Lenzo-Majewskio sindromas

Kaip Lenzo-Majewskio sindromas gydytojas žino hiperostotinio trumpojo ūgio tipą, kuris yra susijęs su vidurių pūtimu ir osteoskleroze. Sindromas pagrįstas PTDSS1 geno mutacija 8q22.1 geno lokuse. Priežastinis gydymas dar negalimas nukentėjusiesiems.

Kas yra Lenzo Majewskio sindromas?

Lenzo-Majewskio sindromas yra ypatinga ir labai reta trumpo ūgio forma. Simptomų kompleksas iki šiol buvo aprašytas tik devyniais atvejais. Kaip sindromas iš hiperostotinio trumpo ūgio grupės, kompleksui būdingas ne tik trumpas ūgis, bet ir būdingi veido bruožai bei cutis laxa. Progresuojanti kaulų sklerozė taip pat stebėta naujai aprašytais atvejais.

Progresuojanti sklerozė taip pat žinoma kaip osteosklerozė ir atitinka kaulinio audinio sukietėjimą. Manoma, kad Lenzo-Majewskio sindromas paplitęs tik vienu atveju iš milijono žmonių. Klinikiniai terminai yra simptomų komplekso sinonimai Brahamo-Lenzo sindromas ir Lenzo-Majewskio hiperostotinis nykštukas.

Pirmasis sinonimas grįžta į pirmąjį aprašą Brahamas. Savo pastabose XX amžiuje jis vis dar minėjo sindromą Camurati-Engelmann sindromas. Šiek tiek vėliau vokiečių genetikas Lenzas ir pediatras Majewski atliko pirminį atribojimą. Ligos, kaip Lenzo-Majewskio sindromo, pavadinimas nurodo šį pirmąjį apibrėžimą XX amžiaus pabaigoje.

priežastys

Lenzo-Majewskio sindromas turi genetinę priežastį. Panašu, kad iki šiol stebimi atvejai nebuvo atsitiktiniai, tačiau yra paveldimi autosominiu būdu. Visų pirma, paveiktų vaikų tėvų amžius rodo, kad pagrindinė simptomų priežastis yra autosominės dominuojančios naujos mutacijos.

Nepaisant keleto aprašytų atvejų, priežastinis genas buvo nustatytas. Sindromas tikriausiai pagrįstas mutacija PTDSS1 gene, kuris yra geno lokuse 8q22.1. Genas koduoja baltymą, vadinamą fosfatidilserino 1 sintaze.

Dėl geno mutacijos baltymas praranda savo funkciją, kurią sudaro fosfatidilserino susidarymas. Fosfatidilserinai yra svarbūs fosfolipidai, kurie yra įskaičiuojami į membranos komponentus. Panašu, kad šis ryšys sukelia labai trumpą ūgį su patologiškai pakitusiais slankstelių kūnais.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai, sergantys Lenzo-Majewskio sindromu, kenčia nuo įvairių klinikinių kriterijų. Liga pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje ir per tą laiką pasireiškia kaip nesugebėjimas klestėti. Pacientai pasirodo prieš amžius ir progeoidas. Kaukolės siūlės yra neįprastai plačios. Tas pats pasakytina apie jos šriftą. Dažnai iškart po gimimo pastebimas kraniofacialinis dismorfizmas.

Dauguma pacientų turi iškilią ir ypač plačią kaktą. Be to, dažnai yra hipertelorizmas. Nukentėjusiųjų ašarų kanalai dažnai būna daugiau ar mažiau užkimšti. Ausinės atrodo pernelyg didelės ir pastebimai lieknos. Paprastai paveiktuose emaliuose yra defektų, kurie vėliau skatina dantų ėduonį. Pažeistų asmenų senatvės atsiradimą galima atsekti vadinamuoju cutis laxa.

Šis reiškinys atitinka ploną ir nudžiūvusią odą, kuriai vis labiau būdingos venos ir kuri yra susijusi su išvaržomis, kriptorchidizmu ar hipospadijomis. Dauguma pacientų kenčia nuo protinio atsilikimo. Ant pirštų sindromas pasireiškia membraninėmis sindaktilijomis, kurios dažniausiai veikia tarpą tarp antrojo ir penktojo pirštų.

Sunkus trumpas ūgis yra būdingiausias Lenzo-Majewskio sindromo simptomas. Tam tikromis aplinkybėmis paveikto asmens galūnės taip pat yra veikiamos brachidaktiškai ir atrodo labai sutrumpėjusios.

Ligos diagnozė ir eiga

Norint nustatyti pirminę įtariamą Lenzo-Majewskio sindromo diagnozę, gydytojui paprastai reikia tik klinikinės nuotraukos. Be to, gali būti išdėstytas rentgeno vaizdas. Vaizdai rodo tipinius kriterijus, tokius kaip progresuojanti kaukolės kaulų ir slankstelių kūnų osteosklerozė. Šis ženklas gali būti siejamas su plačiais šonkauliais ar apykaklėmis.

Be to, tam tikromis aplinkybėmis rentgeno metu galima pamatyti diafizinę sklerozę su kaulų išsiplėtimu. Vidurinis falangų hipoplazija taip pat reiškia sindromą. Diferencinės diagnozės atžvilgiu gydytojas turi atskirti sindromą nuo simptomų kompleksų, kurių išvaizda panaši, pavyzdžiui, Camurati-Engelmann sindromas, kraniodiafizinė displazija ar kraniometafizinė displazija.

Įtariamai diagnozei patvirtinti gali būti atliekamas molekulinis genetinis tyrimas. Jei pacientas iš tikrųjų kenčia nuo Lenzo-Majewskio sindromo, ši analizė pateikia genetinės mutacijos įrodymus.

Komplikacijos

Sergant Lenzo-Majewskio sindromu, pirmiausia kenčia nuo trumpo ūgio. Vaikams šis skundas gali sukelti psichinės sveikatos problemų arba patyčias ir erzinimą. Ši liga smarkiai pablogina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Be to, nėra neįprasta, kad atsiranda dantų ėduonis ir kiti defektai.

Negydant šios ligos kenčia nuo stiprių dantų skausmų ir kitų nemalonių burnos ertmės simptomų. Neretai Lenzo-Majewskio sindromas sukelia protinį atsilikimą, todėl pacientai kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dažnai nukentėjusiųjų tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių skundų ar depresijos simptomų.

Be to, dėl ligos gali sutrumpėti atskiros galūnės, kurios taip pat gali sukelti įvairius gyvenimo apribojimus. Priežastiniu būdu negalima gydyti Lenzo-Majewskio sindromo. Dėl šios priežasties gydymas visų pirma skirtas individualių simptomų sumažinimui. Komplikacijų nėra, tačiau ligos eiga nėra visiškai teigiama. Paprastai tie, kuriuos paveikė Lenzo-Majewskio sindromas, visą gyvenimą priklauso nuo kitų žmonių pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pacientai, sergantys Lenzo-Majewskio sindromu, patiria įvairius simptomus, kuriuos reikia išsiaiškinti. Kadangi liga yra paveldima, simptomus galima diagnozuoti netrukus po gimimo. Tėvai turėtų atidžiai pasitarti su gydytoju, jei yra kokių nors simptomų ar komplikacijų. Jei vaikui dėl apsigimimų ir odos pokyčių atsiranda emocinių problemų, būtina kviesti terapeutą. Komplikacijas dėl bet kokių psichinių nusiskundimų taip pat turėtų išsiaiškinti specialistas.

Tėvams geriausia palaikyti ryšį su genetinių ligų klinika. Jei vaikas turi regos sutrikimų ar nemalonių pojūčių burnoje, reikia pasitarti su kitais gydytojais. Būdingas trumpas ūgis turi būti gydomas ortopedo chirurgo. Jei Lenzo-Majewskio sindromas gydomas anksti, simptomus galima smarkiai palengvinti. Todėl būtina anksti diagnozuoti, net jei hiperostotinio trumpo ūgio simptomai pradžioje gali būti ne tokie ryškūs. Po pirminio gydymo vaikui vis dar reikia kineziterapeutų, psichologų ir gydytojų pagalbos.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra prieinamų terapinių metodų pacientams, sergantiems Lenzo-Majewskio sindromu. Tačiau genų terapijos gydymo metodai šiuo metu yra medicinos tyrimų objektas. Atsižvelgiant į šios tiriamos temos pažangą, ateityje gali būti genų terapijos priežastinio gydymo sindromo galimybės. Tačiau šiuo metu nukentėjusieji turi būti patenkinti simptominiu gydymu.

Šis simptominis gydymas gali apimti, pavyzdžiui, chirurginį apsigimimų korekciją. Tokia korekcija ne visada turi vykti, bet apsiriboja sindaktilijomis, kurios riboja pacientą jo kasdieniame gyvenime. Progresuojantis kaulų kietėjimas tam tikromis aplinkybėmis gali būti sulėtėjęs per dietinę ir medicininę intervencijas.

Osteosklerozę reikia nuolat ir atidžiai stebėti, kad bet kokius lūžius būtų galima greitai išgydyti. Dėl psichikos ir intelekto trūkumų nukentėjusiems pacientams paprastai rekomenduojama ankstyva intervencija. Vykdant šią ankstyvą intervenciją, idealiu atveju galima sumažinti bet kokį intelekto deficitą, kad jis būtų vidutinis ir sunkiai pastebimas. Idealiu atveju nukentėjusių vaikų tėvai turėtų gauti išsamias konsultacijas apie galimas finansavimo galimybes.

„Outlook“ ir prognozė

Lenzo-Majewskio sindromo prognozė prasta. Pagal dabartinę medicininę ir mokslinę būklę nėra terapinio pasirinkimo, kuris leistų pasveikti. Sveikatos sutrikimo priežastis grindžiama genetiniu defektu. Kadangi žmogaus genetikos pokyčių negalima padaryti dėl teisinių priežasčių, mutacijos nepataisyti negalima.

Tolesnė ligos eiga priklauso nuo atskirų skundų sunkumo. Nepaisant to, pacientui, kuriam yra sindromas, gyvenimo kokybė paprastai yra labai ribota. Net jei simptomai yra lengvi, augimo procese yra anomalijų. Ligai būdingas trumpas ūgis. To negalima ištaisyti net skiriant hormonus. Vaizdinis trūkumas lemia emocinio sielvarto būseną. Dėl šios priežasties padidėja psichologinių komplikacijų rizika tiems, kurie kenčia.

Esant sunkiai ligos eigai, be fizinių anomalijų, yra ir pažinimo apribojimų. Protinį atsilikimą jau pirmaisiais gyvenimo metais galima palaikyti ankstyva parama. Tada pagerėja bendras pažintinis našumas, tačiau yra tikimybė, kad spektaklio lygio apribojimai išliks visam gyvenimui. Defektus galima sumažinti pasitelkus terapeutą ir padedant artimiesiems. Tai suteikia galimybę kai kuriems pacientams gyventi gerą gyvenimą.

prevencija

Kol kas negalima užkirsti kelio Lenzo-Majewskio sindromui, nes simptomų kompleksą sukelia genetinė nauja mutacija dėl nenustatytos priežasties.

Priežiūra

Kadangi Lenzo-Majewskio sindromas yra nepagydomas, reikalinga reguliari ir išsami tolesnė priežiūra. Nukentėjusieji paprastai patiria daugybę komplikacijų ir nusiskundimų, o blogiausiu atveju asmuo gali mirti. Todėl liga turėtų būti atpažinta labai greitai, kad būtų dar daugiau skundų ar komplikacijų.

Sergantys asmenys turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad peržiūrėtų vaistų parametrus ir galimą šalutinį poveikį. Kadangi liga gali sukelti didelį stresą nukentėjusiam asmeniui ir jų artimiesiems, norint palengvinti kančias, gali būti rekomenduota psichologinė pagalba.

Tai galite padaryti patys

Lenzo-Majewskio sindromo neįmanoma gydyti savipagalbos priemonėmis. Paprastai tiesioginis medicininis sindromo gydymas taip pat neįmanomas, nes tai yra paveldima liga.

Jei atitinkamas asmuo turi intelekto trūkumų, juos reikia pašalinti teikiant intensyvią paramą. Kuo anksčiau pradedamas šis finansavimas, tuo didesnė tikimybė kompensuoti šiuos trūkumus. Tėvai taip pat gali atlikti įvairius pratimus su vaiku savo namuose, norėdami skatinti ir sustiprinti dvasią. Tačiau vaikui taip pat turėtų būti teikiama intensyvi pagalba darželyje ir mokykloje.

Kaulų sukietėjimą galima palengvinti vartojant vaistus. Svarbu užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai, nors tėvai turėtų atkreipti dėmesį į šį reguliarumą, ypač su vaikais. Kietėjimą taip pat galima sustabdyti pritaikius dietą. Tačiau čia reikia laikytis tikslių gydytojo nurodymų apie specialią dietą. Sutrikimai ištaisomi chirurginėmis priemonėmis ir negali būti gydomi savipagalbos būdu.