Chorea Huntingtonas arba Huntingtono liga yra nervų liga, kurios metu daugiausia susiduriama su nekontroliuojamais įvairių kūno dalių judesiais. Liga dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų.
Kas yra Huntingtono liga?
.jpg)
© „crevis“ - atsargos.adobe.com
Huntingtono liga arba Huntingtono liga, anksčiau vadinta „paveldimu šv. Vito šokiu“, yra nervų liga, kurią sukelia genetinės struktūros mutacija.
Simptomai yra nekontroliuojamos veido išraiškos, rijimo ir kalbos sunkumai bei per didelis galūnių, kaklo ir bagažinės judesys. Huntingtono liga pirmą kartą buvo aprašyta XIX amžiaus pabaigoje.
Iki šiol yra daugybė terapinių variantų, skirtų palengvinti simptomus. Tačiau išgydyti dar neįmanoma.
priežastys
Huntingtono liga yra paveldima liga, perduodama vaikui autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad trūkumų turintis genas nėra lytinės chromosomos (X arba Y chromosomos) vietoje, todėl gali atsirasti, jei tik vienas iš tėvų paveldės sergantį geną.
Jei vienas iš tėvų neša mutavusį geną, kiekvienam vaikui kyla 50 procentų rizika susirgti. Mutavęs genas 4-osios chromosomos pabaigoje yra atsakingas už baltymų Huntingtino gaminimą sveikiems žmonėms. Dėl mutacijos paveiktas genas padaro huntiną, tačiau baltymas turi papildomų savybių.
Šios papildomos ligas sukeliančios savybės užtikrina, kad smegenų žievėje nervinės ląstelės nesusidaro ar negali atsinaujinti. Šios didelės ląstelių grupės kontroliuoja sveikų žmonių suderintą judesių seką.
Savo vaistus galite rasti čia
Vaistai nuo atminties sutrikimų ir užmaršumoSimptomai, negalavimai ir požymiai
Dažnai nevalingi ir nekontroliuojami judesiai yra pirmieji Huntingtono ligos požymiai. Ankstyvosiose stadijose liga pastebima vos pastebimais raumenų trūkčiojimais, kuriuos nukentėję asmenys dažnai gali įtraukti į savo natūralius judesius. Tolesniame kurse šie perdėti ir nemotyvuoti raumenų susitraukimai aiškiai matomi visame kūne.
Vaikščioti ir daryti kasdienę veiklą tampa vis sunkiau. Atsitiktiniai motoriniai įgūdžiai padidėja jaudinantis, miego metu retai pasitaiko vadinamųjų choreinių judesių. Patyrę pacientai praranda liežuvio ir gerklės raumenų kontrolę: kalba tampa vis nesuprantama, o rijimo problemos gali sukelti uždusimo priepuolius valgant.
Huntingtono liga taip pat veikia žmogaus psichiką ir elgesį. Dėl laipsniškos smegenų ląstelių mirties dažnai pasikeičia jų pobūdis, ir neretai ligoniai būna agresyvūs ar kenksmingi savo aplinkai. Kadangi žmonės, sergantys Huntingtono liga, taip pat praranda savo veido raumenų kontrolę, jie negali išreikšti savo jausmų per veido išraiškas.
Dėl to dažnai kyla nesusipratimų su kitais žmonėmis. Socialinis atsitraukimas ir silpnėjantys psichiniai sugebėjimai daugeliu atvejų lemia depresiją, nerimą, psichozes ir mintis apie savižudybę ar net realią savižudybę. Paskutinę ligos stadiją paprastai lydi visiška demencija ir lovos poilsis.
Diagnozė ir eiga
Huntingtono liga turi daugybę simptomų, kurie tik labiau išryškėja progresuojant ligai. Tai apsunkina aiškią diagnozę, ypač ankstyvosiose stadijose.
Diagnozuoti simptomus remiantis simptomais yra sunku, nes jie dažnai gali nurodyti kitas ligas. Įtarus Huntingtono ligą, diagnozė gali būti atlikta prieš metus iki ligos pradžios, naudojant įvairias priemones, tokias kaip kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija ir smegenų bangos matavimai. DNR analizė taip pat atliekama kaip kraujo tyrimo dalis.
Ligai pradėjus sirgti, dažniausiai nuo 35 iki 45 metų. Jei liga pasireiškia vėliau, simptomai taip pat vystosi ne taip greitai. Huntingtono ligai būdinga nervinių ląstelių žūtis, kuri, progresuojant ligai, progresuoja vis greičiau. Huntingtono liga progresuoja kelerius metus ir dešimtmečius, simptomai blogėja. Kai kurie žmonės su šia liga gyvena iki 40 metų. Priešlaikinė mirtis dažniausiai įvyksta dėl kvėpavimo ar rijimo problemų.
Komplikacijos
Kadangi Huntingtono liga negali būti gydoma, pablogėja tokie simptomai kaip ribotas judumas, gebėjimo kalbėti praradimas ar kiti pažinimo sutrikimai. Nukentėję pacientai nebegali rasti savo kelio į kasdienį gyvenimą ir jiems reikia išsamios priežiūros. Yra keletas įrodymų, kad logopedinė ar fizinė terapija gali sulėtinti ligos eigą.
Tačiau ateityje tai turi būti patikrinta ir patikrinta su didesniu pacientų skaičiumi. Nepaisant pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties, praeina apie 20 metų, nepaisant simptomų gydymo vaistais. Didžiausias pavojus pacientams yra pneumonijos išsivystymas. Tai lemia sutrikęs kvėpavimo koordinavimas ir sunkumas atsilaisvinti gleives iš plaučių.
Kai kuriems pacientams taip pat gali išsivystyti širdies ligos, kurios gali baigtis mirtimi. Be šių mirties priežasčių, taip pat gali įvykti savižudybė. Savižudybę gali sukelti Huntingtono liga ir dėl to atsirandantys smegenų pažeidimai, arba pacientas gali norėti išvengti ligos pablogėjimo.
Be to, pacientui lengva nuryti maistą. Dėl šios priežasties pacientas taip pat turi turėti globėją, kuris padėtų jiems vartoti maistą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Huntingtono liga arba Huntingtono liga anksčiau buvo vadinama Šv. Vito šokiu dėl nevalingų judesių. Kadangi šios paveldimos ligos simptomai paprastai pasireiškia tik vėliau, vizitas pas gydytoją turi prasmę, jei atsiranda judėjimo sutrikimų. Tik genetinis tyrimas gali įrodyti, kad tai iš tikrųjų yra paveldima liga Huntingtono liga. Arba simptomai taip pat gali atsirasti dėl smegenų auglio, insulto, skydliaukės veiklos sutrikimų ar pan.
Problema ta, kad laiku apsilankius pas gydytoją neįmanoma nustatyti, ar tai iš tikrųjų yra Huntingtono liga. Taip pat gali būti choreatoforminės genetinės ligos, tokios kaip Huntingtono ligos, vario kaupimosi liga Wilsono liga, Friedricho ataksija, spinocerebellarinė ataksija 1, 2, 3, 17 tipo ar neuroakantocitozė. Medicininis įvertinimas yra būtinas nepaaiškinamiems judėjimo sutrikimams, norint įvertinti gydymo galimybes.
Šiuo metu vienintelis gydymas Huntingtono liga yra simptominis palengvinimas. Kalbama apie judėjimo sutrikimų, depresijos, agresyvumo ar psichozių kompensavimą. Smegenų nervų ląstelės vis labiau prarandamos. Ateityje genų terapija galėtų suteikti gydymo proveržį.Šiuolaikinė medicina šiuo metu siūlo novatoriškus gydymo metodus per kamieninių ląstelių transplantaciją arba implantuojant smegenų stimuliatorių. Kiek šios priemonės yra naudingos, dar reikia patikrinti kliniškai.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Remiantis dabartine tyrimų situacija, išgydyti Huntingtono ligą neįmanoma. Taigi gydymas gali būti skirtas tik kiek įmanoma palengvinti daugelį simptomų. Nekontroliuojamiems judesiams apriboti naudojami įvairūs vaistai, kurių veikliosios medžiagos yra tiapridas ir tetrabenazinas.
Be to, nukentėjusieji dažnai prižiūrimi kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinės terapijos srityse. Tokiu būdu galima sušvelninti ligai būdingus kalbos ir rijimo sunkumus ir ligą tęsiant, kol kas įmanomas savarankiškas gyvenimas. Pacientams, kenčiantiems nuo Huntingtono ligos, teikiama psichoterapinė pagalba, kad būtų galima geriau įveikti ligos patiriamą stresą.
Tolesniame chorėjos medžioklės etape dažnai smarkiai sumažėja svoris, kurį turėtų sušvelninti ypač kaloringos dietos, skirtos nukentėjusiam asmeniui.
Kai kurie gydymo būdai, skirti palengvinti ar net išgydyti Huntingtono ligą, vis dar yra eksperimento stadijoje. Pavyzdžiui, fermentų paskyrimas leidžia šiek tiek sulėtinti nervinių ląstelių irimą. Vaistų terapija, galinti visiškai užkirsti kelią nervinių ląstelių skilimui, dar nežinoma.
„Outlook“ ir prognozė
Huntingtono ligos prognozė bloga. Be to, liga negali būti išgydoma esant dabartinėms medicinos ir teisinėms galimybėms. Genetinė liga progresuoja, ir jos nepavyksta sustabdyti nepaisant visų pastangų. Medicininiu požiūriu imamasi priemonių pagrindinis tikslas - pasiekti lėtą ligos progresavimą ir kuo ilgiau išlaikyti esamą gyvenimo kokybę.
Pagal apskaičiuotas vertes pacientas miršta vidutiniškai praėjus maždaug 19 metų po ligos diagnozės nustatymo. Dėl medicinos pažangos ir medicininių tyrimų individualios Huntingtono ligos fazės buvo išsaugotos ilgiau ir mirties pradžia buvo atidėta. Be to, atskirose fazėse yra daugiau terapinių variantų, kaip stabilizuoti pacientą ir pagerinti bendrą savijautą.
Galimos terapijos galimybės yra rekomenduojamos ir naudojamos individualiai, atsižvelgiant į esamus simptomus. Norint užtikrinti optimalią paciento priežiūrą, reikia reguliariai tikrintis. Be to, specialiai pastatytuose Huntingtono ligos gydymo centruose specialistai gali geriau užtikrinti prisitaikymą prie ligos eigos. Kadangi ne visi rekomenduojami gydymo būdai yra finansuojami sveikatos draudimu, ligos eigai didelę įtaką daro finansinės paciento galimybės.
Savo vaistus galite rasti čia
Vaistai nuo atminties sutrikimų ir užmaršumoprevencija
Huntingtono ligos neįmanoma išvengti. Paveiktas asmuo, nešantis mutavusį geną, tikrai susirgs. 50% sergančių vaikų rizika susirgti Huntingtono liga. Neįmanoma išvengti šios rizikos. Vienintelė galimybė - neturėti biologinių vaikų ir negimdyto vaiko genetinės medžiagos prenatalinis tyrimas ir - jei Huntingtono liga yra teigiama - galimas nėštumo nutraukimas. Tačiau etiniu požiūriu tai labai prieštaringa.
Priežiūra
Huntingtono liga dar neišgydoma. Dar svarbiau pasinaudoti nuolatiniu ir nuosekliu gydymu bei gydymu. Gydymu siekiama palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Judėjimo sutrikimai gali būti gydomi mediciniškai pasitelkiant neuroleptikus. Depresiją galima gydyti antidepresantais.
Be medicininio gydymo, pacientui gali būti naudinga ir fizioterapija, ir ergoterapija. Tokiu būdu galima bandyti geriau koordinuoti judesių sekas. Taip pat patartina pasitelkti logopedą, norint neutralizuoti ir sumažinti kalbos ir rijimo sutrikimus.
Nepaisant gydymo neuroleptikais ir antidepresantais, taip pat reikia atsižvelgti į psichoterapiją ir psichiatrinę pagalbą. Tai gali būti palengvinimas ne tik pačiam pacientui, bet ir artimiesiems. Dažnai pacientai taip pat gauna naudos iš dalyvavimo kitų paveiktų žmonių savipagalbos grupėje.
Kadangi pacientams, sergantiems Huntingtono liga, dėl sunkaus maisto vartojimo dažnai kyla rizika greitai numesti svorio, turėtų būti tiekiamas didelis kalorijų ir lengvai pasisavinamas maistas. Čia tinka maistas, kurį lengva nuryti, pavyzdžiui, košė, pudinga, varškė ir skysčiai.
Galiausiai neturėtų būti kategoriškai atmetami eksperimentiniai metodai. Reikėtų apsvarstyti naujus terapijos pasiūlymus ir gydymo metodus. Neabejotinai yra tikimybė, kad dėl to simptomai bus laisvesni.
Tai galite padaryti patys
Huntingtono ligos atveju savipagalbos galimybės yra ribotos. Dėl ligos eigos, atsižvelgiant į dabartinę mokslo būklę, nėra galimybių, leidžiančių palengvinti simptomus ar išgydyti.
Ligos eiga progresuoja, todėl sergantys žmonės turėtų atkreipti dėmesį į savo gerovės palaikymą kasdieniame gyvenime, nepaisant didėjančių simptomų. Norint išvengti netikėtumų ar nemalonių situacijų, naudinga, jei suinteresuotas asmuo yra išsamiai informuotas apie ligos vystymąsi. Tuo pačiu metu reikia žinoti apie artimą socialinę aplinką. Teikiant informaciją galima išvengti arba sumažinti per didelių poreikių situacijas. Kadangi tai yra paveldima liga, naudinga keistis patirtimi tarp sergančiųjų.
Dalyvavimas socialiniame gyvenime yra svarbus psichinei sveikatai. Laisvalaikio veikla ir tinkama mankšta gerina savijautą. Be to, sveikas gyvenimo būdas gali pakankamai sustiprinti organizmą ir imuninę sistemą. Reikėtų vengti teršalų, tokių kaip alkoholis ir nikotinas.
Laikantis subalansuotos ir turtingos vitaminų dietos, pakankamo miego ir laikantis poilsio fazių, kūnui suteikiamos naujos jėgos. Tuo pat metu jis gali apsiginti nuo įsiveržiančių patogenų. Protiniam stiprinimui gali būti naudojami įvairūs atsipalaidavimo metodai, tokie kaip meditacija ar joga. Tai padeda emociškai kovoti su liga.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
