Kabuki sindromas

Kabuki sindromas, taip pat kaip Kabuki makiažo sindromas arba Niikawa-Kuroki sindromas žinoma, yra labai reta paveldima liga. Priežastis iki šiol nežinoma; terapija skirta palengvinti simptomus. Kol kas nėra išsamios informacijos apie ligos simptomus ir eigą; sindromo neįmanoma išvengti.

Kas yra Kabuki sindromas?

Dr. Kuroki ir dr. Niikawa sindromą savarankiškai aprašė 1980 m. Kabuki sindromas yra palyginti „nauja“ liga; dėl šios priežasties labai mažai žinoma apie sindromą. Sąvoka kabuki makiažo sindromas apibūdina ligos ypatybes. Galų gale nukentėjusieji prisimena japonų teatrų kabuki atlikėjus.

Dėl to, kad terminas „makiažas“ turėjo neigiamą ryšį su juo, medicinos specialistai dažniausiai vartoja šį terminą Kabuki sindromas. Dėl to, kad labai mažai medicinos specialistų yra tikri šios srities profesionalai, sindromas nebuvo diagnozuotas retai. Tačiau reikia manyti, kad daugiausia Kabuki sindromu serga keli šimtai žmonių (visame pasaulyje). Neįmanoma pasakyti, koks yra tikrasis skaičius.

priežastys

Kol kas priežastis, kodėl Kabuki sindromas gali išsivystyti, nežinoma. Gydytojai daro prielaidą, kad genetinėje struktūroje yra atsitiktinis ar spontaninis mutavimas. Iki šiol tyrėjai sugebėjo atmesti išorines aplinkybes ar tam tikras aplinkos sąlygas, sukeliančias genetinę klaidą.

Keliais atvejais buvo paveikti vaikai, kurių tėvai (arba vienas iš tėvų) taip pat mutavo ir todėl buvo paveikti Kabuki sindromo. Tačiau iki šiol buvo labai mažai žmonių, kurių tėvus (ar bent vieną iš tėvų) taip pat paveikė Kabuki sindromas. Taip pat todėl, kad ligos eiga skiriasi ir daugeliu atvejų nukentėję asmenys negali gyventi įprasto gyvenimo - tai yra šeimos sukūrimo prasmė.

Tačiau iš užfiksuotų atvejų reikia daryti išvadą, kad Kabuki sindromas yra dominuojanti autosominė paveldima liga. Taigi rizika, kad genetinis defektas bus perduotas, yra 50/50.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Sindromas yra labai įvairus ir platus. Nukentėjusieji kenčia nuo išlenktų ir plačių antakių, pailgų akių vokų ir plokščio nosies galiuko bei didelių, išsikišančių ir puodelio formos ausų. Daugelis sergančiųjų turi didelį gomurį, lūpų ir gomurio plyšimą ar net dantų anomalijas. Vis dėlto, nors vaikai gimsta normalaus dydžio, laikui bėgant augimas bus sulėtėjęs.

Tyrimo pradžioje vis dar buvo galima manyti, kad mikrocefalija buvo vienas iš būdingų simptomų, tačiau buvo žinoma vis daugiau atvejų, kuriems tai neturėjo įtakos. Dažnai išryškėja skeleto sistemos anomalijos (brachymesophalangia, brachydactyly V, taip pat penktųjų pirštų klinodactyly, išnirę ar per daug įtempti sąnariai ir stuburo anomalijos), taip pat vaisiaus pirštų galiukų dermatologinės anomalijos.

Beveik visais atvejais yra intelekto trūkumų; Kartais pacientai skundžiasi ir neurologiniais simptomais, o kartais traukuliais ar hipotonija. Paveiktų asmenų vystymasis paprastai yra atidėtas. Kartais taip pat buvo užfiksuoti autizmo požymiai, klausos praradimas ir hiperaktyvumas.

Keliais atvejais nukentėjusiųjų sklera yra melsva, primenanti paveldimą ligą osteogenesis imperfecta (stiklinių kaulų liga). Taip pat galimi įgimti širdies defektai, pertvaros defektai ar kairieji obstrukciniai pažeidimai. Taip pat gali atsirasti bet koks šlapimo takų ir inkstų apsigimimas - tik 25 proc. Sergančiųjų kenčia nuo šių simptomų ir požymių.

Ligos diagnozė ir eiga

Kol kas nėra tyrimų, kad būtų galima lengvai ir saugiai diagnozuoti Kabuki sindromą. Todėl genetikai pirmiausia turi sutelkti dėmesį į specifinius bruožus. Taigi diagnozė gali būti patvirtinta tik tada, kai paveiktam vaikui būdingi keturi iš penkių pagrindinių požymių: skeleto anomalijos, būdinga veido oda, protinis atsilikimas, dermatoglifiniai anomalijos ar trumpas postnatalinis augimas.

Be to, gydytojas taip pat turi atidžiai ištirti veido savybes. Kabuki sindromo ligos eiga yra skirtinga. Kol kas yra tik nedaug dokumentų, todėl negalima tiksliai paaiškinti, kaip elgiasi Kabuki sindromas. Be to, yra įvairių sindromo formų.

Nors kai kurie vaikai gali gyventi normaliai normalų gyvenimą, yra sunkių formų, todėl nukentėjusieji turi gyventi su didžiuliais apribojimais (vaikščiojimo, stovėjimo, kalbėjimo problemos). Nežinoma, ar kabuki sindromas turi įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei. , tačiau to negalima visiškai atmesti.

Komplikacijos

Kabuki sindromas yra viena iš retesnių paveldimų ligų. Kabuki sindromas pasireiškia įvairiomis įgimtomis anomalijomis, ypač veido srityje, taip pat skeleto struktūros pokyčiais iki trumpo ūgio ir dalinio intelekto sutrikimu. Išoriniai anomalijos jau gerai atpažįstamos naujagimiams, pvz., Lūpų ir gomurio plyšys, nuskendęs nosies galiukas, išsikišusios ausys ir pernelyg ilgi vokai iki išlenktų antakių.

Komplikacijos, susijusios su sindromu, ilgėja. Dėl didelio jautrumo infekcijoms Kabuki sindromu sergantys vaikai serga ir ne kartą kenčia nuo peršalimo ir vidurinės ausies uždegimo. Fizinis vystymasis yra problemiškas, nes kenčiantieji linkę vystytis skoliozei, klubo sąnario displazijai, dantų anomalijoms ir pirštų sąnario įtempimui. Nutukimas ir didžiulės širdies ir kraujagyslių problemos dažnai išsivysto dar prieš paauglystę.

Jei Kabuki vaikai patiria terapines priemones: logopedinę, kineziterapinę ir ergoterapinę terapiją, taip pat psichologiškai prižiūrimą vystymąsi remiančią pagalbą ankstyvame amžiuje, jie didžiąja dalimi gali dalyvauti mokyklos pamokose. Intensyvi medicininė priežiūra leidžia nustatyti kitus trūkumus, tačiau tik ribotai išgydyti specialiai.

Ligos sudėtingumas ir dėl jo atsirandančios komplikacijos yra reikšmingos. Paaugliams kabuki kenčiantieji patiria spontaninius traukulius ir neurologinius sutrikimus, o sindromas sukelia klausos praradimą beveik kas antram asmeniui. Sergančiųjų Kabuki sindromu gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimis turi apsigimimų ar anomalijų, reikia informuoti gydytoją. Kabuki sindromą galima atpažinti pagal aiškius jo simptomus iškart gimus vaikui. Tėvams, kurie pastebi vaiko lūpų ir gomurio atsiradimą, klausos sutrikimus ar sulėtėjusį vaiko augimą, patariama pasitarti su gydytoju. Kurtumas, hiperaktyvumas ir traukuliai taip pat yra aiškūs įspėjamieji ženklai, dėl kurių reikia gydytojo apžiūros. Gydymo metu būtina atidžiai stebėti gydytoją.

Būtina nuolat koreguoti terapiją, ypač augimo fazėje. Tėvai turėtų pasakyti gydytojui apie bet kokius neįprastus simptomus. Jei vaikui yra mėšlungis ar skausmas, jį reikia išvežti į ligoninę. Kabuki sindromą gydo šeimos gydytojas ir įvairūs specialistai, atsižvelgiant į aptariamus simptomus ir nusiskundimus. Vaikai pirmiausia turėtų būti pristatyti pas pediatrą. Nutukę pacientai taip pat turėtų pasitarti su dietologu. Iš anksto taip pat reikia atlikti išsamų kardiologo patikrinimą.

Terapija ir gydymas

Dėl to, kad kol kas nėra žinoma jokia priežastis, Kabuki sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Tai reiškia, kad gydytojai daugiausia įvertina sindromo sunkumą ir atitinkamai planuoja gydymą. Jei yra kokių nors apribojimų vaikščiojant, stovint ar kalbant, dažniausiai rekomenduojami fizinės ir logopedinės terapijos skyriai.

Kita vertus, jei buvo diagnozuotas organų apsigimimas, gydytojai daugiausia dėmesio skiria paveiktų organų gydymui ar gydymui. Medicinos profesijai svarbiausias dalykas yra gyvybės išsaugojimas ir simptomų bei skausmo palengvinimas. Bet koks fizinis skausmas, kuris gali atsirasti progresuojant ligai, gydomas vaistais. Čia taip pat daugiausia galima gydyti tik simptomus, o ne priežastis.

„Outlook“ ir prognozė

Veiksmingiausia Kabuki sindromo savipagalba yra pakankama ir reguliari mankšta. Tai nereiškia kasdienio maratono ar ištvermės sporto, kuriame save išsekinate. Svarbu žinoti savo ribas ir turėti patyrusį kūno rengybos trenerį, bendradarbiaujant su gydančiu gydytoju, sudaryti individualų treniruočių planą. Tada šis planas turėtų būti reguliariai derinamas su jūsų pačių progresu.

Kasdien mankštindamasis, paveiktas asmuo gali žymiai labiau kontroliuoti savo raumenis ir neutralizuoti paprastai atsirandančią raumenų hipotoniją arba neutralizuoti tai, jei gydymas pradedamas anksti. Be to, judesys stimuliuoja kraujotaką ir stimuliuoja kraujotaką, kuri palaiko gydomąjį poveikį.

Norint sumažinti sužeidimų riziką traukulių atvejais, apstatydami gyvenamąją zoną, turite būti atsargūs ir įsitikinti, kad ji nėra apsaugota nuo kritimo. Kiliminės dangos klojimas vietoj plytelių grindų jau gali sumažinti galimas sužeidimus dėl kritimo per sušvelnintą smūgį.

Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - dieta taip pat vaidina lemiamą vaidmenį siekiant geresnės gyvenimo kokybės. Subalansuotas magnio balansas sumažina mėšlungio intensyvumą ir to galima pasiekti ne tik vartojant maisto papildus, bet idealiu atveju - nuolat keičiant dietą. Pagalbos teikia apmokyti dietologai, kurie atsižvelgia į ligas ir alergijas ir parengia geriausią individualią dietą.

prevencija

Kadangi kol kas nėra žinoma jokia priežastis, Kabuki sindromo neįmanoma išvengti. Tačiau galima visiškai atmesti aplinkos poveikį, išorines priežastis ar palankius veiksnius.

Priežiūra

Kabuki sindromo atveju stebėjimo priemonės dažniausiai būna labai ribotos arba jų nėra prieinama nukentėjusiam asmeniui. Vėlesnė šios ligos priežiūra nėra būtina, nes ligos negalima visiškai išgydyti. Kadangi tai yra paveldima liga, jei vaikas nori susilaukti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinį tyrimą ir konsultuoti, kad palikuonys negalėtų pasikartoti.

Ankstyvas ligos nustatymas ir gydymas paprastai visada daro teigiamą poveikį tolimesnei eigai. Dažniausiai šia liga sergantis asmuo yra priklausomas nuo intensyvių kineziterapijos ir kineziterapijos priemonių. Kai kuriuos tokio gydymo pratimus taip pat galite pakartoti savo namuose, kad dar labiau palengvintumėte simptomus.

Intensyvi priežiūra ir pagalba iš draugų ir jūsų šeimos narių taip pat yra labai svarbi sergant kabuki sindromu ir gali užkirsti kelią bei palengvinti psichologinius sutrikimus ar depresiją. Dėl šios ligos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti, todėl paciento tėvai ar artimieji dažnai taip pat turėtų būti gydomi psichologiškai.

Tai galite padaryti patys

Kabuki sindromas, kaip paveldima įgimta liga, negali būti gydomas. Lydima intelekto negalia taip pat yra negrįžtama. Todėl veiksminga kasdienė pagalba turi būti nukreipta į kitus simptomus.

Dažniausiai hipotonija ir įvairūs apsigimimai atsiranda kaip šalutinis poveikis. Visų pirma raumenų hipotoniją galima neutralizuoti kasdieniame gyvenime. Kasdieniniai raumenų pratimai gali padėti paveiktiems bent iš dalies valdyti raumenis. Svarbu, kad būtų laikomasi asmeninių galimybių ribų. Todėl nėra bendros mokymo programos. Kita kasdienės pagalbos galimybė nukreipta į lydinčius priepuolius. Viena vertus, nenusileidžianti buto konstrukcija yra prasminga, kad būtų užkirstas kelias galimoms kritimo sužeidimams. Kita vertus, norint sumažinti spazmų intensyvumą, dietą galima sudaryti atsižvelgiant į sveiką magnio balansą. Dietiniai papildai taip pat yra įmanomas pasirinkimas.

Tačiau apskritai reguliarus mankštinimasis yra svarbiausias kasdieninės savipagalbos komponentas. Kaip aprašyta, jis neutralizuoja raumenų hipotenziją, bet taip pat padeda gydyti simptomus, turinčius įtakos kraujotakai. Judėjimas stimuliuoja kraujotaką ir taip reguliuoja kraujotaką, kad būtų užtikrintas pakankamas tiekimas.