Sturge'o Weberio sindromas

Visa serija ligų, sukeliančių estetinį veido pažeidimą, nukentėjusiesiems dažnai sukelia ilgas ir dideles kančias. Tai galioja ir tam Sturge'o Weberio sindromas į.

Kas yra Sturge Weber sindromas?

Prie Sturge'o Weberio sindromas tai yra kelių ligos požymių, apibendrintų šioje sąvokoje, kompleksas. Be to, medicininėje literatūroje ir techniniame žargone vartojami ir kiti Sturge-Weber sindromo terminai.

Todėl taip pat vadinamas Sturge-Weber sindromu Sturge Weberio Krabbe sindromas, meningofacialinė angiomatozė, encefalotrigemininė angiomatozė arba Angiomatozė encefalofacialis daugiau ar mažiau pažįstami. Sisteminant įvairias ligas, Sturge-Weber sindromas rado savo vietą tarp vadinamųjų neurocutaninių fachomatozių.

Sturge-Weber sindromas yra įgimtas ir progresuoja tolesniame eigoje, taigi vaikams jau yra būdingas odos tipas, šnekamojoje kalboje žinomas kaip ugnies ženklas. Sturge-Weber sindromas buvo žinomas nuo 1879 m. Ir pasireiškia kartą iš 50 000 vaikų.

priežastys

Priežastinis to priežastis Sturge'o Weberio sindromas yra priimami genetinio dispozicijos srityje.

Genetiniai tyrimai lėmė išvadas, kad Sturge-Weber sindromas yra pagrįstas genetinės informacijos pasikeitimu tam tikrame genome, t. Y. Genetinėje medžiagoje. Šis anomalija lemia tai, kad neigiami veiksniai ar polinkis į Sturge-Weber sindromą gimdoje vystosi vaiko embriono vystymosi metu.

Manoma, kad laikotarpis nuo 6 iki 10 nėštumo savaitės. Faktiniai Sturge-Weber sindromo simptomai, kurie beveik išimtinai lokalizuojami veide, yra kraujagyslių apsigimimai. Veido venos paveiktos sergant Sturge-Weber sindromu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Sturge-Weber sindromo požymis yra ugnies ženklas ant veido. Auglys kraujagyslėse, supančiose smegenis, taip pat rodo ligą. Abu simptomai gali pasireikšti atskirai arba kartu. Gaisro žymės yra skirtingų dydžių ir spalvų. Spalva gali būti nuo šviesiai rausvos iki tamsiai violetinės.

Ugnies žymės vis dažniau atsiranda ant kaktos ar šalia akies voko. Tiems, kuriems paveikta, gali būti išmatuotas padidėjęs akispūdis, kuris pastebimai padidina insulto riziką. Traukuliai būna maždaug 80 procentų nukentėjusiųjų. Traukuliai, atsirandantys pirmaisiais gyvenimo metais, yra geriau išgydomi.

Maždaug pusėje pacientų susilpnėja kūno pusė, priešinga ugnies ženklui. Maždaug pusė mažylių taip pat turi intelekto sutrikimų. Motoriniai įgūdžiai ir kalbos vystymasis gali būti atidėtas. Glaukoma gali būti įgimta ir ilgainiui vystytis.

Tai gali sukelti akies obuolio padidėjimą. Daugelis žmonių kenčia nuo stiprių galvos skausmų. Skausmas primena migreną. Dėl dažno vienašalio kūno paralyžiaus paveiktos galūnės išlieka mažesnės. Regėjimo lauko praradimai atsiranda neurologiškai.

Diagnozė ir eiga

Nuo Sturge'o Weberio sindromas Jei tai simptomų rinkinys, pasireiškiantis tuo pačiu metu, vaikai kenčia ne tik iš išorės matomų anomalijų. Vaikai, sergantys Sturge-Weber sindromu, dažnai nesustoja dėl savo vystymosi. Be to, su Sturge-Weber sindromu galimos įvairios komplikacijos.

Sturge-Weber sindromo metu padidėja kraujagyslių dydis ir smegenyse nusėda kalcis. Dėl Sturge-Weber sindromo šie sutrikimai sukelia vyno raudonos spalvos tam tikrų veido sričių spalvos pakitimus, angiomą, epilepsiją ir protinį atsilikimą.

Be to, sergant Sturge-Weber sindromu, paralyžius ir fiziniai sutrikimai dažniausiai pasireiškia vienoje pusėje. Paprastai būdingos hematomos, kurios smegenyse išsivysto esant Sturge-Weber sindromui, per didelę galvą ir netinkamą akių padėtį (strabismas).

Sturge-Weber sindromui diagnozuoti pirmiausia naudojami klinikiniai nukrypimai. Jie pagrįsti specialisto optiniu atitinkamo asmens tyrimu, EEG ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Komplikacijos

Dėl Sturge-Weber sindromo nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo įvairių veido apsigimimų, taigi ir dėl stiprių estetinių nusiskundimų. Daugelis nukentėjusiųjų jaučiasi labai nemaloniai dėl to ir kenčia dėl psichologinių nusiskundimų ir nepilnavertiškumo kompleksų. Patyčios ir erzinimas vyksta ypač jauname amžiuje, todėl dauguma pacientų patiria dideles kančias šiame amžiuje.

Tai taip pat gali sukelti paralyžių įvairiose kūno vietose ir žymiai sumažinti jautrumą. Katarakta ar epilepsijos priepuoliai taip pat atsiranda dėl Sturge-Weber sindromo ir ženkliai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Dauguma pacientų taip pat turi intelekto negalią ir labai vėluoja vystytis.

Todėl kasdieniniame gyvenime jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir negali savarankiškai užsiimti daugybe užsiėmimų. Be to, dažni galvos skausmai. Kadangi priežastinis sindromo gydymas dažniausiai nėra įmanomas, atliekamas tik simptominis gydymas. Paprastai nėra jokių komplikacijų. Tačiau ne visi negalavimai yra visiškai riboti. Sturge-Weber sindromas taip pat gali neigiamai paveikti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kuriuo atveju nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydymo, jei pasireiškia Sturge-Weber sindromas. Jei negydomas, tai paprastai sukelia rimtų komplikacijų, o blogiausiu atveju - asmens mirtį, taigi pacientas visada yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydymo.

Daugeliu atvejų, esant Sturge-Weber sindromui, ugnies ženklas ant veido rodo ligą. Pats gaisro ženklas gali būti raudonos arba rausvos spalvos ir turėti labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens estetikai. Neretai pasireiškia veido mėšlungis, nes dauguma pacientų kenčia nuo stiprių galvos skausmų. Regėjimo srities defektai ar intelekto sutrikimai dažnai rodo Sturge-Weber sindromą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas.

Sturge-Weber sindromą gali išgydyti dermatologas arba bendrosios praktikos gydytojas. Visiškas išgydymas paprastai nėra įmanomas. Kadangi Sturge-Weber sindromas dažnai gali sukelti psichinius sutrikimus ar depresiją, taip pat turėtų būti atliekamas psichologinis gydymas.

Gydymas ir terapija

Gydomosios priemonės, susijusios su Sturge'o Weberio sindromas yra nepaprastai žemos. Sturge-Weber sindromo gydymas iki šiol nepadarė jokio pagerėjimo. Taikant terapinius metodus, naudojamus Sturge-Weber sindromui, siekiama iš esmės kovoti su simptomais ir suteikti pacientams geresnę gyvenimo kokybę.

Atsižvelgiant į tai, jei diagnozuojamas Sturge-Weber sindromas, hemiparezė visų pirma gydoma kineziterapija, siekiant sustabdyti tolesnį raumenų sumažėjimą ir su tuo susijusius padarinius. Be to, Sturge-Weber sindromo gydymas yra skirtas užtikrinti kosmetinį ugnies žymės veido ir kaklo srityje pašalinimą.

Kadangi Sturge-Weber sindromo simptomai apima sunkius regos sutrikimus, naudinga periodiškai tikrinti akispūdį. Sturge-Weber sindromo atveju šis metodas skirtas padėti laiku nustatyti glaukomą.

Kadangi hemangioma arba vadinamoji kraujo kempinė yra palankiai atskirtos nuo aplinkinių odos audinių, chirurginės intervencijos naudojant aukštos kokybės lazerinę technologiją šiuo metu yra ypač sėkmingos. Sturge-Weber sindromo atveju tai taip pat gali būti susijusi su neurochirurginėmis procedūromis, kuriomis siekiama užkirsti kelią dideliam paralyžiui.

prevencija

Už Sturge'o Weberio sindromas deja, nėra prevencinių priemonių. Turint omenyje Sturge-Weber sindromo prognozę, reikia pastebėti aiškią priklausomybę nuo ligos masto. Tai visų pirma susiję su nepalankiais smegenų kraujagyslių pokyčiais, kuriuos sukelia susidariusios kalcio nuosėdos. Paprastai tai yra priežastis, dėl kurios sutrumpėja žmonių, kenčiančių nuo Sturge-Weber sindromo, amžius.

Priežiūra

Tolesnė Sturge-Weber sindromo priežiūra grindžiama ligos simptomais ir eiga. Visų pirma, būtina reguliariai tikrinti akis. Bent kartą per metus pacientai turi pasitarti su oftalmologu. Pirmaisiais metais atsakingas pediatras, vėliau - specialistas. Gydytojas tikrina atitinkamas akių ligas, bet kurią glaukomą, junginę ir tinklainę.

Jei komplikacijų nerandama, gydymas tęsiamas kaip įprasta. Jei pablogėja sveikatos būklė, terapija turi būti pakoreguota. Po gydymo lazeriu, kuris būtinas randams susidaryti, reikia skirti nuo vienos iki dviejų savaičių. Gydytojas turi stebėti kursą ir prireikus skirti skausmą malšinančius vaistus ar priešuždegiminius vaistus.

Jis taip pat informuos pacientą apie kitas priemones, tokias kaip akių mankšta ir tinkamos apsaugos nuo saulės naudojimas. Sturge Weber sindromą perima bendrosios praktikos gydytojas, oftalmologas ir neurochirurgijos specialistas. Jei vaikas turi sunkią negalią, būtina ir terapinė pagalba. Paprastai tėvams reikalinga pagalba prižiūrint vaiką. Kurios priemonės yra būtinos Sturge-Weber sindromui, kiekvienam asmeniui skiriasi. Atsakingas gydytojas gali suteikti papildomos informacijos.

Tai galite padaryti patys

Sturge-Weber sindromas yra nepagydomas ir jį turi gydyti patyręs gydytojas. Tačiau nukentėję asmenys gali pagerinti savo gerovę ir saugumą pakeisdami gyvenimo būdą: Didelio riebumo dieta su labai sumažėjusiu krakmolo ir cukraus vartojimu (ketogeninė dieta) gali sumažinti smegenų polinkį į mėšlungį. Vis dėlto bet kokius drastiškus dietos pokyčius svarbu aptarti su gydančiu gydytoju. Dietologas padeda ketogeninę dietą subalansuoti ir turėti daug gyvybiškai svarbių medžiagų.

Epilepsijos priepuoliai palankiai vertinami dėl įvairių įtakų, todėl jų reikėtų vengti. Tai apima: per didelis stresas, perkaitimas ir per didelis alkoholio ir nikotino vartojimas. Alkoholis taip pat keičia vaistų nuo epilepsijos poveikį. Gali atsirasti pavojinga sąveika. Pacientai, kuriems nėra priepuolių, pavojingų situacijų metu apsaugo nuo šalmų, dėvėdami šalmą. Taip pat svarbu bute pritvirtinti aštrius kraštus ir nesiimti be priežiūros pilnų vonių.

Apie trečdalį Sturge-Weberio pacientų kenčia nuo migreną primenančių galvos skausmų. Tie, kuriems tai turi įtakos, turėtų reguliariai ir pakankamai miegoti, nes miego trūkumas yra viena iš pagrindinių skausmo epizodų priežasčių. Laikyti galvos skausmo dienoraštį padės nustatyti kitus sukėlėjus. Savipagalbos organizacijos pataria ligoniams ir jų artimiesiems; jie taip pat gali rekomenduoti tinkamus specialistus.