LEOPARD sindromas

LEOPARD sindromas yra glaudžiai susijęs su Noonano sindromu ir pasižymi odos ir širdies apsigimimais, kurie gali būti siejami su tokiais simptomais kaip tirpimas ir atsilikimas. Sindromo priežastis yra PTPN11 geno mutacija. Pažeistų asmenų gydymas yra simptominis ir daugiausia dėmesio skiriama širdies ydai.

Kas yra LEOPARD sindromas?

Malformacijos sindromai yra pasikartojantys įvairių apsigimimų deriniai, kurie yra įgimti ir veikia kelis audinius ar organų sistemas. Vienas iš labiausiai paplitusių apsigimimų sindromų, turinčių genetinį pagrindą, yra Noonano sindromas, kuris yra antra pagal dažnumą įgimtų širdies ydų priežastis. Vokietijoje sindromas pasireiškia vidutiniškai vienam naujagimiui iš 1000 gimimų.

Glaudžiai susijęs su įprastu Noonano sindromu, tai yra LEOPARD sindromas. Kaip ir Noonano sindromas, LEOPARD sindromas taip pat yra susijęs su širdies apsigimimais, kurie dažniausiai būna susiję su odos apsigimimais kaip ligos dalimi. Terminas LEOPARD yra tipinių klinikinių malformacijos komplekso ypatybių santrumpa.

Lentiginozė, EKG pokyčiai, akių anomalijos, plaučių stenozė, lytinių organų anomalijos, sulėtėjęs augimas ir kurtumas yra apibendrinti akronime kaip simptomai. Be išraiškų, taikomi ir sinoniminiai ligos terminai širdies ir odos sindromas, kardiomiopatinė lentiginozė ir Lentiginozės sindromas vardai progresuojanti kardiomiopatinė lentiginozė ir Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindromas.

priežastys

Kaip ir Noonano sindromas, LEOPARD sindromo priežastis slypi genuose. Ligos priežastis yra genetinė mutacija. Abu sindromai turi bendrą pobūdį kaip paveldima liga su retkarčiais atsitiktiniais atvejais.

Todėl galima pastebėti šeimos kaupimąsi dėl LEOPARD sindromo ir šiuo atveju tai galima paaiškinti autosominiu dominuojančiu palikimu. Tačiau atsiranda ir naujų mutacijų, nes jos pateisina atvejus, neturinčius šeimos istorijos ar paveldėto dispozicijos. Daugeliu atvejų LEOPARD sindromas yra prieš PTPN11 geno mutaciją.

Šis genas koduoja vadinamąjį baltymą be receptorių - tirozino fosfatazę SHP-2. Dėl geno mutacijos baltymas praranda dalį savo funkcijos. Dėl su mutacija susijusių defektų baltymo tirozino fosfatazės SHP-2 nereceptinis baltymas turi kataliziškai numatytą aktyvumą. Dėl to jis daro nepakankamą įtaką tam tikriems augimo ar diferenciacijos veiksniams, kurie gali būti naudojami pateisinti LEOPARD sindromo simptomus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kaip ir bet kuriam kitam apsigimimo sindromui, LEOPARD sindromui būdingi skirtingi simptomai. Pagrindiniai simptomai yra lentiginozė, o tai reiškia daugialypį lęšio formos dermos makulą. Kintant EKG pacientui atsiranda laidumo sutrikimų, tokių kaip ryšulio šakų blokai.

Žodžiu, yra hipertelorizmas padidėjusio tarpupoliarinio atstumo prasme. Plaučių arterijos stenozė su galbūt obstrukcine kardiomiopatija taip pat gali būti simptomo simptomas. Be to, dažnai pasitaiko lytinių organų anomalijų, ypač kriptorchidizmo ar monoorchizmo. Raumenų ir kaulų sistemos vystymasis pacientui paprastai būna atidėtas. Kurtumas yra dar vienas svarbus simptomas.

Be pagrindinių simptomų, gali būti ir lydinčių simptomų, ypač neurologinių simptomų, tokių kaip traukuliai ar nistagmas. Pavieniais atvejais pacientui buvo stebimas protinis atsilikimas. Sindromo lentiginai dažniausiai išsivysto vaikystėje ir dažnai dengia visą kūno paviršių. Su amžiumi veido pokyčiai išnyksta, tačiau išlieka burnos ertmėje.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmoji įtariama LEOPARD sindromo diagnozė atliekama remiantis klinikiniu vaizdu ir anamneze. Norint nustatyti anomalijas, tokias kaip širdies defektas, gali prireikti atlikti išsamius organų tyrimus. Norint patvirtinti įtariamą diagnozę, atliekant diagnozę diferencine diagnostika reikia pašalinti panašius apsigimimo sindromus.

Molekulinis genetinis tyrimas galutinai patvirtina įtariamą diagnozę. Ligonių, sergančių LEOPARD sindromu, prognozė priklauso nuo simptomų, jų sunkumo ir išgydomumo kiekvienu konkrečiu atveju. Paciento gyvenimo trukmė paprastai nepakinta.

Komplikacijos

Su LEOPARD sindromu sergantieji kenčia nuo įvairių nusiskundimų ir simptomų. Tačiau šie skundai yra labai rimti ir gali žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Paprastai tai sukelia tirpimą ir diskomfortą akims. Šie apribojimai, ypač vaikams, gali smarkiai vilkinti atitinkamo asmens vystymąsi.

Be to, visame kūne atsiranda įvairių apsigimimų, todėl dažniausiai pacientai kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Protinis atsilikimas atsiranda ir dėl LEOPARD sindromo. Neretai nukentėjusių vaikų artimieji ar tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ir depresijos.

Sindromas taip pat gali sukelti širdies defektą ir žymiai sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Traukuliai taip pat gali atsirasti ir būti susiję su skausmu. Veide atsiranda įvairių pokyčių, dėl kurių pacientas gali patirti patyčias ar erzinti.

Priežastinis LEOPARD sindromo gydymas neįmanomas. Paveikti asmenys yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, palengvinančių simptomus. Daugiau jokių komplikacijų nėra, tačiau ligos eiga nėra visiškai teigiama.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

LEOPARD sindromas dažnai diagnozuojamas iškart po gimimo. Ar reikalingas tolesnis gydymas, priklauso nuo apsigimimų ir lydinčių simptomų sunkumo. Iš esmės reikia gydyti lytinių organų anomalijas, taip pat raumenų sutrikimus. Tėvai turėtų tai aptarti su atsakingu gydytoju ir tada imtis tinkamų priemonių. Jei ligos metu atsiranda komplikacijų, tokių kaip traukuliai ar rimti odos pokyčiai, būtina informuoti gydytoją.

Jei dėl priepuolio įvyksta avarija, skubios medicinos pagalbos tarnyba yra tinkamas tėvų kontaktinis punktas. Be bendrosios praktikos gydytojo, priklausomai nuo simptomų komplekso, turi būti įtrauktas ortopedas, urologas, ginekologas, neurologas ir (arba) dermatologas. Netinkamą elgesį ir blogą laikyseną gydo kineziterapeutas. LEOPARD sindromas dažnai susijęs su emociniais skundais, kuriems reikalingas terapinis gydymas. Fizinių skundų gydymas trunka nuo kelių mėnesių iki metų, kai individualūs simptomai turi būti gydomi visą gyvenimą, net ir anksti gydant.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas, siekiant ištaisyti LEOPARD sindromo priežastį, dar nėra. Kadangi apsigimimo sindromo simptomus galima atsekti dėl genetinio defekto, per ateinančius kelis dešimtmečius vykdant genų terapijos pažangą galėtų atsirasti priežastinio gydymo galimybės. Iki šiol genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės.

Dėl šios priežasties pacientai, sergantys apsigimimo sindromu, iki šiol buvo gydomi simptomiškai ir palaikomai. Atsižvelgiant į konkrečiu atveju pasireiškiančius simptomus, gydantis gydytojas teikia pirmenybę, pavyzdžiui, gyvybiškai svarbių organų gydymui. Jei yra širdies nepakankamumas, paprastai skiriamas invazinis gydymas.

Atlikus korekcinę operaciją, gali prireikti konservatyvių vaistų terapijos priemonių. Be širdies defektų, daugeliui apsigimimų, susijusių su LEOPARD sindromu, nereikia jokios terapinės intervencijos. Lentiginozės stebėjimas ir reguliarus tikrinimas nebūtini.

Tyrimai parodė, kad padidėjęs odos degeneracijos polinkis degeneruoti nėra. Taigi pacientams nereikia tikėtis didesnės vėžio rizikos. Atskirais atvejais psichinės ir kai kuriais atvejais motorinės raidos uždelsimui gali būti naudojamos tokios priemonės kaip kineziterapija ar ankstyva intervencija.

Dažnas pacientų tirpimas taip pat gali būti gydomas saikingai. Tam tikromis sąlygomis gali būti teikiama klausos aparatų. Netinkamiems pacientams naudinga ankstyva gestų kalbos įžanga, siekiant suteikti jiems neribotą saviraiškos laisvę.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Nors paciento gyvenimo trukmė nebūtinai yra ribojama leopardo sindromo atveju, ligos metu gali atsirasti simptomų, kurie gali smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę. Galimas tirpimas, taip pat diskomfortas akims. Jauniems pacientams šie apribojimai taip pat gali sukelti atitolintą atitinkamo asmens vystymąsi. Taip pat galimi paciento kūno apsigimimai, dėl kurių nukentėjęs asmuo gali būti priklausomas nuo nuolatinės pagalbos kasdieniame gyvenime. Taip pat pastebėta psichikos sutrikimų, tačiau jie nepasireiškia reguliariai.

Rekomenduojama, ypač nepilnamečių pacientų, siūlyti psichologinę pagalbą nukentėjusiųjų tėvams, nes nėra retenybė, kad vaikų artimieji labai kenčia nuo ligos eigos, o tai gali sukelti depresiją ar psichologinius nusiskundimus. Širdies defektai taip pat gali atsirasti ligos eigoje. Traumos, susijusios su skausmu, yra įmanomos, todėl jas reikia gydyti atskirai. Paciento veido pokyčiai gali būti dar viena problema. Čia psichologinis aspektas taip pat gali pasireikšti erzinimas ar „mobingas“ iš socialinės aplinkos.

Priežastinis leopardo sindromo gydymas šiuo metu nėra įmanomas. Įvairios terapijos formos palengvina ir kai kuriais atvejais pagerina nukentėjusius asmenis, tačiau, atsižvelgiant į dabartinę medicinos būklę, išgydyti neįmanoma. Net jei gydymo metu galima išvengti papildomų komplikacijų, paprastai negalima kalbėti apie teigiamą ligos eigą.

prevencija

Kadangi LEOPARD sindromas yra genetiškai sukeltas apsigimimo sindromas, kol kas šio reiškinio galima išvengti tik ribotai. Pvz., Plačiąja prasme genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape gali būti laikomas prevenciniu žingsniu. Nepaisant genetinių patarimų, dėl naujos mutacijos galimybės planuojamo vaiko liga negali būti visiškai atmesta.

Priežiūra

LEOPARD sindromo atveju paveiktas asmuo paprastai turi labai mažai arba net neturi jokių specialių priemonių ir tolesnės priežiūros galimybių. Visų pirma, labai svarbus ankstyvas aptikimas, kad simptomai neblogėtų. Paprastai kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnis tolesnis kursas.

Kadangi LEOPARD sindromas yra paveldima liga, jei vaikas nori turėti vaikų, visada reikia atlikti genetinį tyrimą ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų palikuoniuose. Paprastai pacientai, sergantys LEOPARD sindromu, yra priklausomi nuo įvairių chirurginių intervencijų, kad palengvintų simptomus ir pašalintų navikus.

Po tokios operacijos suinteresuotas asmuo būtinai turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti pertekliaus ar fizinio aktyvumo. Be to, daugelis pacientų kasdieniniame gyvenime taip pat priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Svarbiausia, kad pagalba ir priežiūra, kurią teikia savo šeima, daro labai teigiamą poveikį LEOPARD sindromo eigai ir taip pat gali užkirsti kelią depresijai ar kitiems psichologiniams sutrikimams.

Tai galite padaryti patys

Pacientams labai ribotos savipagalbos ir simptomų palengvinimo priemonės. Tačiau kai kuriais atvejais simptomai gali būti palengvinti.

Kadangi tai yra paveldima liga, nukentėjusiesiems ir jų tėvams labai patartina konsultuoti genetikus. Tai gali užkirsti kelią sindromo pasireiškimui ateities kartoms. Motorinis ir psichinis šio sindromo vėlavimai gydomi kineziterapijos ir intensyvios pagalbos priemonėmis. Kineziterapijos pratimus dažnai galite atlikti savo namuose, o tai taip pat pagreitina terapiją.

Be to, tėvai ir artimieji visada turėtų skatinti vaiką kompensuoti intelekto nusiskundimus. Visų pirma, išankstinė parama daro labai teigiamą poveikį tolesnei šių skundų eigai. Kurtumo atvejais nukentėjusieji visada turėtų dėvėti klausos aparatą, nes be klausos aparato garsus gali dar labiau pažeisti ausis. Paprastai tai taip pat skatina vaiko vystymąsi, nes vaikas gali dalyvauti pokalbiuose. Be to, dažnai verta užmegzti kontaktą su kitais LEOPARD sindromo paveiktais žmonėmis, nes tai gali paskatinti keistis informacija.