Artrogeryposis multiplex congenita

Artrogeryposis multiplex congenita yra (AMC) būdinga įgimta vieno ar kelių sąnarių kontraktūra. Yra nenuoseklus klinikinis vaizdas. Ligos negalima išgydyti, tačiau ji taip pat nėra progresuojanti.

Kas yra multiplex congenita arthrogryposis?

Pagrindinis multiplex congenita artrogrypozės požymis yra įgimtas įvairių laipsnių sąnarių sustingimas. Artrogeryposis multiplex congenita yra bendras terminas ligoms, turinčioms įvairių priežasčių, atsirandančioms prieš gimimą. Liga anksčiau buvo vadinama Guérino-Sterno sindromas paskirtas.

AMC yra suskirstytas į keletą tipų:

• 1 tipo sergant tik galūnės. 1 tipas yra padalintas į du pogrupius, 1a ir 1b. 1a tipo kontraktūros daugiausia veikia tik rankas ir kojas. Jei visos galūnės, įskaitant pečius ir klubo sąnarius, yra sustingusios, tai vadinama 1b tipu.

• 2-osios rūšies artrogenezinės daugybinės congenita atveju, be sąnario sustingimo, keli organai taip pat yra deformuoti. Tai paveikia, pavyzdžiui, pilvo sieną, šlapimo pūslę, stuburą ar galvą.

• Be jau minėtų apsigimimų, 3 tipui taip pat būdingas didelis stuburo ir nervų sistemos pažeidimas.

priežastys

Artrogeryposis multiplex congenita priežastys yra įvairios. Liga yra prenatalinių procesų rezultatas. Kai kuriais atvejais įtariama genetinė įtaka. Tam tikrose AMC formose buvo nustatyta taško mutacija ZC4H2 gene (cinko piršto genas). Šis genas yra atsakingas už cinko pirštų baltymų, kurie sąveikauja su DNR ar RNR ir cinko atomų pagalba, sintezę. Kontroliuoti baltymų sintezės procesus.

Kiti prenataliniai padariniai yra virusai ar toksinai, kurie pažeidžia raumenis arba nervinį audinį, kuris stimuliuoja raumenis. Tai reiškia, kad raumenys negali būti tinkamai pritaikyti. Jungiamojo audinio dalis raumenyse ir sąnario kapsulėje yra per didelė, todėl sutrinka virvelių augimas. Tai veda prie deformuotų paveiktų kūno skyrių, dėl kurių mobilumas yra labai apribotas.

Vaiko judėjimo stoka išryškėja jau nėštumo metu. Lieka išsiaiškinti, kokiu mastu šis silpnas mobilumas yra raumenų formavimo trūkumo pasekmė ar iš dalies priežastis. Bet kokiu atveju, artrogryposis multiplex congenita yra daugiafaktorinis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Artrogeryposis multiplex congenita pasireiškia daugialypė ir dažnai sudėtinga išvaizda. 11 procentų atvejų pažeidžiami tik ginklai. Dar 43 procentai pacientų turi tik sustingusius kojų sąnarius. Visų keturių galūnių veikla sutrikusi 46 proc. Sąnarių apribojimai žymiai padidėja rankų ir kojų link.

Dažnai pagrindiniai raumenys vis dar yra lankstūs. Kitas fizinis ir psichinis vystymasis paprastai yra normalus. Nepriklausomai nuo paveiktų sąnarių skaičiaus, gali būti pažeisti ir kiti organai. Kraštutiniu 3 tipo artrogrypozės multiplex congenita atveju yra sunkiausi apsigimimai, apimantys nervų sistemą.

diagnozė

Artrogeryposis multiplex congenita diagnozei nustatyti naudojami įvairūs vaizdavimo testai. Displazijos ir dislokacijos gali būti gerai parodytos atliekant rentgeno tyrimus. Magnetinio rezonanso tomografija ir raumenų biopsija atskleidžia struktūrinius raumenų srities nuokrypius. Naudojant elektromiografiją (EMG), miogeninę ligą galima pašalinti kaip priežastį atliekant diferencinę diagnozę.

Komplikacijos

Su daugybine artrogrypozės liga yra įvairių komplikacijų ir nusiskundimų. Daugeliu atvejų pažeidžiamos rankos ir kojos, o sąnariai yra gana standūs. Sustingimas taip pat atsiranda ant kojų ir rankų ir gali sukelti didelių paciento judėjimo apribojimų.

Paveikto žmogaus kasdienį gyvenimą labai apriboja daugybinė įgimta artrogryposis. Be to, nėra jokių komplikacijų, liga neprogresuoja ir netrukdo toliau vystytis pacientui. Taip pat nedaromas neigiamas poveikis atitinkamo asmens psichinei raidai.

Tačiau kai kuriais atvejais, multiplex congenita artrogryposis, taip pat gali sukelti organų ir nervų sistemos apsigimimus, kurie gali sukelti paralyžių ir kitus nusiskundimus. Protinis vystymasis vis dar neturi įtakos. Priežastinis kartotinės įgimtos artrogrypozės gydymas neįmanomas.

Dėl šios priežasties simptomai daugiausia gydomi ir ribojami terapijos pagalba. Gyvenimo trukmė nėra ribojama tol, kol nėra pažeidimų ar organų deformacijų. Kai kuriais atvejais nukentėję asmenys, norėdami susidoroti su kasdieniu gyvenimu, yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų artrogryposis multiplex congenita diagnozuojamas prieš pat vaiko gimimą arba po jo. Dėl šios priežasties artrogrypozės multiplex congenita diagnozė nereikia atskirai.

Tačiau šia liga sergantiems pacientams reikalingas labai išsamus gydymas, kad simptomai būtų riboti. Reikia kreiptis į gydytoją, ypač jei kasdieniame gyvenime yra apribojimų ir jei vaiko raida yra ribota.

Paprastai daugiavaisį artrogrypozės diagnozę diagnozuoja bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tuomet papildomą daugybinės sąnario artrogrypozės gydymą galiausiai atlieka ortopedas chirurgas arba terapeutas. Neretai nukentėjusieji kenčia ne tik nuo fizinių, bet ir dėl psichologinių bei psichinių nusiskundimų.

Nukentėjusių vaikų tėvai ar artimieji taip pat gali kenkti nuo šių simptomų ir jiems reikia psichologinio gydymo. Tai turėtų būti naudojama ypač tuo atveju, jei pacientas gali patirti patyčias ar erzinti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Artrogenezės multiplex congenita terapija grindžiama keliais ramsčiais. Maksimalus dalykas yra tas, kad funkcija turi būti svarbesnė už estetiką. Gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau, kad vaikas galėtų tinkamai vystytis. Reikia rasti pusiausvyrą tarp per daug ir per mažai terapijos. Reikėtų nepamiršti, kad pernelyg intensyvi terapija, kaip ir fizinis sutrikimas, gali lygiai taip pat apsunkinti vaiko psichiką.

Nustačius diagnozę, konservatyvi terapija turėtų būti pradėta iškart po gimimo. Ši konservatyvi terapija apima tinkamą kūdikio padėties nustatymą, rankinį gydymą ir neurofiziologines procedūras. Iš viso yra keturios terapijos galimybės, tokios kaip kineziterapija, ergoterapija, ortopedinės priemonės ir operacijos.

Kurios terapijos formos ar kokie terapijos deriniai yra naudojami, priklauso nuo konkretaus atvejo specifikos ir nuo ligos sunkumo. Kineziterapiją reikia pradėti nedelsiant, nes ji yra labai efektyvi gydant AMC. Sustingę sąnariai palaipsniui atsilaisvina atliekant rankinę terapiją.

Terapija neurofiziologiniu pagrindu yra skirta stimuliuoti esamą neuromuskulinę veiklą. Iš pradžių šios terapijos intensyvumas yra natūraliai labai didelis. Vėliau ją galima sumažinti iki pagrindinės programos be jokių trūkumų. Ergoterapija turėtų būti atliekama lygiagrečiai su kineziterapija. Su jų pagalba nukentėję vaikai lengviau susidoroja su kasdieniu gyvenimu šeimoje, darželyje ar mokykloje.

Ši terapija, be kita ko, apima judesių sekų tobulinimą, jutiminių įspūdžių įgyvendinimą ir apdorojimą, kūno sąmoningumo gerinimą, ištvermės ir susikaupimo ugdymą, bendravimo su kitais žmonėmis tobulinimą ir motyvacijos tobulinimą. Ortopedinės priemonės naudojamos, kai vien fizioterapijos nepakanka, kad vaikas galėtų vaikščioti. Korekcinių operacijų taip pat gali prireikti esant sunkiai negaliai.

„Outlook“ ir prognozė

Artrogenezės multiplex congenita prognozė nėra labai optimistiška. Nepaisant medicinos pažangos, liga negali būti išgydoma esant dabartinėms mokslo galimybėms. Nepaisant pasireiškimo, dar negalima išgydyti visų trijų galimų ligos tipų. Dabartinis gydymo trūkumas gali būti susijęs su nepakankamu aiškumu dėl ligos priežasties. Manoma, kad genetinis polinkis yra. Šiuo metu ši prielaida nėra tikra.

Terapija siekiama efektyviai pašalinti kasdienio gyvenimo apribojimus. Vaikas labai anksti išmoksta, kaip optimizuoti sau judesių sekas. Be to, reikalinga emocinė parama ir psichoterapija. Paciento bendradarbiavimas taip pat svarbus norint pasiekti pakankamą pažangą ir formuoti amžių atitinkantį gyvenimą. Nors liga nėra išgydoma, ji neprogresuoja. Todėl nesitikima, kad padaugės skundų.

Augimo ir vystymosi procese svarbu pritaikyti gyvenimo būdą atsižvelgiant į paciento poreikius ir galimybes. Skatinama ir optimizuojama veikla, kurią galima įgyvendinti. Tai padeda pasiekti gerą gyvenimo kokybę net ir suaugus. Kai kuriais atvejais ir atsižvelgiant į individualius poreikius, siekiant papildomai pagerinti esamas galimybes, atliekama operatyvi intervencija.

prevencija

Neįmanoma išvengti artrogenezės multiplex congenita priežasties. Liga yra įgimta ir vystymosi sutrikimų nėštumo metu rezultatas. Vis dėlto būsimoji motina nėštumo metu turėtų vengti tokio kenksmingo poveikio kaip rūkymas, alkoholio vartojimas ir narkotikų vartojimas. Taip pat viskas turėtų būti padaryta siekiant užkirsti kelią virusinei infekcijai.

Priežiūra

Daugeliu atvejų, kai yra daugybinė įgimta artrogrypozė, tolesnės priemonės yra labai ribotos. Paveiktas asmuo pirmiausia priklauso nuo greito šios ligos aptikimo ir gydymo, nors visiško išgydyti dažniausiai neįmanoma. Tolesnė multiplekso congenita artrogrypozės eiga taip pat labai priklauso nuo tikslaus simptomų tipo ir sunkumo, todėl negalima prognozuoti bendros prognozės.

Gydymas atliekamas įvairių terapijų pagalba. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys taip pat gali atlikti įvairius fizioterapijos ar kineziterapijos pratimus savo namuose ir taip palengvinti simptomus. Tačiau norint palengvinti kasdienį gyvenimą, daugeliui sergančiųjų artrogryposis multiplex congenita taip pat reikia draugų ir šeimos pagalbos.

Neretai reikia psichologinės pagalbos siekiant užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ir depresijai. Daugeliu atvejų turi būti naudojamos įvairios priemonės, kurios gali palengvinti kasdienį gyvenimą atitinkamam asmeniui. Negalima visapusiškai numatyti, ar artrogenezė kartu su įgimta liga sumažins paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Kadangi daugybinė įgimta artrogenezė yra įgimta liga, akušeriams, paciento tėvams ir šeimos nariams kyla sunkumų. Kuo anksčiau liga bus nustatyta ir išgydyta, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas sugebės vystytis tinkamu amžiumi.

Kai pasireiškia pirmieji įgimto sąnario sustingimo požymiai, paveiktų vaikų tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į specialistą. Informacijos apie tinkamus gydytojus ir klinikas galite gauti iš medicinos asociacijos, savo sveikatos draudimo bendrovės ar savipagalbos grupių, veikiančių svetainėje ir internete.

Paprašius, šios savipagalbos grupės taip pat gali užmegzti ryšį su šeimomis, turinčiomis maždaug tokio pat amžiaus vaikus, kad tėvai galėtų keistis idėjomis ir pasinaudoti vieni kitų patirtimi. Savipagalbos grupės atsako į visus klausimus apie ligą ir pateikia patarimų, kaip susidoroti su konkrečiomis kasdienio gyvenimo problemomis.

Senydami pacientai gali prisidėti gerindami savo būklę. Kineziterapija, kuri turėtų būti pradėta kuo greičiau, yra svarbus indėlis gerinant sveikatos būklę. Sustingusius sąnarius galima atlaisvinti naudojant rankinę terapiją. Terapija, pagrįsta neurofiziologija, yra skirta stimuliuoti neuromuskulinę veiklą.

Ortopedinės priemonės, tokios kaip atramos ar atraminiai įtaisai, taip pat vaikščiojimo pagalbinės priemonės ar invalido vežimėliai taip pat gali padėti pagerinti paciento mobilumą ir užtikrinti iš esmės savarankišką gyvenimą.