankonio anemija yra paveldima anemijos (anemijos) forma medicinoje. Dėl šios labai retos paveldimos ligos raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių gamyba yra ribota.

Be to, daugeliu atvejų dėl „Fanconi“ anemijos labiau suskaidomos esamos kraujo ląstelės. „Fanconi“ anemija buvo pavadinta šveicarų pediatro Guido Fanconi vardu. Fanconi anemija pasireiškia nevienodai kiekvienam paveiktam asmeniui; todėl medicinoje yra apibrėžti skirtingi ligos pogrupiai.

Manoma, kad tik nuo 5 iki 10 iš 1 000 000 naujagimių Vokietijoje yra paveikta „Fanconi“ anemija. Tipiški simptomai, kurie gali būti susiję su liga, yra apsigimimai, palyginti mažas galvos apimtis ir (arba) kaulų čiulpų regresija. Žmonės, kuriuos paveikė „Fanconi“ anemija, paprastai yra jautresni infekcijoms ir yra pastebimai blyškūs.

priežastys

Fankonio anemiją sukelia paveldimas genetinis defektas. Yra tikimybė, kad genetinis defektas bus perduotas tėvų, jei tiek motina, tiek tėvas yra defekto nešiotojai - daugeliu atvejų genetinio defekto, dėl kurio atsiranda „Fanconi“ anemija, nešiotojai patys neserga, todėl dažnai nežino apie defektą, kurį jie gali paveldėti.

Jei abu tėvai yra atitinkamo genetinio defekto nešiotojai, yra apytiksliai 25% rizika, kad nėštumo metu vaikas susirgs Fanconi anemija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Fankonio anemija yra susijusi su labai rimtais simptomais, kurie visi daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei. Paprastai pacientai kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurie jau yra įgimti ir dėl to skundai atsiranda jauname amžiuje. Atsiradimai gali paveikti skirtingus regionus, todėl dažnai pažeidžiamos rankos, ausys, inkstai ir širdis.

Jei pradžioje Fanconi anemija nebus gydoma, blogiausiu atveju tai gali baigtis vaiko mirtimi, nes vaikas miršta nuo inkstų nepakankamumo. Dėl „Fanconi“ anemijos pacientai taip pat kenčia dėl labai mažos galvos ar per trumpo ūgio. Dėl to daugelis pacientų nesijaučia gražūs, todėl kenčia ir nuo nepilnavertiškumo kompleksų ar smarkiai sumažėjusios savivertės.

Taip pat smarkiai padidėja šios ligos leukemijos rizika, todėl daugelis susirgusių žmonių taip pat suserga šia liga. Be to, dėl „Fanconi“ anemijos atsiranda didelis kaulų čiulpų regresas ir, be to, odos pigmentacija. Nuo šios ligos kenčia ne tik nukentėję asmenys, bet ir tėvai bei artimieji. Paprastai nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl „Fanconi“ anemijos.

Diagnozė ir eiga

Įtariama „Fanconi“ anemijos diagnozė daugeliu atvejų gali būti pagrįsta tipiškais simptomais. Be minėtų simptomų, tai taip pat apima nedidelį gniuždymo kampą paveiktose vietose arba šviesias, rusvas pigmento dėmeles (dar vadinamas Kavinė ant cemento vietų).

Įtariamą diagnozę pirmiausia galima patvirtinti atlikus vadinamąją chromosomų lūžio analizę; Pavyzdžiui, iš paciento pašalintos kraujo ląstelės yra chemiškai manipuliuojamos tokiu būdu, kad paaiškėja mažesnis jų išgyvenamumas („Fanconi“ anemijos žymeklis). Vidaus organų apsigimimų forma ir sunkumas nustatomi tolimesniais metodais, tokiais kaip ultragarsas.

Priklausomai nuo Fanconi anemijos formos, ligos eiga taip pat skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų paveiktiems vaikams nuo 3 iki 3 metų kaulų čiulpai pradeda regresuoti, ir tai padidėja progresuojant ligai. Tobulėjant medicinai, kai kuriais atvejais tokios priemonės kaip kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti Fanconi anemiją; Kadangi ląstelės, turinčios genetinį defektą, vis dar išlieka paveiktų asmenų kūne, vis tiek padidėja navikų (naujų audinių formavimosi) rizika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Fanconi anemija paprastai diagnozuojama ir gydoma netrukus po gimimo. Pirmaisiais gyvenimo metais nurodomi reguliarūs vizitai pas gydytoją, nes simptomai yra įvairūs ir turi būti gydomi individualiai. Dažniausiai tolesni apsigimimai ir apsigimimai atsiranda ankstyvoje vaikystėje, kuriuos reikia išsiaiškinti ir gydyti. Jei vaikas skundžiasi skausmu arba atsiranda neįprasti simptomai, būtina pasitarti su atsakingu gydytoju.

Jei vaikas turi širdies ir kraujagyslių problemų ir turi inkstų ar kepenų ligos požymių, geriau juos nuvežti į artimiausią kliniką. Atsakingas gydytojas gali naudoti vaizdo gavimo procedūras, kad nustatytų, ar nėra vidaus organų apsigimimų, ir imasi reikiamų veiksmų.

Bet kokiu atveju, Fanconi anemiją reikia išsamiai stebėti ir gydyti specialistui. Kadangi paprastai būna įvairių sutrikimų, būtina pasitarti su kitais gydytojais. Pvz., Dėl pigmento sutrikimų galite pasikalbėti su dermatologu, o širdies ydas gali gydyti kardiologas ar gydytojas vidaus ligų gydytojas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Galimas terapinis komponentas gydant Fanconi anemiją yra androgenų preparatų, t. Y. Preparatų, kurių sudėtyje yra dirbtinai pagamintų vyriškų lytinių hormonų, paskyrimas.

Daugeliui pacientų šie preparatai padeda stabilizuoti kraujo susidarymą per kelerius metus, nepaisant Fanconi anemijos. Kadangi androgenų preparatai taip pat gali sukelti šalutinį poveikį, vis dėlto gali būti, kad reikia sumažinti arba visiškai nutraukti atitinkamų vaistų skyrimą įvairiems paveiktiems asmenims.

Vienas iš būdų išgydyti Fanconi anemiją yra sveikų kaulų čiulpų transplantacija iš tinkamų donorų. Pasak ekspertų, terapinės sėkmės tikimybė yra palyginti didesnė, jei kaulų čiulpų donoras yra brolis ar brolis, t. Y. Artimas giminaitis.

Kartu su pagrindinės ligos gydymu skiriama simptomų terapija, susijusi su „Fanconi“ anemija, kartu su atskiro paveikto asmens skundais.

„Outlook“ ir prognozė

Esanti „Fanconi“ anemija yra apsigimimo sindromas, pasireiškiantis tik labai retai. Paveikti žmonės nuo pat gimimo yra neilgo ūgio ir kenčia nuo įvairių įvairaus pobūdžio apsigimimų. Visiško išgijimo tikimybė ir prognozė priklauso tik nuo kaulų čiulpų transplantacijos. Jei įvyksta kaulų čiulpų transplantacija, sergantis asmuo gali būti visiškai išgydytas nuo Fanconi anemijos.

Ligos eiga skiriasi, jei nėra kaulų čiulpų persodinimo. Tokiu atveju galima tikėtis didelių komplikacijų. Asmenys, sergantys anksčiau buvusia Fanconi anemija, yra ypač jautrūs vieno naviko formavimuisi. Taigi, jei kaulų čiulpų transplantacija negali būti atlikta, gydymas ir narkotikai būtinai turėtų būti atliekami. Tik tokiu būdu galima išsaugoti susijusių žmonių gyvenimus.

Jei tokio gydymo visiškai nesiimama, kyla net didelis pavojus gyvybei. Tam tikromis aplinkybėmis piktybiniai navikai gali formuotis ir plisti visame kūne. Esamą apsigimimą taip pat reikia gydyti visam laikui, kad vėliau nekiltų komplikacijų. Paveikti asmenys, kenčiantys nuo Fanconi anemijos, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją ir vaistą. Tai gali turėti teigiamos įtakos visai ligos eigai.

prevencija

Pavyzdžiui, norint tam tikru mastu užkirsti kelią paveldimoms ligoms, tokioms kaip Fanconi anemija, poros, norinčios turėti vaikų, gali, pavyzdžiui, atlikti savo genų genetinę analizę. Tokiu būdu galima nustatyti, ar abu tėvai yra genetinio defekto, dėl kurio atsirado Fanconi anemija, nešiotojai.Pavyzdžiui, jei genetinis defektas yra abiejų tėvų, pavyzdžiui, medicininės genetinės konsultacijos suteikia galimybę sužinoti apie riziką ir galimus veiksmus.

Priežiūra

Daugeliu „Fanconi“ anemijos atvejų pacientas turi labai mažai tolesnės priežiūros galimybių. Nukentėjusieji pirmiausia priklauso nuo medicininio šios ligos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų, nes savęs išgydyti neįmanoma. Kai kuriais atvejais taip pat galima pasiekti visišką išgydymą.

Jei liga gydoma teisingai, paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl „Fanconi“ anemijos. Sergantieji priklauso nuo vaistų ir preparatų, palengvinančių simptomus, vartojimo. Tai gali sukelti šalutinį poveikį, kurį gydytojas turi reguliariai tikrinti.

Vartodami vaistą įsitikinkite, kad teisinga dozė ir kad jis vartojamas reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų. Gydydami simptomus nukentėjusieji gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Kadangi „Fanconi“ anemija taip pat gali sukelti apsigimimus, kai kuriems paveiktiems žmonėms šios korekcijos priklauso nuo chirurginės intervencijos.

Po procedūros pacientas turėtų pailsėti ir prižiūrėti kūną. Intensyvus gydymas ir priežiūra, kurį atlieka savo šeima ar draugai, taip pat gali labai teigiamai paveikti „Fanconi“ anemijos eigą.

Tai galite padaryti patys

Su „Fanconi“ anemija pacientas neturi specialių savipagalbos galimybių. Pačios ligos galima išvengti tik labai ribotai.

Prevencija pirmiausia įmanoma atliekant genetinę analizę, kuri turėtų būti atlikta prieš augant vaikams. Tai gali užkirsti kelią vaikų „Fanconi“ anemijai. Tačiau paprastai pacientai yra priklausomi nuo vaistų vartojimo simptomams palengvinti. Kaulų čiulpų donorystė taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai.

Kadangi nukentėjusieji taip pat kenčia nuo pigmento sutrikimų, reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių. Kad būtų išvengta tolesnio odos diskomforto, pacientai privalo dėvėti apsauginius drabužius ir idealiu atveju apsauginius kremus nuo saulės. Pokalbiai su kitais šia liga sergantiems pacientams taip pat gali palengvinti galimus psichologinius nusiskundimus. Norėdami paaiškinti tolimesnę ligos eigą, būtina atlikti jautrias diskusijas su tėvais. Taip pat galima paminėti galimą riziką ir komplikacijas.

Dėl simptomų vaikai gali patirti patyčias ir erzinti, todėl turėtų kreiptis į psichologą. Draugų ir šeimos narių pagalba ir priežiūra taip pat teigiamai veikia „Fanconi“ anemiją.