Lescho-Nyhano sindromas

Lescho-Nyhano sindromas yra reta paveldima liga, kurią sukelia pažeistas genas X chromosomoje. Simptomai pasireiškia įvairiomis formomis ir veikia tiek kūną, tiek psichiką. Lesch-Nyhan sindromas yra nepagydomas, tik simptomus galima palengvinti.

Kas yra Lesch-Nyhan sindromas?

To priežastis Lescho-Nyhano sindromas yra genetinis defektas, paveldimas X-recesiniu būdu. Tai reiškia, kad mutavęs genas yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų.
© Giovanni Cancemi - „stock.adobe.com“

Lescho-Nyhano sindromas yra reta paveldima liga, sukelianti medžiagų apykaitos sutrikimą dėl genetinio defekto. Modifikuotas genas sukelia fermento HGPRT, reikalingo purinų metabolizmui, trūkumą.

Dėl sutrikimo padidėja šlapimo rūgšties kiekis organizme, padidėja šlapimo rūgšties kiekis kraujyje (hiperurikemija). Podagra vystosi su šlapimo rūgšties kristalų sankaupomis sausgyslėse, sąnariuose, odoje ir kremzlėje. Nuosėdos taip pat susidaro centrinėje nervų sistemoje ir ten sukelia sutrikimus.

Lescho-Nyhano sindromas pasireiškia tik labai retai, Vokietijoje sergama tik apie 30–40 žmonių. Paprastai šia liga suserga tik vyrai. Moterys paprastai yra tik geno trūkumų nešėjos ir perduoda jį savo palikuonims. Tik jei pakeistas genas yra du kartus, t. Y. Homozigotinėje būsenoje, moterys susirgs. Lesch-Nyhan sindromas taip pat vadinamas hiperurikemijos sindromu arba pirminiu vaikų podagra.

priežastys

To priežastis Lescho-Nyhano sindromas yra genetinis defektas, paveldimas X-recesiniu būdu. Tai reiškia, kad mutavęs genas yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų.

Recesyvus reiškia, kad tas, kuris paveldėjo tik vieną geną su trūkumais, liks sveikas, jei kitas genas iš antrojo tėvo bus nepažeistas. Tai taip pat paaiškina, kodėl Lesch-Nyhan sindromas daugiausia paveikia vyrus. Moterims lytinė chromosoma yra XX, o vyrams - XY, t. Y. Tik viena X. Jei moterys paveldi sergantį X iš vieno iš tėvų, jos vis tiek turi sveiką X, kuris gali visiškai atlikti visas funkcijas.

Jei vyrai suserga X, liga užklumpa, nes nėra daugiau sveiko X. Lesch-Nyhan sindromas moterims išsivystytų tik tuo atveju, jei jie paveldėtų sergančią X chromosomą iš abiejų tėvų, o tai yra labai reta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Nors Lescho-Nyhano sindromas yra įgimta liga, simptomai pasireiškia tik praėjus šešioms – aštuonioms savaitėms po gimimo. Anksčiau gelsvos šlapimo liekanos paveiktų naujagimių sauskelnėse rodo sunkią ligą. Pirmasis aiškus Lesch-Nyhan sindromo požymis yra noras vemti.

Paveikti kūdikiai vemia kelis kartus per dieną, todėl dažnai pasireiškia trūkumo simptomai ir dehidracija. Po dešimties mėnesių atsiranda papildomų simptomų: pastebimi kojų pakrypimai, sumažėjęs noras judėti ir vystymosi trūkumas. Tėvai taip pat pastebi, kad vaikas negali vaikščioti ir nedaro natūralių judesių.

Švelniausia ligos forma taip pat padidina šlapimo rūgšties kiekį, o tai gali sukelti podagrą vėlesniame gyvenime. Tolesniame kurse taip pat gali formuotis šlapimo takų infekcijos ir inkstų akmenys. Sunkesnę formą galima atpažinti iš minėtų ydų. Antroji sunkiausia forma gali būti pastebima dėl būdingo kenkimo vaikams.

Žmonės įkando ir subraižo lūpas ir pirštus, o tai gali sukelti kraujavimą, uždegimą ir kitokį diskomfortą. Pačia sunkiausia forma pasireiškia savęs žalojimas, kartu su sunkiu psichikos sutrikimu. Paveikti vaikai yra agresyvūs, nuolat įkando vienas kitą ir dažnai puola tėvus bei globėjus.

Diagnozė ir eiga

Simptomai Lescho-Nyhano sindromas nėra iškart po gimimo, bet atsiranda per pirmąsias gyvenimo savaites. Nuo šeštos iki aštuntos savaitės vėmimas tampa pastebimas, o sauskelnėje yra šlapimo likučių, kuriuos sukelia padidėjęs šlapimo rūgšties išsiskyrimas.

Tipiški Lesch-Nyhan sindromo požymiai išryškėja vėlesniais mėnesiais. Vaikai mažai juda, ir jie atsilieka tiek fiziškai, tiek protiškai. Jie neišmoksta sėdėti ar vaikščioti ir negali tinkamai koordinuoti savo judesių. Išmoksti kalbėti atidėdamas ir gali susikoncentruoti tik trumpam. Tačiau labiausiai pastebimas simptomas yra nekontroliuojamas priverstas įkandimas ir sužeidimas ar net sugadinimas.

Tačiau toks elgesys pasireiškia tik sunkiomis ligos formomis. Esant švelnesnei Lesch-Nyhan sindromo formai, padidėja tik šlapimo rūgšties kiekis, kuris bėgant metams sukelia podagrą. Pirmiausia diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir išmatuojant šlapimo rūgšties kiekį kraujyje. Genetinis tyrimas suteikia galutinį tikrumą, ar nėra Lesch-Nyhan sindromo.

Komplikacijos

Dėl Lescho-Nyhano sindromo nukentėjusieji kenčia tiek nuo psichinių, tiek fizinių nusiskundimų ir apribojimų. Paprastai dėl šio sindromo paciento gyvenimo kokybė žymiai sumažėja ir apribojama. Tai sukelia vėmimą ir sumažintą norą judėti. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo neįprastos kojų padėties, kuri gali sukelti patyčias ar erzinti, ypač jauname amžiuje.

Be to, atsiranda psichinių sutrikimų, todėl vaikai turi nepakankamą išsivystymą ir jiems tenka spręsti skundus jau suaugus. Neretai pacientai kasdieniniame gyvenime pasikliauja kitų žmonių pagalba ir negali savarankiškai atlikti daugelio dalykų. Be to, gali žaloti save, o tai gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją, ypač artimiesiems ir tėvams.

Panašiai pacientai dažnai atrodo agresyvūs ar irzlūs, o tai gali sukelti socialinius apribojimus. Lesch-Nyhan sindromas gydomas įvairiais gydymo būdais ir medikamentais. Tačiau pozityvi ligos eiga negali būti užtikrinta visais atvejais. Tada pacientas gali būti priklausomas nuo gydymo visą savo gyvenimą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei vaikas turi Lesch-Nyhan sindromo požymių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Pediatriją reikia informuoti, jei vaikas dažnai vemia praėjus vienam ar dviem mėnesiams po gimimo ir paprastai kenčia nuo didėjančio negalavimo. Jei pastebimi kiti simptomai ir skundai, pavyzdžiui, pastebima kojų padėtis ar sumažėjęs noras judėti, būtina kviesti gydytoją. Lescho-Nyhano sindromas yra sunki paveldima liga, kuri negydoma gali sukelti rimtų komplikacijų.

Nepaisant ankstyvos terapijos, paveikti vaikai kenčia nuo didelių judėjimo apribojimų ir elgesio sutrikimų, todėl būtina gydyti ne tik artimai, bet ir su šeimos gydytoju bei kineziterapeutu. Be to, ligoniams dažnai reikia psichologinės priežiūros. Bet kokie nukentėjusiųjų elgesio sutrikimai turi būti kruopščiai pašalinti ir sumažinti kaip elgesio terapijos dalis. Atsižvelgiant į simptomus, taip pat galite pamatyti urologą, ginekologą, gastroenterologą ar nefrologą. Greitosios pagalbos tarnyba yra tinkamas kontaktas traukuliams ir kitoms medicininėms situacijoms.

Gydymas ir terapija

Terapija Lescho-Nyhano sindromas daugiausia dėmesio skiriama simptomams, nes ligos priežasties, genetinio defekto, negalima išgydyti. Skiriami vaistai, mažinantys šlapimo kiekį, o dieta - mažai purino.

Be to, turi būti užtikrintas didelis skysčių suvartojimas. Šios priemonės yra skirtos užkirsti kelią ar bent sumažinti šlapimo rūgšties sankaupas organizme ir susijusius sutrikimus. Šlapimo rūgšties kiekį reikia reguliariai tikrinti. Be to, reikia imtis atsargumo priemonių dėl žalos sau. Raminantys vaistai, tokie kaip diazepamas (pvz., Valis), taip pat neuroleptikai, tokie kaip haloperidolis, jau sėkmingai naudojami sergant Lescho-Nyhano sindromu.

Miego vaistai kartais skiriami naktį, siekiant padėti pacientams ramiai miegoti. Tačiau terapinės priemonės priklauso nuo Lesch-Nyhan sindromo sunkumo.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai ramina ir stiprina nervus

„Outlook“ ir prognozė

Lesch-Nyhan sindromo prognozė yra nepalanki. Žmogaus genetikoje yra dispozicijos, dėl kurios sutrinka medžiagų apykaita. Dabartinė teisinė padėtis neleidžia intervencijai pakeisti žmogaus genetinės medžiagos. Todėl sveikatos sutrikimo priežasties negalima pašalinti.

Simptomai ir nelygumai atsiranda per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Visame sergančio žmogaus vystymosi ir augimo procese yra įvairių sutrikimų ar vėlavimų. Sumažėja pažintinė veikla ir atsiranda elgesio sutrikimų. Negydyti ligos simptomai smarkiai pablogina gyvenimo kokybę. Yra galimybė sau pakenkti, taip pat padidėja rizika sužeisti kitus žmones.

Taigi, norint pagerinti ligos eigą, būtinas medicininis gydymas. Yra ilgalaikė terapija ir vaistų skyrimas. Iš karto nutraukus vaisto vartojimą, simptomai per trumpą laiką vėl pasireiškia. Nors ligos neįmanoma išgydyti, simptominius sutrikimus galima gerai kontroliuoti ir stebėti terapijos metu.

Nepaisant visų pastangų, simptomai nėra laisvi. Be medžiagų apykaitos sutrikimų, genetinė liga taip pat lemia nepataisomus vystymosi sutrikimus. Jei terapija ir tiksliniai pratimai kartu su pacientu atliekami ankstyvoje stadijoje, galima pastebėti bendrą gyvenimo kokybės pagerėjimą.

prevencija

Prevencija tam Lescho-Nyhano sindromas neįmanoma, nes tai paveldima liga, kurią sukelia trūkumų turintis genas. Jei žinoma, kad nėščia moteris turi geno trūkumą, o Lesch-Nyhan sindromas diagnozuojamas atliekant prenatalinius tyrimus (iki gimimo), nėštumas gali būti nutrauktas.

Priežiūra

Sergant daugeliu paveldimų ligų, labai sunku tęsti priežiūrą net Lesch-Nyhan sindromo atveju. Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad medicinos specialistai gali tik sušvelninti, ištaisyti ar išgydyti tik keletą iš jų. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia sunkią negalią. Nukentėjusieji turi su jais kovoti visą gyvenimą.

Tai, ką galima padaryti prižiūrint, dažnai susideda tik iš fizioterapinių ar psichoterapinių priemonių. Tačiau galima sėkmingai gydyti daugybę lėtai progresuojančių paveldimų ligų.Esant Lesch-Nyhan sindromui, gydymas kartu su gydymu, kurio paskirtis yra kontroliuoti medžiagų apykaitos sutrikimą, yra neatsiejama. Dėl to vaistais siekiama šlapimo rūgšties kiekį sumažinti iki vidutinio. Didelį vaidmenį vaidina ir dietos tipas, kuris gali atitikti konkrečią dietą.

Apibendrinti teiginiai apie tolesnės priežiūros rūšį yra leistini tik tiek, kiek jie kiek įmanoma palengvina nukentėjusį pacientą. Paveldimos ligos gali sukelti simptomus, kurie didėja ar išlieka pastovūs visą gyvenimą. Jie gali žymiai sumažinti gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Daugelio paveldimų ligų atvejais operacijos nedaro daug palengvėjimo. Gali prireikti pooperacinio stebėjimo.

Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus šiandien galima sėkmingai išgydyti. Psichoterapinė pagalba yra naudinga sergant paveldimomis ligomis, kai dėl ligos ypatybių atsiranda depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai.

Tai galite padaryti patys

Lesch-Nyhan sindromo atveju pagrindinis dėmesys skiriamas šlapimo rūgšties kiekio kraujyje mažinimui. Tai pasiekiama vaistais su veikliuoju ingredientu alopurinoliu, kartu keičiant gyvenimo būdą.

Gydytojas gydymo pradžioje pacientui pasiūlys dietą arba nurodys pas dietologą. Kartu su specialistu gali būti sudarytas mitybos planas, kurį idealiu atveju sudaro mažai purino turinti dieta ir reguliarus skysčių vartojimas. Reguliarus mankšta ir streso vengimas gali būti svarbūs veiksniai gerinant gyvenimo būdą ir visam laikui sumažinant šlapimo rūgšties koncentraciją kraujyje.

Jei nukentėjo vaikai, tėvai turi imtis papildomų priemonių, kad užkirstų kelią žalingam elgesiui. Pvz., Gali reikėti pririšti vaiką ar užsidėti šalmą kaip galvos apsaugą. Sunkiais atvejais, norint išvengti tipiško savaiminio žalojimo, priekiniai dantys turi būti pašalinti. Daugeliui pacientų taip pat reikalinga intensyvi psichoterapinė priežiūra. Kadangi liga paprastai yra didelė našta tėvams, šeimos terapija gali būti naudinga. Terapeutas dažnai gali užmegzti ryšį su kitais paveiktais tėvais.