1 tipo neurofibromatozė

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, kuriai būdingi centrinės nervų sistemos ir odos apsigimimai. 1 tipo neurofibromatozė, turinti maždaug vieną iš 3000 naujagimių, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų.

Kas yra 1 tipo neurofibromatozė?

Kaip 1 tipo neurofibromatozė (taip pat Recklinghauseno liga) yra genetinė fakozatozė su odos ir centrinės nervų sistemos apsigimimais.

Neurofibromatozė pasireiškia jau kūdikystėje atsirandančiomis pigmento anomalijomis, tokiomis kaip kavos rudos spalvos dėmės (kavinės-au-lait dėmės ar baltos kavos dėmės) ir ašies bei kirkšnies lentiginai (į strazdanas panaši pigmentacija pažastyse ir kirkšnyje).

Kitas pagrindinis 1 tipo neurofibromatozės simptomas yra neurofibromos, kurių galima rasti visame paveikto žmogaus kūne. Neurofibromos yra gerybiniai (gerybiniai) navikai, dažniausiai atsirandantys vaikystėje ir gali sukelti skausmą bei neurologinius trūkumus, tokius kaip parestezija, jei, be odos, pažeidžiami ir vidaus organai, ypač nugaros smegenų nervai ir smegenys.

Be to, esant tokio tipo neurofibromatozei, galimi simptomai yra kaulų anomalijos, tokios kaip skoliozė (stuburo iškrypimas), airiškos amartomos (Lisch mazgeliai ant rainelės ir priekinės akies) bei sunkumai mokantis ir susikaupiant.

priežastys

A 1 tipo neurofibromatozė atsiranda dėl mutatyvių genų pokyčių, kai Recklinghauseno liga turi vadinamojo NF-1 geno (neurofibromatozės 1 genas) mutaciją 17-oje chromosomoje, o tai lemia nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi (ląstelių dauginimąsi ir augimą).

Mutacija, atsakinga už ligos pasireiškimą, perduodama vienam iš tėvų vaikui per autosominį dominuojantį palikimą, arba išsivysto dėl naujų mutacijų kaip spontaniniai paveikto asmens genomo pokyčiai (maždaug 50 procentų atvejų).

Dar nežinoma, kurie veiksniai skatina šiuos mutatyvius procesus. Manoma, kad lemiamą vaidmenį vaidina paveiktos chromosomos dydis, padidinantis mutacijų tikimybę.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

1 tipo neurofibromatozei pirmiausia būdingi skirtingi, dažniausiai gerybiniai odos pokyčiai. Tai apima per didelę odos pigmentaciją, kuri jau gali pasireikšti kūdikiams ir naujagimiams. Jų forma dažnai būna ovali, o spalva miglotai primena pieno kavą. Štai kodėl jie medicinoje taip pat žinomi kaip „café-au-lait“ vietos.

Į strazdanas panašūs taškeliai kartais atsiranda pažastyse, kirkšnyje ar net burnos gleivinėje. Ligai progresuojant, odos paviršiuje išauga gerybiniai mazgeliai, kai kurie iš jų yra nemaži, kelių centimetrų nuo dešimties metų. Šios neurofibromos taip pat atsiranda spontaniškai nėštumo metu.

Paprastai navikai ir odos pažeidimai nesukelia jokio skausmo ar kitokio diskomforto.Taigi, be estetinio pažeidimo, nukentėjusieji tikisi sveikos ir kančios nesukeliančios gyvenimo būdo. Neurofibromų augimas neapsiriboja odos paviršiumi. Jie taip pat gali būti sukurti ant rainelės ar kūno viduje. Gerybiniai regos nervo navikai užstoja vaizdą (regos glioma).

Nervų pluošto navikai ir išlenkti kaulai (skoliozė) taip pat apsunkina našumą. To pasekmė yra mokymosi problemos ir prarastas susikaupimas. Ypatingais atvejais augimas taip pat gali sukelti epilepsijos priepuolius. Esant švelnesnei formai, gali būti stebimi regos sutrikimai, paralyžiaus simptomai arba bendras polinkis į nenormalius pojūčius. 1 tipo neurofibromos labai retai išsivysto į piktybinius navikus ir atitinkamai sukelia skausmą kenčiantiems, atsižvelgiant į jų vietą.

Diagnozė ir eiga

A 1 tipo neurofibromatozė diagnozuojamas atsižvelgiant į tokiai ligai būdingus simptomus kaip kavinės-au-lait dėmės, neurofibromos, daugybiniai lentiginai, Lisch mazgeliai. Pagrindinę mutaciją 17 chromosomoje (NF-1 genas) galima aptikti atliekant DNR analizę.

Šeimos ligos kaupimasis taip pat gali reikšti neurofibromatozę. Jei žinoma apie specifinę šeimos mutaciją, tai galima iš anksto nustatyti atliekant chorioninio villus mėginių ėmimą arba amniono skysčio tyrimą. Vaizdo metodai, tokie kaip rentgeno spinduliai (skoliozė) arba elektroencefalografija (smegenų funkcijos sutrikimas), naudojami norint nustatyti, ar juose nėra vidaus organų.

Nors kursai gali labai skirtis net šeimoje, daugeliu atvejų neurofibromatozės eiga yra lengva (apie 60 proc.). Negydoma neurofibromatozė gali sukelti ryškius sutrikimus, tokius kaip regos nervo ar smegenų augliai.

Komplikacijos

Ar yra 1 tipo neurofibromatozės komplikacijų, ar ne, labai skiriasi. Kai kurie ligos atvejai yra lengvi, o kiti kenčiantys gali sukelti rimtų pasekmių. Dėl šios priežasties reguliarus patikrinimas yra nepaprastai svarbus, nes gydytojas gali nustatyti bet kokį poveikį, kurį reikia gydyti ankstyvoje stadijoje.

Vadinamieji dalinio veikimo sutrikimai yra vieni iš labiausiai paplitusių 1 tipo neurofibromatozės padarinių. Dėl to vaikams, kurie iš tikrųjų yra normalaus intelekto, kyla mokymosi sunkumų. Apie pusę visų sergančių vaikų turi mokymosi problemos. Neretai elgesio sutrikimai, dėmesio stoka ar hiperaktyvumas pasireiškia lygiagrečiai. Tačiau nepablogėja mokymosi sunkumai. Nukentėję vaikai turėtų būti remiami prieš jiems pradedant lankyti mokyklą.

Kita 1 tipo neurofibromatozės pasekmė yra neurofibromų atsiradimas po oda. Kai kuriems pacientams jos atsiranda vaikystėje, kitiems - tik brendimo metu. Esamos neurofibromos gali augti brendimo metu. Galimi neurologiniai sutrikimai ar skausmas, atsižvelgiant į tai, kurioje kūno dalyje atsirado navikai.

Stuburo kreivumai ar skoliozė taip pat paplitę tarp neurofibromatozės pacientų. Jie dažnesni neurofibromatozėje nei sveiki žmonės. Rimtos komplikacijos yra smegenų navikai arba regos nervo navikai, tokie kaip optinės gliomos. Be to, galimi epilepsijos priepuoliai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai, pastebėję tipiškus vaiko odos pokyčius, turėtų nedelsdami kreiptis į savo pediatrą. Mediko patarimo reikia ne vėliau, kai ant odos susidaro įdubimas ar mazgeliai. Gydytojas gali diagnozuoti 1 tipo neurofibromatozę ir nedelsdamas pradėti gydymą.

Jei odos pažeidimai užkrėsti, vaikas tą pačią dieną turi gauti medicininę pagalbą. Jei yra karščiavimas ir kiti lydintys simptomai, būtina atlikti stacionarinį tyrimą ligoninėje. Be šeimos gydytojo ar pediatro, 1 tipo neurofibromatozę gali pamatyti dermatologas, neurologas, neurochirurgas ar kitas vidaus ligų gydytojas.

Faktinė terapija paprastai vyksta specializuotoje odos ligų klinikoje. Siekiant užtikrinti optimalią priežiūrą, gali būti naudingi tarpdisciplininiai patarimai. Kadangi liga taip pat gali būti didelė našta tėvams, terapiniai patarimai visada naudingi. Baigęs gydymą, vaikas turi būti apžiūrimas gydytojo bent kartą per metus. Gydytojas gali išsiaiškinti, ar neatsirado naujų navikų, ir ištirti vidaus organus, taip pat akis ir ausis, ar nėra tolesnių pažeidimų.

Gydymas ir terapija

Nes pagrindinė priežastis yra a 1 tipo neurofibromatozė yra genetinis ar mutatyvus, todėl negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Terapinėmis priemonėmis siekiama sumažinti specifinius simptomus ir užkirsti kelią galimiems antriniams simptomams.

Neurofibromos, sukeliančios skausmą ir (arba) turinčios degeneracijos riziką, paprastai pašalinamos (mikro) chirurginiu būdu kaip chirurginės procedūros dalis. Navikus galima pašalinti skalpeliu, lazeriu arba kaip elektrokardijos dalį. Tuo tarpu neurofibromos, esančios virš odos lygio, yra išpjaustomos skalpeliu, o odos navikai arba odos lygyje esantys navikai gali būti pašalinti lazeriu arba elektrokardijos pagalba.

Pastaroji suteikia galimybę tuo pačiu metu pagreitinti hemostazę dėl šilumos poveikio, o tai yra lemiamas pranašumas, visų pirma, esant neurofibromoms, turinčioms daug kraujagyslių. Tačiau iš esmės prieš procedūrą turėtų būti atlikta išsami rizikos ir naudos analizė, nes kiekviena chirurginė procedūra gali sukelti paralyžių dėl proksimalinių nervų funkcijos sutrikimo.

Be to, navikai centrinės nervų sistemos srityje gali būti nepalankiai, todėl chirurgine intervencija gali būti pažeistos net sveikų audinių struktūros. Taip pat reikia atidžiai ištirti degeneravusių navikų radioterapines priemones, nes padidėja tolesnio degeneracijos rizika.

Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - reikia gydyti 1 tipo neurofibromatozės simptomus, tokius kaip epilepsija (karbamazepinas, klonazepamas), prasta koncentracija (dietos pakeitimas, koncentracijos pratimai) ar skoliozė (fizioterapija, korsetas, chirurgija).

„Outlook“ ir prognozė

Žmonės, sergantys 1 tipo neurofibromatoze, kenčia nuo nepagydomos ligos. Sveikatos problemos priežastis buvo genetinis defektas. Kadangi intervencijos ir žmogaus genetikos pokyčiai neleidžiami dėl teisinių reikalavimų, gijimas negali būti vykdomas. Tai sudaro didelę naštą nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems. Medicinos priežiūros metu gydytojai daugiausia dėmesio skiria esamų ir individualiai pasireiškiančių simptomų palengvinimui. Be to, vienas gydymo tikslas yra kontroliuoti ligos progresavimą.

Medicinos pažangos dėka dabar yra įvairių gydymo būdų, kurie palengvina simptomus. Reguliari medicininė kontrolė taip pat naudojama kaip prevencinė priemonė nuo bet kokių komplikacijų. Daugeliu atvejų gali tikėtis jutimo suvokimo pablogėjimo ir motorinių sutrikimų. Jei nesikreipiama į gydytoją, padidėja rimtų pasekmių rizika. Be to, labai pablogėja bendra gyvenimo kokybė.

Daugeliu atvejų nukentėjusiesiems reikalinga intensyvi kasdienė priežiūra, nes vieniems jiems neįmanoma susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Paprastai pacientams per savo gyvenimą reikia pakartoti chirurgines intervencijas. Juose turėtų būti pašalintas audinių pervargimas, kad sumažėtų nepakankamumo simptomai arba būtų galima atsisakyti esamų nusiskundimų.

prevencija

Ten 1 tipo neurofibromatozė yra genetinė ar mutacinė liga, jos negalima tiesiogiai išvengti. Tačiau siekiant išvengti komplikacijų, reikia reguliariai tikrintis, kad laiku būtų galima pradėti gydomąsias priemones, ypač jei yra neurofibromų, kurios gali išsivystyti į limfomas ar neurofibrosarkomus.

Priežiūra

1 tipo neurofibromatozės atveju nukentėjusiam asmeniui daugeliu atvejų yra prieinamos tik labai nedaug ir tik labai ribotos priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės. Dėl šios priežasties sergantieji šia liga turi labai anksti pasitarti su gydytoju, kad išvengtų kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Paprastai savęs gydymas negali įvykti.

Dėl genetinės ligos taip pat nėra visiško išgydymo. Todėl, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, jis būtinai turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad vaikams nepasikartotų 1 tipo neurofibromatozė. Gydymo metu nukentėję asmenys dažniausiai būna priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo.

Neretai psichologinė pagalba yra būtina siekiant užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Daugeliu atvejų vaikams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, taip pat reikalinga intensyvi pagalba mokykloje, kad komplikacijos neatsirastų suaugus. Kineziterapijos ir fizioterapijos priemonės taip pat yra labai svarbios, be to, daugelį šių terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose.

Tai galite padaryti patys

Pigmento pokyčius, kurie dažnai atsiranda dėl 1 tipo neurofibromatozės, pats pacientas gali gydyti kosmetikos priemonėmis, pavyzdžiui, naudodamas atitinkamus kremus. Kūno dalių, linkusių į pigmentacijos pokyčius, reikia vengti nuo intensyvių saulės spindulių.

Protinius sutrikimus, kurie kartais būna susiję su 1 tipo neurofibromatoze (pvz., Dalinio atlikimo sutrikimai, elgesio problemos ar motoriniai apribojimai), gydytojo nurodymu, galima atlikti nepriklausomai, naudojant tinkamą terapiją. Be įprastinės medicinos priežiūros, svarbiausia ramstis yra savipagalbos grupės. Savipagalbos grupės teikia pacientui platų pasiūlymų spektrą, pavyzdžiui, teikia terapiją, paaiškina ligos eigą ir jos gydymo formas bei siūlo patarimus ir paramą, pavyzdžiui, nėštumo metu atlikto vaisiaus genetinio tyrimo klausimais. Kiekvienoje federalinėje žemėje yra savipagalbos grupių.

1 tipo neurofibromatozė kiekvienam pacientui progresuoja skirtingai; Gyvenimas nežinant - kada išsivystys 1 tipo neurofibromatozė, kas tiksliai nutiks tada - neišvengiamai yra paciento gyvenimo dalis. Patartina, galbūt, padedant tinkamam terapeutui, ieškoti būdų, kaip išbristi iš šios nepatenkinamos situacijos, kad būtų galima integruoti netikrumą į kasdienį gyvenimą.