Viduje 1 tipo progerija, taip pat kaip tai Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas žinoma, tai sunki, nors ir labai reta, vaikų liga. Apskritai, progerija gali būti apibūdinta kaip liga, dėl kurios paveiktas vaikas greitai juda.
Kas yra 1 tipo progerija?
© eranicle - stock.adobe.com
Ligos pavadinimas vadinamas 1 tipo progerija yra kilęs iš graikų kalbos, kur „Progeria“ gali būti išverstas kaip „ankstyvasis amžius“. 1 tipas, taip pat žinomas kaip Hutchinson-Gilford sindromas (Jonathanas Hutchinsonas ir Hastingsas Gilfordas, du pirmieji gydytojai, apibrėžę vaikų progeriją), yra tik vaikams.
Ši priešlaikinės ligos forma sergantiems žmonėms pasitaiko penkis – dešimt kartų greičiau nei sveikiems žmonėms. Atitinkamai, dauguma sergančiųjų miršta dar nesulaukę pilnametystės.
Vidutinė gyvenimo trukmė čia yra tik 14 metų.Laimei, 1 tipo progerija yra tokia reta, kaip ir niokojanti; šia liga sergama 1 iš 8 000 000.
priežastys
Priežastys 1 tipo progerija pagal dabartinę mokslo būklę yra genetinės. Norint suprasti, kas sukelia greitą judesį paveiktų asmenų organizmui, reikia pažvelgti į ląstelių lygį:
Asmenims, sergantiems 1 tipo progerija, trūksta baltymo lamino A, kuris stabilizuoja ląstelės branduolį. Paprastai šis baltymas yra koduojamas lamino A geno DNR, tačiau neteisingai išdėstytos 1 tipo progerijos bazės.
Rezultatas: Tinkamas baltymas nebegaminamas, ląstelės branduolio sienelės yra beformės ir sugriuvusios. Tai savo ruožtu pablogina genetinio modelio kokybę ir ląstelių dalijimosi procesą. Naujai susiformavusios ląstelės funkcionuoja vis mažiau ir tai labai paspartina senėjimo procesą.
Manoma, kad šis genetinis defektas yra pagrįstas spontaninėmis mutacijomis, nes paveiktų vaikų tėvai nepasižymėjo 1 tipo progerijos simptomais, t. Y. Paveldėjimo nebuvo.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Esant Hutchinson-Gilford progeria sindromui, pirmieji simptomai pasireiškia anksti. Paveikti vaikai vis dar atrodo sveiki gimimo metu, tačiau pirmieji ligos požymiai išryškėja pirmaisiais gyvenimo metais. Pastebima, kad vaikai auga daug lėčiau nei sveiki bendraamžiai. Jie kenčia nuo trumpo ūgio anksti. Kitas būdingas progerijos simptomas yra greitas senėjimas ir priešlaikinis senėjimas.
Tai pasireiškia dideliu plaukų slinkimu ir sausa, šiurkščia bei plonėjančia oda. Dėl to venos po oda bus matomos. Tai daugiausia paveikia galvos odą. Taip pat nukentėję vaikai paprastai turi mažą veidą su nosimi, kuris primena paukščio snapą. Paveikti žmonės yra ypač ploni ir kaulėti, nes jiems trūksta poodinių riebalų.
Taip pat pastebimas ypač ryškus balsas. Vaikai, sergantys progerija, dažnai kenčia nuo ligų, kurios paprastai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. Dažnai tai būna osteoporozė ir artrozė. Širdies ir kraujagyslių ligos taip pat yra retesnės. Išsivysčiusi progerija gali sukelti širdies priepuolius. Nukentėjusiems vaikams dažnai pasireiškia sąnarių netinkamumas ar sustingimas ir sulaužyti kaulai. Jomis dažniau nei sveiki vaikai neserga kitos ligos, tokios kaip vėžys ar demencija.
Diagnozė ir eiga
Nuo simptomų 1 tipo progerija Jei jie atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais, diagnozę galima nustatyti gana anksti. Vien tik šių simptomų atsiradimo pakanka diagnozuoti sergančio vaiko 1 tipo progeriją (Hutchinson-Gilford progeria sindromą).
Genetinis tyrimas gali suteikti tik visišką tikrumą kaip atsargumo priemonę. Tačiau išorinės ligos ypatybės yra neabejotinos: vaikai, kenčiantys nuo 1 tipo progerijos, išlieka trumpi ir turi tik ploną kūno sudėjimą. Juose gali būti būdingi senėjimo simptomai, tokie kaip didelis plaukų slinkimas ir šiurkšti, raukšlėta oda.
Kaulų nykimas, kraujagyslių ligos ir poodinio riebalinio audinio nykimas taip pat priklauso nuo to, kaip sensta. Tada dauguma sergančiųjų taip pat miršta dėl širdies priepuolio dėl arterijų okliuzijų. 1 tipo progerijos eiga paprastai baigiasi paauglystėje su mirtimi.
Komplikacijos
1 tipo progerija yra labai sunki liga. Tai pasireiškia jau vaikystėje ir turi būti tiesiogiai gydoma. Priešingu atveju asmuo mirs. Su 1 tipo progerija pacientai labai greitai kenčia nuo priešlaikinio senėjimo. Ši liga yra didelė psichologinė našta, ypač artimiesiems ir tėvams.
Dėl šios priežasties tėvai taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Vaikas turi mažą veidą ir sausa oda. Taip pat gali atsirasti plaukų slinkimas, o paveikti asmenys gali kalbėti tik labai vaikišku balsu. Be to, negydant, 1 tipo progerija sukelia raumenų ir kaulų nykimą. Pacientai taip pat kenčia nuo padidėjusios širdies priepuolio rizikos ir nuo to laiko gali mirti.
1 tipo progerija negali būti gydoma priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai. Taikant įvairius gydymo būdus, simptomus galima sumažinti. Tačiau liga labai sumažina ir apriboja paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Vaikai, kuriems išsivysto raidos proceso ypatumai, turėtų būti pristatyti pas gydytoją. Neįprastai greitą vaiko senėjimą turi ištirti ir nedelsdamas gydyti gydytojas. Daugeliu atvejų pirmieji anomalijos atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus.
Dėl augimo sulėtėjimo, palyginti su to paties amžiaus vaikais, reikia pasitarti su gydytoju. Daugelis nukentėjusiųjų yra apsvaiginti. Plaukų slinkimą, veido pasikeitimą, senėjimą ar išvaizdą, panašią į suaugusiojo, turi išsiaiškinti gydytojas.
Gydytojo vizitas taip pat būtinas, jei yra sutrikęs širdies ritmas arba jei veido srityje atsiranda regos pokyčių. Mažas veidas su į paukštį panašia nosimi yra būdingas ligai ir turi būti ištirtas kuo greičiau. Patartina apsilankyti pas gydytoją, kai tik išryškėja pirmieji anomalijos, nes negydoma liga sukelia priešlaikinę nukentėjusio asmens mirtį.
Trumpas ūgis, nesutapimai ar bendros veiklos pažeidimai yra sveikatos sutrikimo požymiai. Reikia užkirsti kelią rimtų komplikacijų atsiradimui. Raumenų ir kaulų sistemos ypatumai, dažni kaulų lūžiai ir širdies priepuolis vaikystėje yra nerimą keliantys požymiai, rodantys esamą ligą. Būtina atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir sudaryti gydymo planą.
Gydymas ir terapija
Dėl to, kad 1 tipo progerija remiantis genetiniu defektu, kaip ir kitos genetinės ligos, jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu. Vienintelis dalykas, kurį galima padaryti tiems, kuriuos paveikė ši lemtinga būklė, yra gydymas siekiant palengvinti komplikacijas, atsirandančias dėl 1 tipo progerijos.
Raumenims sustiprinti kineziterapija gali būti naudojama ligonių judumui pagerinti. Kad oda būtų elastinga, gali būti naudojami specialūs losjonai. Be to, siekiant kiek įmanoma sumažinti tam tikrus simptomus, taip pat gali būti skiriami vaistai.
Tai apima, pavyzdžiui, agentus nuo kaulų retėjimo ir kraujagyslių ligas. Tačiau dėl ligos retumo daugelis vaistų vis dar yra bandymo stadijoje. Nepaisant to, turėtų būti imtasi visų įmanomų priemonių, kad bent jau pagerėtų asmenų, kuriuos paveikė 1 tipo progerija, gyvenimo kokybė.
prevencija
Deja, 1 tipo progerijai negalima užkirsti kelio. Tai visiškai atsitiktinis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl savaiminių mutacijų, net jei jis yra ypač retas. Paveldėjimą tikrai galima atmesti. Tačiau šiais laikais yra galimybė diagnozuoti 1 tipo progeriją atliekant genetinį tyrimą prieš gimimą.
Priežiūra
Nėra veiksmingos tolesnės priežiūros, susijusios su 1 tipo progerija, nes genetinė liga dar nebuvo išgydoma. Vaikai, kenčiantys nuo šios ligos, vis dar turi būti reguliariai tikrinami. Šių tyrimų metu atsakingas gydytojas patikrins, ar nepablogėjo vaiko simptomai ir kokia yra bendra sveikatos būklė.
Be kita ko, jis patikrina, kiek lankstūs yra paciento sąnariai ir ar vaikas yra jautrus skausmui. Taip pat būtina ištirti kraujotaką ir širdies ir plaučių funkcijas. Atsižvelgiant į fizinę vaiko būklę, simptomai bus gydomi kiek įmanoma.
Pacientui pritaikyta kineziterapija gali padėti neutralizuoti progresuojantį sąnarių sustingimą. Jautrią odą reikia apsaugoti specialiais kremais, losjonais ir įprastomis voniomis. Sveika, subalansuota mityba kartu su vaistais, siekiant išvengti trombozės susidarymo, palaiko kraujotaką.
Tačiau psichologinė pagalba vaikui ir jo šeimai taip pat yra labai svarbi. Kadangi vaikus dėl savo ligos dažnai atstumia bendraamžiai, jie turėtų susisiekti su kitais vaikais specialios terapijos grupėse. Kita vertus, tėvai turėtų išmokti palaikyti savo vaiką kasdieniame gyvenime ir leisti pamiršti, kad serga nepagydoma liga.
Tai galite padaryti patys
Vaikas, sergantis 1 tipo progerija, greičiausiai visą gyvenimą turės pasikliauti kitais. Tai tėvams reiškia didžiulę fizinę ir emocinę naštą. Norėdami tai kompensuoti, tėvai turėtų kreiptis į palaikomąjį psichoterapinį gydymą. Tai taikoma ir patiems pacientams, kurie gali patirti patyčias arba būti atstumti.
Progerija sergantiems žmonėms ir jų artimiesiems nėra tiesioginių savipagalbos grupių, liga tam yra per reta. Tačiau svetainė www.progerie.com siūlo papildomos informacijos ir pagalbos, kaip padėti sau. JAV yra asociacija, vienijanti tėvus ir jų vaikus, sergančius progerija, įvairiose valstijose: www.progeriaresearch.org. Šios svetainės operatoriai taip pat organizuoja renginius, kuriuose gali susitikti vaikai, nukentėję visame pasaulyje, pagal devizą „Susipažink su vaikais“. Šie susitikimai gali būti labai motyvuojantys ir palaikantys tiek pacientus, tiek jų artimuosius. Mažieji progerijos pacientai ten susiranda draugų, kuriuos išgyvena tas pats likimas. Kai kurie iš jų tampa pavyzdžiais, nes yra daug senesni, nei paprastai rodo vidutinė prognozė.
Be simptominio ligos gydymo, patartina paciento švelnią odą apsaugoti nuo saulės spindulių ir reguliariai tepti losjoną, kad ji būtų elastinga.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
