Klippel-Trenaunay-Weber sindromas

Kaip Klippel-Trenaunay-Weber sindromas yra įgimtas kraujagyslių apsigimimas. Nukentėjusieji kenčia nuo didžiulio jų galūnių augimo.

Kas yra Klippel-Trenaunay-Weber sindromas?

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo diagnozavimas yra sudėtingas. Norint nustatyti tikslią ligos apimtį, svarbu ištirti visus kūno indus.
© serhiibobyk - „stock.adobe.com“

Prie Klippel-Trenaunay-Weber sindromas tai yra įgimtas simptomų kompleksas. Kraujagyslių sistemoje atsiranda apsigimimų. Kita ypatybė yra didelis sulėtėjęs rankų ir kojų augimas. Liga taip pat turi vardus Klippel-Trenaunay sindromas, angiektatinis milžino augimas arba Angio-osteohipertrofinis sindromas.

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas yra įgimtas ir pasireiškia tik labai retai. Iki šiol buvo užfiksuota tik apie 1000 ligos atvejų. Sindromas buvo pavadintas prancūzų gydytojų Maurice'o Klippelio (1858–1942) ir Paulo Trenaunay (1875–1938), kurie pirmą kartą aprašė ligą, vardu. Prie šio aprašymo taip pat prisidėjo anglų gydytojas Frederikas Parkesas Weberis (1863–1962).

priežastys

Tikslios Klippel-Trenaunay-Weber sindromo priežastys dar nėra išaiškintos. Yra žinoma, kad pirmaisiais dviem nėštumo mėnesiais atsiranda kraujagyslių vystymosi sutrikimas, kuris paveikia kraują ir limfinius kraujagysles. Tai lemia nesubrendusių ir nevisiškai veikiančių indų susidarymą. Nepageidaujamo vystymosi mastas kiekvienam asmeniui skiriasi. Taigi visada yra unikalių klinikinių nuotraukų.

Kraujotakos ir kraujotakos sutrikimai gali sukelti augimo sutrikimus paveiktose kūno vietose. Be to, vaikams galimos įvairios gretutinės ligos, tokios kaip pasvirusi dubens padėtis, skoliozė, dubens vožtuvų funkcijos sutrikimas ar kelio sąnario osteoartritas.

Negalėjome aiškiai nustatyti, ar per didelis kraujagyslių susidarymas yra didžiulio Klippel-Trenaunay-Weber sindromo augimo priežastis. Taip pat gali būti atsižvelgiama į kitas priežastis, kurios vis dar nežinomos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Tipiški Klippel-Trenaunay-Weber sindromo simptomai yra kraujagyslių apsigimimai. Be to, yra didžiulis augimas, kuris dažniausiai pasireiškia vienoje pusėje. Tačiau kai kuriais atvejais galima pastebėti priešingą efektą, t. Y. Trumpą ūgį. Laivų deformacijos pastebimos per limfangiomas. Tai yra gerybiniai navikai ant limfinių kraujagyslių. Be to, ant odos susidaro ugnies žymės, kurios pasiekia ryškų dydį.

Didžiulis augimas taip pat lemia hipoplaziją ar aplaziją kojų venose ir venų varikozės vystymąsi. Taip pat atsiranda minkštųjų audinių hipertrofija. Kai kuriems žmonėms ant rankų ir kojų gali būti arterioveninės fistulės. Kadangi pacientų kojos yra skirtingo ilgio, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo eisenos sutrikimų.

Tačiau yra ir kitų problemų, kurias sukelia Klippel-Trenaunay-Weber sindromas. Tarp jų, be kita ko, yra kraujavimas. Nors jie pasitaiko vaikams tik dėl traumų, kurios taip pat gali būti neesminės, vyresnio amžiaus žmonės kenčia nuo savaiminio kraujavimo iš išsiplėtusių kraujagyslių. Kraujo krešulys (trombozė) kelia skausmingo galūnių patinimo riziką. Blogiausiu atveju trombozė gali sukelti gyvybei pavojingą plaučių emboliją.

Kadangi paveiktoje galūnėje vis daugiau kraujo, joje gali padažnėti prakaitavimas. Pacientams tai dažnai būna nepatogu. Kitas dažnas simptomas yra paveiktos rankos ar kojos skausmas. Manoma, kad simptomus sukelia kraujo kaupimasis. Jis daro spaudimą sąnarių kapsulėms, raumenims ar nervams.

Diagnostika ir terapija

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo diagnozavimas yra sudėtingas. Norint nustatyti tikslią ligos apimtį, svarbu ištirti visus kūno indus. Dėl šios priežasties arterijoms atliekama sonografija (ultragarsinis tyrimas), slėgio matavimas ir angiografija. Taip pat venose bus atliekamas ultragarsinis skenavimas.

Be to, jiems atliekama lengvo reflekso reografija, flebografija ir okliuzinė pletismografija. Limfos kraujagyslėms tirti gali būti naudojama tiesioginė limfografija ir limfos scintigrafija. Gydytojai tiria kaulus ir minkštuosius audinius rentgeno spinduliais, kompiuterine tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Kuris tyrimas galiausiai atliekamas, skiriasi kiekvienam pacientui. Dėl kraujagyslių apsigimimų sudėtingumo negalima išgydyti Klippel-Trenaunay-Weber sindromo. Be to, visiškai neįmanoma normalizuoti indų.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Klippel-Trenaunay-Weber sindromas sukelia įvairius apsigimimus, kurie dažniausiai būna tų asmenų kraujagyslėse. Neretai pasitaiko milžiniško augimo, kuris daugiausia pažeidžia paciento galūnes. Tačiau nukentėjęs asmuo taip pat gali nukentėti dėl trumpo ūgio.

Indai deformuojasi ir ant jų išsivysto navikai. Tačiau paprastai navikai yra gerybiniai ir po oda gali toliau formuotis dėmės. Neretai pacientai eidami ar bėgdami kenčia nuo eisenos sutrikimų ar kitų nusiskundimų. Kojos taip pat gali būti skirtingo ilgio.

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas sukelia padidėjusį kraujavimą ir kraujo krešulių susidarymą. Tolesniame ligos eigoje pacientas taip pat gali išsivystyti plaučių embolija, kuri, negydoma, gali sukelti paciento mirtį. Sąnarius vargina skausmas ir paprastai sumažėja paciento atsparumas.

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas gydomas chirurginės intervencijos pagalba ir gali apriboti daugybę skundų. Kai kuriais atvejais būtinas ir psichologinis gydymas, tačiau tai nesukelia jokių ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas dažnai diagnozuojamas iškart gimus vaikui. Jei taip nėra, tėvai privalo pranešti gydytojui, kai tik atsiranda kokių nors neįprastų simptomų ar nusiskundimų. Specialistas visada turi išsiaiškinti, ar nėra trumpo ar apaugusio ūgio požymių. Fistulės, eisenos sutrikimai ar kraujavimas taip pat yra aiškūs įspėjamieji požymiai. Jei pasireiškia vienas ar keli iš minėtų simptomų, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kuo greičiau pasikalbėti su savo pediatru. Tai gali ištirti vaiką ir paneigti ar diagnozuoti Klippel-Trenaunay-Weber sindromą.

Jei pagrindas yra KTWS, jis nukreipia tėvus į specializuotą genetinių ligų kliniką. Atskirus simptomus turi ištirti ir gydyti skirtingi specialistai. Vizitas pas ortopedinį chirurgą būtinas dėl eisenos sutrikimų, o odos pokyčiai turėtų būti pristatyti dermatologui. Paveikti asmenys paprastai būna mažiau atsparūs kraujavimui ir kraujo krešuliams. Atidi medicininė priežiūra apsaugo nuo kritinių situacijų ir prisideda prie greito vaiko pasveikimo. Medicininę terapiją gali paremti terapiniai patarimai.

Terapija ir gydymas

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo gydymas nėra lengvas. Tokiu būdu negalima nei išgydyti, nei atstatyti kraujagyslių sistemos. Tačiau svarbų vaidmenį vaidina ankstyvas nustatymas pirmaisiais gyvenimo metais. Tokiu būdu laiku išvengus gydymo, galima išvengti sunkios ligos eigos ar ilgalaikio poveikio.

Kai kuriais atvejais atliekamos operacijos, kuriomis pašalinamos pernelyg atsipalaidavusios kraujagyslių dalys. Tai dažniausiai yra didesnės hemangiomos (kraujo kempinės) arba varikozė. Taip pat yra galimybė paveikti rankos ar kojos ilgį.

Atskirus indus galima uždaryti naudojant kateterį. Taip pat įmanoma tikslingai dezaktyvuoti per dideles venas ar arterijas. Tam tikslui įšvirkščiamas nedidelis dirbtinis kamštis arba skystas plastikas. Be to, įvairūs lazeriai gali būti naudojami uždengti indus paviršiuje arba gilesnėse vietose.

Kineziterapinės priemonės, tokios kaip limfodrenažas ar kineziterapijos pratimai, yra dar viena terapijos galimybė.Jie yra naudingi sąnarių ar galūnių judrumui pagerinti. Padidėję kulniukai su sutrumpintomis kojomis arba kompresinės kojinės ar kompresinės rankovės padeda pagerinti gyvenimo kokybę. Psichoterapija taip pat gali būti svarbi, nes ji padeda pacientams geriau susidoroti su savo liga.

„Outlook“ ir prognozė

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo priežastis dar nėra iki galo išaiškinta. Dėl to gydymo priemonės yra individualios ir nėra taikoma vienoda terapija. Nors tyrėjai ir mokslininkai vis dar intensyviai dirba tirdami priežastis, lemiamo proveržio dar neįvyko. Gydytojai gauna dabartines medicinos specialistų žinias ir stengiasi jas kuo geriau integruoti kurdami gydymo planą. Kraujagyslių apsigimimai gydomi atsižvelgiant į aplinkybes ir dažnai siekiama palengvinti simptomus. Visiškas pasveikimas dažnai nepasiekiamas.

Pirmos terapijos pradžia priklauso nuo diagnozės ir yra lemiama tolesnei ligos eigai. Kuo greičiau bus imtasi veiksmų, tuo geresni bus ilgalaikiai rezultatai. Kai kuriems pacientams taikoma viena ar daugiau chirurginių procedūrų. Tai siejama su įprasta rizika ir šalutiniu poveikiu. Jei daugiau jokių komplikacijų nėra, bendra situacija paprastai pagerėja po operacijos.

Pacientai, kuriems yra Klippel-Trenaunay-Weber sindromas, turi būti gydomi ilgą gyvenimą per visą jo gyvavimo laiką. Reguliarūs patikrinimai yra būtini, kad ankstyvame etape būtų galima atpažinti pokyčius ir atitinkamai reaguoti. Įvairūs stresai, kuriuos sukelia liga, kai kuriems iš jų sukelia psichologines komplikacijas. Tai dar labiau pablogina bendrą situaciją ir į juos reikia atsižvelgti rengiant prognozę.

prevencija

Neįmanoma išvengti Klippel-Trenaunay-Weber sindromo. Taigi tai yra įgimta liga. Be to, nebuvo įmanoma nustatyti tikslių sindromo priežasčių.

Priežiūra

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo atveju pirmiausia reikia anksti diagnozuoti ligą, kad simptomai dar labiau nepablogėtų. Ankstyva diagnozė paprastai daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai, todėl nukentėjęs asmuo turėtų pasitarti su gydytoju, kai pasireiškia pirmieji ligos požymiai.

Kadangi šis sindromas yra genetinė liga, jei norite turėti vaikų, turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad sindromas nepasikartotų. Daugelis nukentėjusiųjų priklauso nuo kineziterapijos ir kineziterapijos priemonių. Kai kuriuos šių gydymo pratimų galima pakartoti namuose, tai pagreitina gijimą.

Kitų žmonių ar tėvų palaikymas ir pagalba atitinkamo asmens kasdieniniame gyvenime taip pat yra labai svarbi. Tai taip pat gali užkirsti kelią galimiems psichologiniams skundams ar depresijai. Klippel-Trenaunay-Weber sindromo atveju taip pat labai svarbu reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų galima anksti nustatyti papildomus kraujagyslių pažeidimus. Paprastai ši liga nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Svarbus dalykas yra ankstyvas sindromo nustatymas ir diagnozavimas, nes tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir rimtiems skundams.

Taigi terapija turi prasidėti pirmaisiais gyvenimo metais. Daugelis nusiskundimų paprastai ištaisomi ir palengvinami chirurginėmis intervencijomis. Po chirurginių intervencijų pacientai yra priklausomi nuo kineziterapijos ir kineziterapijos priemonių, kad atstatytų galūnių judrumą. Įvairūs pratimai paprastai gali būti atliekami jūsų namuose, o tai gali pagreitinti gijimo procesą. Be to, kompresinių kojinių nešiojimas gali turėti teigiamą poveikį ligos eigai ir palengvinti galimus kasdienio gyvenimo apribojimus.

Tačiau iš esmės pacientai kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo pagalbos. Artimų draugų ar savo tėvų ir artimųjų pagalba teigiamai veikia ligos eigą. Psichologinių nusiskundimų atveju taip pat naudingi empatiški pokalbiai su žmonėmis, kuriais pasitikite. Dažnai gali būti naudingas ir kontaktas su kitais Klippel-Trenaunay-Weber sindromu sergančiais žmonėmis, nes tai skatina keistis informacija, kuri gali pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas vis dar yra svarbiausias dalykas.