Iš raumenų distrofija arba specialistas medicina Raumenų distrofija yra raumenų sutrikimas, kurį pirmiausia sukelia paveldimumas.Raumenų išsekimas gali būti įvairių formų ir skiriasi eiga bei prognoze. Deja, raumenų distrofijos dar negalima išgydyti. Todėl pagrindinis bet kokio gydymo tikslas yra sulėtinti ligą ir palengvinti simptomus, susijusius su raumenų išsekimu.
Kas yra raumenų išsekimas (raumenų distrofija)?
.jpg)
Raumenų distrofija (taip pat raumenų distrofija) yra skėtinis terminas įvairioms pirminėms (t. y. be jokių kitų pagrindinių ligų) raumenų ligoms, kurios suyra. Yra žinoma daugiau nei 30 skirtingų raumenų distrofijų poklasių.
Tačiau labiausiai paplitusios yra Duchenne raumenų distrofija (su maždaug 1: 5000 dažniausiai pasitaikančiomis vaikų raumenų ligomis) ir Becker-Kiener tipas (suaugusiųjų forma su šiek tiek palankesne prognoze ir lėtesniu kursu). Kiti pogrupiai yra reti.
Visi tipai turi tai, kad ligas lydi progresuojantis, dažniausiai simetriškas raumenų silpnumas ir vėlesnis raumenų išsekimas.
priežastys
Dėl raumenų distrofija arba. Raumenų distrofija nėra pagrįstas išorine priežastimi, bet yra beveik išimtinai paveldimas. Paveldėjimas paprastai yra susijęs su X, recesyvinis, todėl genetinis defektas yra atitinkamai X chromosomoje ir norint susirgti, turėtų būti paveiktos abi X chromosomos. Todėl dažniausiai pažeidžiami tik vyrai, nes jie neturi antrosios X chromosomos, o genetinis defektas lemia ligos išraišką.
Geną su trūkumais galima perduoti tik iš motinos (ji yra nešiotoja), tačiau ji nėra akivaizdžiai paveikta. Žinoma, galimos ir naujos mutacijos (t. Y. Genetinis defektas be paveldėjimo). Genetinis defektas sukelia sumažintą kiekį (Beckerio tipo) arba visišką distrofino (Duchenne), griaučių raumenų statybinio bloko, suskaidymą, būtiną stabilumui ir susitraukiamumui (t. Y. Raumens sugebėjimui susitraukti). Šis distrofijos trūkumas galiausiai lemia raumenų silpnumą ir išsekimą.
Gali būti atlikta motinos genetinė analizė, siekiant atskirti naują mutaciją nuo paveldėjimo (ypač norint nustatyti pasikartojimo riziką naujo nėštumo atveju). Tačiau daugeliu atvejų padidėjęs raumenų irimo fermentas (CK) gali būti nustatomas ir besimptomėje motinoje.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Raumenų distrofijai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas. Tai dažniausiai pasireiškia tam tikrose kūno vietose ir paprastai vyksta simetriškai. Kada ir ar simptomai iš viso pasireiškia, pirmiausia priklauso nuo raumenų distrofijos tipo. Yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų formų, susijusių su skirtingais skundais.
Esant gana lėtai progresuojančiai Becker-Kiener tipo raumenų distrofijai, iš pradžių pasireiškia raumenų silpnumas šlaunies ir dubens srityje. Liga prasideda nuo šešerių iki dvylikos metų, todėl dėl lėtos ligos eigos dauguma pacientų gali vaikščioti iki 30 ar net 40 metų. Tik vėlesniais etapais raumenų silpnumas taip pat turi įtakos plaučių ir širdies funkcijai.
Duchenne tipo raumenų išsekimas, kita vertus, greitai progresuoja. Pirmieji simptomai atsiranda mažiems vaikams. Nukentėję vaikai dažniau keliauja ir greitai nukrinta. Maždaug trečdalis nukentėjusiųjų taip pat kenčia blauzdos skausmą ir vatą.
Dėl progresuojančio raumenų silpnumo pacientams, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, iki 18 metų amžiaus reikia invalido vežimėlio ir visiškos priežiūros. Dėl distrofijos vis labiau ribojamas kvėpavimas ir širdies veikla, todėl taip pat gali atsirasti nuovargis, galvos skausmai ir bloga koncentracija.
Ligos eiga
Pirmieji simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (Duchenne tipo) arba paauglystėje iki ankstyvojo suaugimo Raumenų išsekimas (raumenų distrofija). Jam būdingas progresuojantis raumenų silpnumas, kuris dažniausiai prasideda simetriškai dubens ir pečių juostose. Tikrasis raumenų eikvojimas įvyksta vėliau.
Riebalinis audinys tarnauja kaip rezervuaras, o tai lemia optinę hipertrofiją (būdingi vadinamieji nykštukų veršeliai). Tolesniame kurse vaikai ar suaugusieji praranda galimybę atsistoti be pagalbos ir pagaliau vaikščioti. Kadangi raumenų distrofijos neįmanoma išgydyti, mirtis įvyksta po daugelio metų (Duchenne tipo gyvenimo trukmė yra maždaug 25 metai, o Becker tipo - žymiai ilgesnė). Mirties priežastis paprastai yra prastas kvėpavimas su infekcijomis.
Komplikacijos
Dėl raumenų išsekimo širdies raumenys gali sutirštėti ir susilpnėti. Dėl to sutrinka širdies ritmas ir kvėpavimas. Kadangi skeletas nebepalaiko raumenų, taip pat gali nutikti, kad galūnės deformuojasi ir stuburas tampa patologiškai išlenktas. Tokiu atveju suinteresuotas asmuo dažnai kenčia nuo stiprių nugaros skausmų.
Negalima atmesti kelio sąnarių pakitimų dėl stipraus raumenų sutrumpėjimo, kurį sukelia raumenų regresija. Daugeliu atvejų to nebegalima ištaisyti. Kvėpavimo raumenų problemos gali kilti vėlesniuose kurso etapuose. Tuomet sunkiau kvėpuoti, o deguonies atsargos sumažėja naktį. Tai eina kartu su padidėjusiu jautrumu kvėpavimo takų ligoms.
Jei pacientai nebegali pakeisti savo gulėjimo padėties lovoje, rezultatas yra odoje esančios opos. Tai taip pat žinoma kaip lovos. Visas komplikacijas gali apriboti gydymas, tačiau paprastai jų neįmanoma išvengti. Apskritai, būtent komplikacijos lemia mirtį, o ne raumenys eikvoja save.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl nuolatinio fizinio pajėgumo sumažėjimo reikia pasitarti su gydytoju. Jei įprastų sportinių ar kasdienių įsipareigojimų nebeįmanoma įvykdyti, patartina apsilankyti pas gydytoją. Raumenų skausmas, greitas fizinis nukentėjusio asmens pervargimas, nuovargis ir išsekimas yra sveikatos sutrikimo požymiai.
Jei dažnai skauda galvą, bendras negalavimas, padidėja miego poreikis ir vidinis neramumas, būtina kreiptis į gydytoją. Jei galūnės dreba, kūnas laikosi netinkamos laikysenos ar yra ribotas judesių diapazonas, būtina pasitarti su gydytoju. Turi būti ištirtas kvėpavimo pažeidimas, bendras ligos pojūtis ir regos sutrikimai judant. Dažnai paveikti žmonės išsiskiria dėl vaflinės eisenos judant į priekį.
Jei taip pat yra elgesio problemų, nuotaikų svyravimų ar kitų psichologiškai susijusių pažeidimų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Fiziniai pokyčiai kelia grėsmę psichinėms ar emocinėms problemoms, kurių reikia laiku išvengti. Jei raumenys išseko, reikia atsižvelgti į padidėjusią avarijų ar kritimo riziką. Todėl, jei sužalojimai kartojasi, gydytoją reikia informuoti apie ypatumus. Jei aukos dėmesys ar susikaupimas sumažėja, jam taip pat reikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Terapija Raumenų išsekimas (raumenų distrofija) visų pirma skirtas raumenų jėgai palaikyti ilgą laiką (taigi ir nepriklausomybei), kompensuoti esamą deficitą ir išvengti komplikacijų. Tarpdisciplininė terapija yra visiškai prasminga. Taip pat turėtų būti įtraukti bendrosios praktikos gydytojai, neurologai, kineziterapeutai, slaugos personalas ir, žinoma, tėvai. Panašiai nukentėjęs asmuo turėtų sugebėti gyventi iš esmės normalų gyvenimą. Reikėtų stengtis lankyti mokyklą ir dirbti (pvz., Specialiuose dirbtuvėse nukentėjusiesiems).
Be kineziterapijos pratimų, deficitui kompensuoti galima daugybė įvairių priemonių (pvz., Elektrinis neįgaliųjų vežimėlis, keltuvai perkėlimui, valgymo ir plovimo priemonės ir kt.). Neretai susilpnėję nugaros ir pilvo raumenys lemia stuburo kreivumą. Jie turėtų būti pataisyti chirurginiu būdu, kad būtų išlaikytas gebėjimas sėdėti. Kvėpavimo sistemos nepakankamumo gydymas yra lemiamas prognozės pagrindas.
Naktinė teigiamo slėgio ventiliacija, be kineziterapijos ir kineziterapijos intervencijų, gali žymiai pagerinti prognozę ir gyvenimo kokybę. Turi būti pasiūlyta psichologinė palaikomoji terapija dažnai depresija sergantiems pacientams.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų silpnumo„Outlook“ ir prognozė
Išgydyti raumenų distrofiją šiandien dar neįmanoma. Tačiau gydant simptomus ir atliekant profesionalią kineziterapiją, paciento gyvenimo kokybę galima žymiai pagerinti. Kvėpavimo takų terapija, šilumos pritaikymas, slėgio slėgio masažas, elektroterapija ir dinaminių bei izometrinių pratimų derinys yra ypač naudingi. Vis dėlto reikėtų pažymėti, kad reikėtų vengti per daug ir per daug raumenų, nes tai gali paspartinti ligos eigą.
Naujų tyrimų duomenimis, vadinamojo kreatino monohidrato vartojimas lengvesniais raumenų distrofijos atvejais tam tikrą laiką gali padidinti paciento jėgą. Taip pat svarbi profesionali psichologinė pacientų ir jų šeimų priežiūra, nes ši nepagydoma liga yra sunki našta. Šiuo atžvilgiu gerą pagalbą gali suteikti ir savipagalbos grupės. Be to, jei atliekamos laiku, sausgyslių pailginimo operacijos gali padidinti paciento gebėjimą vaikščioti. Nugaros smegenų kreivumas, atsirandantis po kelerių metų, taip pat turėtų būti laiku ištaisytas chirurginiu būdu, nes tai neigiamai veikia kvėpavimą.
Kai liga paveikė kvėpavimo raumenis, kvėpavimui pagerinti turėtų būti naudojama namų ventiliacija naktį. Kadangi kol kas nėra galimybės išgydyti ligą, raumenų distrofija sergančių pacientų gyvenimo trukmė retai būna ilgesnė nei 25 metai.
Priežiūra
Raumenų eikvojimo priežiūra iš esmės apima atsirandančių simptomų ir negalių palengvinimą. Čia didelę reikšmę turi kineziterapija. Raumenų lankstumą ir likusias funkcijas galima skatinti atliekant kineziterapiją ir ergoterapiją. Tačiau kineziterapija neturėtų būti per daug įtempta, nes jūs negalite būti visiškai tikri, ar tai galiausiai neturės neigiamos įtakos. Pacientams taip pat skiriami rankiniai bėgiai arba ėjimo pagalbinės priemonės.
Tai suteikia jiems galimybę kuo ilgiau kompensuoti atskirų raumenų grupių nepakankamumą. Rijimo ir kalbėjimo sutrikimų gydymas vėliau tampa svarbus ir būtinas. Tačiau šiomis priemonėmis negalima išvengti vėlesnio šėrimo vamzdeliais - tai siekiama užkirsti kelią galimam maisto įsiskverbimui į kvėpavimo takus.
Palaikant kvėpavimo funkciją, sumažėja atitinkamo asmens pastangos kvėpuoti. Lengvi smūgiai delnais atrodo ypač naudingi. Tas pats pasakytina ir apie švelnų vandens pilstymą - tuo labiau, kad jautrūs nervai visą gyvenimą lieka nepažeisti. Dieta taip pat yra svarbus veiksnys - tinkamas maistas tikrai gali palengvinti.
Pavyzdžiui, daug baltymų turintys gėrimai gali pagerinti vyresnių, sergančių žmonių raumenų jėgą ir gyvenimo kokybę. Tačiau taip pat svarbu tinkamai šviesti ir motyvuoti dažniausiai vyresnio amžiaus žmones, kad jie būtų išgelbėti nuo senėjimo spiralės, įskaitant raumenų eikvojimą.
Tai galite padaryti patys
Raumenų išsekimo atveju nukentėję asmenys gali daug nuveikti, kad palengvintų simptomus ir kuo ilgiau išlaikytų savo gyvenimo kokybę. Tokios priemonės kaip griebtuvas ar riedučiai skatina savarankiškumą ir palengvina kasdienį gyvenimą. Taip pat naudinga pakelta tualeto sėdynė ir vonios sėdynė. Pratimai, pavyzdžiui, kineziterapijos forma, yra ne mažiau svarbūs norint sulėtinti raumenų distrofiją. Bet kokią sporto šaką reikėtų aptarti su gydančiu gydytoju, nes: audiniai yra labai jautrūs tempimui, kai raumenys atrofuojasi, todėl ne kiekvienas sportas yra tinkamas.
Esant raumenų distrofijai, svarbu, kad atitinkamas asmuo vykdytų gydytojo nurodymus ir, pavyzdžiui, reguliariai vartotų paskirtus vaistus. Kineziterapeutai gali naudoti masažo iš čiaupo ir stumti ir liepti pacientui savarankiškai atlikti keletą pratimų namuose.
Kadangi raumenų išsekimo diagnozė taip pat gali turėti įtakos emociniam stabilumui, patartina apsilankyti ir savipagalbos grupėje. Čia nukentėję asmenys gali užmegzti ryšį su kitais ligoniais ir keistis mintimis apie savo kasdienį gyvenimą, kai yra raumenų distrofija. Reguliarus lankymasis savipagalbos grupėje taip pat padeda pacientams išlikti aktyviems, o tai taip pat labai svarbu raumenų išsekimo atveju.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
