Xeroderma pigmentosum

Pagal Xeroderma pigmentosum, taip pat Mėnesienos liga vadinami, medicinos specialistai supranta odos ligą, kurią sukelia genetinis defektas. Nukentėjusieji turi ryškų UV netoleravimą, todėl paprastai turi visiškai vengti saulės spindulių. Liga iki šiol nepagydoma.

Xeroderma pigmentosum yra labai reta, genetiškai nustatyta odos ir gleivinių liga, kuriai daugiausia būdingas per didelis jautrumas ultravioletiniams spinduliams (UV šviesai). Xeroderma pigmentosum yra nepalankus (nepalankus) kursas, kuriam paprastai būdingas odos vėžys.

Kas yra xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum yra sunki odos liga, pasireiškianti dėl neurologinių nesėkmių ir, svarbiausia, ryškaus UV netoleravimo.

Tai veda prie skausmingo odos uždegimo, kuris vėliau išsivysto į piktybines opas. Kadangi ši liga dažnai miršta anksti per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį, dažniausiai ja serga vaikai, kurie šnekamosios kalbos vadinami mėnesienos mėnesio vaikais.

Tačiau yra ir žinomų atvejų, kai nukentėjusieji sulaukė 40 metų. Xeroderma pigmentosum yra labai retas; tačiau yra didelių regioninių skirtumų. Vokietijoje genų trūkumas yra apie 50 vaikų, JAV - apie 250.

Taigi mėnesienos liga yra genetinė liga, pasireiškianti dar vaikystėje, kai oda ir gleivinės yra pernelyg jautrios ultravioletiniams spinduliams. Atitinkamai, tipiški pigmentos xeroderma simptomai yra per didelės saulės nudegimo reakcijos, pasireiškiančios uždegimu po labai trumpalaikio sąlyčio su saulės spinduliais (ypač veido, rankų, rankų), per anksti senstančia oda, kuri yra raukšlėta ir pigmentuojama rausvai ruda ar strazdanų pavidalu, bei navikais ant odos ir Akys, kurios gali tapti piktybinėmis tolimesnėje ligos eigoje (plokščiųjų ląstelių karcinoma, melanoma, bazinių ląstelių karcinoma).

Maždaug penktadaliui Xeroderma pigmentosum taip pat sukeliama telangiektazija (mažųjų kraujagyslių išsiplėtimas), keratitas (ragenos uždegimas) ir neurologiniai sutrikimai (jautrumo sutrikimai, judėjimo sutrikimai, klausos praradimas). Iš viso septynios ar aštuonios pigmento xeroderma formos (nuo A iki G ir V) gali būti diferencijuojamos priklausomai nuo konkretaus genetinio defekto pasireiškimo.

priežastys

Priežastys Xeroderma pigmentosum slypi genetiniame defekte, kuris paveldimas recesyviai. Šiame procese pažeidžiami vadinamieji DNR taisymo fermentai, o odos pažeidimai, kuriuos sukelia UV spinduliuotė, negali būti ištaisyti kaip sveikiems žmonėms.

Xeroderma pigmentosum gali būti atsektas kaip autosominis recesyvinis genetinis DNR taisymo sistemos defektas, per kurį odos ir gleivinės ląstelės nebegali atitaisyti UV spinduliuotės padarytų DNR pažeidimų. Žemės atmosferos nefiltruojami UV-B spinduliai sukelia timidinų dimerų sintezę odos ląstelėse, kurios yra dviejų timidino statybinių blokų derinys.

Sveikame organizme šiuos junginius, kurie yra kenksmingi ląstelėms, atpažįsta DNR taisymo sistema, sudaryta iš fermentų ir išlaisvinta iš DNR. Kadangi pigmento xeroderma, šią taisymo sistemą sutrikdo genetinis defektas ir šiame procese dalyvaujančių DNR taisymo fermentų ar DNR trūkumas.

Yra DNR endonukleazių, šie junginiai nėra ištirpinami, todėl paveiktos odos ar gleivinės ląstelės gali mirti arba išsigimti į vėžio ląsteles. Atitinkamai, pigmento pigmentą xeroderma vaikystėje dažnai lydi odos vėžys.

Bet koks saulės poveikis sukelia skausmingą uždegimą, kuris savaime negali atsinaujinti. Gydytojai suskirsto ligą į įvairius tipus, atsižvelgiant į tai, kur tiksliai yra genas su defektais.

Kai kurioms iš šių ligų tipų būdingas ne tik jau minėtas padidėjęs jautrumas saulės spinduliams, bet jie taip pat yra susiję su neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip klausos praradimas, judėjimo sutrikimai ar reikšmingas intelekto sumažėjimas. Kad vaikas gimtų su xeroderma pigmentosum, abu tėvai turi tam polinkį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Xeroderma pigmentosum pasireiškia tokiais simptomais kaip didelis jautrumas šviesai, odos pigmentacijos pokyčiai, akių ligos, neurologinės problemos ir nuolatinis naujų odos navikų formavimasis. Jautrumas šviesai pastebimas net mažiems vaikams.

Po trumpo šviesos poveikio dažnai atsiranda stiprus saulės nudegimas su sunkiai išgydomomis pūslėmis. Tai ypač paveikia veidą, rankas ar kojas. Tačiau kai kuriems pacientams po saulės poveikio oda iš pradžių liko normali. Tačiau vėliau visose paveiktose vietose išsivysto daugybė vadinamųjų apgamų, kurie diagnozuojami kaip gerybiniai ir piktybiniai odos navikai.

Basaliomos yra dauguma piktybinių navikų, po jų eina spinaliomos ir melanomos. Paprastai bazaliomos nesudaro metastazių. Tačiau jie dažnai veda prie veido ir paveiktų sričių deformacijos. Visų pirma melanomos auga labai agresyviai ir dažnai yra ankstyvos pacientų mirties priežastis. Kartais pirmasis xeroderma pigmentosum simptomas yra ir akių jautrumas šviesai.

Iš pradžių pacientas reaguoja labai droviai. Vėliau išsivysto lėtinis ragenos ir konjunktyvitas. Regėjimas sumažėja. Vėliau yra net visiško regėjimo praradimo rizika. Navikai taip pat gali išsivystyti į akis. Čia dažniausiai stebimos spinaliomos. Ligos metu kai kuriems pacientams taip pat išsivysto progresuojantys neurologiniai skundai, kurie gali pasireikšti sumažėjusio intelekto, paralyžiaus ir judėjimo sutrikimais.

Diagnozė ir eiga

Xeroderma pigmentosum paprastai diagnozuojamas atsižvelgiant į atsirandančius simptomus. Jei įtariama, kad yra pigmento pigmentas xeroderma, gydantis gydytojas gali atlikti DNR tyrimą, kad nustatytų tikslią ligos rūšį, o tada tinkamai gydyti.

Kraujo ir (arba) odos analizė gali būti naudojama teiginiams apie tai, kaip odos ląstelės gali atitaisyti DNR žalą po kontakto su UV šviesa. Genetine analize taip pat galima nustatyti, kokia xeroderma pigmentosum forma yra paveiktame asmenyje. Xeroderma pigmentosum prognozė yra nepalanki (nepalanki), nes piktybiniai navikai dažniausiai pasireiškia pažengus ligos eigai ir nesulaukus 20 metų.

Ankstyvai diagnozavus ir nuosekliai taikant apsaugines priemones nuo UV spindulių, tai gali būti teigiamai paveikta ir daugiau nei dviem trečdaliams asmenų, paveiktų xeroderma pigmentosum, sueina 40 metų.

Pirmieji xeroderma pigmentosum požymiai yra stiprus saulės nudegimas arba uždegimas, kuris atsiranda labai greitai. Oda išblunka, išsausėja ir greitai sensta. Odos, bet ir akių piktybiniai navikai išsivysto dėl uždegimų, kurie netinkamai gyja.

Dėl to, kad greitai susidaro vėžinės ląstelės, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra gana maža. Tiksli prognozė priklauso nuo ligos tipo ir nuo to, ar ji laiku atpažinta.

Komplikacijos

Liga Xeroderma pigmentosum gali žymiai apriboti paveikto žmogaus kasdienį gyvenimą ir taip pabloginti gyvenimo kokybę. Nukentėjusieji visų pirma kenčia nuo labai didelio jautrumo saulės spinduliams, todėl net trumpas buvimas saulėje gali nudeginti ir pakeisti odos spalvą. Ant odos atsiranda dėmių ir paraudimų, kuriuos taip pat gali lydėti niežėjimas.

Pati oda atrodo raukšlėta nuo xeroderma pigmentosum ir gali būti padengta randais. Daugeliu atvejų pacientai gėdijasi simptomų, kurie dažnai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ir taip žymiai sumažinti paciento savivertę. Ypač vaikams simptomai taip pat gali sukelti patyčias ar erzinimą, kad jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų.

Oda taip pat gali uždegti. Nukentėjusieji taip pat dažnai dėl ligos nudega nuo saulės, o tai reiškia, kad jie visada yra priklausomi nuo apsaugos nuo saulės ar apsauginių drabužių. Kadangi Xeroderma pigmentosum negali būti išgydytas priežastiniu būdu, galima gydyti tik atskirus simptomus. Ypatingų komplikacijų nėra, nors teigiamos ligos eigos nėra. Liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kuriuos veikia stiprūs saulės spinduliai, dažnai kenčia nuo saulės nudegimo. Ne visada dėl to reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų pakanka savipagalbos priemonių, kad kuo greičiau būtų pasiekta pagalba. Be to, reikia patikrinti, ar galima pakeisti ir optimizuoti tiesioginius saulės spindulius ant odos. Kaip prevencinę priemonę galima naudoti apsauginius kremus nuo saulės, o laikas, praleistas tiesioginėje UV šviesoje, turėtų būti kuo mažesnis. Jei nepaisant visų pastangų, nudegimas ar skausmas atsiranda neproporcingai greitai, kai oda yra veikiama saulės, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Jautrumas šviesai, pablogėjęs regėjimas ar odos pigmentacijos pokyčiai yra visi ligos požymiai. Gydytojo vizitas yra būtinas, kad būtų galima nustatyti priežastis ir diagnozę. Pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, elgesio problemos ar nuotaikų kaita yra sveikatos sutrikimo požymiai.

Gydymas ir terapija

Lieka Xeroderma pigmentosum Jei negydoma, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Todėl, pirmą kartą įtarus, būtina pasitarti su gydytoju ir, jei diagnozė nustatoma, imtis atitinkamų priemonių.

Xeroderma pigmentosum nėra išgydomas; Tinkamas gydymas dažnai gali žymiai pailginti sergančiųjų gyvenimo trukmę. Tai reiškia, kad reikia nuolat vengti saulės spindulių. Ligoniams neleidžiama dienos metu išeiti iš namų arba jie turi tik specialius UV spinduliams atsparius drabužius. Langai taip pat turi būti atitinkamai tamsinami ir padengti UV spindulius atstumiančia plėvele.

Xeroderma pigmentosum atveju gydomosios priemonės iki šiol apsiribojo simptomų sumažinimu ir odos vėžio prevencija, naudojant nuoseklias apsaugines priemones nuo UV spindulių ir reguliariai tikrinant dermatologą (dermatologą). Tai visų pirma apima dienos šviesos (vaikų su mėnesiena) vengimą, tinkamų apsauginių drabužių dėvėjimą, ypač ant rankų, kaklo ir veido, taip pat UV akinius ir kremus nuo saulės, pasižyminčius labai dideliu apsaugos nuo saulės veiksniu.

Be to, rekomenduojama patalpų, kuriose nukentėję asmenys ilgiau ir ilgiau laikosi, langus padengti specialia apsaugine plėvele nuo UV spindulių. Žadantys rezultatai buvo pasiekti klinikinių tyrimų metu naudojant liposomų losjoną, kuris buvo užteptas ant odos ir vietoje buvo tiekiamas su DNR atstatymo fermentais. Xeroderma pigmentosum paveiktiems žmonėms buvo galima aiškiai sumažinti timidino dimerų dalį ir tokiu būdu sukelti odos pažeidimus, nors visiškai normalizuoti jautrumo UV šviesai nepavyko.

Tačiau šio gydymo Xeroderma pigmentosum metodo tyrimai kol kas buvo sustabdyti dėl pinigų trūkumo. Be to, genų inžinerija bandoma pakeisti pažeistas odos vietas sveikomis odos ląstelėmis (pvz., Iš sėdmens srities), kuriose yra funkciniai DNR atstatymo mechanizmai arba normali defekto geno kopija. Tačiau šis Xeroderma pigmentosum gydymo metodas vis dar yra pradiniame tyrimo etape.

Šių drastiškų priemonių būtinumas dažniausiai sukelia didelę socialinę izoliaciją, be kita ko, ir dėl to, kad visuomenė nesuvokia supratimo. Reguliarūs vizitai pas gydytoją atliekant išsamius odos ir akių tyrimus gali užkirsti kelią piktybinių opų išsivystymui. Kadangi nukentėjusiųjų oda paprastai yra labai jautri, jai dažnai reikia kremo ir specialios priežiūros.

Jei yra saulės nudegimas ar uždegimas, vaistus nuo skausmo galima skirti laikinai. Tačiau tikslus gydymo būdas visada priklauso nuo ligos tipo ir individualių savybių.

prevencija

Kaip yra su Xeroderma pigmentosum Jei tai liga, kuri yra paveldima, prevencija griežtąja prasme neįmanoma. Jei potencialūs tėvai turi genetinį defektą, prieš pastodami, jie turėtų pasitarti su ginekologu. Jei liga diagnozuojama vaikui, reikia kuo greičiau imtis atitinkamų medicininių priemonių, kad paveiktas asmuo galėtų gyventi kuo ilgiau ir kiek įmanoma daugiau be simptomų.

Priežiūra

Xeroderma pigmentosum yra nepagydoma liga. Negalima gydyti šios būklės. Nukentėjusieji turėtų vengti bet kokio sąlyčio su UV spinduliais arba bent jau jį žymiai sumažinti. Jokiomis aplinkybėmis negalima naudoti soliariumų. Sumažinus radiaciją, bus tik pabloginti simptomai ir apskritai nukentėjusiųjų būklė.

Taip pat reikėtų vengti saulės poveikio. Sergančiųjų kasdienį gyvenimą labai riboja. Visa veikla, taip pat profesija, turi būti pritaikyta ligai. Nukentėjusiesiems neleidžiama išeiti į lauką be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasarą nukentėję asmenys turi būti ypač atidūs ir nepriimti skubotų sprendimų.

Nukentėjusieji turi naudoti specialią apsaugą nuo UV spindulių, neleidžiančią spinduliams prasiskverbti pro organizmą. Apranga taip pat turėtų būti pritaikyta ligai. Kūnas turėtų būti visiškai uždengtas. Pavyzdžiui, skrybėlės apsaugo veidą nuo UV spindulių įsiskverbimo.

Kūnas turėtų būti padengtas ilgomis kelnėmis ir ilgomis viršūnėmis. Liga užkrauna didelę naštą tiems, kuriems kartais patariama nuolat konsultuoti psichologą, kaip elgtis su liga. Nukentėjusieji taip pat turėtų kreiptis pagalbos ir palaikymo iš šeimos narių, kai tik įmanoma.

Tai galite padaryti patys

Sergant šia liga, paveiktas asmuo privalo iki minimumo sumažinti UV spinduliuotę arba jos visiškai išvengti. Dėl to labai pablogėja gyvenimo būdas. Taigi natūrali ir dirbtinė UV šviesa gali būti absorbuojama tik atsižvelgiant į organizmo galimybes ir sąlygas. Reikia visiškai vengti tokių pasiūlymų kaip soliariumai. Jame esanti UV šviesa greitai padidins problemas. Taip pat reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių.

Kasdieniniame gyvenime reikia atitinkamai pritaikyti laisvalaikio ar profesinės veiklos planavimą. Pacientas niekada neturėtų išeiti iš namų be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasaros mėnesiais nereikėtų imtis nerūpestingų veiksmų. Oda turi būti apsaugota kremais, kurie sumažina arba blokuoja UV spindulių įsiskverbimą į organizmą. Be to, drabužiai turėtų būti sureguliuoti. Patartina kūną beveik visiškai uždengti audiniais ar apsauginiais priedais. Kepurės ar skėčiai padeda išvengti veido UV spindulių poveikio. Kitos kūno dalys gali būti gerai uždengtos dėvint ilgas kelnes ar ilgas viršūnes. Tuo pat metu reikia įsitikinti, kad drabužiai yra pralaidūs orui ir nesukelia susiaurėjimo jausmo.

Kadangi liga yra stipri emocinė našta, psichinėms galioms palaikyti turėtų būti naudojami pažintiniai pratimai.