Vamzdinė sklerozė

gumbinė sklerozė yra paveldima liga, susijusi su įvairiais apsigimimais smegenyse ir odos pokyčiais. Liga taip pat vadinama po jos atradėjų Bourneville-Pringle sindromas paskirtas.

Kas yra gumbinė sklerozė?

gumbinė sklerozė yra anglakalbių srityje Vamzdinės sklerozės kompleksas (TSC) paskambino. Liga priklauso fakozatozių grupei. Phacomatoses yra ligos, kurioms būdingi odos ir nervų sistemos apsigimimai. Be gumbelinės sklerozės, phacomatoses taip pat priklauso neurofibromatozės ir Peutz-Jeghers sindromas.

Šia liga serga vienas iš 8000 gimusiųjų. Liga yra paveldima. Yra smegenų apsigimimai ir navikai, vystymosi sutrikimai, odos ir organų pokyčiai. Gumbinės sklerozės priežastis negali būti pašalinta. Gydymas yra tik simptominis.

Žmonės, sergantys lengva tuberozine skleroze, paprastai gyvena normalų gyvenimą. Tačiau sunkios ligos atveju gyvenimo trukmė yra ribota.

priežastys

Bambos sklerozė yra paveldima liga. Tai paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Kai vyrauja autosominis dominuojantis palikimas, genetinė informacija yra apie vieną iš 22 autosomų porų. Liga paveldima nepriklausomai nuo lyties. Sergančio žmogaus vaikams yra 50 procentų rizika, kad jie paveldės sergantį alelį ir taip suserga.

Jei abu tėvai kenčia nuo gumbinės sklerozės ir taip pat yra heterozigotiniai nešiotojai, ligos rizika padidėja iki 75 procentų. Jei vienas iš tėvų yra homozigotinis, t. Y. Turi du defektus turinčius alelius, ligos rizika yra 100 procentų. 30 proc. Visų sergančiųjų paveldėjo tėvą ir motiną.Liga pasireiškia tik retkarčiais likusiems 70 procentų.

Ligos, kurias sukelia naujos mutacijos, yra įmanomos. Net jei sergančių tėvų gumbinė sklerozė yra tik labai nedidelė, yra tikimybė, kad vaikai vėliau kentės nuo labai ryškios ligos formos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Į navikus panašūs pakitimai ir apsigimimai smegenyse dažnai nustatomi sergantiesiems. Galvos smegenų žievės srityje randamos žievės glioneuroninės hamartomos. Hamartomos yra navikai, atsirandantys dėl netinkamai suformuoto embriono audinio. Yra išsipūtimų, dėl kurių sutrinka kognityvas. Šiuos vamzdelius taip pat gali sukelti epilepsija.

Taip pat šalia skilvelio sistemos formuojasi vadinamosios subependiminės milžiniškų ląstelių astrocitomos ir subependiminiai mazgeliai. Dėl skilvelių sistemos pažeidimo paprastai atsiranda hidrocefalija. Hidrocefalija yra patologinis smegenų skilvelių padidėjimas, užpildytas skysčiu. Hidrocefalija dar vadinama vandens galva.

Epilepsijos priepuoliai būdingi gumbų sklerozei. Jie dažnai pasirodo pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Vakarų sindromas gali išsivystyti kūdikiams. Tai yra apibendrinta piktybinė epilepsija, kurią lydi žaibiški smūgiai, dilgčiojimo priepuoliai ir salaamo priepuoliai. Kuo dažniau traukuliai, tuo daugiau mokymosi sunkumų turi vaikai.

Mokymosi sutrikimai yra pagrindinė gumbinės sklerozės problema, dažnai sutrinka vystymasis. Sunkumai kyla ypač kalbant ir judant. Taip pat gali kilti elgesio problemų. Tačiau pusei pacientų, sergančių gumbine skleroze, intelekto koeficientas yra normalus. 30 procentų pacientų turi rimtų apribojimų.

Odos pokyčiai gali pasireikšti įvairiomis formomis. Iš pradžių atsiranda nekenksmingų pigmento sutrikimų. Vėlesnėje vaikystėje paraudę mazgeliai išsivysto nasolabialinių raukšlių srityje. Jie taip pat žinomi kaip angiofibromos. "Shagreen pleistrai" taip pat būdingi ligai. Tai yra šiek tiek iškilę, sukietėję odos pažeidimai aplink apatinę nugaros dalį. Ketvirtadaliui pacientų ant nagų raukšlės atsiranda rausvų fibromatozinių mazgelių. Tai taip pat vadinama Koeneno navikais.

Navikai taip pat gali atsirasti kitose organų sistemose. Inkstuose dažnai būna cistos ar angiomyolipomos. Paprastai šie navikiniai pokyčiai nesukelia jokių simptomų. Tačiau yra rizika, kad navikai taps piktybiniais. Plaučiuose ir kituose kūno organuose ligos metu taip pat gali išsivystyti navikai.

Ligos diagnozė ir eiga

Gumbinės sklerozės diagnozė yra sunki, ypač jaunesniems vaikams. Pagrindiniai ligos požymiai yra veido angiofibromos ant veido, nagų raukšlių navikai, smegenų žievės tuberozitetai ir tinklainės hamartomos. Svarbiausi požymiai yra konfeti dėmės ant odos, inkstų cistos ar nepigmentuoti dėmės tinklainėje.

Bakterinė sklerozė laikoma patvirtinta, jei yra du pagrindiniai požymiai arba vienas pagrindinis požymis ir du antriniai požymiai. Jei yra pagrindinė ir nedidelė charakteristika, tikėtina, kad bus gumbinė sklerozė. Jei yra viena pagrindinė charakteristika arba dvi nedidelės savybės, bent jau įtariama gumbinė sklerozė.

Jei įtariama liga, naudojami įvairūs vaizdavimo metodai, tokie kaip ultragarsas ar kompiuterinė tomografija. Diagnozę galima patvirtinti molekuliniu-genetiškai, nustatant geno mutaciją. Tačiau TSC genų mutacija gali būti nustatyta tik 85 proc. Visų ligos atvejų.

Komplikacijos

Šia liga sergantys asmenys pirmiausia kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurie atsiranda tiesiai smegenyse. Paprastai tai sukelia pažintinius ir motorinius sutrikimus. Be to, liga taip pat gali sukelti protinį atsilikimą, todėl sergantys žmonės kasdieniniame gyvenime visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Liga taip pat gali sukelti epilepsijos priepuolius, o blogiausiu atveju - mirtį. Pacientai taip pat turi sunkią mokymosi negalią, todėl jiems reikalinga intensyvi priežiūra. Kai kuriais atvejais liga taip pat gali sukelti pigmentacijos sutrikimus, tačiau tai neturi daugiau neigiamos įtakos paciento sveikatai.

Vidaus organai gali būti užkrėsti navikais, todėl jie turi būti reguliariai tikrinami. Taip pat gali žymiai sutrumpėti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Priežastinis šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas, todėl galima apriboti tik pavienius simptomus.

Daugiau jokių komplikacijų nėra. Epilepsijos priepuolius galima išspręsti naudojant vaistus. Tačiau visiškas išgydymas nėra pasiektas. Daugeliu atvejų tėvams ir artimiesiems taip pat reikia psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi ši liga negali išgydyti pati, nukentėjęs asmuo turi kreiptis į gydytoją. Tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Kuo anksčiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo geresnė tolesnė eiga.

Tuomet reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamas asmuo turi įvairių smegenų apsigimimų. Epilepsija taip pat gali rodyti šią ligą, ją taip pat turėtų ištirti gydytojas. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji taip pat kenčia nuo dilgčiojimo priepuolių dėl šios ligos, dėl kurios gali labai sulėtėti vaikų vystymasis. Problemos, susijusios su mokymu ar kalbėjimu, taip pat stipriai rodo šią ligą. Odos pokyčiai taip pat gali parodyti šiuos simptomus.

Pačią ligą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Daugeliu atvejų pats gydymas atliekamas specialisto ir priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo.

Terapija ir gydymas

Priežastinis ligos gydymas šiuo metu nėra įmanomas. Gydymas yra simptominis ir daugiausia susijęs su epilepsija. Epilepsijai gydyti naudojami vaistai nuo epilepsijos (antikonvulsantai). Sakoma, kad šie vaistai padeda išvengti epilepsijos priepuolių.

Maždaug 80 procentų pacientų vaistus galima vartoti siekiant išvengti traukulių. Jei neįmanoma visiškai išvengti traukulių, bent jau bus sumažintas stiprumas ir dažnis.

prevencija

Gumbinės sklerozės negalima išvengti. Šeimoms, kuriose šeimos nariai jau turi gumbinę sklerozę, patariama atlikti molekulinį genetinį tyrimą, jei jie nori turėti vaikų.

Priežiūra

Nebuvo priežastinio gydymo dėl gumbinės sklerozės. Terapija yra tik simptominė ir dažniausiai susijusi su epilepsija. Sergantieji šia liga yra labai riboti. Negalima atsisakyti šeimos ir artimųjų pagalbos. Rekomenduojama, kad nukentėję asmenys kreiptųsi į psichologą.

Tai gali padėti, kaip geriausiai kovoti su liga ir kaip padaryti kasdienį gyvenimą lengvesnį. Apsilankymas savipagalbos grupėje būtų naudingas tik nukentėjusiesiems. Ten galite gauti patarimų ir kitų nuomonių apie gumbinės sklerozės gyvenimo būdą. Visų pirma, nukentėję asmenys gali kalbėtis su tais, kurie taip pat serga ir nesijaučia vieniši.

Bet kokiu atveju nukentėję asmenys turėtų užtikrinti ypač sveiką gyvenimo būdą. Tai reiškia, kad reikia vengti nikotino, alkoholio ir narkotikų. Taip pat turėtų būti užtikrinta subalansuota mityba, kurioje gausu vitaminų. Nukentėjusieji turi įsitikinti, kad neturi antsvorio. Dėl šios priežasties turėtumėte atlikti pakankamai mankštos. Bet kokiu atveju reikia laikytis sveiko miego ritmo. Jei nukentėjusieji nori turėti vaikų, patartina iš anksto pasikonsultuoti su genetikais.

Tai galite padaryti patys

Kadangi ši liga yra genetinė, jos negalima išgydyti. Tačiau jų simptomus, atsižvelgiant į sunkumą, galima palengvinti. Visų pirma, užginčyti nukentėjusių vaikų tėvai. Kuo anksčiau pripažįstami pažinimo ir motoriniai sutrikimai, tuo greičiau jie gali būti gydomi ir kompensuoti. Vaistai gali būti skiriami nuo epilepsijos priepuolių. Tėvai turėtų stebėti jų suvartojimą, kol vaikas bus pakankamai senas, kad pats galėtų susidoroti su liga.

Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gumbinė sklerozė yra labai stresinė liga. Todėl daugeliu atvejų nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems būtina atlikti lydinčią psichoterapiją. Jiems taip pat gali būti naudinga lankyti savipagalbos grupę. Atitinkamus adresus ir informaciją apie tai galite gauti iš Vokietijos tuberkuliozės sklerozės asociacijos (www.tsdev.org). Jei nukentėjusiems žmonėms reikalinga pagalba susidorojant su kasdieniu gyvenimu, minėta asociacija taip pat teikia praktinių patarimų dėl socialinės teisės pagalbos.

Kaip ir visos lėtinės ligos, sergantieji turėtų užtikrinti sveiką gyvenimo būdą. Tai apima dietos, kurioje gausu vitaminų ir maistinių medžiagų, vartojimą, mankštą, vengiant nikotino ir alkoholio bei stebint įprastą miego / pabudimo ritmą. Suaugę pacientai, sergantys gumbine skleroze ir norintys turėti vaikų, turėtų iš anksto kreiptis į genetikus.