Chediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas (CHS) yra paveldima liga. Dėl imunodeficito genų anomalija yra susijusi su pasikartojančiomis infekcijomis, periferine neuropatija ir daliniu albinizmu. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Yra galimybė gydytis atliekant kaulų čiulpų transplantaciją.

Kas yra Chediak Higashi sindromas?

Chediak-Hygashi sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas. Jis sukuriamas mutavus lizosominį reguliuojantį baltymą, dėl kurio sumažėja fagocitozė. Šis nuosmukis lemia pasikartojančias pūlingas infekcijas, dalinį albinizmą ir periferinę neuropatiją. Tai pasitaiko žmonėms, ūkio gyvūnams, persams, žiurkėms, pelėms, minkėms, lapėms ir vieninteliam nelaisvėje užfiksuotam žudikliui.

priežastys

Genetines ligas lemia tėvų genų derinys tam tikram bruožui. CHS yra recesyvi paveldima liga. Žmogus paveldi sindromą, kai aptariamas genas yra abiem tėvams, turintiems anomalijų. Fenotipas neatsiranda kiekvienoje kartoje. Asmenys, turintys vieną normalų ir vieną nenormalų geną, yra ligos nešiotojai.

Jūs nepatirsite simptomų. CHS1 geno (taip pat: LYST) mutacijos buvo susijusios su Chediak-Higashi sindromu. Šiame gene yra nurodymai, kaip pagaminti baltymą, kuris reguliuoja lizosomų judėjimą. Mokslininkai mano, kad šis baltymas vaidina vaidmenį transportuojant medžiagas į lizosomas.

Mutavusį geną sutrikdo arba neteisingai reaguoja į baltymų judėjimą ląstelėse. Lizosomos veikia kaip ląstelių perdirbimo centrai. Jie naudoja virškinimo fermentus, kad suskaidytų toksines medžiagas. Jie virškina bakterijas, kurios įsiveržia į ląstelę, ir perdirba susidėvėjusius ląstelių komponentus.

Baltųjų kraujo kūnelių transportavimo į ląsteles trūkumai užkerta kelią ligų sukėlėjų, tokių kaip virusai ir bakterijos, žudymui. Susidaro imuniteto nepakankamumas. Skaldoma granulė, kurioje gaminamas odos pigmentas melaninas. Tokiu atveju pigmento negalima pernešti į atitinkamą odos ląstelę.

LYST (lizosomų apyvartos reguliatorius) dalyvauja normalioje lizosomų veikloje. Tikslus geno vaidmuo nežinomas. Vaiko ligos rizika yra 25 procentai, jei abu tėvai yra genetinio defekto nešiotojai. Lytis neturi įtakos tikimybei susirgti.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Žmonės su CHS turi šviesią odą ir sidabrinius plaukus. Daugeliu atvejų jie kenčia nuo jautrumo saulei ir fotofobijos. Nors kartais atsiranda kitų požymių ir simptomų, infekcijos ir neuropatijos yra dažnas šalutinis poveikis. Infekcija pažeidžia gleivinę, odą ir kvėpavimo takus.

Sergantys vaikai yra jautrūs gramteigiamų ir gramneigiamų bakterijų bei grybelių infekcijoms. Stafilokokai yra dažniausia infekcijos priežastis. Neuropatijos dažnai prasideda paaugliams ir išsivysto į labiausiai išsiskiriančią problemą. CHS sergančių pacientų infekcijos paprastai būna sunkios arba pavojingos gyvybei. Nedaug pacientų, sergančių šia liga, patiria pilnametystę.

Dauguma vaikų, sergančių Chediak-Higashi sindromu, pasiekia stadiją, žinomą kaip „pagreitėjusios fazės“ arba „į limfomą panašus sindromas“. Pagreitėjusioje fazėje, sugedę baltieji kraujo kūneliai nekontroliuojamai dalijasi ir įsiveržia į paties organizmo organus. Pagreitėjusią fazę lydi karščiavimas, nenormalus kraujavimas, per daug infekcijų ir organų nepakankamumas. Šios medicinos problemos paprastai yra pavojingos gyvybei.

Diagnozė ir eiga

Diagnozę galima patvirtinti kaulų čiulpų tepinėliais. Kaulų čiulpų mieloidinėse ląstelėse matomi plazmos intarpai. Preparatą CHS galima diagnozuoti iš anksto, ištyrus plaukų mėginius iš vaisiaus galvos odos biopsijos. Tai taip pat galima aptikti ištyrus leukocitus iš vaisiaus kraujo mėginio.

Neutropenija yra labiausiai paplitęs Chediak-Higashi sindromo klinikinis pasireiškimas. Sindromas susijęs su akių albinizmu. Pacientai yra linkę į infekcijas, ypač staph ir streptokokus. CHS sukelia periodinės pirminės dantų ligos. Kiti susiję požymiai yra melanocitų anomalijos, nervų defektai ir kraujotakos sutrikimai.

Tam tikrų sveikatos sutrikimų simptomai gali būti panašūs į Chediak-Higashi sindromo simptomus. Griscelli sindromas yra paveldima liga, dar vadinama Chediak-Higashi tipo sindromu. Jam būdingas dalinis albinismas ir trombocitų bei baltųjų kraujo kūnelių anomalijos.

Retas Hermanskio-Pudlako sindromas pasireiškia kaip sumažėjusi odos, plaukų ir akių pigmentacija. Skirtingai nuo CHS, dėl riebalų sankaupų jis blogina plaučių, žarnyno, inkstų ir širdies funkcijas.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Chediak-Higashi sindromas labai sumažina gyvenimo trukmę. Negydant, mirtis gali įvykti palyginti greitai. Daugelis pacientų yra labai jautrūs šviesai, taip pat kenčia nuo fotofobijos ir albinizmo.

Dažnai pasitaiko stiprių infekcijų, kurios nesukeltų ligos sveikam žmogui. Infekcija daugiausia paveikia kvėpavimo takus ir gleivinę, o tai gali sukelti uždegimą. Vaikai ypač jautrūs įvairioms infekcijoms.

Sunkiais atvejais bus didelis karščiavimas ir vidinis kraujavimas iš infekcijų. Blogiausiu atveju kraujavimas gali sukelti organų nepakankamumą, jei jis nebus naudojamas. Tada pacientas paprastai miršta. Kadangi specifinis sindromo gydymas neįmanomas, daugiausia atliekama kaulų čiulpų transplantacija.

Po transplantacijos pacientui skiriami stiprūs antibiotikai ir vaistai, stiprinantys imuninę sistemą. Tai gali sugrąžinti normalią gyvenimo trukmę. Sėkmingai gydant, kasdienis gyvenimas neberibojamas. Tačiau nukentėjęs asmuo vis tiek turi apsisaugoti nuo tiesioginių saulės spindulių. Tai atliekama naudojant apsauginius kremus nuo saulės ir akinius nuo saulės. Jei šių apsaugos priemonių laikomasi, tolimesnių komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Chediak-Higashi sindromo simptomai paprastai pripažįstami iškart po gimimo. Dėl šios priežasties papildoma diagnozė nebereikalinga. Tačiau vis tiek turėtumėte reguliariai lankytis pas gydytoją, kad patikrintumėte savo odą.

Apsilankymas pas gydytoją taip pat būtinas, jei didelis jautrumas šviesai sukelia odos nudegimus ar kitokią žalą. Tyrimas taip pat naudingas tuo atveju, jei kvėpavimo takai dažnai užkrečiami ar skundžiami, ir gali padėti išvengti įvairių komplikacijų. Paaugliai ypač kenčia nuo infekcijų, todėl juos reguliariai tikrina gydytojas.

Kadangi liga ilgainiui lemia organų nepakankamumą, organus taip pat turėtų reguliariai tikrinti gydytojas. Tyrimas ypač patartinas, jei karščiavimas nepraeina. Ligos gydymą atlieka atitinkamas specialistas ir labai priklauso nuo simptomų sunkumo. Deja, visiškai išgydyti neįmanoma, todėl pacientai paprastai kenčia nuo žymiai sutrumpėjusios gyvenimo trukmės.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Chediak-Higashi sindromui gydyti nėra specifinio metodo. Požiūriai skiriasi priklausomai nuo ligos stadijos diagnozės metu. Priežastinis kaulų čiulpų transplantacija daugeliui pacientų buvo sėkmingas. Transplantacija yra perspektyvi, jei ji bus atlikta dar iki pagreitėjusios fazės vystymosi.

Perkėlimas ištaiso imuninius ir kraujotakos sutrikimus ir apsaugo nuo pagreitėjusios fazės atsiradimo. Jei liga yra pagreitintoje stadijoje, prieš persodinant kaulų čiulpus, reikia pasiekti remisiją nuo hemofagocitozės. Infekcijos gydomos antibiotikais, abscesai nusausinami. DDAVP gali būti skiriamas siekiant užkirsti kelią gausiam kraujavimui.

Tolesnis CHS gydymas yra simptominis. Bakterinės ir grybelinės infekcijos gydomos antibiotikais ir antimycotikais. Paskutinėse ligos stadijose buvo tiriami antivirusiniai vaistai, tokie kaip acikloviras. Išbandyti imunomoduliuojantys ir imuninę sistemą slopinantys vaistai prednizonas ir ciklofosfamidas.

Jei po traumos ar operacijos smarkiai kraujavo, gali prireikti trombocitų perpylimo. Vitamino C terapija pagerino kai kurių pacientų imuninę funkciją ir kraujo krešėjimą. Žmonės, sergantys CHS, turėtų kuo labiau sumažinti neapsaugotą saulės spinduliuotę. Jei paveiktą asmenį veikia saulės spinduliai, akiniai nuo saulės ir apsaugos nuo saulės priemonės yra naudingi odai.

„Outlook“ ir prognozė

Chediak-Higashi sindromo neįmanoma visiškai išgydyti, nes tai genetinė liga. Dėl šios priežasties simptomus galima palengvinti tik labai ribotai. Chediak-Higashi sindromas taip pat žymiai sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Vienintelis būdas apriboti ligą yra kaulų čiulpų transplantacija. Paprastai transplantacija turi prasmę tik tuo atveju, jei ji vyksta prieš pagreitintą ligos fazę. Po šios fazės tolesnis gydymas neįmanomas. Nors terapija atideda simptomų atsiradimą, ji visiškai neišgydoma.

Dėl sunkių odos nusiskundimų dažnai atsiranda psichologinių skundų ar sunki depresija. Skiepai gali užkirsti kelią įvairioms ligoms ir taip pailginti paciento gyvenimo trukmę. Psichologiniai skundai dėl Chediak-Higashi sindromo dažnai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, nes vaikai turi būti izoliuoti nuo kitų vaikų dėl ligos.

Sunkiais atvejais sindromas gydomas persodinus nugaros smegenis. Tačiau net ir čia yra tik trumpalaikis pagerėjimas, o ne visiškas ligos gydymas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Dėl genetinio polinkio galima išvengti tik Chediak-Higashi sindromo simptomų. Antibiotikai yra naudojami siekiant užkirsti kelią pavojingoms infekcijoms. Žmogaus genetinės konsultacijos yra medicininis pasiūlymas žmonėms, turintiems genetinių sutrikimų.

Priežiūra

Tolesnės priežiūros priemonės yra labai ribotos sergant Chediak-Higashi sindromu ir daugeliu atvejų net neįmanomos. Asmenys, sergantys šia liga, pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad būtų galima anksti atpažinti ligą ir pradėti gydymą. Jei norite turėti vaikų, labai patariama genetinė konsultacija, kad Chediak-Higashi sindromas nebūtų perduotas vaikams.

Visiškas išgydymas taip pat neįmanomas, nes ši liga yra genetinė liga. Daugeliu atvejų nukentėjusieji priklauso nuo antibiotikų ir kitų vaistų vartojimo. Visada svarbu užtikrinti teisingą dozavimą reguliariai geriant. Antibiotikų niekada negalima vartoti kartu su alkoholiu, kitaip jų poveikis bus žymiai susilpnėjęs.

Be to, jei turite klausimų ar klausimų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju. Sergantieji Chediak-Higashi sindromu taip pat turėtų apsisaugoti nuo tiesioginių saulės spindulių. Visada tepkite apsauginius kremus nuo saulės, nors akis galite apsaugoti net su akiniais nuo saulės. Paprastai negalima numatyti, ar dėl sindromo sumažės gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Chediak-Higashi sindromas yra reta paveldima liga. Nukentėjusieji negali imtis savipagalbos priemonių kovai su ligos priežastimi. Poros, kurios sindromą patyrė savo šeimose, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją. Vykdydami tokius patarimus sužinosite, kokia didelė rizika yra tai, kad jūsų atžala iš tikrųjų susirgs ir kokį stresą jie turės patirti šiuo atveju.

Chediak-Higashi sindromu sergantiems žmonėms nekenksmingos ligos dažnai yra pavojingos gyvybei. Dėl vaikų, todėl turėtumėte išsiaiškinti su gydančiu gydytoju, kurie skiepai nuo įprastų vaikų ligų yra prasmingi. Taip pat gali reikėti atskirti vaikus nuo savo bendraamžių. Pastaroji dažnai patiria didelį stresą nukentėjusiesiems. Todėl tėvai ankstyvoje stadijoje turėtų pasitarti su terapeutu, kuris užtikrins profesionalią psichologinę vaiko priežiūrą.

Kadangi pacientai dažniausiai suserga netrukus po gimimo, tėvai turėtų reikalauti, kad jų vaikus prižiūrėtų kompetentingas gydytojas, kuris iš tikrųjų jau turi retos ligos patirties. Veiksmingiausias sunkių Chediak-Higashi sindromo formų gydymas yra persodinus nugaros smegenis. Sunkiais atvejais ankstyvoje stadijoje reikia išsiaiškinti nugaros smegenų persodinimo galimybę.