Daugybinė endokrininė neoplazija

daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) yra bendras terminas, susijęs su įvairiais - remiantis genetiniais defektais - endokrininių liaukų vėžiu, t. y. hormonus gaminančiomis liaukomis, tokiomis kaip kasa, prieskydinė ir hipofizė. Tvari terapija paprastai įmanoma tik visiškai pašalinus atitinkamą liauką.

Kas yra daugybinė endokrininė neoplazija?

Keli endokrininiai navikai gali būti suskirstyti į 1 tipą (MEN 1, Wermerio sindromas), 2A tipą (MEN 2A, Sipple sindromas) ir 2B tipą (MEN 2B, Williamo sindromas ir Gorlino sindromas), atsižvelgiant į fiziologines savybes ir kitas specifikas. tapti.

1 VYRIAI daugiausia veikia prieskydinę liauką, kasą ir hipofizę. Paprastai neoplazmos paveiktose endokrininėse liaukose nereaguoja į reguliuojančių hormonų reguliavimą, todėl paprastai liaukose susidaro per didelis hormonų kiekis. Skydliaukės, prieskydinių liaukų ir antinksčių medulėse gali išsivystyti MEN 2A ir 2B navikai.

2B tipo neoplazmos taip pat gali išsivystyti kituose organuose. Griežtai tariant, yra ir kiti 3A, 3B ir 3C tipų pogrupiai, kurie daugiausia veikia prieskydinės liaukos, simpatinę nervų sistemą ir virškinamąjį traktą.

priežastys

Daugybė 1 tipo endokrininių neoplazmų yra „patvirtintos“, pavyzdžiui, nesukelia mutavusio naviko slopintuvo geno 11 chromosomoje. Genas, kuris paprastai duoda nurodymą kovoti su tokiu augimu, dėl mutacijos praranda savo veiksmingumą, todėl endokrininės sistemos veiklą pažeidžiantys navikai ir kiti neoplazmos gali susidaryti paveiktose endokrininėse liaukose, jų nesunaikindami savo paties organizmo priemonėmis.

2 tipo MENUS sukelia kito geno mutacija, dėl kurios proto onkogenai praranda savo funkcijas. Kai ląstelės dalijasi paveiktuose organuose, augimo proceso nebegalima suvaldyti, todėl neoplazmų vystymasis nėra kontroliuojamas ir sulėtinamas savo organizmo priemonėmis.

Atlikus genų analizę, galima nustatyti abi genų mutacijas, o abi genų mutacijos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad vienas iš genetinių defektų paveiktas tėvas perduoda genetinį defektą visiems vaikams ir jiems kyla 50 procentų ligos išsivystymo rizika. .

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugybinės endokrininės neoplazijos simptomai priklauso nuo ligos formos. 1 tipo MEN (Wermerio sindromas) metu ypač pažeidžiamos prieskydinės liaukos, kasa ir hipofizė. Paratiroidinėse liaukose išsivysto hiperplazija, kuri yra susijusi su vadinamuoju hiperparatiroidizmu.

Pacientų kraujyje yra per daug parathormono. Tai daugiausia lemia kaulų nykimą. Kasos neoplazmos, kurių metu gaminama ir išsiskiria hormonai, ypač neigiamai veikia medžiagų apykaitą. Viena šios neoplazmos pasekmių yra Zollingerio-Elisono sindromas, kuriam būdingos opos skrandyje ir plonojoje žarnoje.

Esant daugybinei endokrininei neoplazijai, prolaktinomos ypač atsiranda hipofizėje. Tai navikai, gaminantys hormoną prolaktiną. Dėl to moterys neerzina ovuliacijos ar menstruacijų. Kai kuriems pacientams taip pat išsivysto galaktorėja, o tai reiškia, kad jie gamina motinos pieną pieno liaukose ne nėštumo metu ir žindydami.

Tačiau vyrams erekcijos disfunkcija ir lytinio potraukio praradimas yra priešakyje. Galaktorėja čia pasitaiko retai. Skydliaukės ir antinksčių medulą taip pat gali paveikti daugybinė endokrininė neoplazija. Nervingumas, padidėjęs kraujospūdis ar viduriavimas yra vieni iš simptomų.

Diagnozė ir eiga

Iš esmės pasirengimą protrūkiui susirgti daugybinėmis 1 ir 2 tipo neoplazijomis galima nustatyti atliekant genetinę analizę, kuri yra ypač naudinga, jei šeimoje jau yra MEN atvejų, o etinės priežastys neprieštarauja genetinei analizei.

Ankstyvieji MEN 1 buvimo rodikliai yra padidėjęs tam tikrų hormonų, kuriuos gamina endokrininės liaukos, lygis. Padidėjusios vertės gali būti jau išsivysčiusių endokrininę sistemą ardančių navikų, nereaguojančių į kontrolinius hormonus, rodiklis.

Jei tuo pat metu navikai jau yra išsivystę bent 2 iš 3 paveiktų organų, įtarimas dėl MEN 1 patvirtinamas. MEN 1 ir 2 ligos progresavimas yra labai sunkus be gydymo. Daugeliu atvejų endokrininę sistemą ardančios neoplazmos sukelia didelę specifinių hormonų koncentraciją paveiktose liaukose, ir, kita vertus, piktybinės karcinomos yra pavojingos gyvybei.

Komplikacijos

Dėl šios ligos nukentėjusieji dažniausiai kenčia nuo įvairių vėžio formų. Tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo konkrečios ligos, todėl paprastai neįmanoma prognozuoti ligos eigos. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo pilvo ir skrandžio skausmų, o dėl to dažnai būna apetito stoka.

Tai taip pat lemia netinkamą mitybą ir dažniausiai svorio metimą. Pacientai gali vemti, pykinti, skaudėti raumenis. Paprastai dėl šios ligos žymiai pablogėja gyvenimo kokybė ir atsiranda įvairių apribojimų paveikto žmogaus kasdieniniame gyvenime.

Paprastai pacientas miršta per anksti, negydydamas. Savigyda šiuo atveju nevyksta. Gydymui pacientai priklauso nuo chirurginės intervencijos, siekiant pašalinti navikus. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Tačiau tolesnis kursas labai priklauso nuo naviko sunkumo. Liga gali sumažinti ir paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei pastebimi būdingi simptomai, tokie kaip hormonų disbalansas ar sutrikusia kaulų struktūra, būtina pasitarti su gydytoju. Daugybinė endokrininė neoplazija yra sunki liga, kurią reikia diagnozuoti ir gydyti kuo anksčiau. Priešingu atveju gali išsivystyti rimtos fizinės problemos, kurios visam laikui pablogina paciento gyvenimo kokybę ir savijautą. Todėl, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai, būtina kreiptis į gydytoją.

Jei pastebite nervų sistemos sutrikimus, organų skausmus ar psichologinius nusiskundimus, tokius kaip depresija ir nuotaika, geriausia apie tai pranešti savo šeimos gydytojui. Tai gali diagnozuoti bet kokius navikus ir pradėti tolesnes gydymo priemones. Be bendrosios praktikos gydytojo, taip pat gali būti konsultuojamasi su gydytoju gydytoju gydytoju gydytoju internu ar neurologu, jei įtariama daugybinė endokrininė neoplazija. Atsižvelgiant į navikų vietą, taip pat reikia pasitarti su gastroenterologais ir nefrologais. Tikrasis gydymas vyksta stacionare vidaus ligų klinikoje. Gydymo metu būtina atidžiai stebėti specialistą, nes simptomai, kurie paprastai būna pažengę, kelia rimtų komplikacijų riziką.

Gydymas ir terapija

Daugybinės endokrininės neoplazijos gydymas labai priklauso nuo paveikto organo ir vėžio stadijos. Jei Ž. Jei, pavyzdžiui, atliekant genetinę analizę vaikui aptinkami mutavę genai, kurie su didžiausia tikimybe prognozuoja MEN 2 ligą, skubiai rekomenduojama operatyviai pašalinti skydliaukę (tiroidektomija), įskaitant visų limfmazgių pašalinimą kaklo srityje, kad būtų išvengta bet kokių Pašalinkite metastazes limfos srityje šalia skydliaukės.

Atsižvelgiant į analizuotų genų mutacijų sunkumą, šią bendrą operaciją reikia atlikti vaikams nuo 6 iki 12 metų. Kai kuriais atvejais reguliariais laiko tarpais galima atlikti vadinamąjį pentagastrino testą, kuris rodo skydliaukės ar prieskydinių liaukų endokrininę sistemą ardančios karcinomos išsivystymą. Turėtų z. Pavyzdžiui, jei paveiktos visos 4 prieskydinės liaukos, audinys turi būti pašalintas beveik visiškai, išskyrus nedidelį jo likučių kiekį, kad būtų išlaikytas natūralus prieskydinio hormono (prieskydinis hormonas), kuris vaidina labai svarbų vaidmenį kalcio balanse, gamyba.

Specializuotose klinikose dalis pašalinto prieskydinio audinio dalis yra užšaldyta, kad prireikus jį būtų galima pakartotinai implantuoti pacientui, jei organizme paliktas prieskydinis audinys „neužsiblokuoja“ ir negamina prieskydinis hormonas.

„Outlook“ ir prognozė

Daugybinės endokrininės neoplazijos prognozė prasta. Pacientai, kuriems taikoma tokia diagnozė, kenčia nuo genetinio defekto. Dabartiniai įstatymai draudžia tyrėjams ir mokslininkams modifikuoti žmogaus genetiką. Todėl gydymo priemonės apsiriboja esamų ir individualiai pareikštų skundų palengvinimu.

Nors yra daugybė terapinių metodų, palengvinančių daugybę simptomų, atsižvelgiant į dabartinę būklę, pasveikimo perspektyvos nėra. Būtina ilgalaikė terapija ir reguliarus patikrinimas, kad esant pažeidimams būtų galima kuo greičiau reaguoti į optimalią reakciją. Be tinkamos ir išsamios medicininės priežiūros žymiai padidėja tikėtina gyvenimo trukmės sutrumpėjimo rizika.

Pacientai kenčia nuo įvairių vėžio formų, kurios gali smarkiai pabloginti bendrą gyvenimo kokybę. Kasdienio gyvenimo dizaino galimybės yra sumažintos, todėl, kad pradėtas gydymas ne tik pagerina fizines galimybes, bet ir pagerina savijautą. Daugeliui pacientų pašalintos paveiktos liaukos. Dėl to vėžys pasikartos rečiau. Tačiau tuo pat metu šis požiūris turi daug šalutinių poveikių ir pasekmių pacientui. Taigi kova su šia liga yra ypatingas iššūkis tiems, kurie kenčia.

prevencija

Nėra tiesioginės prevencijos, susijusios su įvairių formų VEN. Jei genetinė analizė patvirtina įtarimą dėl vienos iš MEN formų, pagrįstos šeimos geneze, tęsti patikras rekomenduojama nuo 10 metų.

Laboratorinių tyrimų metu tikrinamas tam tikras hormonų kiekis, siekiant nustatyti, ar endokrininę sistemą ardančios neoplazmos jau nėra susiformavusios. Be to, atsižvelgiant į specialisto nurodymus, būtina naudoti diagnostinius vaizdo gavimo metodus, tokius kaip ultragarsas, KT, MRT ir fMRI. Net ir profilaktiškai pašalinus grėsmingą endokrininį organą, galima išgelbėti gyvybę.

Priežiūra

Pacientai, sergantys daugybine endokrinine neoplazija, dažniau nei kiti žmonės kenčia nuo organų karcinomų, susijusių su organizmo hormonine pusiausvyra. Paveiktiems ne tik dažniau vystosi navikai, bet ir vidutiniškai vėžys jaunesniame amžiuje. Taigi tolesnė priežiūra, skirta žmonėms, sergantiems daugybine endokrinine neoplazija, pirmiausia susijusi su pooperacine būkle.

Jei įmanoma, diagnozuotas karcinomas reikia pašalinti chirurginiu būdu arba gydyti kitomis terapijos rūšimis. Po operacijos pacientas tam tikrą laiką turi būti stebimas medicinos. Tai sumažina pooperacinių komplikacijų tikimybę ir įgalina greitą intervenciją.

Tačiau kai kurios vėžio formos, susijusios su daugybine endokrinine neoplazija, turi tendenciją pasikartoti. Todėl tolesnės priežiūros dėmesys skiriamas kontroliniams tyrimams, kurie reguliariai tikrina paciento sveikatos būklę ir tiria, ar jis pasikartoja, ar neatsiranda naujų karcinomos rūšių. Tokiu būdu, jei nukentėjęs asmuo vėl suserga, galima greita medicininė intervencija.

Apskritai pacientai, sergantys daugybine endokrinine neoplazija, palaiko savo sveikatos būklę, vadovaudamiesi sveiku gyvenimo būdu, ypač atsižvelgiant į jų polinkį į tam tikras karcinomas. Kadangi tai yra genetinė liga, vėžio riziką galima paveikti tik šiek tiek.

Tai galite padaryti patys

Daugybinės endokrininės neoplazijos simptomus kasdieniniame gyvenime galima pašalinti tikslinėmis priemonėmis. Paprastai liga paveikia kelis organus. Todėl svarbu nustatyti genetinius defektus ir ištirti šeimos narius. Sergantiems žmonėms būtinai turėtų būti atlikti atrankos tyrimai.

Norint išvengti padidėjusio rūgšties lygio problemų, prasminga pakeisti savo mitybą. Be to, MEN liga daro įtaką cukraus kiekiui kraujyje ir lemia didelius svyravimus. Taigi paveikti asmenys turi atidžiai stebėti bet kokius virškinimo trakto pokyčius. Tai padės sumažinti tokias problemas kaip vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Taip pat gali atsirasti odos pokyčių. Čia reikalingas didesnis informuotumas, kad prireikus būtų aktyvus.

Gydytojai dažnai rekomenduoja chirurginiu būdu pašalinti skydliaukę kaip prevencinę priemonę, atsižvelgiant į daugybinės endokrininės neoplazijos sunkumą. Čia svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų ir sužinoti apie toliau nurodytą vaistų terapiją. Pašalinus skydliaukę, negalima išvengti skydliaukės hormonų vartojimo. Taigi norint tinkamai vartoti vaistus ir stebėti savo kūną, reikia daug dėmesio ir padidėjusio supratimo.