Sialio rūgščių kaupimo liga

Sialio rūgščių kaupimo liga yra labai retai pasitaikanti genetinė lizosomų kaupimosi liga, kurios metu baltymas sialinas yra neteisingai užkoduotas. Sialinas yra transmembraninis baltymas, kuris iš lizosomos paprastai pašalina monosacharidus, tokius kaip sialinė rūgštis, susidarančius fermentuojant glikoproteinų ir kitų medžiagų suskaidymą. Dėl sumažėjusio sialino funkcionalumo sialinė rūgštis kaupiasi lizosomose, t. Y. Sialio rūgšties kaupimosi liga.

Kas yra sialio rūgšties kaupimosi liga?

Pirmieji požymiai ir simptomai pasireiškia dar iki gimimo. Prenatalinė ultragarsinė diagnozė paprastai atskleidžia vadinamąjį hidropsinį fetalį - audinio skysčio kaupimąsi, kuris tęsiasi per dideles vaisiaus dalis.
© „LIGHTFIELD STUDIOS“ - sandėlyje.adobe.com

Sąvoka sialinė rūgštis apima neuramininės rūgšties darinius, kurie yra N- arba O-acetilinami. Sialio rūgštys yra statybiniai glikoproteinų, glikozaminoglikanų ir kitų medžiagų blokai ir išsiskiria per fermentinį skaidymą specialiose lizosomose.

Paprastai sialinės rūgštys iš lizosomos išleidžiamos per lizosomos membraną, naudojant anijoną transportuojantį baltymą sialiną. Būdinga Sialio rūgščių kaupimo liga, kurie taip pat vadinami Neuramino rūgšties saugojimo liga yra transportavimo baltymo sialino funkcinis apribojimas arba visiškas funkcijos praradimas.

Lizosomose susidariusios sialinės rūgštys gali būti išleidžiamos iš lizosomų, todėl lizosomose per daug kaupiasi sialinės rūgštys. Žinomos kūdikių ir suaugusiųjų lizosomų sialio rūgšties kaupimosi ligos formos. Suaugusiųjų forma taip pat žinoma kaip Salos liga.

priežastys

Transmembraninio baltymo sialino funkcijos praradimo priežastys yra SLC17A5 geno defektas ar mutacija tiek kūdikio, tiek suaugusiojo pavidalu. Genas yra 6 chromosomoje, geno lokuse q14-q15. Visos žinomos geno mutacijos lemia neteisingą baltymo sialino kodavimą.

Nors metabolizmas ją priima kaip statybinį bloką, ji neturi galimybės išpilti sialio rūgšties per lizosomos membraną. Neteisingas sialino kodavimas suteikia baltymui skirtingą tretinę struktūrą, kuri yra susijusi su transportavimo baltymo funkcionalumo praradimu. Skirtingos genų mutacijos lemia sialinės rūgšties kaupimosi ligos infantilią ar suaugusią formą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kūdikių sialio rūgšties kaupimosi liga yra tokia, kurios abiejų formų prognozė nėra palanki. Pirmieji požymiai ir simptomai pasireiškia dar iki gimimo. Prenatalinė ultragarsinė diagnozė paprastai atskleidžia vadinamąjį hidropsinį fetalį - audinio skysčio kaupimąsi, kuris tęsiasi per dideles vaisiaus dalis.

Po gimdymo kepenų ir blužnies padidėjimas yra simptominis, o veido bruožai dažniausiai būna šiurkštūs. Tikėtina, kad kūdikių neuramininės rūgšties saugojimo ligos gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Salos liga arba suaugusiųjų sialio rūgšties kaupimosi forma jau pastebima kūdikystėje.

Tai atsitinka dėl raumenų hipotenzijos ir horizontalaus nistagmo, kurio metu akys daro trūkčiojančius horizontalius judesius. Nukentėjusieji turi psichinę negalią ir dažniausiai nemoka kalbos. Gyvenimo trukmės prognozė yra šiek tiek palankesnė nei kūdikiškos ligos formos. Nukentėjusieji paprastai būna suaugę.

Ligos diagnozė ir eiga

Žmonėms, kuriuos paveikė sialinės rūgšties kaupimosi liga, simptomai yra padidėjusi sialio rūgšties koncentracija šlapime ir padidėjęs polisacharidų išsiskyrimo greitis. Fibroblastų ir amniono ląstelėse galima aptikti laisvą sialio rūgštį. Galutinis tikrumas yra genetinis tyrimas, kurį taip pat galima atlikti prieš gimdymą.

Sunkiais sialio rūgšties kaupimosi atvejais kaulų apsigimimai, ascitas (ascitas), sunkūs judėjimo sutrikimai, spazminis spazmas ir sunki psichinė negalia tampa pastebimi netrukus po gimimo. Sunkios ligos formos ankstyvoje vaikystėje mirė.

Esant vidutinio sunkumo kursams, nes jie būdingi Salos ligai, dažniausiai sergama iki pilnametystės. Sunkus intelekto sutrikimas, spazminiai traukuliai ir griežti psichomotoriniai apribojimai yra šios ligos formos simptomai. Nors liga yra labai reta visame pasaulyje, šia liga daugiausia diskutuojama Šiaurės Suomijoje, kur kas 40-asis heterozigotinis nešiotojas yra viena iš atitinkamų genų mutacijų.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų sialio rūgšties kaupimosi liga gali būti atpažinta ir diagnozuota prieš gimimą. Dažniausiai kenčia nuo žymiai padidėjusios blužnies ir kepenų. Tai gali sukelti skausmą atitinkamuose regionuose. Ligonių veido bruožai dažnai būna šiurkštūs, todėl gali erzinti ar tyčiotis, ypač jauname amžiuje.

Daugelis vaikų kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Be to, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo intelekto sutrikimų, taigi ir dėl kasdienio gyvenimo apribojimų. Todėl kasdieniniame gyvenime jie dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir negali lengvai atlikti daugelio kasdienių dalykų. Dėl sialinės rūgšties saugojimo ligos taip pat gali kilti kalbų problemų, todėl žymiai apribotas bendravimas tarp sergančiųjų.

Dėl sialinės rūgšties kaupimosi ligos paprastai taip pat sutrumpėja paciento gyvenimo trukmė. Didžioji dalis nukentėjusiųjų su ja pasiekia tik pilnametystę. Priežastinis gydymas neįmanomas, todėl tik simptomai gali būti riboti. Tačiau ypatingų komplikacijų nėra. Negalima užkirsti kelio sialio rūgšties kaupimosi ligai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl sialio rūgšties kaupimosi ligos visada reikia medicininės apžiūros ir gydymo. Kadangi tai yra paveldima liga, jei norite turėti vaikų, taip pat reikėtų atlikti genetinį tyrimą, kad liga nebūtų perduota jūsų palikuonims. Kadangi tai savaime neišgydo, sialio rūgšties kaupimosi liga sergantis asmuo bet kuriuo atveju priklauso nuo gydytojo visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Jei pacientas turi smarkiai padidėjusią blužnį ar kepenis, būtina pasitarti su gydytoju. Daugeliu atvejų šie simptomai aptinkami tik atsitiktinai atliekant ultragarsinį tyrimą, nors skausmas kūno šonuose taip pat gali parodyti šiuos simptomus. Kai kuriais atvejais kalbėjimo problemos ar intelekto sutrikimai rodo sialio rūgšties kaupimosi ligą.

Pirmąjį šio skundo tyrimą gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnį gydymą paprastai vykdo įvairūs specialistai ir jis visada grindžiamas tiksliais simptomais.

Gydymas ir terapija

Kadangi sialio rūgšties kaupimosi liga pagrįsta genetiniu defektu, priežastinio gydymo neįmanoma. Negalima pakeisti funkciškai sutrikusios transmembraninės ir anijonų transportavimo baltymų funkciniu sialinu. Galimas gydymas (vis dar) apsiriboja simptomų gydymu ir užtikrinimu, kad pacientas patirtų kuo mažiau skausmo.

Kai kurių kitų lizosomų saugojimo ligų, tokių kaip Hunterio ir Gaucherio ligos, atveju genetiškai modifikuotų fermentų infuzija jau parodė teigiamus rezultatus. Procedūra yra žinoma kaip pakaitinė fermentų terapija ir veiksminga vidaus organams ir jungiamajam audiniui. Dėl savo dydžio dirbtinai tiekiami fermentai negali peržengti kraujo ir smegenų barjero, todėl toks gydymas neturi įtakos CNS raidai.

Viena iš terapijos formų, kurios vis dar yra pradinėje stadijoje, yra vadinamoji genų terapija, kuria siekiama tikslingai keistis mutavusia genų seka. Iš esmės tai yra metodas, kuris teigiama prasme naudojamas paties organizmo genų atstatymui arba taip pat gali turėti neigiamos įtakos tam tikrų patogeninių mikrobų pavidalu.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Nėra jokių prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią sialinės rūgšties kaupimosi ligos protrūkiui, nes tai yra genetiškai nustatyta, sistemiškai veiksminga liga, kuri jau yra sukurta prenatališkai.

Šeimose, kuriose, pavyzdžiui, tapo žinoma Salos liga, jei norima turėti vaikų, gali būti atliktas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar potencialus tėvas yra vienos iš žinomų genų mutacijų nešiotojas, pats nesirgdamas. Teigiamu atveju turėtų būti surengta konsultacija, kurioje turėtų būti paaiškinta rizika, kuri vaikui kyla įgyvendinant vaikų norą.

Priežiūra

Paprastai pacientams, sergantiems sialio rūgšties kaupimosi liga, nėra specialių tiesioginės priežiūros galimybių. Dėl šios priežasties šią ligą turėtų anksti diagnozuoti ir gydyti gydytojas, kad tolesniame eigoje nekiltų komplikacijų ar kitų simptomų.

Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė paprastai būna tolimesnė šios ligos eiga, todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai. Sialio rūgšties kaupimosi liga paprastai negali išgydyti savęs. Daugelis pacientų, sergančių sialinės rūgšties kaupimosi liga, yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo, kad nuolat ir tinkamai palengvintų ligos simptomus.

Norint tinkamai pašalinti simptomus, reikia reguliariai vartoti vaistą ir vartoti nustatytą dozę. Reguliarus gydytojo patikrinimas taip pat yra labai svarbus siekiant ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti kitus pažeidimus. Dėl ligos kai kurie nukentėję asmenys taip pat priklauso nuo pagalbos ir paramos savo šeimoms. Ši liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Kadangi liga yra pagrįsta genetiniu defektu, nukentėjęs asmuo negali pasirinkti jokių būdų, padedančių išgydyti sveikatos sutrikimą.Saviugdos priemonės turėtų būti nukreiptos į kasdienių procesų ir gerovės gerinimą.

Reikia atsižvelgti į tai, kad daugybė pacientų kenčia nuo sutrikusio kognityvinio darbo. Todėl jie dažnai priklauso nuo artimųjų ar mediciniškai paruoštų slaugos darbuotojų pagalbos ir palaikymo. Susidūrę su liga tėvai ar kiti šeimos nariai, ypač, turi įsitikinti, kad atsižvelgia į savo ribas ir neatsisako priežiūros ir palaikymo. Elementų, skirtų pagerinti gyvenimo džiaugsmą, tobulinimas yra be galo svarbus visiems dalyviams. Stabili socialinė aplinka taip pat padeda nuo negandų.

Kadangi liga neigiamai veikia kai kurių organų vystymąsi, į tai reikėtų atsižvelgti kasdieniame gyvenime. Sveika mityba, optimali miego higiena ir reguliari dienos tvarka padeda įveikti ligą. Jie suteikia saugumo ir stabilumo. Kadangi paciento bendravimas yra ribotas, reikėtų išplėsti galimybes, kad kasdieniame gyvenime būtų galima keistis visais susijusiais dalyviais. Abipusis supratimas, ramus jausmas ir vengimas džiovos tempų yra naudingi tolesnei plėtrai.