Segavos sindromas

Segavos sindromas yra labai reta paveldima nervų sistemos liga, pasireiškianti simptomais, panašiais į Parkinsono ligą. Liga priklauso didelei distonijų grupei, kuriai būdingas raumenų sustingimas. Jei liga diagnozuota teisingai, gydymas yra labai paprastas ir efektyvus.

Kas yra Segawa sindromas?

Segavos sindromas kaip ypač reta paveldima nervų sistemos liga priklauso didelei nevienalytėms distonijų grupei. Distonijai būdingas raumenų sustingimas, kurį sukelia sutrikęs raumenų tonusas. Tai apima nevalingus griaučių raumenų susitraukimus.

Atsiranda mėšlungis ir nenormalios pozos, kurios išlieka ilgą laiką. Tačiau atskiros distonijos turi skirtingas priežastis. Segavos sindromas yra idiopatinė distonija, t. Y. Raumenų sustingimas be išoriškai atpažįstamos priežasties.

Dabar žinoma, kad liga yra paveldima. Segawa sindromo klinikinį vaizdą pirmą kartą aprašė japonų neurologas Masaya Segawa 1970 m. Jis taip pat suprato, kad tai savaime yra liga.

Kadangi sindromas turi daug panašumų su Parkinsono liga, jis vis dar dažnai painiojamas su šia liga ir kartais vadinamas netipiška Parkinsono liga. Tačiau Segawa sindromas neturi nieko bendra su Parkinsono liga. Abiejose ligose yra dopamino metabolizmo sutrikimų.

Tačiau jų priežastys yra visiškai skirtingos. Kiekvieno paciento liga skiriasi, todėl dažnai nėra diagnozuojama iš karto. Todėl jų dažnis nėra tiksliai žinomas. Manoma, kad vienas iš milijono žmonių turi Segawa sindromą.

priežastys

Genų mutacija ilgoje 14 chromosomos rankoje laikoma atsakinga už Segawa sindromą. Tai GCH1 genas, koduojantis fermento GTP ciklohidrolazę. GTP ciklohidrolazė yra greitį ribojantis fermentas tetrahidrobiopterino (BH4) sintezėje.

Tetrahidrobiopterinas, savo ruožtu, yra atsakingas už dopamino susidarymą. Taigi GCH1 geno mutacija gali sukelti BH4, taigi ir dopamino, trūkumą. Mutacija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tačiau genetinio defekto skvarba svyruoja. Kai kuriems pacientams simptomai pasireiškia retai, o kitiems - sunkiai.

Kartais įtariamas autosominis recesyvus paveldėjimas, tačiau teigiama, kad tai lemia kitas genas. Šis genas yra 11 chromosomoje ir yra atsakingas už tirozino hidroksilazės kodavimą. Dėl aprašytų genetinių defektų trūksta dopamino. Dėl uždelstos sintezės neurotransmiteris negali būti pakankamai greitai pakartotinai sintetinamas po to, kai jis bus suvartotas.

Dopamino atsargos yra tuščios ir po tam tikro fizinio aktyvumo laikotarpio nebegalimos raumenų reakcijoms. Atsiranda raumenų sustingimas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Segavos sindromas iš pradžių pasireiškia kaip eisenos sutrikimas, kuris dienos metu blogėja. Vystosi pėdų vidinė padėtis. Ši pozicija gali tapti tokia tvirta, kad tolimesni judesiai tampa nebeįmanomi.

Gali atsitikti, kad paveikti vaikai eina į mokyklą vieni anksti ryte ir po pietų gali tekti pasiimti į vežimėlį, nes jie nebegali vaikščioti. Fizinio krūvio metu dopamino atsargos išnaudojamos šiai ligai ir nepakankamai greitai papildomos.

Be kojų sukimosi į vidų, gali atsirasti ir į Parkinsoną panašių simptomų, tokių kaip bendras raumenų sustingimas, sėdimas gyvenimo būdas, drebulys ar laikysenos refleksų praradimas. Taip pat nustatyta, kad Segawa sindromu serga daugiau moterų nei vyrai. Pirmieji simptomai paprastai atsiranda per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį nuo ketverių iki aštuonerių metų. Tačiau keliais atvejais simptomai neprasideda iki ankstyvo suaugimo.

Ligos diagnozė ir eiga

Segavos sindromą iš tikrųjų labai lengva diagnozuoti. Diagnozė gali būti nustatoma atsižvelgiant į būdingus simptomus. Būdingas šios ligos bruožas yra tas, kad negalėjimas judėti visada pasireiškia dienos metu po fizinio krūvio. Simptomai palaipsniui išnyksta po poilsio ar miego naktį.

To priežastis yra lėtas dopamino gaminimasis organizme. Po teisingos diagnozės Segawa sindromas taip pat yra vienintelė distonija, kurią galima gydyti priežastiniu būdu, kol simptomai neišnyks. Tačiau kadangi ši liga yra tokia reta, ją dažnai neatpažįsta tiriantis gydytojas. Yra klaidingų diagnozių, dėl kurių kai kurie pacientai dažnai patiria dar daugiau kančių.

Komplikacijos

Segavos sindromas gali sukelti rimtų komplikacijų. Dėl tipiškų eisenos sutrikimų kartais įvyksta avarijos ir kritimai, o tai savo ruožtu sukelia lūžius ir sužeidimus. Apskritai, būklė sukelia stiprų fizinį diskomfortą. Ilgainiui tokie simptomai kaip drebulys ir stangrūs raumenys yra didelė psichologinė našta kenčiantiems.

Pasekmės yra psichinės ligos, tokios kaip depresija, nerimo sutrikimai ar nepilnavertiškumo kompleksai. Kadangi dažniausiai nukenčia vaikai, dažnai kenčia ir tėvai. Savo vaikų priežiūros poreikis yra susijęs su stresu ir baimėmis, kurios ilgainiui taip pat gali išsivystyti į rimtas psichines ligas. Terapija Segawa sindromu taip pat gali sukelti nepageidaujamų reiškinių.

Paprastai skiriamas preparatas L-DOPA gali sukelti sunkų šalutinį poveikį. Paprastai būdingi judėjimo sutrikimai, pykinimas ir vėmimas, spalvos pasikeitimas šlapime ir pilvo skausmas. Dažnai būna ir psichologinių sutrikimų, tokių kaip neramumas, nerimo sutrikimai ir nuotaikos.

Miego sutrikimai yra tokie patys, kaip nevirškinimas, raumenų sustingimas, padidėjęs prakaitavimas ir nekontroliuojami judesiai. Atskirais atvejais atsiranda šalutinis poveikis, pavyzdžiui, kraujavimas iš skrandžio, odos išbėrimas ir kepenų uždegimas kartu su tulžies pūsleline. Negalima atmesti ir alerginių reakcijų į vartojamus preparatus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Segawa sindromą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Negali būti savigyda, nes ši liga yra paveldima liga, kuri negali būti gydoma priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Ankstyva sindromo diagnozė ir gydymas daro teigiamą poveikį tolesnei eigai.

Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo sunkios eisenos sutrikimo, Segawa sindromo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Šis eigos sutrikimas paprastai pasunkėja, jei jis negydomas. Dažnai nukentėję asmenys yra priklausomi nuo vaikščiojimo priemonės ar net invalido vežimėlio ir nebegali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Raumenų drebulys rodo ir Segavos sindromą.

Jei šie simptomai atsiranda, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Segavos sindromo diagnozę nustato bendrosios praktikos gydytojas arba ortopedas chirurgas, nors tolesnį gydymą turi atlikti specialistas. Neįmanoma visiškai išgydyti.

Gydymas ir terapija

Tinkamai diagnozavus, Segawa sindromą galima gydyti labai gerai. Nors liga nėra išgydoma dėl paveldimos prigimties, gydantis narkotikais visą gyvenimą simptomų nėra. Viskas, ko reikia, yra kompensuoti dopamino gamybos trūkumą, pakeičiant L-DOPA (levodopa).

L-DOPA yra provaistas, kuris smegenyse paverčiamas dopaminu. Pats dopaminas negali būti skiriamas, nes jis negali peržengti kraujo ir smegenų barjero. Tačiau L-DOPA gali. Padalijęs anglies dioksidą, jis smegenyse suformuoja dopaminą, kuris palaiko raumenų judėjimą.

prevencija

Prevencija nuo Segawa sindromo neįmanoma. Tai yra paveldima ir šeiminio susikaupimo nepastebėta. Pasirodžius tipiškiems simptomams, tik visą gyvenimą pakeičiant levodopa galima užtikrinti, kad simptomų nebus.

Priežiūra

Segawa sindromo atveju nukentėjusieji paprastai turi tik keletą ir labai ribotas priemones, skirtas tiesioginiam tolesniam gydymui. Dėl šios priežasties suinteresuotas asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją anksti, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir nusiskundimų. Segawa sindromas negali išgydyti pats.

Kadangi Segavos sindromas yra paveldima liga, paprastai jo neįmanoma visiškai išgydyti. Dėl šios priežasties suinteresuotam asmeniui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, jei jie nori turėti vaikų, kad liga nepasikartotų jų palikuonims. Kai kuriuos simptomus galima palengvinti vartojant įvairius vaistus.

Paveiktas asmuo turėtų užtikrinti, kad dozė būtų teisinga ir kad vaistai būtų vartojami reguliariai, kad būtų pašalinti simptomai. Jei yra sunkus šalutinis poveikis arba jei kas nors neaišku, pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju. Tolesnė šio sindromo eiga labai priklauso nuo tikslaus ligos sunkumo, todėl negalima prognozuoti bendros prognozės. Segavos sindromas gali apriboti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Segavos sindromas sukelia sutrikusią eiseną kasdieniame gyvenime, o kartais net ir griūtį. Todėl labai svarbu, kad sergantieji tinkamai vartotų paskirtus vaistus. Ilgainiui simptomų galima sėkmingai išvengti tik vartojant tinkamus vaistus.

Tipiškos judėjimo problemos paprastai iškyla po fizinio krūvio ir sumažėja po pertraukos ar gero miego. Todėl yra rizika, kad nukentėję asmenys šią problemą pripažins per vėlai. Medicininė diagnozė padeda analizuoti ir gydyti retą ligą. Skirtingai nuo kitų distonijų, ją galima sėkmingai gydyti, kad paveiktiems žmonėms nebebūtų jokių simptomų. Norėdami sumažinti komplikacijų skaičių, pacientai turėtų būti atidūs, pastebėję pirmuosius eisenos sutrikimo požymius. Tokiu būdu galima laiku išvengti nelaimingų atsitikimų ir sužeidimų.

Vaistai padeda išvengti fizinio diskomforto. Ypač tada, kai tipiškas drebulys atsiranda kartu su raumenų sustingimu, psichika taip pat kenčia nuo šios ligos.Tai gali sukelti nerimo, kompleksų ir depresijos jausmus. Jei vaikai kenčia, tėvai turėtų gauti išsamią informaciją, kad galėtų padėti savo atžaloms. Tai sumažina streso lygį ir yra mažiau psichologinių komplikacijų.