Alfa-1 antitripsino trūkumas

A Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldima liga, kuriai būdinga neteisinga alfa-1-antitripsino sintezė kepenyse, darant žalą kepenims ir plaučiams. Alfa-1 antitripsino trūkumas yra viena iš kvėpavimo takų ligų priežasčių, kuri dažnai neatpažįstama ar pripažįstama pavėluotai.

Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?

Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldima liga, turinti ilgalaikį neigiamą poveikį plaučiams ir kepenims. Kadangi už ligą atsakingas genas gali būti veikiamas įvairių mutacijų, gali susidaryti skirtingos klinikinės nuotraukos.

Tai gali būti nuo lengvų ligos formų, kurioms nėra jokių simptomų, iki sunkių alfa-1 antitripsino trūkumo formų, kurios gali sukelti kepenų cirozę ir emfizemą.

Be to, ligos formai lemia, ar genetinis defektas, susijęs su alfa-1-antitripsino trūkumu, buvo perduotas iš vieno iš tėvų (heterozigotinė, švelni forma) ar iš abiejų tėvų (homozigotinė, sunki forma).

priežastys

Alfa-1-antitripsino trūkumas atsiranda dėl genetinės 14 chromosomos, kuri yra atsakinga už alfa-1-antitripsino sintezę, trūkumo ir, jei liga yra, gamina trūkumų turinčią alfa-1-antitripsiną.

Alfa-1-antitripsinas yra baltymas, slopinantis baltymus ardančius fermentus, tokius kaip elastazė (vadinamosios proteazės). Sveikam žmogui yra pusiausvyra tarp alfa-1-antitripsino ir paties organizmo proteazių.

Jei plaučius dirgina bakterinė infekcija ar dulkės, išsiskiria elastastazė, kuri skaido kenksmingų medžiagų baltymus. Tačiau čia elastastazė negali atskirti endogeninių ir pašalinių baltymų, taip pat puola plaučių audinį, jei jo neslopina alfa-1-antitripsinas.

Esant alfa-1-antitripsino trūkumui, kraujyje yra labai sumažėjęs „teisingo“ alfa-1-antitripsino kiekis, reguliavimo mechanizmas neveikia, o plaučių audinys yra pažeistas. Be to, nefunkcinis alfa-1-antitripsinas nusėda kepenyse ir sukelia kepenų pažeidimus, būdingus alfa-1-antitripsino trūkumui.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Alfa-1 antitripsino trūkumas paprastai susijęs su lėtiniu obstrukciniu plaučių susirgimu. Šis klinikinis vaizdas pasireiškia daugybe simptomų ir pokyčių. Visų pirma, yra dusulys, kuris dažniausiai atsiranda fizinio krūvio metu. Tai lydi kosulys, stiprus skrepliai ir švokštimas ar švokštimas.

Dėl plaučių audinio pažeidimo gali būti plaučių perpildymas, kuris sukelia sausą, dirglų kosulį ir skausmą. Dėl deguonies trūkumo odoje oda pasidaro mėlyna. Be to, lėtinė obstrukcinė plaučių liga pasireiškia pasikartojančiomis kvėpavimo takų infekcijomis, pavyzdžiui, lėtiniu bronchitu ar viršutinės gerklės uždegimu.

Minėti simptomai paprastai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų, nors alfa-1-antitripsino trūkumas gali pasireikšti ilgą laiką prieš tai. Dar prieš tai gali atsirasti kepenų problemų. Jei alfa-1-antitripsino gamyba nebegali vykti kaip įprasta, modifikuotos molekulės kaupiasi kepenų ląstelėse.

Be kitų dalykų, tai gali sukelti lėtinį hepatitą ir kepenų cirozę - abu šie reiškiniai dažnai pastebimi vaikystėje ir paauglystėje. Būdingi simptomai yra geltona oda, nuskendę akių lizdai ir kartais skausmas viršutinėje pilvo dalyje. Tolesniame kurse fizinis darbas žymiai sumažėja.

Diagnozė ir eiga

Alfa-1 antitripsino trūkumas nustatomas atliekant kraujo analizę. Jei alfa-1-antitripsino vertė yra žymiai mažesnė už normaliąją vertę, tai rodo alfa-1-antitripsino trūkumą.

Diagnozę galima patvirtinti pašalinus audinius iš kepenų (kepenų biopsija) arba atlikus genetinę analizę. Nors tipiški alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai, tokie kaip lėtinis hepatitas, kepenų cirozė ir gelta (odos pageltimas), gali būti stebimi vaikystėje, plaučiuose paprastai atsiranda tik alfa-1 antitripsino trūkumas, būdingas alfa-1 antitripsino trūkumui, nuo 30 iki keturiasdešimties metų amžiaus. Ligos simptomai, tokie kaip lėtinis bronchitas, dažnai kartu su emfizema, dusuliu, sausu kosuliu ir cianozė (mėlyna odos spalva).

Maždaug penktadaliui susirgusiųjų taip pat pasireiškia bronchų hiperaktyvumas (padidėjęs jautrumas kvėpavimo takams). Alfa-1 antitripsino trūkumui būdinga progresuojanti, galimai mirtina (mirtina) ligos eiga.

Komplikacijos

Alfa-1 antitripsino trūkumas gali sukelti įvairių komplikacijų. Alfa-1-antitripsinas slopina baltymus ardančius fermentus, t.y., jei yra trūkumas, skaidymo fermentai nėra slopinami, todėl plaučių audinys gali suskaidyti, ypač plaučiuose. Paveiktas asmuo prastai praleidžia orą, todėl kenčia nuo dusulio.

Dažniausia pasekmė yra lėtinė obstrukcinė plaučių liga (trumpai LOPL). Tam būdingas staigus gyvenimo kokybės, taip pat ir gyvenimo trukmės, sumažėjimas. Be to, yra alveolių perpildymas (emfizema). Tai vėl padidina dusulį ir sausą kosulį, o nukentėjęs asmuo gali patirti deguonies trūkumą (cianozė).

Be to, padidėja slėgis plaučių kraujagyslėse, todėl dešinė širdis turi daryti didesnį spaudimą, kad sustotų prieš pasipriešinimą. Tai gali baigtis silpnumu (dešiniojo širdies nepakankamumu), kuriam būdingas staigus veiklos sumažėjimas ir nuovargis.

Alfa-1 antitripsino trūkumas taip pat daro didelę žalą kepenims, o tai gali sukelti net kepenų cirozę. Tai smarkiai riboja kepenų sintezės galimybes, todėl gaminasi mažiau baltymų. Gali sutrikti krešėjimas, tačiau taip pat galima pastebėti padidėjusią edemą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi alfa-1 antitripsino trūkumas pirmiausia gali pakenkti plaučiams ir kepenims, šią ligą būtinai reikia gydyti. Liga savaime neišgydys, ją reikia gydyti, kitaip blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali nuo jos mirti. Kadangi gelta dažniausiai atsiranda, nukentėjęs asmuo turėtų pamatyti gydytoją arba ligoninę tiesiai, kai atsiranda pirmieji požymiai.

Paprastai čia taip pat gali lankytis bendrosios praktikos gydytojas, kuris nukreipia pacientą pas specialistą. Be to, kosulys ir dusulys taip pat yra alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai, todėl juos turi ištirti gydytojas. Dėl deguonies trūkumo oda gali parausti.

Ilgainiui organai ir galūnės gali būti nepataisomai pažeisti. Dėl šios priežasties, jei oda pasidaro mėlyna, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Daugeliu atvejų paciento atsparumas ir efektyvumas taip pat smarkiai sumažėja, kurie yra įprasti alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi alfa-1 antitripsino trūkumas yra nustatomas genetiškai, priežastinio (anti-priežastinio) gydymo nėra. Alfa-1-antitripsino trūkumas paprastai gydomas pakaitine terapija (pakaitine terapija), esant nesunkiai ligai ir tuo pačiu sutrikusiai plaučių funkcijai, kai į veną suleidžiamas alfa-1-antitripsinas, sintetinamas genų inžinerijos būdu arba iš kraujo plazmos.

Terapijos tikslas yra lėtesnis plaučių funkcijos sumažėjimas. Tokiu atveju susilaikymas nuo nikotino (vengimas aktyvaus ir pasyvaus rūkymo) yra būtinas norint sėkmingai gydyti, nes tabako dūmai papildomai kenkia alveolėms ir sumažina pakaitinės terapijos poveikį. Tuo pat metu gydomos jau atsiradusios atitinkamos pasekmės ir gretutinės alfa-1 antitripsino trūkumo ligos.

Taip pat turėtų būti vykdoma kvėpavimo terapija ir tinkama infekcijų profilaktika (vakcinacija nuo pneumokokų ir gripo). Tyrimai parodė, kad kai kuriems žmonėms, kuriems yra alfa-1 antitripsino trūkumas ir sutrikusi plaučių funkcija, gydymo gliukokortikoidais (įskaitant kortizono inhaliatorius) galima pastebėti teigiamą poveikį.

Pažengus alfa-1-antitripsino trūkumui, reikia chirurginio gydymo priemonių, tokių kaip pripūstų plaučių vietų pašalinimas (plaučių tūrio sumažinimas), kepenų ar plaučių transplantacija.

Vidutinė gyvenimo trukmė, kai trūksta alfa-1-antitripsino, yra nuo 60 iki 68 metų, nors nikotino vartojimas tai žymiai sumažina (nuo 48 iki 52 metų).

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai alfa-1 antitripsino trūkumas sukelia įvairius pažeidimus ir diskomfortą plaučiams ir kepenims. Daugeliu atvejų plaučių simptomai atpažįstami gana vėlai, todėl anksti gydyti šią ligą dažniausiai neįmanoma. Paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo gelta, kurią sukelia kepenų simptomai.

Plaučių pažeidimas taip pat gali sukelti stiprų kosulį, o kartu ir dusulį. Dėl dusulio organai ir smegenys gali būti aprūpinti nepakankamai deguonimi. Deguonies trūkumas taip pat sukelia stiprų nuovargį ir nuovargį. Dėl to nukentėję asmenys sunkiai gali atlikti bet kokį fizinį darbą, todėl yra labai riboti kasdieniame gyvenime. Gyvenimo kokybę blogina alfa-1 antitripsino trūkumas.

Priežastiniu ryšiu negalima gydyti alfa-1-antitripsino trūkumo. Taigi gydymas yra tik simptominis ir skirtas individualių skundų gydymui. Taigi nukentėjęs asmuo turi atsisakyti cigarečių ir ypač alkoholio. Gyvenimo trukmę žymiai sumažina alfa-1 antitripsino trūkumas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kadangi alfa-1-antitripsino trūkumas yra paveldimas, tiesioginių prevencinių priemonių nėra. Tačiau laikantis specialių elgesio taisyklių galima išvengti sunkios ligos eigos.

Tai apima nevartoti cigarečių, vartoti mažiau alkoholio, vengti teršalų, galinčių pakenkti plaučių funkcijai (viryklės, didelis ozono kiekis, dulkių dalelės), taip pat prevencinių priemonių nuo kvėpavimo takų ligų (skiepai nuo pneumokokų ir gripo). Tinkamos kvėpavimo technikos mokymasis kaip fizioterapinių priemonių ir plaučių mankštos dalis taip pat gali sumažinti kvėpavimo sunkumus, kuriuos sukelia alfa-1 antitripsino trūkumas, ir taip pagerinti gyvenimo kokybę.

Priežiūra

Esant alfa-1 antitripsino trūkumui, svarbiausia yra pačios ligos simptominis gydymas, nes priežastinis ir priežastinis gydymas neįmanomas. Kadangi alfa-1 antitripsino trūkumas yra įgimta liga, jei vaikas nori turėti vaikų, reikėtų atlikti genetinius patarimus, kad ši liga nepasikartotų.

Daugeliu atvejų liga sukelia papildomų skundų ir kvėpavimo takų bei kepenų ligų, todėl šiuos organus reikia reguliariai tikrinti, kad būtų išvengta komplikacijų. Paveiktas asmuo bet kuriuo atveju turėtų vengti rūkymo, o sveika gyvensena ir sveika mityba paprastai daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Norint visam laikui palengvinti simptomus, būtina vartoti vaistus. Svarbu užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai, taip pat reikėtų atsižvelgti į sąveiką su kitais vaistais. Paciento gyvenimo trukmę žymiai sumažina alfa-1 antitripsino trūkumas.

Nedažnai trūkumas sukelia psichologinius sutrikimus ar depresiją. Pokalbiai su draugais ar šeima gali turėti teigiamos įtakos tolesnei to eigai. Kontaktas su kitais žmonėmis, paveiktais alfa-1 antitripsino trūkumo, taip pat yra naudingas ir gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Retos paveldimos ligos alfa-1-antitripsino trūkumas pasireiškia nuo gimimo, tačiau dažnai tai nėra pripažįstama, nes pirmieji simptomai paprastai pasireiškia tik suaugus. Todėl ankstyvo, naudingo gydymo ir tikslinių savipagalbos priemonių paprastai nėra. Ankstyvas fermento trūkumo simptomo nustatymas taip pat galėtų paversti veiksmingesnes savipagalbos priemones.

Net jei plaučių audinys jau yra pažeistas diagnozuojant ligą, atsižvelgiant į esamas galimybes, svarbu atlikti lengvą ištvermingumą ir pratimus treniruotis nuo trijų iki penkių kartų per savaitę. Tai sustiprina vis dar nepažeistas alveoles. Kvėpavimo raumenų treniruotės yra naudingos kvėpavimui palaikyti.

Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas dietai, kurioje gausu vitaminų ir fermentų, kuriuos gali sudaryti grynai augaliniai produktai, taip pat gyvuliniai produktai. Ypač svarbus pakankamas riebaluose tirpių [vitaminų A, D ir E vitaminų, taip pat stipriai antioksidantų vitamino C. tiekimas. Vitaminas E ypač apsaugo ląstelių membranas, kad imuninė sistema galėtų mažiau agresyviai veikti plaučių audinį.

Kaip tik atsargumo priemonė paveikti asmenys turėtų vengti kontakto su žmonėmis, kurie akivaizdžiai kenčia nuo peršalimo ar bet kurios kitos bakterinės ar virusinės ligos, kad, jei įmanoma, būtų išvengta infekcijos. Svarbi visų priemonių veiksmingumo sąlyga yra griežto rūkymo draudimo laikymasis.