Naegeli sindromas

Prie Naegeli sindromas tai genetinė liga. Naegeli sindromas tampa sinonimu Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromas pašauktas ir su santrumpa NFJ paskirtas. Naegeli sindromas populiacijoje pasitaiko ypač retai. Iš esmės Naegeli sindromas yra odos liga, kuriai būdinga anhidrotinio retikulinio tipo pigmento dermatozė. Terminas liga kildinamas iš dermatologo Naegeli.

Kas yra Naegeli sindromas?

Naegeli sindromo priežastys slypi sergančio žmogaus genuose. Tam tikra genetinė mutacija 17-oje chromosomoje lemia vėlesnį Naegeli sindromo pasireiškimą.
© Krištolinė lemputė - stock.adobe.com

Naegeli sindromas yra reta paveldima odos liga.Tai priklauso tam tikrai pigmento dermatozių kategorijai. Naegeli sindromas pirmą kartą buvo moksliškai užfiksuotas ir aprašytas 1927 m. Pagrindinį vaidmenį vaidina šveicarų dermatologas Naegeli, po kurio liga vėliau buvo pavadinta.

Gydytojas nustatė Naegeli sindromą šeimoje. Odos liga buvo paveikta tiek tėvo, tiek dviejų dukterų, todėl Naegeli pateikė išsamų medicininį aprašymą. 1954 m. Ta pati šeima dalyvavo kitame Naegeli sindromo tyrime. Čia daugiausia dalyvavo gydytojai Franceschetti ir Jadassohn. Du gydytojai nustatė, kad Naegeli sindromas turi autosominį vyraujantį paveldėjimą.

Iš esmės Naegeli sindromas yra viena iš rečiausių ligų. Kadangi remiantis dabartiniais šios ligos tyrimų būdais, Naegeli sindromas buvo diagnozuotas tik penkiose šeimose ir jų kartose. Tai rodo vienodą ligų dažnį tarp moterų ir vyrų.

priežastys

Naegeli sindromo priežastys slypi sergančio žmogaus genuose. Tam tikra genetinė mutacija 17-oje chromosomoje lemia vėlesnį Naegeli sindromo pasireiškimą. Genetinis defektas yra tiksliai tame gene, vadinamame KRT14, kuris yra susijęs su keratino medžiaga. Naegeli sindromas paveldimas autosominiu būdu dominuojančiu palikuonimis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ypatingi odos pokyčiai ir anomalijos būdingi Naegeli sindromui. Pavyzdžiui, visiškas pirštų atspaudų nebuvimas yra būdingas Naegeli sindromui. Be to, viso kūno odos paviršiui būdinga ypatinga hiperpigmentacija.

Jos forma primena tinklo struktūrą. Tačiau šis reiškinys regresuoja, kuo vyresni yra Naegeli sindromu sergantys žmonės. Kitas plačiai paplitęs simptomas yra paveikto asmens nesugebėjimas pašalinti prakaito iš kūno per odą ir prakaito liaukas.

Net esant atitinkamai aukštai oro temperatūrai sergantys pacientai negali prakaituoti. Šis reiškinys medicinoje žinomas kaip anhidrozė ir yra pats sudėtingiausias Naegeli sindromo simptomas, be to, nukentėjusieji paprastai netenka visų dantų.

Daugeliui pacientų šis danties praradimas pasireiškia jau vaikystėje ar paauglystėje. Atsižvelgiant į tai, paciento dentine gali būti anomalijų. Be to, kai kurių sergančių žmonių odoje susidaro pūslelės.

Kojų nagai gali deformuotis. Tačiau visi Naegeli sindromo simptomai su amžiumi mažėja. Daugybė Naegeli sindromo simptomų rodo paralelę su Bloch-Sulzberger sindromu, todėl skubiai reikalinga atitinkama diferencinė diagnozė.

Ligos diagnozė ir eiga

Naegeli sindromo diagnozę atlieka gydytojas specialistas ir, atsižvelgiant į genetines priežastis bei ligos retumą, dažniausiai atliekamas medicinos centre. Pradžioje būtina atlikti anamnezę, kurios metu gydantis gydytojas atsižvelgia į paciento ligos istoriją ir analizuoja simptomus.

Naegeli sindromo diagnozei nustatyti ypač svarbu atlikti šeimos istoriją, nes tai greitai rodo esamos ligos požymius. Po pirmosios paciento konsultacijos specialistas apžiūri sergantį asmenį, naudodamas klinikinės apžiūros procedūras. Be bendro vaizdinio apžiūros, ypač tiriama paveikto žmogaus oda.

Daugeliu atvejų gydytojas ims konkrečių odos sričių pavyzdžius ir audinius ištirs laboratorijoje. Dantų anomalijas dažniausiai tiria odontologai ir ortodontai. Šiuo tikslu žmonėms, kuriuos paveikė Naegeli sindromas, paprastai atliekamas rentgeno tyrimas.

Norėdami baigti Naegeli sindromo diagnozę, paprastai atliekama paveikto asmens DNR genetinė analizė. Tokiu būdu galima patikimai nustatyti Naegeli sindromą. Be to, diferencinė diagnozė reikalinga Naegeli sindromui, pagal kurį gydytojas atskiria ligą nuo, pavyzdžiui, epidermolizės bullosa simplex ir dermatopathia pigmentosa reticularis. Taip pat galima atmesti Blocho-Sulzbergerio sindromą.

Komplikacijos

Su Naegeli sindromu sergantieji dažniausiai kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų. Pirštų atspaudų visiškai nėra, nors paprastai atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime nėra jokių ypatingų komplikacijų. Taip pat gali atsirasti hiperpigmentacija, todėl nukentėjusieji dažnai gėdijasi ir jaučiasi nepatogiai dėl šio simptomo.

Tai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus, turinčius įtakos gyvenimo kokybei. Panašiai ir paveikti asmenys negali prakaituoti, todėl šiluma nebus tinkamai paskirstoma fizinio krūvio metu. Šis sindromas taip pat dažnai sukelia įvairius dantų nusiskundimus, todėl nukentėjusieji visiškai netenka dantų.

Odoje taip pat gali atsirasti pūslių. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo patyčių ir erzinimo, ypač vaikystėje. Dėl dantų netekimo pacientas paprastai nebegali valgyti maisto įprastu būdu. Priežastinis šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas. Gydant pačius simptomus, ypatingų komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda odos anomalijų ir hiperpigmentacijos, tai akivaizdžiai įrodo sunkią būklę.Gydytojas turi nustatyti, ar tai Naegeli sindromas, ar kita liga, ir prireikus pradėti gydymą. Jei pastebimi kiti simptomai, tokie kaip greitas dantų sveikatos pablogėjimas ar odos pūslių susidarymas, reikia informuoti šeimos gydytoją. Kadangi Naegeli sindromas yra paveldima liga, diagnozė turėtų būti nustatoma dar vaikystėje.

Tėvams, kurie pastebi tokius simptomus savo vaikui, geriausia patarti pasikonsultuoti su savo šeimos gydytoju ar specialistu. Vėlesniame gyvenime vaikas turi būti atidžiai stebimas gydytojo, nes liga visada yra susijusi su komplikacijomis. Žmonės, kurie patys kenčia nuo šios ligos, nėštumo metu turėtų atlikti genetinį tyrimą, kad būtų tikri dėl vaiko sveikatos. Gydymą atlieka dermatologas, taip pat vidaus ligų gydytojai, chirurgai ir atitinkamos būklės specialistai.

Gydymas ir terapija

Naegeli sindromas yra genetinis, todėl veiksmingas jo priežasčių gydymas yra nepraktiškas. Tačiau atliekant medicininius tyrimus siekiama nustatyti paveldimų ligų profilaktikos ir gydymo būdus. Taigi visos techninės Naegeli sindromo gydymo priemonės yra sutelktos į paciento skundus.

Odos pokyčiai daugeliu atvejų pagerėja senstant. Dantų netekimą didžiąja dalimi gali kompensuoti ortodontinės priemonės ir protezai.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

„Outlook“ ir prognozė

Naegeli sindromo prognozė priklauso nuo simptomų. Atskiri skundai, tokie kaip anhidrozė ir kojų nagų deformacija, gali sukelti diskomfortą per ilgesnį laiką. Pacientai kenčia nuo sumažėjusios savijautos ir dėl savo ligos dažnai jaučiasi socialiai atskirti. Dėl fizinių pokyčių taip pat gali atsirasti uždegimas, kuris dar labiau pablogina prognozę.

Po danties gedimo tampa sunku valgyti, o pacientams dažnai pasireiškia trūkumo simptomai arba jie dehidratuoja. Niežėjimas ar skausmas gali atsirasti dėl uždegiminių odos ligų. Dėl to pacientams dažnai padidėja psichologinis stresas, nes jie yra atstumti dėl išorinių pokyčių.

Labai retai dėl odos ligų gali išsivystyti lėtiniai nusiskundimai. Būdinga egzema ar fistulės, kurios pablogina visiško pasveikimo tikimybę. Prognozė yra sunki, nes pati liga ir simptomai bei jų padariniai blogina gyvenimo kokybę. Gyvenimo trukmė nebūtinai yra ribojama. Atsakingas gydytojas pateiks tikslią prognozę. Pacientams, sergantiems Naegeli sindromu, reikalingas išsamus gydymas, kad būtų galima geriau prognozuoti.

prevencija

Nėra galimybių užkirsti kelią Naegeli sindromui. Liga paveldima autosominiu būdu dominuojančiu būdu iš tėvų iki palikuonių, taigi kai kurioms dukterų kartoms fenotipas rodo Naegeli sindromą. Iš esmės Naegeli sindromo prognozė yra teigiama, nes per visą gyvenimą simptomai išnyksta.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi tik labai nedaug ir dažniausiai tik labai ribotas Naegeli sindromo priežiūros priemones. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti pasikonsultuoti su gydytoju, kad būtų galima išvengti kitų komplikacijų ir nusiskundimų. Kadangi tai yra genetinė liga, visiško išgydymo paprastai nepavyksta pasiekti.

Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, jam ar jai turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad sindromas nepasikartotų. Daugeliu atvejų patys paveikti asmenys turi pasikliauti įvairiais vaistais. Visada svarbu reguliariai vartoti vaistą ir vartoti teisingą dozę, kad simptomai būtų visam laikui palengvinti.

Atsiradus šalutiniam poveikiui arba jei kas nors neaiški, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Diskomfortą odoje galima palyginti palengvinti naudojant specialius kremus ar tepalus. Taip pat būtina reguliariai tikrintis ir tikrinti gydytoją. Paprastai Naegeli sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tolesnių tolesnių priemonių nukentėjusiam asmeniui nėra.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Naegeli sindromas yra genetinė liga, atskiri skundai gali būti nagrinėjami tik simptomiškai. Pacientas gali pats imtis tam tikrų priemonių, kad palaikytų gydymą.

Visų pirma, svarbu laikytis griežtos asmens higienos. Reguliariai valydami dantis galite bent jau atidėti dantų netekimą. Be to, kojų pirštų sveikata gali būti išsaugota reguliariai kruopščiai juos valant ir gydant medicinos priemonėmis. Gydytojas gali atsakyti, kurios priemonės yra prasmingos atsižvelgiant į ligos stadiją. Labiausiai matomus odos pokyčius galima panaikinti vilkint slepiančius drabužius. Hiperpigmentacija gydyti neįmanoma, todėl gydytojas rekomenduos terapinį patarimą, kad būtų išvengta psichologinių nusiskundimų.

Tie, kuriuos paveikė psichologiniai Naegeli sindromo padariniai, taip pat turėtų kreiptis į savipagalbos grupę ir pasikalbėti su kitais paveiktais asmenimis. Jei atsirastų pūslių ar atsirastų kitų komplikacijų, nereikėtų imtis tolesnių savipagalbos priemonių. Gydytojas turi būti informuotas, kad būtų galima greitai pradėti gydymą.