13-oji tromija (Pätau sindromas)

13-osios tromijos, taip pat kaip Patau sindromas žinomas, yra retas genetinis defektas, kai 13 chromosoma įvyksta tris kartus vietoj įprastų dviejų. Tai lemia daugybę įvairių ligų ir fizinių savybių, iš kurių dauguma ankstyvoje vaikystėje miršta. Po Dauno sindromo ir 18-os trisomijos 13-oji trisomija yra viena iš labiausiai žinomų trigubų anomalijų.

Kas yra 13 trisomija?

Su žmogumi su 13-osios tromijos 13 chromosoma yra tris kartus. Jis turi 47, o ne 46 chromosomas. Skiriami skirtingi Patau sindromo tipai.

Tai priklauso nuo to, ar visoms organizmo ląstelėms įtakos turi 13-oji trisomija, ar tik dalis. Trizomoje atsirandančių defektų sunkumas skiriasi. Tai apima augimo sutrikimus, taip pat nereikalingus pirštus ar pirštus ar veido apsigimimus.

Jei įvyksta 13-oji trisomija, paveikto vaiko gyvenimo trukmė drastiškai sutrumpėja. Nedaug iš jų gyvena būdami vyresni nei 10 metų. Dauguma vaikų, kuriems yra 13 trisomija, miršta per kelias savaites ar mėnesius nuo gimimo.

priežastys

Priežastys 13-osios tromijos pirmiausia glūdi nukryptame chromosomų pasiskirstyme. Tai dar nepaaiškina, kaip atsiranda šis nukrypimas. Yra požymių, kad 13-osios trisomijos atsiradimą galima susieti su padidėjusiu vaiko motinos amžiumi.

Atsižvelgiant į 13-os trisomijos tipą, motinos genome jau yra formų apie trisomiją 13. Patau sindromo simptomus sukelia papildoma skirtingų formų chromosoma. Jie mažiausiai išryškėja atliekant mozaikinę trisomiją 13. Šiame variante chromosomų poros nėra atskirtos ir tik keliose ląstelėse vienoje ląstelėje nesudaromos trys chromosomos.

Panašiai susilpnėja ir dalinės 13 trisomijos eiga, kai nėštumo metu embriono ląstelėse 13 chromosoma keičiasi tik iš dalies.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Liga sukelia daugybę simptomų tiek išvaizda, tiek vidaus organuose. Būdinga laikoma bendra trijų ženklų išvaizda. Pirmasis yra plyšys lūpoje ir gomuryje, kai pro viršutinį žandikaulį, viršutinę lūpą ir burnos stogą eina tarpas. Kalbiniu būdu šis apsigimimas vadinamas harelipu. Antrasis požymis yra mikrocefalija (maža galva) ir mikroftalmija (mažos akys).

Maža galva turi nenormalią kaukolės formą ir sukelia smegenų augimą mažiau. Mažos akys dažnai tik sumažėja, gali būti ametropija ar aklumas. Taip pat įmanoma, kad abi akys susijungtų į vieną (ciklopia).

Trečiasis trigubo komplekso simptomas yra papildomi pirštai ar kojų pirštai (poliaktilija). Paprastai ant rankų ar kojų yra šeštoji grandis, kad būtų išdėstyti dvylika pirštų arba dvylika pirštų. Be šių tipiškų požymių, širdis taip pat gali sutrikti.

Dažnai atsiranda skilvelio pertvaros defektas, kurio metu yra pažeista pertvara tarp širdies kamerų. Jie gali sukelti širdies padidėjimą ir plautinę hipertenziją. Ausys yra ypač žemos, o nosis lygi arba jos nėra. Kaukolės nervų, smegenų, inkstų, šlapimo pūslės, lytinių organų, kraujagyslių ir skeleto anomalijos taip pat yra vieni iš ligos simptomų.

Diagnozė ir eiga

A Patau sindromas jau galima atpažinti nėštumo metu. Prenatalinės diagnozės metu ginekologas tiria vaisiaus vystymosi nukrypimus. Jei jis nustato specialių ypatybių, kurios ypač būdingos Patau sindromui, atliekama chromosomų analizė, taip pat ji atliekama, jei įtariamas Dauno sindromas.

Pätau sindromo požymiai visų pirma yra vaisiaus širdies defektai ar vystymosi sutrikimai ir nėščių moterų amniono skysčio kiekio nukrypimai. Prognozė vaikui, gimusiam 13-ąja trisomija, yra prasta.

Mirštamumas yra labai didelis per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Apsigimimai dažnai yra pavojingi gyvybei, nes pažeidžia ne tik galūnes, bet ir vidaus organus, tokius kaip širdis ir inkstai. 13-osios trombos yra laikomos medicinine aborto priežastimi.

Komplikacijos

13 trisomija paprastai sukelia daugybę įvairių žmogaus kūno apsigimimų ir deformacijų. Pacientai taip pat kenčia nuo rimtų augimo ir vystymosi sutrikimų. Iškart po gimimo vaikai turi didelį antsvorį ir taip pat kenčia nuo smegenų vystymosi sutrikimų.

Tai lemia protinį atsilikimą ir griežtus kasdienio gyvenimo apribojimus. Dėl trisomijos 13 dauguma nukentėjusiųjų priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kai kuriais atvejais liga taip pat sukelia šešis pirštus. Ypač vaikystėje liga gali sukelti patyčias ar erzinti dėl apsigimimų ir taip sukelti psichologinius nusiskundimus.

Paprastai 13-os trisomijos tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų. Dėl vidaus organų apsigimimų taip pat žymiai sutrumpėja vaiko gyvenimo trukmė. Kadangi priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, gydomi tik simptomai. Ypatingų komplikacijų nėra. 13-os trisomijos diagnozė dažnai nutraukia nėštumą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kuriuo atveju, sergant 13-ąja trisoma, paveiktas asmuo turi kreiptis į gydytoją. Ši liga negali išgydyti pati, todėl visada reikia atlikti medicininį gydymą. Kuo anksčiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo geresnė bus tolimesnė eiga. Tačiau daugeliu atvejų liga sukelia mirtį vaikystėje.

Todėl tėvai ir artimieji yra ypač priklausomi nuo psichologinio gydymo, kad nebūtų depresijos ar kitų psichologinių sukrėtimų. Dėl 13-osios trisomijos reikia kreiptis į gydytoją, jei asmuo kenčia nuo veido netaisyklingumo. Atitinkamo asmens galva paprastai yra labai maža, o akys taip pat yra žymiai mažesnės. Be to, netinkama širdies forma gali rodyti ligą, ją turi ištirti gydytojas.

Ligą gali nustatyti pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka specialistas. Jei tėvai nori vėl susilaukti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat turėtų būti atliekamos, kad 13-oji trisomija nepasikartotų.

Gydymas ir terapija

Gydymas 13-osios tromijos priklauso nuo konkrečiu atveju egzistuojančių trūkumų. Dėl didelio mirštamumo simptomai dažniausiai tik palengvėja.

Jei vaikai, kuriems nustatyta 13-oji trisomija, gimsta gyvi, medicininę priežiūrą visada reikia organizuoti individualiai. Patau sindromu dažnai pasitaiko lūpų ir gomurio formos išsigimimai. Kalbos įgūdžių tobulinimas yra vienas iš būtinų gydymo būdų. Taip pat teikiama judesio terapija ir socialinė bei psichologinė pagalba tėvams, kurie susiduria su rūpinimu savo vaikais.

Chirurginės intervencijos, skirtos ištaisyti Patau sindromo išsigimimus, vis dar yra retos. Tačiau pasikeitė medicininis gydymas.Tai padidina vaikų, kenčiančių nuo 13-os trisomijos, gyvenimo trukmę, net jei to dar negalima įvertinti kaip ypač ilgą.

prevencija

Ar 13-osios tromijos Nustatytas laiku prieš gimdymą, dažnai kyla klausimas dėl nėštumo nutraukimo. Tačiau reali prevencija siekiant užkirsti kelią 13-osios trisomijos išvengti neįmanoma, nes vystymasis nepriklauso nuo tėvų kontrolės. Kita vertus, 13 trisomijos pasikartojimo tikimybė naujame nėštume tik šiek tiek padidėja.

Priežiūra

Kadangi vaikų, kuriems nustatyta 13-oji trisomija, gyvenimo trukmė yra žema, psichologinė pagalba tėvams ir kitiems šeimos nariams vaidina svarbų vaidmenį atliekant tolesnę priežiūrą. Gavęs jautrų ir profesionalų palaikymą, sunkiai suprantamą situaciją gali geriau įsisavinti visi dalyvaujantys.

Tėvų ir seserų priežiūra neturėtų nutrūkti net mirus nukentėjusiam vaikui. Negalima tiksliai nustatyti, kiek laiko tolesnė priežiūra yra prasminga. Tai priklauso nuo individualios šeimos situacijos, taip pat nuo artimųjų norų. Tolesnė medicininė priežiūra pirmiausia susijusi su Pätau sindromu sergančių vaikų gyvenimo kokybės užtikrinimu.

Esamus fiziologinius defektus reikia reguliariai tikrinti. Tokiu būdu galima nustatyti ankstyvoje stadijoje, jei paciento būklė pablogėjo. Jei nėštumas vėl įvyksta po to, kai moteris pagimdė vaiką, kuriam nustatyta 13-oji trisomija, šio genetinio defekto pasikartojimo rizika tik šiek tiek padidėja. Todėl nereikia imtis specialių priemonių.

Daugelis šeimų vis dar naudoja genetines konsultacijas, kad padėtų jaustis saugiau. Vėlesnio nėštumo metu atliekant amniono skysčio tyrimą galima atmesti naują trisomiją 13. Tačiau dalyvaujantys asmenys visada turėtų atsiminti, kad šis tyrimas padidina persileidimo riziką.

Tai galite padaryti patys

Svarbu žinoti, kad 13-oji trisomija susijusi ne tik su vaiku. (Būsimi) tėvai taip pat turi būti vertinami kaip kenčiantys šioje sunkioje situacijoje. Norint geriau susidoroti su liga, gali prireikti psichologinės pagalbos. Todėl daugelyje medicinos įstaigų ir specialių klinikų tėvai yra aprūpinami psichologu, kuris juos lydi. Tai daugeliui palengvina laiką, kurį jie gali praleisti su savo vaiku.

Net ir diagnozavus 13-ąją trisomiją, daugelis tėvų kenčia nuo neramumo, nemigos ir gilaus liūdesio. Tačiau, kad jie vis dar galėtų džiaugtis ribotu laiku su savo kūdikiu, mažos priemonės namuose gali kai kuriems palengvinti. Tai apima vaistinius augalus ir vaistažoles, kurie turi raminantį poveikį. Čia geriausiai žinomos levandos. Eteriniai aliejai taip pat gali šiek tiek atsipalaiduoti.

Daugeliui tėvų tai suteikia gerą jausmą, kai jie žino, kad jie nėra vieni. Internete yra įvairių mainų tinklų. Čia rasite pranešimų apie nėštumą ir laiką su vaiku. Šeimos savipagalbos asociacija „LEONA e.V.“ siūlo ne tik daug informacijos, bet ir tinklą, leidžiantį keistis su kitais paveiktais tėvais.