Neurofibromatozė

Neurofibromataie yra bendras terminas paveldimoms ligoms, turinčioms bendrą neurofibromų išsivystymą. Tai gerybiniai nerviniai navikai.

Kas yra neurofibromatozė?

Neurofibromatozė, kaip paveldima liga, dažnai būna gana švelni, tačiau ji taip pat gali sukelti labai rimtų padarinių. Dėl šios priežasties vaikui turėtų būti atliekamas medicininis patikrinimas, kad būtų galima greitai nustatyti galimas komplikacijas. Kaip
© „peterschreiber.media“ - „stock.adobe.com“

Pagal terminą Neurofibromatozė yra iki aštuonių klinikinių nuotraukų. Tačiau tik du yra labai svarbūs: 1 tipo neurofibromatozė (dar vadinama „Recklinghauseno liga“) ir 2 tipo neurofibromatozė.

Kadangi neurofibromatozę sukelia nervų navikai, jai būdingi įvairūs požymiai: Simptomai neapsiriboja tam tikromis kūno vietomis, bet teoriškai gali pasireikšti bet kur ir kūne. Tačiau kai kurie simptomai būdingi neurofibromatozei. I ir II tipo neurofibromatozėse ant odos atsiranda vadinamųjų pieno kavos dėmių.

Akių pokyčiai taip pat dažni: rainelės mazgeliai, vadinamieji Lisch mazgeliai, rodo navikus ant akies. Jutimo suvokimo, ypač klausos, trūkumai taip pat nusako neurofibromatozę - formuojant naviką, nervų sistemos funkciją iš dalies gali sutrikdyti.

Viena iš lemiamų 1 tipo neurofibromatozės savybių yra „varpo mygtuko“ reiškinys. Tokiu atveju neurofibromos sudaro minkštą mazgą, kurį galima įspausti pirštu, tarsi jame būtų skylė.

2 tipo neurofibromatozės metu navikai taip pat dažnai gali būti pastebimi ir jaučiami per odą; Be to, čia taip pat gali atsirasti skeleto pokyčiai, pavyzdžiui, sunkios stuburo deformacijos. Dėl to dažniausiai kyla ortopedinių nusiskundimų.

priežastys

Priežastis Neurofibromatozė yra dėl paveldimos ligos: 17-osios chromosomos defektas yra atsakingas už 1 tipo neurofibromatozę, o 22-osios chromosomos genas - dėl 2 tipo neurofibromatozės. Liga yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Taigi, norint perduoti neurofibromatozę, pakanka vieno ligą turinčio alelio.

Dėl genetinio defekto susidaro gerybiniai navikai, kurie neturi metastazių. Navikai susidaro iš Schwann ląstelių, kurios daugiausia supa nervinių ląstelių aksonus ir tokiu būdu jas elektriškai izoliuoja. Kiti navikai taip pat vystosi iš endo- ir tarpvietės jungiamojo audinio dalių.

Naviko susidarymas nervų sistemoje gali pakenkti jo funkcijai, o tai paaiškina daugybę neurofibromatozės simptomų. 1 tipo neurofibromatozės metu susidaro neurofibromos (nerviniai navikai), kurios veikia centrinę, taip pat periferinę ir vegetacinę nervų sistemas. Priešingai nei 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipo neurofibromatozė daugiausia veikia centrinę nervų sistemą: smegenyse ir (arba) nugaros smegenyse vystosi navikai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kadangi yra dvi ligos rūšys, simptomai taip pat skiriasi. 1 tipui būdingi gerybiniai, ovalūs, šviesiai rudos spalvos odos mazgeliai (neurofibromos), kuriuos dažnai galima pastebėti iškart po gimimo. Jie susidaro ant odos arba išilgai nervų. Iš pradžių jie pasirodo tik retkarčiais, tolimesniame periode gali apimti visą kūną. Dėl savo spalvos jie taip pat žinomi kaip café-au-lait (pieno kavos dėmės).

Nervus turinčius mazgelius kartais galima pamatyti per odą melsvu mirgėjimu. Jei šie mazgeliai auga ant akies rainelės, jie vadinami „Lisch“ mazgeliais. Odos apraiškos gali skirtis pagal dydį: kai kurios jų siekia vos kelis milimetrus, kitos - kelis centimetrus. Be to, pažastyse ir kirkšnies srityje susidaro dėmės, panašios į strazdanas.

Galimi ir kiti simptomai, tokie kaip skoliozė, epilepsijos priepuoliai ar regos nervo navikai. 2 tipo neurofibromatozė retai pasireiškia odos požymiais. Tipiškesni yra klausos nervo navikai; jie vadinami akustinėmis neuromomis arba schvanomomis ir dažniausiai išsivysto tik po brendimo.

Jie veikia klausą ir pusiausvyrą ir gali sukelti spengimą ausyse. Tačiau navikai gali formuotis ir ant kitų centrinės nervų sistemos nervų. Kitas galimas 2 tipo ligos simptomas yra akies lęšiuko užtemimas.

Diagnozė ir eiga

Diagnozuoti Neurofibromatozė yra šiek tiek skirtingi 1 ir 2 tipo pagrindiniai simptomai: 1 tipo neurofibromatozė diagnozuojama, jei, be kitų kriterijų, galima nustatyti bent penkias pieno kavos dėmes ir navikus odoje (odoje).

2 tipo neurofibromatozės diagnozė atliekama, kai abiejuose klausos nervuose randami gerybiniai navikai. Ligos eiga progresuoja lėtai: Dėl palyginti lėto navikų vystymosi neurofibromatozė neatsiranda staiga, o vystosi lėtai. Ligos eiga gali būti labai skirtinga ir kiekvienu atveju skirtinga. Maždaug 60% pacientų neurofibromatozė yra nesunki.

Komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl ligos simptomų, kelia papildomą pavojų sveikatai: Galimų komplikacijų pavyzdžiai yra skoliozė ir su ja susijęs skausmas ar epilepsija. Jiems reikia tinkamo gydymo, juos taip pat reikia stebėti.

Komplikacijos

Neurofibromatozė, kaip paveldima liga, dažnai būna gana švelni, tačiau ji taip pat gali sukelti labai rimtų padarinių. Dėl šios priežasties vaikui turėtų būti atliekamas medicininis patikrinimas, kad būtų galima greitai nustatyti galimas komplikacijas. Kaip komplikacijos stebimi stuburo išlinkimai (skoliozė), smegenų augliai ar regos nervo navikai. Jei augliai yra po oda (neurofibromos), gali atsirasti stiprus skausmas ir neurologiniai sutrikimai.

I tipo neurofibromatozė taip pat gali sukelti epilepsijos priepuolius. Be to, vaikams galimi daliniai veiklos sutrikimai. Tai susiję su normalaus intelekto vaikų mokymosi sunkumais. Laiku aptikę galimas komplikacijas, vėliau galėsite išvengti problemų. Negalima pasakyti apie tolesnį neurofibromatozės vystymąsi, nes kiekvienas asmuo vystosi skirtingai.

Be lengvų kursų, taip pat galimi labai sunkūs ir sudėtingi kursai. Kai kuriems iš tų, kuriuos paveikė I tipo neurofibromatozė, pradžioje dažniausiai išsivysto tik kelios pigmento dėmės, kitus augliai gali paveikti dar kūdikystėje. Esant II tipo neurofibromatozei, tolesnę eigą taip pat sunku numatyti. Tačiau apskritai navikų skaičius per gyvenimą padidėja. Apskritai, sergant abiem ligos formomis, piktybinių navikų išsivystymo rizika didėja progresuojant ligai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimio odos pokyčiai ar anomalijos pastebimi iškart po gimimo, gydytojai ir akušerių komandos nariai turėtų tai išsiaiškinti. Reikia ištirti odos gabalus, pigmento susidarymą ar spalvos pasikeitimą. Visų pirma atliekant įvairius tyrimus reikia atsisakyti sunkių ar gyvybei pavojingų ligų. Jei esami odos išvaizdos ypatumai padidėja per kelias savaites ir mėnesius po gimimo, reikėtų apsilankyti pas gydytoją.

Dėmės ant odos, kurios plinta visose kūno vietose, laikomos neįprastomis ir turėtų būti pateiktos gydytojui. Odos pokyčiai yra panašūs į žinomus ir nekenksmingus strazdanus, tačiau vis tiek juos galima aiškiai atskirti ir atskirti. Patinimas, skausmas ar neįprastas palikuonių elgesys yra sveikatos problemos požymiai, kuriuos turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei tolesniame augimo ir vystymosi procese kenčia jutimo suvokimas, sutrikus regėjimas ar epilepsijos priepuoliai, kyla susirūpinimas.

Klausos sumažėjimas gali būti laikomas įspėjamuoju signalu. Atsiradus pažeidimams ar padidėjus jų intensyvumui, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Pasireiškus skeleto sistemos pakitimams, apčiuopiamiems gabalėliams po oda ar deformavus stuburą, būtina kuo greičiau aplankyti gydytoją.

Gydymas ir terapija

Nuo Neurofibromatozė Jei liga yra savižudiška, jos gydymas apsiriboja chirurginiu navikų pašalinimu ir ligos pasekmių gydymu. Visų pirma, šiek tiek sėkmingai, klausos nervų navikai gali būti pašalinti ankstyvoje stadijoje. Be to, nėra veiksmingos terapijos galimybės.

„Outlook“ ir prognozė

Neurofibromatozė yra nepagydoma liga. Mokslininkai sugebėjo nustatyti genetinio defekto priežastį. Kadangi žmogaus genetika negali būti pakeista pagal galiojančius teisinius reikalavimus, gydymo metodai yra skirti palengvinti individualius paciento simptomus.

Gydyti patartina, nes liga yra susijusi su audinių augimu ir traukuliais.Taigi norint išvengti ilgalaikio sveikatos pagerėjimo, nepakanka alternatyvių gydymo metodų ar organizmo savigydos galių. Be to, padidėja bendra avarijų rizika pacientams, turintiems pusiausvyros sutrikimų ar turintiems klausos ar regos sutrikimų. Kasdieniame gyvenime jums turėtų būti suteikta geriausia parama, kad būtų išvengta antrinių ligų ar nepageidaujamų komplikacijų.

Geriausi rezultatai pasiekiami anksti diagnozavus ir nedelsiant pradėjus gydymą. Atsižvelgiant į atsiradusius simptomus, individualūs terapijos metodai yra naudojami žymiai pagerinti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Kova su liga išmokta taip, kad emocinio streso būsenos būtų kuo mažesnės.

Visą gyvenimo laiką reikia reguliariai lankytis pas gydytoją. Be to, pacientas turi būti pakartotinai chirurginis, kad būtų galima pašalinti navikus. Priešingu atveju jie gali pakenkti aplinkiniams audiniams arba sukelti organizmo funkcinius sutrikimus ir taip dar labiau pabloginti sveikatą.

prevencija

Prevencija Neurofibromatozė taip pat neįmanoma. Tačiau norint išvengti sunkesnių pasireiškimų ar palengvinti simptomus, būtina nustatyti ankstyvą laiką.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi labai mažai tiesioginės priežiūros priežiūros galimybių. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų kuo anksčiau pasitarti su gydytoju, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų.

Ligos negalima visiškai išgydyti, nes tai yra genetinė liga. Jei nukentėjusieji nori turėti vaikų, gali būti patartina atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad būtų išvengta neurofibromatozės pasikartojimo. Daugelis nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo.

Visų pirma, reguliarus vartojimas ir tinkamas dozavimas daro teigiamą poveikį tolimesniam kursui. Neretai labai svarbi ir psichologinė pagalba tiems, kuriuos paliečia jūsų šeima, o ypač mylinčios ir intensyvios diskusijos gali daryti teigiamą poveikį tolimesnei eigai.

Kineziterapijos priemonės taip pat labai svarbios. Nukentėjusieji gali pakartoti daugelį pratimų namuose. Neurofibromatozė paprastai nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Jei diagnozuojama neurofibromatozė, svarbiausias veiksmas yra atidus simptomų stebėjimas. Atsakingas gydytojas pradės tolesnius gydymo veiksmus, kad auglius būtų galima greitai pašalinti.

Po operacijos nukentėjęs asmuo turi tai lengvai atpalaiduoti. Svarbu, kad oda nebūtų veikiama toliau, pavyzdžiui, dėl agresyvių šampūnų ar dirginančių drabužių. Griežtos asmens higienos reikia laikytis ir kasdieniame gyvenime. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų pasirūpinti, kad patalynė būtų reguliariai skalbiama, o namų grindys ir paviršiai būtų valomi kaip įmanoma kasdien. Tolesnės priemonės apsiriboja vaiko atvežimu į nuolatinę medicininę apžiūrą. Tai leidžia stebėti ligos eigą ir imtis reikiamų priemonių kilus bet kokioms komplikacijoms.

Kadangi neurofibromatozė dažnai trunka sunkų kursą, taip pat turėtumėte pasikonsultuoti su terapeutu. Profesionalas gali padėti tėvams parodydamas, kaip įveikti stresą. Jis taip pat gali užmegzti ryšį su savipagalbos grupe. Ten išklausomi paveikti tėvai ir iš kitų artimųjų mokoma, kaip jie gali susitvarkyti su vaiko liga.