Fabry liga (Fabry sindromas)

Fabry liga (Fabry sindromas) yra reta paveldima metabolinė liga, progresuojanti, pasireiškianti kūno ląstelių riebalų skaidymo sutrikimu dėl fermento trūkumo. Sergantys vyrai rodo ryškesnę eigą nei moterys. Pakaitinė fermentų terapija gali sulėtinti Fabry ligos eigą ir apriboti antrines ligas.

Kas yra Fabry liga?

Kaip Fabry liga arba Fabry sindromas yra reta genetinė metabolinė liga, susijusi su fermentų veiklos sutrikimu.

Sergant Fabry liga, organizme trūksta alfa-galaktozidazės fermento, nes sumažėja arba nėra fermento sintezės. Alfa-galaktozidazė reguliuoja tam tikrų lipidų apykaitos medžiagų skaidymą lizosomose (ląstelių organelės, atsakingos už pašalinių medžiagų skaidymą).

Dėl šio riebalų skaidymo sutrikimo ląstelėse kaupiasi glikosfingolipidai, pirmiausia keramido triheksozidas, dėl kurio Fabry ligai būdingi pažeidimai ir netgi žūsta.

priežastys

Fabry liga yra genetinis fermento alfa-galaktozidazės trūkumas, dėl kurio sutrinka riebalų skaidymasis ląstelių lizosomose (lizosomų kaupimosi liga). Sergant Fabry liga, yra genetinis X chromosomos defektas (paveldima X liga), dėl kurio sutrinka fermento sintezė.

Fabry ligos atveju tai pasireiškia arba visiškai nesant arba sumažinus alfa-galaktozidazės koncentraciją organizme, arba sintezuojant neaktyvią arba tik silpnai aktyvią fermento formą.

Dėl to susikaupę glikosfingolipidai, ypač neskaidomas keramido triheksozidas, endotelio (limfos ir kraujagyslių vidinėse sienelėse) ir lygiųjų kraujagyslių raumenų ląstelėse, taip pat centrinės ir periferinės nervų sistemos nervų ląstelėse sukelia simptomus, reikšmingus Fabry ligos atveju.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Fabry ligai būdinga, kad vyrai paveikiami daug sunkiau ir dažniau nei moterys. Moterims liga dažniausiai prasideda vėliau, pasireiškiant švelnesnei ligos eigai. Pirmieji simptomai atsiranda per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Tai lemia staigius pėdų ir rankų skausmo priepuolius.

Skausmas praeina per kelias dienas. Be to, pacientus vargina rankų ir kojų dilgčiojimas ir deginimas, kuriuos gali sustiprinti temperatūros svyravimai. Be to, vaikams dažnai stebimas pykinimas, vėmimas ir viduriavimas. Tai gali sukelti netinkamą mitybą dėl lėtinio apetito praradimo. Prakaitavimas dažnai sumažėja.

Tai gali sukelti šilumos šoką fizinio krūvio metu. Kai kurie pacientai taip pat prakaituoja daugiau. Angiokeratomos išsivysto ant sėdmenų, kirkšnies, šlaunų ar bambos. Tai yra gerybiniai raudonai violetiniai odos plotai, kuriuos sukelia vietinis kraujagyslių išsiplėtimas.

Ragenos neskaidrumas taip pat gali pasirodyti labai anksti. Vėlesniais etapais vis labiau pažeidžiami inkstai, širdis ir smegenys. Negydant šios organų ligos neišvengiamai baigiasi mirtimi. Inkstų nepakankamumas paprastai prasideda antrame ar trečiame gyvenimo dešimtmetyje ir anksčiau buvo laikomas dažniausia Fabry ligos mirties priežastimi.

Be to, dažnai pasitaiko širdies ligų, tokių kaip krūtinės angina, širdies aritmijos ar širdies vožtuvo defektai. Insultai dažnai būna prieš 50 metų, kuriuos sukelia smegenų kraujagyslių pokyčiai.

Diagnozė ir eiga

prie Fabry liga pirminis įtarimas grindžiamas būdingais simptomais, tokiais kaip akių pokyčiai (ragenos pokyčiai, lęšių nepermatomumas), melsvai raudonos ar juodos spalvos pokyčiai odoje ir gleivinėse (vadinamosios angiokeratomos), parestezijos (dilgčiojimas ir (arba) tirpimas, deginimo pojūtis rankose ar kojose), kūno šilumos reguliavimo sutrikimai ( sumažėjęs ar padidėjęs prakaitavimas), taip pat klausos praradimas ir proteinurija (baltymai šlapime).

Fabry ligos diagnozė patvirtinama nustatant alfa-galaktozidazės aktyvumą ir keramido triheksozido koncentraciją kraujyje. Fermento aktyvumo stoka arba sumažėjęs aktyvumas ir padidėjusi keramido triheksozido koncentracija rodo Fabry ligą. Be to, diagnozę galima patvirtinti naudojant inksto biopsiją ir genetinį testą.

Fabry liga paprastai būna progresuojanti, mirtina (mirtina), o negydoma ji sukelia inkstų (inkstų nepakankamumas), širdies (širdies vožtuvų nepakankamumas) ir smegenų (išeminiai insultai) pažeidimus. Tačiau Fabry ligos simptomus ir komplikacijas galima sumažinti pradedant gydymą anksti.

Komplikacijos

Sergant Fabry liga, kenčiantieji jaučia stiprų skausmą. Jie taip pat gali atsirasti kaip poilsio skausmas ir sukelti miego sutrikimus ar kitus nusiskundimus, ypač naktį. Taip pat gali atsirasti jautrumo sutrikimai ar paralyžius įvairiose kūno vietose, dėl kurių pacientas gali apsunkinti kasdienį gyvenimą.

Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo padidėjusio prakaitavimo ir įvairių odos pokyčių. Tai taip pat gali turėti neigiamos įtakos paciento estetikai. Jei Fabry liga nebus gydoma, tai taip pat gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos problemų, o blogiausiu atveju - atitinkamas asmuo gali mirti. Fabry liga labai sumažina paciento gyvenimo kokybę.

Taip pat gali išsivystyti klausa arba, blogiausiu atveju, visiškas kurtumas. Žmonės taip pat gali sirgti inkstais ir nuo jo mirti. Fabry liga gydoma užpilų pagalba. Paprastai nukentėjusieji priklauso nuo terapijos visą gyvenimą, nes priežastinis ligos gydymas neįmanomas. Kai kuriais atvejais taip pat būtina persodinti inkstus. Pacientai taip pat privalo laikytis sveikos gyvensenos ir paprastai vengti nikotino.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Skausmas ir skausmo priepuoliai turi būti pateikti gydytojui. Jei jie atsiranda, reikia kuo greičiau imtis veiksmų. Turėtumėte atsisakyti vaistų nuo skausmo, kol nepasikonsultuosite su gydytoju, nes yra didelė galimų komplikacijų rizika. Gydytojas bus reikalingas, jei atsiranda vėmimas, viduriavimas, pykinimas ar bendras negalavimas. Jei prarandamas apetitas arba nepageidaujama svorio metimo, reikia apsilankyti pas gydytoją, kuris išsiaiškina priežastį. Sumažėjęs prakaito išsiskyrimas yra sveikatos sutrikimo požymis, kurį reikėtų ištirti. Jei fizinio krūvio metu jaučiamas vidinis sausumas, sunkiais atvejais kyla dehidratacija. Sergantis asmuo kenčia nuo potencialiai pavojingos gyvybei būklės, kurią reikia kuo greičiau išgydyti.

Gydytojo taip pat reikia, jei yra kūno temperatūros svyravimai ar jutimo sutrikimai. Gydytojui turėtų būti parodytas dilgčiojimas galūnėse arba deginimo pojūtis. Regėjimo pablogėjimas ar ragenos drumstimas yra būklės, kurią reikia ištirti ir gydyti, požymiai. Esant bendriems funkciniams sutrikimams, širdies ritmo pažeidimams ir kraujotakos sutrikimams, patartina apsilankyti pas gydytoją.

Sumažėjęs darbas ar nuolatinės psichologinės problemos turėtų būti aptariamos su gydytoju, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį. Negydoma Fabry liga gali baigtis mirtimi, kai tik atsiranda pirmasis neatitikimas.

Gydymas ir terapija

Fabry liga paprastai yra priežastiniu būdu traktuojamas kaip fermentų pakaitinės terapijos su genetiškai sintetinta alfa-galaktozidaze dalis. Sintetinės alfa-galaktozidazės infuzija kompensuoja fermento trūkumą ir palengvina simptomus, palaipsniui skaidydama ląstelėse laikomus metabolinius produktus, tuo pačiu metu užkertant kelią tolesniam kaupimuisi.

Atitinkamai, pakaitinė fermentų terapija gali žymiai sulėtinti ligos progresavimą. Kadangi sintetinis fermentas taip pat skaidomas paties organizmo skilimo procesų metu, reikia reguliariai (paprastai kas dvi savaites) ir visą gyvenimą vartoti infuzijas. Pirmosios infuzijos turėtų būti atliekamos prižiūrint gydytojui, tačiau jos gali būti atliekamos ir kaip namų terapijos dalis tolimesniame gydymo kurse ir jei vaistas yra toleruojamas.

Be to, simptomai ir skundai gydomi lygiagrečiai (simptominis gydymas). Pavyzdžiui, pažengusioje Fabry ligos stadijoje, kuri dažnai siejama su inkstų nepakankamumu, gali prireikti dializės arba inksto persodinimo. Be to, Fabry ligai gydyti rekomenduojama mažai riebalų turinti dieta, pakankamas skysčių vartojimas, nikotino vartojimo ir stresą bei skausmą sukeliančių veiksnių vengimas.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Prognozuojant visus Fabry liga sergančius asmenis, svarbu, kad liga būtų atpažinta ir išgydyta anksti. Negydomas didėjantis globotriaosilfingosino (LysoGb3) kaupimasis daro vis didesnę žalą gyvybiškai svarbiems organams, kol jie nebegali atlikti savo funkcijos. Negydomų asmenų vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų vyrams ir 70 metų moterims.

Palyginti su visais gyventojais, tai prilygsta gyvenimo trukmės sutrumpėjimui 20 ar 15 metų. Galų gale inkstų nepakankamumas arba širdies ir kraujagyslių ar smegenų kraujagyslių komplikacijos, tokios kaip smegenų kraujavimas, smegenų infarktas ar širdies priepuolis, miršta. Tinkamai ir anksti gydant, prognozė yra gera.

Apskritai, kuo vėliau diagnozuojama ir pradedama gydyti, tuo labiau sutrumpėja gyvenimo trukmė. Jei jau išsivystė nefropatija (inkstų liga) ar išplitusi kardiomiopatija (širdies raumens liga), tai neigiamai veikia prognozę. Pakartotiniai smūgiai ir praeinantys išeminiai priepuoliai (smegenų kraujotakos sutrikimai) taip pat pablogina prognozę. Inkstų, smegenų ir širdies bei kraujagyslių sistemos komplikacijos taip pat gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Atskirais atvejais insultai ir trumpalaikiai išeminiai priepuoliai gali atsirasti net kaip pirmasis Fabry ligos pasireiškimas. Tyrimo duomenimis, 50 procentų nukentėjusių vyrų ir 38 procentai moterų patyrė pirmąjį insultą prieš pirminę diagnozę.

prevencija

Kaip yra su Fabry liga Jei tai yra genetinė metabolinė liga, prevencinių priemonių nėra. Ankstyva diagnozė ir ankstyva terapijos pradžia vis dėlto gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai ir apriboti antrines ligas. Pvz., Fabry liga gali būti diagnozuota paveikto tėvo vaikams kaip prenatalinės diagnozės dalis jau 15-tą nėštumo savaitę, o tai užtikrina, kad terapija gali būti pradėta anksčiau.

Priežiūra

Fabry sindromo atveju stebėjimo priemonės dažniausiai yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldima liga, paprastai jos neįmanoma visiškai išgydyti. Taigi nukentėjusieji priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad nebebūtų jokių komplikacijų ar simptomų pablogėjimo.

Jei norite vėl susilaukti vaikų, gali būti atlikti genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad sindromas nepasikartotų. Su Fabry sindromu sergantieji dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Reikėtų laikytis gydytojo nurodymų, tačiau jei turite klausimų ar neaiškumų, pirmiausia kreipkitės į gydytoją.

Kadangi liga negali būti visiškai išgydyta, kai kuriems žmonėms reikia dializės arba, progresuojant ligai, persodinti inkstus. Palaikymas ir priežiūra savo šeimoje turi labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią depresijai ar kitiems psichologiniams sutrikimams. Daugeliu atvejų Fabry sindromas sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Įvairūs virškinimo ir virškinimo trakto simptomai gali būti neutralizuoti laikantis tinkamos ir subalansuotos dietos. Tai daugeliui pacientų padeda tvarkyti maisto dienoraštį ir tokiu būdu sugebėti klasifikuoti skirtingų maisto produktų toleranciją sau. Čia nukentėjusieji pažymi, kokį maistą valgė ir kada. Tuo pat metu užrašomi šie skrandžio ir žarnyno skundai, kad būtų galima išanalizuoti galimą netoleravimą.

Bendros mitybos rekomendacijos nėra, nes kiekvienas pacientas kenčia nuo įvairių virškinimo problemų, todėl maisto pasirinkimas turėtų būti pritaikytas atsižvelgiant į individualius poreikius. Iš esmės ekspertai pataria Fabry liga sergantiems pacientams valgyti kuo mažiau riebalų. Pažengusioje ligos stadijoje gali prireikti specialių dietų, nes inkstų funkcija pvz. gali turėti įtakos dieta, kurioje yra daug natrio (per daug druskos).

Daugeliui nukentėjusiųjų taip pat naudinga susisiekti su savipagalbos grupe. Keitimasis idėjomis su kitais pacientais yra svarbi psichologinių kančių, kurios gali kilti kartu su liga, palaikymas, be to, gali būti dalijamasi patarimais, kaip kovoti su Fabry liga kasdien. Kontaktinius taškus ir diskusijų grupes galima rasti internete.