Ballerio-Geroldo sindromas priklauso apsigimimų sindromų grupei, kurioje vyrauja veido veidas. Sindromas atsiranda dėl mutacijų ir yra perduodamas esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Terapija apsiriboja simptominiu gydymu, kurį iš esmės sudaro chirurginis apsigimimų ištaisymas.
Kas yra Ballerio-Geroldo sindromas?
© „adimas“ - atsargos.adobe.com
Ligos grupėje įgimtų apsigimimų sindromai, apsigimimo sindromai, kuriuose vyrauja veidas, sudaro atskirą pogrupį. Ballerio-Geroldo sindromas patenka į šį pogrupį. Liga pavadinta dėl pirmųjų F. Ballerio ir M. Geroldo, kurie pirmą kartą dokumentavo ligą XX amžiaus viduryje, aprašymų.
Sindromo paplitimas yra santykis nuo vieno iki 1 000 000. Pagrindiniai simptomų komplekso simptomai yra ankstyvas kaukolės siūlų uždarymas kraniosinostozės prasme ir radialinių kaulų nepasodinimas. Remiantis dabartinėmis žiniomis, Ballerio-Geroldo sindromas yra paveldima liga, kurią galima atsekti genetine mutacija.
priežastys
Nors Ballerio-Geroldo sindromas yra labai retas, jo priežastis jau žinoma. Už sindromą lemia genetinė RECQL4 geno mutacija 8q24.3 chromosomoje. Žmogaus DNR genas koduoja fermentą RecQ Helicase. Šis fermentas atjungia DNR grandines ir paruošia jas redukcijai. Jei koduojantis genas yra mutavęs, fermentas yra sugedęs ir nebegali tinkamai atlikti savo užduoties.
Rezultatas yra individualūs Baller-Gerold sindromo simptomai. Dėl priežastinės mutacijos buvo pastebėtas šeiminis susikaupimas, kuris rodo paveldimą ligos pobūdį. Matyt, mutacija perduodama esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Dar nėra iki galo išaiškinta, ar, be genetinių veiksnių, ligos vystymąsi vaidina ir išoriniai veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Kliniškai Ballerio-Geroldo sindromo simptomų kompleksui būdinga priešlaikinė susiuvimo sinostazė, kuri vyksta dar prieš gimimą. Pacientai taip pat kenčia nuo radialinio defekto, kuris susijęs su spindulio aplazija ir kartais apima nykščio deformaciją.
Riešo ir metakarpiniai kaulai nykščio pusėje taip pat gali pasirodyti kaip displaziniai ar hipoplastiniai. Tas pats pasakytina apie ten esančius pirštų prailginimo raumenis. Be to, pacientai dažnai kenčia dėl trumpo ūgio, kuris gali būti susijęs su stuburo skeleto anomalijomis ar peties ir dubens diržų anomalijomis. Kai kurie žmonės taip pat turi širdies ydų, analinę atresiją arba turi inkstų išsiskyrimą.
Dažnai pasireiškia ir veido dismorfizmai, kurie gali pasireikšti hipertelorizmo, epicanthus ar iškilios nosies šaknies forma. Netinkamai susidariusios ausys taip pat yra įsivaizduojami dismorfizmai. Dažnai nukentėjusieji yra protiškai atsilikę dėl ankstyvo siūlės uždarymo. Būdami kūdikiai, jie kartais kenčia nuo poikilodermos.Vaikams liga dažnai pasireiškia gomurio hipoplazijos forma. Dėl mutacijos pacientai taip pat labiau linkę vystytis osteosarkoms.
Diagnozė ir eiga
Diagnozuodamas Ballerio-Geroldo sindromą, gydytojas po pirmosios vizualinės diagnozės turi atskirti klinikinį vaizdą nuo kliniškai panašių sindromų, tokių kaip Rapadilino sindromas ar Rothmund-Thomson sindromas. Šie sindromai yra pagrįsti ta pačia genetine mutacija. Kita priežastis yra kliniškai palyginti panašus Saethre-Chotzen sindromas, kuris taip pat turi būti diferencijuojamas.
Be to, radialiniai sindromo defektai turi būti atskirti nuo Roberts sindromo. Jei yra poikiloderma, šis simptomas vadinamas patognomoniniu. Teoriškai yra galimybė atlikti molekulinę genetinę analizę diagnozei patvirtinti ir diagnozei patvirtinti. Prognozė priklauso nuo apraiškų kiekvienu konkrečiu atveju. Pavyzdžiui, per ilgą laiką osteosarkomos labai pablogina prognozę.
Komplikacijos
Ballerio-Geroldo sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų, kurios gali sukelti netinkamą kūno pažeidimą. Paprastai Ballerio-Geroldo sindromas sukelia skeleto ir stuburo apsigimimus. Šiuos apsigimimus lydi trumpas ūgis ir jie labai neigiamai veikia gyvenimo kokybę.
Ypač vaikai gali nukentėti dėl trumpo ūgio, jei dėl simptomo jie erzinami ar tyčiojasi. Neretai Ballerio-Geroldo sindromą lydi protinis atsilikimas, o tai labai sumažina paciento koncentraciją ir galimybes mokytis. Nukentėjęs asmuo dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir priežiūros.
Dėl simptomų sumažėja gyvenimo trukmė. Taip pat padidėja naviko susidarymo tikimybė, dėl kurios gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų, kurios blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi. Priežastinis Ballerio-Geroldo sindromo gydymas paprastai atliekamas iškart po gimimo, atliekant chirurgines intervencijas.
Be to, pacientas turi būti atsargus ir naudoti daug apsaugos nuo saulės, kad neatsirastų odos vėžio. Ballerio-Geroldo sindromas gali sukelti eisenos sutrikimus ir tolesnius lūžius, kurie gali apsunkinti gyvenimą. Tačiau simptomus galima sumažinti naudojant vaikščiojimo priemones.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei įtariamas Ballerio-Geroldo sindromas ir panašūs sindromai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Po pirmosios vizualinės diagnozės gydytojas gali atskirti ligą nuo panašių ligų ir pradėti gydyti simptomus. Tipiški įspėjamieji požymiai, kuriuos reikia išsiaiškinti mediciniškai, yra nykščio šoninio riešo ir metakarpinio kaulo, ypač nykščio ir pailgėjimo raumenų, apsigimimai. Be to, paprastai yra stuburo, peties ar dubens diržų išsigimimų, taip pat trumpas ūgis.
Taip pat gali atsirasti širdies defektai ir netinkamai suformuotos nosies, ausų ir skruostikaulių šaknys. Jei nustatomas kuris nors iš šių simptomų, būtina pasitarti su gydytoju. Tačiau dažniausiai liga diagnozuojama vaikystėje. Paveikti vaikai dažniausiai yra protiškai atsilikę ir yra tikrinami dėl Ballerio-Geroldo sindromo kaip pirminio tyrimo po gimimo dalis.
Jei sindromas silpnas, diagnozė paprastai nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais. Jei atsiranda aukščiau paminėtas klinikinis vaizdas, atitinkamą vaiką būtinai reikia nuvežti pas pediatrą. Tai ypač aktualu, jei praeityje buvo pastebėta nedidelių nukrypimų ar psichinių problemų.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Priežastinis gydymas netaikomas pacientams, sergantiems Ballerio-Geroldo sindromu. Genų terapijos metodai šiuo metu yra pagrindinis medicinos tyrimų objektas. Tačiau jie dar neįėjo į klinikinę fazę. Dėl šios priežasties visos ligos, pagrįstos genetinėmis mutacijomis, iki šiol buvo nepagydomos. Kol nebus patvirtinti genų terapijos metodai, tokioms ligoms gydyti naudojamas simptominis gydymas.
Esant apsigimimų sindromams, tokiems kaip Ballerio-Geroldo sindromas, simptominis gydymas paprastai reiškia chirurginį daugelio apsigimimų išsprendimą. Paprastai paciento kraniosintozė per pirmuosius šešis mėnesius ištaisoma chirurginiu būdu, kad vėlesni simptomai išliktų kuo mažesni. Nykštį galima gydyti chirurginiu būdu rekonstruktyviai.
Šis gydymas paprastai grindžiamas chirurginiu rodomojo piršto perkėlimu. Esamus širdies defektus reikia kuo greičiau ištaisyti. Atskirais atvejais taip pat gali prireikti chirurginės perkeltų inkstų korekcijos. Psichikos atsilikimą galima veiksmingai panaikinti taikant ankstyvosios intervencijos metodus. Paprastai tokiu būdu palaikomi vaikai, nepaisant sindromo, išsiugdo normalų intelektą.
Dėl savo noro vėžiu pacientai, sergantys Ballerio-Geroldo sindromu, taip pat turi reguliariai ir kiek įmanoma atidžiau dalyvauti profilaktiniuose tyrimuose. Žmonėms dažnai patariama vengti saulės. Tai sumažina jautrumą vėžiui, tokiam kaip odos vėžys.
Kai vėžys išsivysto, liga paprastai atpažįstama pakankamai anksti atliekant glaudžius prevencinius tyrimus. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys gyvena gana normalų gyvenimą suaugę ir beveik neturi jokios įtakos gyvenimo kokybei.
prevencija
Prevencinės genetinių ir su mutacijomis susijusių ligų, tokių kaip Ballerio-Geroldo sindromas, priemonės yra prieinamos tik saikingai. Gavę patogeninių RECQL4 mutacijų įrodymų, paveikti tėvai gali naudoti prenatalinę diagnostiką tolesnio nėštumo atveju ir tam tikromis aplinkybėmis nuspręsti prieš vaiką. Genetinis konsultavimas planuojant šeimą taip pat iš esmės gali būti apibūdinamas kaip prevencinė priemonė.
Tai galite padaryti patys
Ballerio-Geroldo sindromu sergantys pacientai kenčia nuo kai kurių vidaus organų apsigimimų, kuriems reikalinga chirurginė korekcija. Dėl šių nusiskundimų savipagalbos priemonės neįmanomos, tačiau nukentėjęs asmuo savo elgesiu palaiko medicininio gydymo sėkmę. Viešnagės klinikoje metu jis laikosi gydytojų nurodymų ir palaiko organizmo atsinaujinimą pakankamai pailsėjęs.
Ranka ir pirštai dažnai paveikiami deformacijų, kurios apsunkina kasdienes manipuliacijas. Pacientas skatina savo motorinius įgūdžius tinkamose vietose, atlikdamas kineziterapiją ir namuose atlikdamas treniruotes. Panaši terapija taip pat gali būti taikoma esant bet kokiems eisenos sutrikimams, kai pacientas dažnai naudojasi ir vaikščiojimo priemonėmis.
Sportas yra įmanomas atsižvelgiant į atitinkamo asmens fizinę būklę ir paprastai daro teigiamą poveikį savijautai. Tačiau būtina sąlyga, kad visas sportines veiklas patvirtintų gydytojas.
Jei liga yra susijusi su sutrikusia kognityvine veikla, pacientai vis tiek gauna vertingą išsilavinimą specialiojo ugdymo mokyklose. Socialiniai kontaktai, atsirandantys lankant mokyklą, taip pat padidina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Jei sergančių vaikų tėvams dėl papildomo streso pasireiškia depresija ar perdegimas, jie kuo greičiau kreipiasi į psichologą.
.jpg)
.jpg)
