Prader-Willi sindromas

Prader-Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis psichinę ir fizinę negalią ir lemiantis nenormalų valgymo elgesį. Ši liga yra reta ir pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.

Kas yra Prader-Willi sindromas?

Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinė liga, pasireiškianti tiek vyrams, tiek moterims. Tai sukelia 15 chromosomos genetinis defektas. Modifikuotas genas sukelia psichinę ir fizinę negalią, taip pat medžiagų apykaitos sutrikimus.

Ypatinga Prader-Willi sindromo savybė yra nekontroliuojamas noras valgyti, dėl kurio pacientas tampa ryškus nutukimas. Liga buvo pavadinta šveicarų gydytojų Andrea Praderio ir Heinricho Willi vardu, kurie simptomus pirmą kartą aprašė 1956 m. Chromosoma, kurioje yra priežastinis genetinis defektas, buvo rasta 1981 m. Praderio-Vilio sindromas pasitaiko tik retai. Manoma, kad visame pasaulyje juo serga apie 350 000 žmonių.

priežastys

Priežastis Prader-Willi sindromas yra 15 chromosomos mutacija. Yra trys skirtingi variantai, tačiau visi jie sukelia tuos pačius simptomus. 70% atvejų priežastis yra tai, kad nėra (išbraukta) dalis 15-osios chromosomos.

Maždaug 29% atvejų 15 chromosoma yra dubliuojama iš motinos, o ne vieną kartą iš tėvo ir vieną kartą iš motinos, kaip įprasta. Trečias, labai retas variantas yra speciali mutacija, vadinama įspaudimo klaida.

Dėl genetinės modifikacijos pagumburyje hormonai normaliai nesiskiria. Dėl nepakankamo hormonų pasiūlos atsiranda fizinių ir psichinių sutrikimų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Įgimtas raumenų silpnumas (raumenų hipotonija) yra vienas iš tipiškų Prader-Willi sindromo simptomų. Pagrindinė griaučių raumenų įtampa yra mažesnė nei kitų žmonių. Nukentėjusieji taip pat dažnai yra mažiau jautrūs skausmui nei kiti žmonės.

Nukentėjusiųjų protinis ir fizinis išsivystymo lygis yra žemesnis nei būtų galima tikėtis atsižvelgiant į jų amžių. Prader-Willi sindromas susijęs su vidutine intelekto negalia. Šiame intelekto negalios lygyje intelekto amžius yra nuo šešerių iki devynerių metų. Tai atitinka 35 ir 49 IQ. Palyginimui: IQ nuo 85 iki 115 laikomas normaliu.

Kitas Prader-Willi sindromo požymis yra padidėjęs apetitas ir sutrikęs sotumo jausmas. Paveikti žmonės dažnai valgo daugiau nei reikia. Galimas ir nuolatinis valgymas, ir besaikis valgymas. Dėl to dauguma žmonių, sergančių Prader-Willi sindromu, turi antsvorio ar yra nutukę. Nutukimas dažnai vystosi ankstyvoje vaikystėje. Diabetas yra dar vienas galimas Prader-Willi sindromo simptomas.

Paveikti asmenys dažniausiai kenčia nuo nepakankamai aktyvių lytinių liaukų (hipogonadija). Dėl to galite būti sterilūs. Išoriniai Prader-Willi sindromo požymiai yra migdolo formos akys ir trikampė burnos sritis. Rankos ir kojos dažnai būna neįprastai mažos - atsiranda ir trumpas ūgis. Daugeliu atvejų regos sutrikimai taip pat yra vieni iš simptomų. Trumparegystė ir žvairumas ar žvairumas yra ypač dažni.

Diagnozė ir eiga

Simptomai Prader-Willi sindromas yra skirtingi ir skiriasi kiekvienu atveju. Kai kurie vaikai nėštumo metu dėl nepakankamo aktyvumo išsiskiria negimę. Būdami kūdikiai, jie geria mažai ir turi silpnus raumenis. Vaikai turi migdolų formos akis ir trikampę burną, jie kenčia dėl regėjimo problemų, jie dažnai yra trumparegiai ar kryžminiai.

Rankos ir kojos yra mažesnės nei įprasta, o bendras ūgis taip pat nesiekia vidutinio, nes sergant Prader-Willi sindromu gaminama per mažai augimo hormonų. Lytiniai organai yra nepakankamai išsivystę, berniukams būdinga nenusileidusi sėklidė. Pubertizmas vėluoja, lyties ypatybės yra silpnai išsivysčiusios, o dauguma žmonių - nesterili.

Gali būti psichinė negalia. Tolesniame kurse, maždaug po trejų metų, pradeda formuotis nekontroliuojama priklausomybė nuo valgymo. Vaikai valgo viską, ką gali rasti, įskaitant šiukšles. Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir įvairiais tyrimais, tokiais kaip hormonų kiekio kraujyje nustatymas ir skydliaukės tyrimas. Genetinis tyrimas gali patikimai įrodyti, ar nėra Prader-Willi sindromo.

Komplikacijos

Komplikacijos, kurių tikimasi dėl Prader-Willi sindromo, pirmiausia kyla dėl sunkaus nutukimo, nuo kurio kenčia beveik visada sergantieji, taip pat dėl ​​medžiagų apykaitos ligų, ypač cukrinio diabeto, padarinių. Dažnai labai didelis nutukimas taip pat gali sukelti didelę ortopedinę žalą. Ankstyvas ortopedinis apatinių galūnių pažeidimas jau pastebėtas vaikams.

Visų pirma, apatinių galūnių, t. Y. Klubų, kelių ir kulkšnių, taip pat pėdų, svorio nešančios jungtys dažnai turi perkrovos ir dilimo požymių dėl per didelio svorio. Prader-Willi sindromo metu tikėtinos gyvybei pavojingos komplikacijos, ypač jei dėl per didelio svorio pažeidžiamos kraujagyslės ir vidaus organai.

Kadangi pacientai, sergantys Prader-Willi sindromu, neturi sotumo jausmo, taip pat yra rizika, kad jie perdės skrandį, kol jis plyš. Šią riziką padidina tai, kad žmonės, persivalgydami, neturi vemti, jausti sotumo ar skausmo. Lūžiai skrandyje iš pradžių dažnai būna nepastebimi. Dėl šios priežasties pacientams gresia kraujavimas iš vidaus dėl skrandžio ašarų.

Be to, miego apnėjos sindromas gali įgyti gyvybei pavojingų formų pacientams, kenčiantiems nuo Prader-Willi sindromo. Miego apnėja yra būklė, kai paveiktiems žmonėms miego metu atsiranda kvėpavimo pauzės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kūdikiams, sergantiems Prader-Willi sindromu, reikia daug palaikymo gimus ir po jo. Tėvai turėtų tiesiogiai kreiptis į atsakingą gydytoją, kad reikiami tyrimai ir gydymas vyktų ankstyvoje stadijoje. Atsižvelgiant į būklės sunkumą ir apsigimimų skaičių bei sunkumą, būtina reguliariai lankytis pas gydytoją. Jei atsiranda neįprasti simptomai, pavyzdžiui, karščiavimas, rijimo sutrikimai ar regėjimo problemos, būtina pasitarti su atitinkamu specialistu. Be pediatro, priklausomai nuo simptomų, taip pat gali būti įtraukti internistai, chirurgai, oftalmologai, ENT specialistai ir kiti specialistai.

Nukentėjusiam vaikui taip pat reikalinga fizinės terapijos pagalba. Esant sunkiems apsigimimams, pirmaisiais gyvenimo metais būtina reabilitacijos priemonė, kuri dažniausiai atliekama kartu su motina ir vaiku. Jei simptomai pasunkėja, būtina apsilankyti pas pediatrą. Jei dėl apsigimimų įvyksta avarija ar kritimas, geriausia kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Psichologinės konsultacijos patartinos, jei būklė neigiamai veikia vaiko ar artimųjų psichinę būklę.

Gydymas ir terapija

Gydymas Prader-Willi sindromas priklauso nuo simptomų. Kadangi liga sumažina hormonų išsiskyrimą, atliekama pakaitinė hormonų terapija. Kuo anksčiau pradėsite duoti hormonų, tuo geriau simptomus bus galima palengvinti.

Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, paprastai reikia visapusiškos priežiūros ir specialios paramos. Reikia sumažinti svorį ir kontroliuoti maisto vartojimą. Valgymai turi būti užrakinti, nes pacientai, sergantys Prader-Willi sindromu, valgo viską, ką gali rasti, nesvarbu, ar jie yra valgomi, ar ne. Tai reiškia, kad jie taip pat valgo pašarus, atliekas ar šaldytą maistą. Daugelis simptomų paprastai pagerėja, kai pacientas numeta svorio.

Elgesio terapija gali padėti laikytis dietos. Kineziterapija padeda pagerinti raumenų tonusą ir neutralizuoti suglebusius raumenis. Logopedija palaiko gebėjimą kalbėti. Dėl akių problemų paprastai reikia gydyti oftalmologą, o regėjimą reikia reguliariai tikrinti. Vaikams reikia suteikti psichinę paramą, todėl gali reikėti lankyti specialiąsias mokyklas.

Kartais, esant Prader-Willi sindromui, progresuojant ligai išsivysto širdies problemos ir stuburo išlinkimai, kuriuos sukelia didelis nutukimas. Be svorio mažinimo, čia būtina ir ortopedinė bei vidinė terapija.

prevencija

Prieš tai Prader-Willi sindromas negali būti užkirstas kelias, nes ji yra genetinė. Ankstyva diagnozė ir greitas gydymas yra svarbūs norint išvengti rimtos pasekmės, kurią sukelia Prader-Willi sindromas.

Priežiūra

Prader-Willi sindromas yra genetinė lėtinė liga, kurios neįmanoma išgydyti. Medicininis gydymas yra tik simptominis. Todėl priežiūra po klasikinės prasmės neįmanoma. Vis dėlto nukentėjusiems vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems Prader-Willi sindromu, visą likusį gyvenimą kenčia nuo gyvybei pavojingo nutukimo ir kitų sveikatos problemų.

Dėl šios priežasties būtina reguliariai tikrintis ir intensyviai maitintis. Paprastai šias priemones užsako ir stebi pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Pirmiausia tikrinamas paveiktų vaikų ar suaugusiųjų kūno svoris. Taip pat dažni kraujo tyrimai.

Kartais taip pat reikia atlikti šlapimo, išmatų ar kitus tyrimus. Gydantis gydytojas nusprendžia dėl patikrinimų dažnumo ir būtinų tolesnių priemonių. Daugeliu atvejų nukentėję pacientai paguldomi į specializuotas ilgalaikės priežiūros įstaigas, kuriose taip pat teikiama medicininė pagalba.

Be to, stacionarinis gydymas reabilitacijos klinikose yra būtinas norint sukurti pacientui tinkamą terapijos koncepciją. Tokiam būstui įprasta atlikti bent vieną ar du medicininius patikrinimus per savaitę. Nutukimo terapijos metu gali prireikti papildomų terapinių priemonių.

Tai galite padaryti patys

Vaikams, kenčiantiems nuo Prader-Willi sindromo, reikalinga nuolatinė pagalba kasdieniniame gyvenime. Artimieji turėtų pasitarti su dietologu ir kartu su juo sukurti dietą, atitinkančią vaiko valgymo įpročius. Be to, gali prireikti elgesio terapijos. Vaikas taip pat neturėtų turėti prieigos prie galimai kenksmingo maisto, atliekų ar nevalgomų produktų. Jei vaikas valgė ką nors netinkamo, reikia kviesti greitosios pagalbos gydytoją.

Norint neutralizuoti paprastai aukštą vaiko emocionalumą, sportas ir atviras požiūris yra papildomos gydymo priemonės. Svarbu, kad vaikas reguliariai vykdytų kasdienę tvarką, nuo kurios negalima nukrypti. Patartina sudaryti ilgalaikį planą, kad vaikas galėtų gyventi kuo stabiliau ir be staigių kasdienio gyvenimo pokyčių. Sergantiems vaikams reikia daug dėmesio ir tėvams kelti didelius fizinius ir emocinius reikalavimus. Dėl to poilsio ir atsipalaidavimo fazės tampa dar svarbesnės giminaičiams ir draugams, kurie rūpinasi vaiku. Terapeutas gali padėti sukurti laisvas erdves ir spręsti emocinius konfliktus.

Globėjai turėtų palaikyti glaudžius ryšius su gydytojais ir pranešti jiems apie visus neįprastus simptomus. Išsami terapijos koncepcija suteikia žmonėms, kenčiantiems nuo Prader-Willi sindromo, galimybę gyventi palyginti be simptomų.