Fenotipas

Iš Fenotipas yra išorėje matomas organizmo, pasižyminčio įvairiomis savybėmis, išvaizda. Fenotipo raiškai turi įtakos tiek genetinis makiažas (genotipas), tiek aplinka.

Koks fenotipas?

Fenotipą sudaro matomos organizmo savybės, taip pat elgesys ir fiziologinės savybės. Terminas kildinamas iš senovės graikų „phaino“ ir reiškia „forma“. Genetinis individo makiažas, vadinamasis „genotipas“, lemia fenotipo išraišką.

Be genų, tam tikrą fenotipą išreiškiančią reikšmę turi ir aplinka. Tai, kiek organizmą fenotipiškai gali pakeisti aplinkos poveikis, taip pat priklauso nuo jo genotipo. Šis fenotipo aplinkos kintamumas yra vadinamoji atsako norma. Ši norma gali būti labai plati ir sukelti labai skirtingus fenotipus. Tačiau ji taip pat gali būti maža, todėl fenotipiniai variantai yra labai panašūs.

Paprastai labai pagrindinės fenotipo savybės, svarbios organizmo išgyvenimui, paprastai turi gana žemą atsako normą, nes jų pokyčiai dažnai daro neigiamą poveikį asmeniui.

Funkcija ir užduotis

Organizmo genetinis makiažas visada lemia jo išvaizdą. Tai taip pat taikoma žmonėms, kurių genotipą sudaro daugiau nei 20 000 genų ir tokiu būdu nustatomas fenotipas. Atsižvelgiant į tai, kaip stipriai genai lemia išvaizdą ir kokią didelę įtaką daro aplinkos veiksniai, galima kalbėti apie fenotipinį plastiškumą.

Aplinka daro didelę įtaką fenotipiniam plastiškumui, tokiam kaip žmogaus elgesys. Charakteristikos, turinčios mažą fenotipinį plastiškumą, pavyzdžiui, žmogaus akies spalvą, vargu ar gali pakeisti išorės įtaka.

Fenotipinė tam tikrų savybių išraiška per kelias kartas šeimose leidžia daryti išvadas palikuonims. Tai ypač pasakytina apie tam tikras paveldimas ligas, kurių tikimybę galima palyginti patikimai numatyti. Genai tam tikroms ligoms pasireikšti iš esmės gali būti dominuojantys arba recesyvūs. Dominuojantys genai užtikrina labai didelę fenotipo išraiškos tikimybę, tuo tarpu recesyviniuose genuose fenotipo atsiradimo tikimybė yra žymiai mažesnė. Pvz., Paveldimos ligos atveju fenotipinis palikuonių atsiradimo tikimybė yra mažiausiai 50 procentų, jei serga vienas iš tėvų.

Jei abu tėvai įrodo paveldimos ligos fenotipą, vaikams šios ligos tikimybė yra 100 procentų.

Priešingai, recesyviai paveldimos ligos yra žymiai mažiau matomos fenotipo atžvilgiu nei dažniausiai paveldimos ligos. Jei vienas iš tėvų turi tokią ligą fenotipiškai, tada jos atsiradimo tikimybė palikuonims yra ne didesnė kaip 50 procentų. Šių ligų atveju taip pat gali atsitikti taip, kad fenotipiškai jis apskritai neišsivysto, nors yra recesyvinis genas.

Konkretus fenotipo variantas ne visada perduodamas paveldint kelioms kartoms. Taip pat yra galimybė spontaniškai mutavus genotipą, kad pirmą kartą kartoje staiga pasirodytų pakitęs fenotipas su naujomis savybėmis. Tai paaiškina, kodėl fenotipiškai nukrypstantys individai, turintys naujų savybių, vis dar atsiranda šeimose.

Jei šios genotipo mutacijos ir jų poveikis fenotipui neegzistuotų, rūšis galiausiai išnyktų. Prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų įmanoma tik todėl, kad genotipas yra lankstus ir atsiranda nauji fenotipai. Tai yra pagrindinis evoliucijos principas ir dar vadinamas kintamumu.

Savo vaistus galite rasti čia

Ligos ir negalavimai

Dabartiniai tyrimai daro prielaidą, kad poveikis aplinkai fenotipui daro įtaką daugiau ligų ir disociacijų, nei manyta anksčiau. Ankstyvame žmogaus vystymosi etape greičiausiai bus nustatyta, ar jis progresuos link nutukimo, ar išliks lieknas. Tikėtina, kad tam tikros genetinės reguliavimo programos yra atsakingos už vienokį ar kitokį fenotipo pasireiškimą.

Turėdami šias žinias, mokslininkai tikisi ateityje sukurti naujus vaistus ir gydymo metodus, kurie galėtų veikti dar prieš kuriant fenotipą. Atsiradus fenotipiniam tam tikrų paveldimų ligų vystymuisi, galima numatyti palikuonių atsiradimą, todėl įmanoma ankstyvas ir efektyvus gydymas.

Kai kurie reti fenotipai, atsirandantys dėl genotipo mutacijų, būna visų rūšių organizmuose. Vienas iš pavyzdžių yra albinizmas. Dėl šios mutacijos paveiktų asmenų oda, plaukai ir akys neturi pigmentų ir yra labai jautrūs saulei. Ši ypatinga fenotipo išraiška egzistuoja tiek žmonėms, tiek gyvūnams.

Genetiškai nulemtų savybių fenotipinei raiškai kol kas gali būti daroma tik nedidelė medicininė įtaka, tačiau fenotipo pakeitimo galimybės prieš jį kuriant didėja. Tokios mokslinių tyrimų sritys kaip epigenetika prisideda prie to ir taip pat užtikrina naujų vaistų ir gydymo būdų kūrimą. Atitinkamai ateityje tam tikras genotipas nebūtinai turi lemti tam tikro fenotipo išsivystymą. Tai perspektyvi perspektyva, ypač atsižvelgiant į genotipų sukeltas ligas.