Beemerio-Langerio sindromas

Prie Beemerio-Langerio sindromas tai liga, kuri paprastai priskiriama prie vadinamųjų osteochondrodysplazijų. Beemerio-Langerio sindromas daugeliu atvejų yra sinonimas Trumpojo šonkaulio polidaktilinis sindromas Beemerio tipas paskirtas.

Kas yra Beemerio-Langerio sindromas?

Pagrindiniai Beemerio-Langerio sindromo klinikiniai simptomai yra sutrumpėję šonkaulių kaulai ir neišsivystę plaučiai, kurie taip pat lemia ligos eigą ir mirtiną prognozę.
© „Spectral-Design“ - sandėlyje.adobe.com

Medicininiu požiūriu, Beemerio-Langerio sindromas yra klasifikuojamas kaip vienas iš vadinamųjų trumpųjų šonkaulių poliaktilinio sindromo. Pagrindiniai ligos simptomai yra šonkaulių kaulų sutrumpėjimas ir nepakankamas plaučių išsivystymas. Beemerio-Langerio sindromą pirmą kartą aprašė 1983 m. Olandijos genetikos tyrinėtojas Beemeris ir radiologas iš JAV Langeris.

Iš esmės Beemerio-Langerio sindromas yra liga, turinti genetinį komponentą. Nes sindromas egzistuoja nuo gimimo. Beemerio-Langerio sindromas pasižymi tuo, kad liga beveik visais atvejais yra mirtina.

Kol kas nėra patikimos informacijos apie Beemerio-Langerio sindromo pasireiškimo dažnį. Tačiau žinoma, kad Beemerio-Langerio sindromas perduodamas per autosominį recesyvinį paveldėjimą. Be tipiškų šonkaulių ir plaučių apsigimimų, paveikti pacientai, sergantys Beemerio-Langerio sindromu, taip pat daugeliu atvejų kenčia nuo įvairių vidaus organų apsigimimų.

Pavyzdžiui, Beemerio-Langerio sindromo atvejo analizė apibūdina moters vaisius, kuris gimė per anksti, kaip negyvagimė. Buvo rastas susiaurėjęs krūtinės ląsta, sutrumpintos galūnės ir horizontalūs šonkauliai. Galūnių kaulai buvo sulenkti. Pažeisto vaisiaus plaučiai buvo paveikti hipoplazijos.

priežastys

Tikslios priežastys, lemiančios Beemerio-Langerio sindromo vystymąsi, vis dar nėra išaiškintos. Tačiau ankstesni šios ligos stebėjimai ir tyrimai aiškiai parodė, kad Beemerio-Langerio sindromas paveldimas vaikams autosominiu recesyviniu būdu.

Iš esmės galima manyti, kad ligos vystymasis susijęs su genetiniu defektu. Pavyzdžiui, įmanoma, kad įvyksta tam tikro geno mutacija. Dėl to atsiranda defektas, dėl kurio nukentėjusiam asmeniui gali išsivystyti Beemerio-Langerio sindromas.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Beemerio-Langerio sindromo atveju galimi keli skirtingi simptomai ir požymiai, kurie daugiau ar mažiau aiškiai rodo ligos buvimą. Daugeliu atvejų nukentėjusiems pacientams visada būdingi tam tikri pagrindiniai simptomai.

Viena vertus, tai yra šonkaulių sutrumpėjimas, įskaitant krūtinės ląstos hipoplaziją ir plaučių hipoplaziją, taip pat su tuo susijusi netinkama kvėpavimo funkcija. Kita vertus, žmonės, kenčiantys nuo Beemerio-Langerio sindromo, sutrumpina ir dažnai sulenkia ilgus kaulus ant galūnių.

Be to, kartais atsiranda širdies defektai, ausų deformacijos ir brachydactyly. Be to, kai kuriais atvejais Beemerio-Langerio sindromas yra susijęs su daugybe galimų komplikacijų. Tai apima, pavyzdžiui, dviprasmiškus lytinius organus, ascitus, vadinamąjį hidropsinį fetalį ir anoftalmą.

Diagnozė ir eiga

Beemerio-Langerio sindromas yra paveldimas, todėl egzistuoja nuo gimimo. Todėl būdingi ligos požymiai ir simptomai išsivysto jau vaisiaus motinos įsčiose. Tai reiškia, kad Beemerio-Langerio sindromas negali būti diagnozuotas naujagimiams iškart po gimimo, o iš anksto.

Prenatalinei diagnozei paprastai naudojami sonografinio tyrimo metodai. Neišnešioto vaisiaus gimdoje atvaizdavimas suteikia daugiau ar mažiau aiškių požymių, kad yra Beemerio-Langerio sindromas, atsižvelgiant į individualų atvejį. Diagnozė visų pirma gali būti padaryta remiantis būdingais šonkaulių ir galūnių apsigimimais, kurie jau matomi vaisiui.

Rentgeno tyrimų rezultatai dažnai primena tuos, kurie atsiranda Majewskio sindromo kontekste. Tačiau vienas skirtumas yra tas, kad blauzdikaulis yra labiau išsivystęs. Tačiau šiuo atveju pacientai nerodo heksadaktiškai, todėl diferenciacija yra įmanoma.

Komplikacijos

Pagrindiniai Beemerio-Langerio sindromo klinikiniai simptomai yra sutrumpėję šonkaulių kaulai ir neišsivystę plaučiai, kurie taip pat lemia ligos eigą ir mirtiną prognozę.Vaikai kenčia nuo įvairių negalavimų ir požymių, daugiau ar mažiau patvirtinančių šios paveldimos ligos buvimą. Būdingas įvairių vidaus organų daugybinių apsigimimų kompleksas.

Kadangi liga perduodama autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu, Beemerio-Langerio sindromui būdingi apsigimimai pasireiškia jau prieš gimimą. Dėl šios priežasties individualus terapinis požiūris neįmanomas. Sudėtingų įgimtų patologinių susirgimų skaičius yra toks didelis, kad vaikai negali išgyventi. Jie arba neišnešioti negimusiam kūdikiui arba mirti praėjus kelioms valandoms po gimimo.

Be sutrumpintų šonkaulių kaulų, daugelis pacientų taip pat turi sutrumpintus ir sulenktus ilgus galūnių kaulus ir neteisingą krūtinę. Normali koordinacija ir judesių seka neįmanoma. Nepakankamas plaučių išsivystymas trukdo normaliai kvėpuoti. Galimos komplikacijos yra širdies defektai ir deformuotos ausys bei pirštai, vienos ar abiejų akių primordijos nebuvimas ir lytiniai organai.

Daugeliu atvejų vaisius sulaiko vandenį įvairiose kūno vietose. Šios komplikacijos, vadinamos hidropsiniu vaisiu, sukelia tolesnius organinius apsigimimus, tokius kaip ascitas, silpnumas pumpuruose, kepenų cirozė, gelta ir edema.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Beemer-Langer sindromo simptomai ir skundai yra gana dviprasmiški ir tiesiogiai nenurodo ligos. Tačiau visada yra kvėpavimo sunkumų. Nukentėjusieji gali patirti dusulį ar dusulį. Jei šie nusiskundimai atsiranda be tam tikros priežasties, būtinai reikia pasitarti su gydytoju. Širdies problemos taip pat gali atsirasti sergant Beemerio-Langerio sindromu, jas taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas. Negydant, blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti.

Paprastai dviprasmiški lytiniai organai taip pat rodo Beemerio-Langerio sindromą. Tačiau daugeliu atvejų tai atpažįstama po gimimo, todėl gydytojo diagnozė nėra būtina. Gydymą ir diagnozę pirmiausia atlieka šeimos gydytojas arba bendrosios praktikos gydytojas. Ten sindromas gali būti diagnozuotas. Tolesnį gydymą atlieka atitinkami specialistai, kurie gali pakoreguoti individualius skundus. Galūnių apsigimimai ar deformacijos taip pat gali reikšti Beemerio-Langerio sindromą ir turėtų būti ištirti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Iš esmės Beemerio-Langerio sindromas yra paveldimos ligos forma, nes liga egzistuoja nuo gimimo ir netgi vystosi prenatališkai. Dėl šios priežasties nėra jokių galimybių arba nėra žinoma apie Beemer-Langer sindromo gydymą remiantis jo priežastimis. Visi gydymo bandymai pradedami gydyti esamus simptomus.

Vis dėlto, kalbant apie Beemerio-Langerio sindromą, reikia pažymėti, kad daugeliu atvejų tai yra liga, kurios baigtis yra mirtina. Tai reiškia, kad simptomai ir apsigimimai, būdingi Beemerio-Langerio sindromui, sukelia tų asmenų mirtį, nes jie ilgą laiką nėra gyvybingi.

Beemerio-Langerio sindromo mirtingumo priežastis, pavyzdžiui, yra plaučių hipoplazija, nuo kurių kenčia sergantys pacientai. Todėl labai sutrinka plaučių, ypač kvėpavimo, funkcijos. Dėl to paciento organizmas nepakankamai aprūpinamas deguonimi. Tačiau vien deformuotos ir sutrumpėjusios galūnės nėra priešlaikinės paciento mirties priežastis.

„Outlook“ ir prognozė

Beemerio-Langerio sindromo atveju priežastinis gydymas paprastai nėra įmanomas. Nukentėjusieji gali dalyvauti tik simptominiame gydyme. Taip pat nėra savaiminio gydymo ir tolesnio sveikatos būklės slėpimo, jei nėra konsultuojamasi su gydytoju.

Pačios nukentėjusiosios kenčia nuo nepakankamo kvėpavimo, todėl jos kasdieniniame gyvenime yra labai ribotos. Dažnai tai taip pat gali sukelti krūtinės skausmą. Širdies defektai ir įvairios veido deformacijos taip pat atsiranda esant Beemerio-Langerio sindromui, todėl jie gali žymiai sutrumpinti paveikto žmogaus gyvenimo trukmę. Širdies defektai dažniausiai ištaisomi chirurgijos būdu. Taip pat galima ištaisyti veido ir ypač ausų deformacijas.

Kai kuriais atvejais sindromas taip pat gali sukelti sutrumpėjusias galūnes. Tai gali būti išgydoma tik ribotai, naudojant protezus, nors šis skundas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Kai kuriais atvejais dėl pasunkėjusio kvėpavimo ar širdies nepakankamumo netrukus po gimimo gali pasibaigti mirtis. Jokio gydymo neįmanoma išgelbėti vaikui.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Kol kas nėra žinoma būdų, kaip galima veiksmingai užkirsti kelią Beemerio-Langerio sindromui. Nes liga yra paveldima ir vystosi iki gimimo. Taip pat reikėtų pažymėti, kad Beemerio-Langerio sindromas dažniausiai būna mirtinas.

Priežiūra

Tolesnė priežiūra dažniausiai neįmanoma esant Beemer-Langer sindromui. Pati liga negali būti visiškai išgydoma, nes tai yra paveldima liga, kurios simptomai yra tik riboti. Tai taip pat gali sumažinti sutrikusio gyvenimo trukmę.

Tačiau pacientas yra priklausomas nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Norint išvengti tolesnio vidaus organų pažeidimo, organizmas visada turi būti aprūpintas pakankamu deguonies kiekiu. Deformuotos paciento galūnės negali būti gydomos, todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą turi su jais susitvarkyti.

Kadangi Beemerio-Langerio sindromas dažnai susijęs su estetiniais nusiskundimais, psichologinis gydymas taip pat yra naudingas siekiant išvengti psichologinių nusiskundimų ar nuotaikų. Tai gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač su vaikais. Tačiau tėvai taip pat gali dalyvauti psichologiniame gydyme, nes juos taip pat veikia Beemerio-Langerio sindromas.

Planuojant kitus vaikus, genetinės konsultacijos yra naudingos siekiant išvengti Beemerio-Langerio sindromo pasikartojimo. Kadangi tikslūs sindromo simptomai labai priklauso nuo jo sunkumo, negalima suteikti jokios bendros tolesnės priežiūros galimybės.

Tai galite padaryti patys

Beemerio-Langerio sindromas dažnai susijęs su ilgu kančios keliu nukentėjusiam vaikui ir tėvams. Tačiau daugeliu atvejų kasdienis šios ligos gyvenimas gali būti palengvintas tam tikromis priemonėmis.

Beemerio-Langerio sindromu sergančio vaiko tėvai pirmiausia gali kreiptis į gydytoją, o per jį - į įvairias savipagalbos grupes. Tokios organizacijos kaip Orpha Selbsthilfe renka ir teikia informaciją apie retas paveldimas ligas ir parodo nukentėjusiesiems, kaip gydyti ligą gyvybei būdingu būdu. Keitimasis idėjomis su kitais paveiktais žmonėmis taip pat gali būti svarbus pagrindas grįžti į normalų gyvenimą.

Kartais praverčiant dėl ​​savo vaiko praradimo yra naudingos kitos terapinės priemonės. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, rekomenduojama porų terapija, o kitais atvejais geriausias sprendimas yra atskiri pokalbiai su terapeutu. Geriausia išsamiai aptarti su atsakingu gydytoju, kokie variantai yra artimiesiems. Tai kartais taip pat gali parodyti gydymo galimybes, kurių metu vaiko gyvybė gali būti neišgelbėta, tačiau kurią galima pratęsti keleriais metais.