Rett sindromas

1966 m. Gydytojas prof. Andreasas Rettas - reta ir anksčiau nežinoma liga, kuri beveik išimtinai paveikia mergaites. Anot jo, manyta, kad liga sukelia sunkią psichinę ir fizinę negalią Rett sindromas pavadintas.

Kas yra Rett sindromas?

Rett sindromas yra genetinis X chromosomos defektas. Liga gali būti įvairių formų, nuo labai lengvos iki labai sunkios.

Iš pradžių liga pasireiškia vystymosi sutrikimais ankstyvoje vaikystėje. Po normaliai įprasto nėštumo ir gimdymo pirmieji ligonių gyvenimo mėnesiai yra normalūs. Jie vystosi taip pat, kaip ir kiti vaikai, kurie šia liga neserga. Nuo septintojo mėnesio iki antrųjų gyvenimo metų Rett sindromo vaikai iš pradžių patiria visišką vystymosi sustabdymą.

Po šio etapo vėl įgyjami jau išmokti įgūdžiai, tokie kaip kalbėjimas ar rankų judesiai. Žmonės pradeda rodyti autizmo simptomus ir turi įvairių judėjimo sutrikimų. Kartu gali būti stebimas protinis atsilikimas, epilepsijos priepuoliai ir judesių stereotipai. Rett sindromo judesių stereotipai daugiausia yra pasikartojantys rankų judesiai, primenantys judesių seką plaunant rankas.

priežastys

To priežastys Rett sindromas yra genuose. Defektas yra X chromosomoje ir atsiranda apvaisinimo metu tiek vyriškose, tiek moteriškose embrionuose.

Tačiau vyriški embrionai beveik visada miršta, taigi defektas atsiranda beveik tik mergaitėms. Defektas beveik visada perduodamas iš tėvo vaikui. Kiekvienais metais Vokietijoje gimsta apie penkiasdešimt mergaičių, turinčių Rett sindromą.

Sugedusį geną 1983 metais atrado neurogenetikas dr. Huda Zoghi iš Stanfordo universiteto JAV. Tik nuo to laiko buvo įmanoma išaiškinti ligos priežastį naudojant genetinį testą, o ne tik pagal simptomus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Rett sindromas yra liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje. Labiausiai kenčia mergaitės. Liga yra labiausiai paplitusi mergaičių negalia po Dauno sindromo. Maždaug po šešių mėnesių nuo gimimo vystymasis yra visiškai normalus. Pradedant šeštu mėnesiu, vystymasis iš pradžių atrodo sustabdytas. Tuomet raida smuko.

Prarandami jau įgyti motoriniai įgūdžiai. Pavyzdžiui, vaikai nebežino, kaip naudotis savo rankomis. Kadangi vaikai praranda emocinį ryšį su tėvais, Rett sindromas labai panašus į autizmą. Kalbų raida yra atidėta arba jos iš viso nevyksta. Tačiau dažnai galima artikuliuoti atskirus žodžius.

Ne visos dalyvaujančios merginos mokosi vaikščioti. Judėti paprastai įmanoma tik pasitelkiant pašalinę pagalbą ir jis atrodo nesaugus ir kojos atskirtos. Maždaug nuo trejų metų autizmo bruožai atslūgsta ir vėl atsiranda emocinis susidomėjimas. Vaikai bando bendrauti.

Ligos metu atsiranda didžiulės skeleto deformacijos, mėšlungis ir virškinimo problemos. Epilepsijos priepuoliai pasireiškia iki ketverių metų amžiaus. Nukentėjusieji visą gyvenimą išlieka sunkiai neįgalūs ir turi būti prižiūrimi visą parą.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė Rett sindromas dažnai būna sunku, nes vaikai iš pradžių vystosi normaliai. Jei nėra konkrečių įtarimų dėl genetinio defekto, genetinis tyrimas neatliekamas, o tai yra vienintelis būdas anksti nustatyti Rett sindromą.

Jei liga nėra diagnozuota genetiniu tyrimu, tai galima padaryti atsižvelgiant į simptomus. Jau įgytų įgūdžių regresija prasideda nuo septintojo gyvenimo mėnesio. Be jau aprašytų simptomų, ligos eigoje gali būti stebimas sumažėjęs kaukolės augimas, kuris gali prasidėti nuo penktojo gyvenimo mėnesio iki ketvirtųjų gyvenimo metų.

Be to, yra sunkus kognityvinis sutrikimas ir nesugebėjimas savarankiškai vaikščioti, arba plačios kojos ir nestabili eisena. Diagnozė, pagrįsta simptomais, dažnai atliekama tik nuo dvejų iki penkerių metų. Papildomi simptomai gali būti nemiga, skoliozė (stuburo deformacija), epilepsijos priepuoliai, kraujotakos sutrikimai ir sumažėjęs augimas.

Maždaug nuo dešimties metų pacientai patiria didžiulį motorinių įgūdžių pablogėjimą, todėl jie yra priklausomi nuo invalido vežimėlio.

Komplikacijos

Sergant Rett sindromu, vaikai kenčia nuo labai didelių apribojimų ir vystymosi sutrikimų. Paprastai augimas taip pat sutrinka, todėl nukentėjusieji taip pat kenčia nuo trumpo ūgio. Be to, yra sunki psichinė negalia. Tai gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač tarp vaikų, todėl pacientai taip pat susiduria su psichinės sveikatos problemomis.

Jie dažnai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime ir negali patys su tuo susidoroti. Kalbos sutrikimai taip pat yra vieni iš Retto sindromo simptomų, juos lydi koordinacijos ir koncentracijos sutrikimai. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo eisenos sutrikimų. Tėvus ir giminaičius taip pat gali paveikti Rett sindromo simptomai, todėl jie taip pat kenčia nuo psichinių sutrikimų ir nuotaikų.

Kadangi nėra priežastinio sindromo terapijos, gydomi tik simptomai. Ypatingų komplikacijų nėra. Paprastai negalima numatyti, ar dėl Rett sindromo sumažės gyvenimo trukmė. Deja, sindromo neįmanoma išvengti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Rett sindromas savaime negyja, šią ligą būtinai turi gydyti gydytojas. Tačiau gydymą galima atlikti tik visiškai simptomiškai, nes Rett sindromas yra genetinė liga. Jei atitinkamam asmeniui pasireiškia Dauno sindromo požymiai, būtina pasitarti su gydytoju.

Kreipkitės į gydytoją, jei asmuo turi autizmo požymių. Be to, jei atitinkamas asmuo turi mėšlungį ar kenčia nuo sunkių virškinimo problemų, jis turi būti gydomas.

Retto sindromo diagnozę gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau vis dėlto būtina gydyti įvairius specialistus, kad būtų galima išgydyti Rett sindromo simptomus.

Gydymas ir terapija

Gydymas Rett sindromas atsiranda simptomiškai. Tai reiškia, kad yra tik galimybė gydyti atskirus skundus, susijusius su liga.

Pačios ligos negalima išgydyti, nes tai yra genetinis defektas. Kadangi simptomai gali labai skirtis pagal tipą ir sunkumą, ne kiekviena terapija tinka kiekvienam pacientui. Terapija atliekama pasikonsultavus su gydančiu gydytoju, šios terapijos galimybės yra būdingos Rett sindromui, tačiau atskirais atvejais jos taip pat gali būti visiškai netinkamos.

Kineziterapija gali padėti bent iš dalies kompensuoti judėjimo trūkumą. Judėjimo sekų praktikavimas ir raumenų stiprinimas gali padėti išlaikyti mobilumą kuo ilgiau. Hipoterapija yra dar vienas žodis terapinis jojimas. Važinėjimas sustiprina pasitikėjimą savimi ir pasitikėjimą kitais.Artumas su gyvūnais pats savaime gali turėti teigiamą poveikį žmonėms, turintiems deficitą. Terapija taip pat sustiprina pusiausvyros jausmą, kuris dažnai sutrinka pacientams, sergantiems Rett sindromu. Hipoterapija taip pat turėtų turėti atpalaiduojantį poveikį.

Užimtumo terapijos metu treniruojami motoriniai įgūdžiai, siekiant užtikrinti didesnį savarankiškumą kasdieniame gyvenime, pavyzdžiui, valgant. Yra ir kitų gydymo būdų, kurie gali būti labai naudingi sergant Rett sindromu. Tai visada reikia aptarti su gydančiu gydytoju.

prevencija

Prevencija Rett sindromas vargu ar įmanoma. Tik genetinis tėvų tyrimas prieš nėštumą arba prenatalinis vaiko tyrimas (genetinis tyrimas gimdoje) gali atskleisti, ar vaikas galėjo susirgti Rett sindromu. Tačiau X chromosomos mutacijos įvyksta ir tais atvejais, kai paveiktiems asmenims simptomų iš viso nėra.

Tai reiškia, kad nei tėvų genetinis tyrimas, nei prenatalinis tyrimas negali suteikti patikimos informacijos apie tai, ar vaikas iš tikrųjų sirgs Rett sindromu. Taip pat beveik nėra rizikos, kad pasikartos jau sergantis vaikas.

Priežiūra

Rett sindromas yra didelis iššūkis susijusioms šeimoms, nes vaikams, sergantiems Rett sindromu, turi būti užtikrinta nuolatinė priežiūra, nes jie kenčia nuo didelių fizinių ir psichinių trūkumų. Aplinka turėtų būti sukurta neįgaliesiems.

Tai apima tinkamas tualeto patalpas, laiptinius keltuvus ir visas priemones, kurios palengvina sergančio vaiko kasdienį gyvenimą. Tai taip pat sumažina padidėjusią avarijų riziką. Kadangi vaikų, sergančių Rett sindromu, socialinis elgesys kartais yra labai apribotas, rekomenduojama juos apgyvendinti specialiame darželyje.

Nuo tam tikro amžiaus lankytis savipagalbos grupėje taip pat gali būti labai naudinga. Reguliari ir tikslinė kineziterapija pagerina ribotą judrumą. Prastai išplėtotas kalbų mokėjimas gali būti skatinamas atliekant pagalbinius pratimus. Terapinė pagalba taip pat palengvina tėvus ir palengvina bendravimą su sergančiu vaiku.

Tuo pačiu metu visada būtina medicininė priežiūra. Norint užtikrinti optimalią terapiją, tėvams patariama vesti dienoraštį, kuriame būtų užfiksuota sergančio vaiko eiga ir nauji simptomai. Suaugusiesiems, sergantiems Rett sindromu, vis dar reikia optimalios priežiūros. Asociacija „Rett Syndrom Germany“ suteikia nukentėjusioms šeimoms galimybę keistis idėjomis ir sužinoti apie dabartines gydymo galimybes.

Tai galite padaryti patys

Vaikai, sergantys Rett sindromu, turi sunkią fizinę ir psichinę negalią. Tėvai privalo užtikrinti, kad vaikas būtų prižiūrimas ilgą laiką. Namų ūkyje turi būti įrengti neįgaliesiems pritaikyti tualetai, įrengti laiptų keltuvai ir imamasi kitų priemonių, kad vaikas galėtų normaliai gyventi kasdienį gyvenimą. Atitinkami nustatymai taip pat sumažina avarijų riziką.

Rett sindromu sergantys vaikai turėtų eiti į specialų darželį ankstyvame amžiuje, geriausia - su kitais paveiktais žmonėmis, kad būtų galima veiksmingai kompensuoti ribotą socialinį elgesį. Taip pat galite apsilankyti savipagalbos grupėje. Ribotą fizinį mobilumą galima skatinti tikslingai kineziterapijos pagalba. Kalbos vystymosi stoką skatina palaikoma komunikacija.

Rett sindromas yra didelis iššūkis visiems nukentėjusiems asmenims. Norint palengvinti tėvus ir pagerinti jų elgesį su sergančiu vaiku, būtina terapinė pagalba. Be to, visada būtina medicininė priežiūra. Tėvams geriausia laikyti dienoraštį, kuriame jie pastebi pažangą ir visus nusiskundimus. Remiantis šia informacija, terapija gali būti optimaliai suprojektuota.

Suaugusiems žmonėms, sergantiems Rett sindromu, vis dar reikia priežiūros ir jie turėtų keistis idėjomis su kitais žmonėmis, kurie jį turi. Asociacija „Rett Syndrom Deutschland e.V.“ siūlo įvairius projektus nukentėjusioms šeimoms ir teikia informaciją apie dabartines gydymo galimybes.