APC atsparumas

Terminas APC atsparumas arba V faktoriaus Leideno mutacija apibūdina daugiausia genetinį kraujo krešėjimo sutrikimą (trombofiliją), atsakingą už venų trombozės formavimąsi. Šis genetinis defektas perduodamas iš tėvų tiek berniukams, tiek mergaitėms. Esant atsparumui APC, dėl kraujo krešėjimo faktorių disbalanso padidėja veninių kraujo krešulių (trombozės) rizika.

Kas yra APC atsparumas?

Ypač sudėtinga žmogaus kraujo krešėjimo sistema, kurią sutrikdė APC atsparumas (APC reiškia aktyvuotą baltymą C), kuris buvo aptiktas 1993 m., Uždaro ir gydo mažų kraujagyslių operacijas bei sužalojimus, suaktyvindamas baltymų gijų tinklą.

Šis baltymas, žinomas kaip „fibrinas“, sudaro pagrindinę kraujo krešulio struktūrą, uždarančią žaizdą. „Fibrinolizinė sistema“, veikianti kartu su šia krešėjimo sistema ir medžiagomis, turinčiomis baltymų, turi ištirpinti kraujo krešulius ir juos išnešti.

Nors šios dvi sistemos yra subalansuotos sveikų žmonių santykiuose, o kraujo krešėjimas prasideda tik ten, kur to reikia (būtent, norint užplombuoti sužalotas kraujagysles), tačiau fibrinolizinė sistema, pasižyminti APC atsparumu, negali pašalinti „kraujo krešėjimo faktoriaus V“. Skilti.

Taigi, esant APC atsparumui, nėra pusiausvyros tarp normalaus kraujo krešėjimo ir per mažos jo raiškos.

priežastys

APC atsparumo priežastys dažniausiai yra genetinės kilmės, t. Y. Paveldimos.

APC kraujo krešėjimo faktorius V skaidomas paprastai tiksliai apibrėžtose vietose žmogaus kūne. Žmonės, kurie dėl pakitusios genetinės medžiagos (mutacijos) turi V faktorių, kurio struktūra taip pat pakito, todėl kenčia nuo paveldimo APC atsparumo.

Dažniausia paveldėjimo forma yra „faktorius V Leiden“ (pavadintas to paties pavadinimo Nyderlandų miestu), kuris neleidžia kraujo krešuliui suskaidyti ir pernešti aktyvuoto baltymo C, kad atsirastų atsparumas APC.

Be kitų genetiškai nustatytų atsparumo APC priežasčių, susijusių su V faktoriu, žinomos įgytos, t.y., nepaveldimos, šios ligos formos, pavyzdžiui, vartojant kontraceptines piliules (ypač naujesnius preparatus), atliekant įvairius hormonų pakaitinius gydymo metodus, bet taip pat Rūkymas ir chirurgija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

APC atsparumas gali sukelti rimtų nusiskundimų ir simptomų. Dėl šios priežasties jį visada turėtų gydyti gydytojas, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir sutrumpėtų atitinkamo asmens gyvenimo trukmė. Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo žymiai padidėjusios trombozės rizikos.

Tai taip pat siejama su stipriu kojų skausmu, kuris gali atsirasti ne tik esant apkrovai, bet ir pasireiškiant skausmui ramybėje. Jie taip pat plinta į gretimas kūno vietas ir gali sukelti miego problemų naktį ir tokiu būdu atitinkamam asmeniui sukelti depresiją ar dirglumą. Be to, embolijos gali atsirasti ir dėl APC atsparumo.

Ligoniai patiria labai didelę infarkto ar insulto riziką. Dėl šios priežasties jums reikia reguliarių tyrimų, kad sumažintumėte šią riziką. Be to, atsparumas APC taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų, kurie gali atsirasti ne tik pačiam pacientui, bet ir artimiesiems ar vaikams.

Galimas insultas gali sukelti nuolatinį paralyžių ar organų pažeidimus, kurių nebegalima išgydyti. Daugeliu atvejų tai sumažins gyvenimo trukmę.

Diagnozė ir eiga

APC atsparumo diagnozė šiais laikais yra atliekama naudojant iš venos paimtą kraujo mėginį, kuris įrodo galimą APC atsparumą (taip pat pacientams, vartojantiems kraują skystinančius vaistus ar kenčiantiems nuo kitokio tipo krešėjimo sistemos sutrikimo), esant beveik 100% tikrumui.

Genų mutacija, atsakinga už V faktoriaus Leiden vystymąsi, taip pat gali būti nustatyta paprastu kraujo mėginiu. Dėl disbalanso tarp funkcionuojančio kraujo krešėjimo ir nepakankamo krešulių suskaidymo, esant APC atsparumui, susidaro daugiau trombozės, padidėja polinkis į trombofiliją.

„Giliųjų venų trombozė“, dažniausiai atsirandanti kojų venose, ypač būdinga atsparumui APC ir sukelia didelę dažnai mirtinos plaučių embolijos riziką. Retesnis, bet ne mažiau pavojingas APC atsparumas yra trombozės, atsirandančios smegenų venų srityje.

Komplikacijos

APC atsparumas padidina trombozės ir kraujo krešulių riziką. Kojų giliosios venos yra ypač linkusios. Jei kojų venų srityje susidaro trombas, tai neleidžia kraujui tekėti toliau atgal į širdį. Dėl to kraujas atsigauna ir susiformuoja tipiškos varikozinės venos.

Laikui bėgant jie gali uždegti, o apatinėse galūnėse, ypač blauzdos ir kulkšnių srityje (ulcus cruris), gali išsivystyti opos. Baiminga trombozės komplikacija yra atsipalaidavimas nuo kraujagyslės sienos ir išnešamas kartu su kraujotaka. Dėl to kraujo krešulys patenka į širdį, po to jis pumpuojamas į plaučių arterijas.

Tai gali sukelti okliuziją, ty plaučių emboliją. Paveiktam asmeniui būdingas stiprus dusulys ir krūtinės skausmas. Be to, gali padidėti spaudimas dešinėje širdyje, o tai gali sukelti širdies priepuolį. Be to, skystis gali išeiti iš plaučių arterijų, sukeldamas plaučių edemą, kuri dar labiau pablogina simptomus.

Tačiau kraujo krešulys taip pat gali būti perneštas į smegenų kraujagysles šalia plaučių ir tokiu būdu sukelti insultą. Paveiktas asmuo dažniausiai kenčia nuo jutiminio motorinio paralyžiaus. Be to, taip pat gali būti kalbos praradimas ir šlapimo nelaikymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų atsparumas APC neturi būdingų ar ypatingų simptomų, galinčių sukelti šią ligą. Dėl šios priežasties diagnozė paprastai nustatoma pavėluotai. Tačiau jei APC atsparumas sukelia kojų skausmą, būtina pasitarti su gydytoju. Šie skausmai taip pat dažniausiai pasireiškia ramybės skausmais ir dažnai gali sukelti miego problemų.

Nuolatinis kojų skausmas yra neįprastas, ypač vaikams, todėl jį visada turi patikrinti gydytojas. Padidėjusi insulto rizika taip pat gali reikšti APC atsparumą. Bet kokiu atveju, jei iš tikrųjų turėtų ištikti širdies priepuolis, būtina pasitarti su gydytoju. Tačiau tokiu atveju skubios pagalbos gydytoją reikia kviesti tiesiogiai. Varikozinių venų formavimasis taip pat gali reikšti APC atsparumą. Jie taip pat turi būti ištirti ir ištirti. Ligai progresuojant, kyla ir plaučių problemų. Jei suinteresuotam asmeniui dėl ypatingos priežasties sunku kvėpuoti, būtina pasitarti ir su gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra gydymo metodų, skirtų kovoti su APC atsparumo priežastimi. Pasireiškusi venų trombozė ar plaučių embolija gydoma įprastais vaistais (pavyzdžiui, heparinais ar fenprokumonu) - nepriklausomai nuo to, ar priežastis yra atsparumas APC.

Vartojami vaistai tam tikru mastu slopina kraujo krešėjimą (atsižvelgiant į atvejo sunkumą). Ši gydymo forma, dar vadinama „geriamuoju antikoaguliantu“, trunka nuo trijų iki šešių mėnesių (atsižvelgiant į ligos situaciją ir mastą). Jei yra labai didelė trombozės rizika, taip pat gali būti naudojamas ilgalaikis gydymas.

Taip pat yra galimybė sumažinti trombozės riziką taikant profilaktines (prevencines) priemones, tokias kaip heparino injekcija, esant žinomiems rizikos veiksniams, pavyzdžiui, nutukimui, artėjančiam skrydžiui ar operacijai, taip pat nėštumo metu, turintiems esamų kraujo krešėjimo defektų.

Maždaug 30 procentų žmonių nuo 20 iki 40 metų APC atsparumas yra atsakingas už trombozės atsiradimą. Apskaičiuota, kad APC atsparumas turi įtakos nuo penkių iki aštuonių procentų visų gyventojų.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi APC atsparumas (V faktoriaus liga) yra genetinis defektas, jo negalima iš esmės gydyti. Šis genetinis defektas gali padidinti riziką susirgti tromboze vidutiniškai (penkis - dešimt kartų daugiau) sergant heterozigotine V faktoriaus liga ir žymiai (50–100 kartų daugiau) sergant homozigotine V faktoriaus liga. Tai reiškia, kad rizika yra žymiai didesnė, jei paveldimas APC atsparumo požymis buvo paveldėtas iš abiejų tėvų, o ne tik iš vieno iš tėvų.

Tačiau jei APC atsparumas nustatomas anksti, trombozės riziką galima žymiai sumažinti koreguojant gyvenimo būdą. Tai, be kita ko, apima svorio mažinimą ar atsisakymą nuo nikotino. Moterys taip pat turėtų sužinoti apie hormoninės kontracepcijos alternatyvas.

Sveika mityba ir mankšta taip pat padeda išvengti trombozės. Jei vis dėlto atsiranda trombozė, prognozė yra greita, kai kraujas greitai skiedžiamas vaistais. Tačiau trombozė pakartotinai atsiranda žmonėms, turintiems atsparumą APC. Prognozė taip pat turi būti pagrįsta trombo išsivystymo vieta. Jei kraujyje kaupiasi koja, pacientui dažniausiai išsivysto varikozė, kuri blogiausiu atveju gali užsikrėsti ir sukelti opas apatinėse galūnes.

Tačiau taip pat įmanoma, kad kraujo krešulys galėtų patekti į širdį, o paskui į plaučius. Rezultatas - plaučių embolija. Negalima atmesti ir širdies priepuolių. Jei krešulys pernešamas į smegenų kraujagysles, tai taip pat gali sukelti insultą. Todėl svarbu kuo mažiau sumažinti trombozės riziką ir kuo greičiau išgydyti bet kokią trombozę, kad būtų daroma teigiama įtaka ligos eigai.

prevencija

Kadangi APC atsparumas paprastai nustatomas genetiškai ir todėl jo beveik neįmanoma išvengti, reikia imtis prevencinių priemonių, kad trombozės rizika būtų kuo mažesnė. Susilaikymas nuo cigarečių, hormoninių kontraceptikų ir hormonų preparatų, taip pat vaistų profilaktika artėjančios chirurginės intervencijos atveju sumažina trombozės, kurią sukelia atsparumas APC, riziką.

Priežiūra

Kadangi atsparumas APC yra genetinė liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai, nėra jokių tiesioginių tolesnės priežiūros galimybių. Taip pat neįmanoma visiškai išgydyti šios ligos, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo. Jei APC atsparumo paveiktas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos gali būti naudingos siekiant užkirsti kelią galimam paveldėjimui palikuonims.

Liga paprastai gydoma vaistais. Svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai. Taip pat reikėtų apsvarstyti sąveiką su kitais vaistais ir, žinoma, jų vengti. Kreipkitės į gydytoją čia. Kadangi dėl APC atsparumo labai padidėja trombozės rizika, siekiant išvengti šių simptomų, reikia reguliariai atlikti tyrimus.

Taip pat reikėtų kiek įmanoma vengti nutukimo, nes sveika gyvensena ir sveika mityba daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Jei nėštumo metu nustatomas atsparumas APC, gydymas taip pat būtinas. Kai kuriais atvejais paveikto asmens gyvenimo trukmę sumažina APC atsparumas

Tai galite padaryti patys

APC atsparumas, dar vadinamas V faktoriaus Leideno mutacija, yra tipiškas genetinės ligos, kurios metu numanomą riziką galima sumažinti pritaikant elgesį kasdieniame gyvenime ir imantis savipagalbos priemonių, pavyzdys. Liga, kurią sukelia genų mutacija, lemia padidėjusį polinkį susidaryti trombams (trombams). Padidėjęs kraujo krešumas gali būti naudingas net susižeidus, tačiau tai taip pat padidina trombozės ar embolijos atsiradimo riziką.

APC atsparumo priežastis, nes tai yra genetinis defektas, negali būti pašalinta. Yra tik galimybė sumažinti kraujo polinkį krešėti naudojant antikoaguliantus. Jei liga aptinkama atsitiktinai arba po trombozės, riziką galima sumažinti koreguojant elgesį kasdieniame gyvenime.

Ilgus sėdėjimo laikotarpius reikėtų pertraukti atsistojus, vaikščiojant ir galbūt šiek tiek mankštinantis. Pavyzdžiui, normalus svoris turi teigiamą poveikį antsvoriui, kaip ir atsiribojimas nuo tabako rūkymo. Pratimas, nereikalaujantis ypatingo efektyvumo, tačiau stiprinantis širdies ir kraujagyslių sistemą bei skatinantis savijautą, turi prevencinį poveikį nuo trombozės, širdies smūgio ir insulto.

Kalbant apie prevencines savipagalbos priemones, svarbi sveika mityba, kurioje daugiausia yra natūralių maisto produktų. Visų pirma, reikia pasirūpinti pakankamu pagrindiniu vitaminų, mineralų, mikroelementų ir kitų antrinių ingredientų tiekimu. Šiame kontekste taip pat naudingas subalansuotas omega-6 ir omega-3 riebalų rūgščių santykis, mažesnis kaip 5: 1.