Hay-Wells sindromas

Hay-Wells sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia geno mutacija TP63 gene. Be odos pokyčių, ši liga sukelia nepageidaujamus odos priedų ir dantų pokyčius. Pačios ligos gydymas nėra įmanomas, tačiau nagrinėjami simptomai yra.

Kas yra Hay-Wells sindromas?

Audinį, kuris ribojasi su išoriniu ląstelių sluoksniu, pirmiausia paveikia Hay-Wells sindromas. Visų pirma tai apima plaukus, odą ir nagus. Akivaizdžiausi požymiai yra užsikimšęs akies vokas, plyšęs lūpa ir gomurys, taip pat ektoderminis poveikis.
© „jorgecachoh“ - „stock.adobe.com“

Hay-Wells sindromas yra įgimta liga. Tai labai reta ir pasireiškia mažiau nei vienam pacientui iš milijono. Liga pavadinta pirmųjų dviejų gydytojų, kurie parašė ligą ir jos simptomus, vardu. Sindromas pasižymi trijų simptomų deriniu.

Užsikimšęs dangčio plyšys netrukus po gimimo (ankyloblepharon), ektoderminis poveikis ir lūpos ir gomurio (cheilognathopalatoschisis) (plyšys) atsiranda kartu. Sinonimas santrumpa AEC sindromas yra kilęs iš šių bendrų simptomų. IPD skalėje sindromas išvardytas Q82.4 skyriuje. Jis klasifikuojamas kaip ektoderminė displazija.

priežastys

Hay-Wells sindromo priežastis yra genų mutacija. Tam įtakos turi genas TP63, esantis 3q28 geno vietoje. Šios paveldimos ligos paveldimumas yra dominuojantis autosominiu būdu. Dėl sindromo gali nukentėti tiek moterys, tiek vyrai.

Būtina sąlyga yra tėvas, paveldėjęs šią genų mutaciją. Buvo užregistruotas tik vienas atvejis, rodantis mozaikinę sindromo formą, t. Y. Kai galima manyti, kad nė vienas iš tėvų neturi šios geno mutacijos.

TP-63 reiškia naviko baltymą 63, kuris priklauso 3 chromosomos ilgajai rankai. Dėl šios geno mutacijos vystosi keratinocitai, kurie negali sąveikauti su melanocitais. Atitinkamai, paciento baltymų mainai yra žymiai sutrikdyti. Pasekmės yra anomalijos plaukų ir nagų augime bei blogas dantų vystymasis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Audinį, kuris ribojasi su išoriniu ląstelių sluoksniu, pirmiausia paveikia Hay-Wells sindromas. Visų pirma tai apima plaukus, odą ir nagus. Akivaizdžiausi požymiai yra užsikimšęs akies vokas, plyšęs lūpa ir gomurys, taip pat ektoderminis poveikis.

Dangčio plyšys yra simptomas, skiriantis ligą nuo kitų simptomų, turinčių įtakos odos išvaizdai. Dangteliai nėra uždaryti, bet jie išaugo kaip sruogos. Netaisyklingas plaukų augimas atsiranda dėl galvos odos uždegimo. Uždegimas odos paviršiuje gali sukelti niežėjimą ar skausmą.

Dėl savo deformacijos nagai taip pat yra jautresni nagų ligoms, kurios savo ruožtu gali sukelti skausmą. Pažeistų pacientų dantų aparatui padidėja dantų ėduonies rizika. Vis dėlto didžiausią įtaką paciento psichikai turi Hay-Wells sindromas, nes dėl simptomų susikaupimo išvaizda skiriasi nuo daugelio skirtingų grožio standartų. Dėl to sumažėja savivertė.

Diagnozė ir eiga

Hay-Wells sindromas pirmiausia diagnozuojamas atsižvelgiant į ligos istoriją. Šios savybės yra lemtingi įkalčiai: pacientas turi neryškius plaukus, mažai galvos odos plaukų ir turi infekcijas, kurias galima nustatyti galvos odoje; pacientas turi nagų distrofiją; pacientas prakaituoja mažai arba visai ne prakaituoja.

Gali būti, kad po gimdymo akies vokas yra lipnus; pacientas turi mažiau dantų nei įprastai; hipoplazija viršutiniame žandikaulyje ir plyšusi lūpa bei gomurys. Svarbus įvairių simptomų sąveika. Hay-Wells sindromo sukeltą egzemą gali sukelti ir kiti sindromai. Tačiau dėl šios paveldimos ligos retumo diagnozuoti sunku.

Beveik visiems pacientams simptomai pasireiškia kartu, tačiau ligos eiga kiekvienam pacientui skiriasi pagal charakteristikų sunkumą. Būdinga triada atsiranda jau kūdikystėje, t. Y. Trys pagrindiniai simptomai. Su amžiumi sutrinka odos priedų formavimasis.

Ligos piko nėra arba savaime sumažėja ligos sunkumas. Simptomai turi būti gydomi, kad pagerėtų bendra būklė. Hay-Wells sindromas daugiausia įtakoja išorines, estetines savybes. Taigi gyvenimo kokybei nepriklausomybė ir skausmas nėra ypač ribojami. Gyvenimo kokybė menkinama pirmiausia psichologiniu lygmeniu, nes gali būti stiprus savęs vertinimas ir kenčia paveldima liga.

Komplikacijos

Dėl Hay-Wells sindromo pacientas kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų ir deformacijų. Odą ypač veikia sindromas, vis dar yra dantų problemų. Atsiranda vadinamasis gomurys, dėl kurio pacientui labai sumažėja estetika.

Tačiau plaukai ir nagai taip pat gali būti paveikti Hay-Wells sindromo ir parodyti apsigimimus. Neretai galvos odoje atsiranda uždegimas ir skausmas. Niežėjimas taip pat gali plisti į galvos odą ir pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Dantų apsigimimai taip pat sukelia burnos skausmą.

Tai daugiausia gali atsirasti valgant ir geriant, todėl gali atsirasti netinkama mityba. Karies ligos rizika taip pat padidėja pacientui. Daugeliu atvejų dėl apsigimimų atsiranda nepilnavertiškumo kompleksai ir sumažėja paciento savivertė.

Hay-Wells sindromo priežastis negali būti pašalinta. Vis dėlto daugumą apsigimimų galima pašalinti chirurginiu būdu.

Galimi psichologiniai skundai taip pat gydomi be komplikacijų. Neretai susilpnėja paciento imuninė sistema, kad uždegimai ir infekcijos pasireikštų dažniau, tačiau juos taip pat galima tinkamai gydyti. Sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Hay-Wells sindromas savaime neišgydomas ir daugeliu atvejų simptomai blogėja, bet kuriuo atveju būtina ištirti ir gydyti gydytoją. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Jei asmuo be ypatingos priežasties kenčia nuo stipraus odos diskomforto, būtina pasitarti su gydytoju. Simptomai taip pat gali paveikti plaukus ar nagus.

Lipnūs akių vokai ar gomurys taip pat rodo Hay-Wells sindromą. Daugeliu atvejų sindromas taip pat lemia labai netaisyklingą plaukų augimą ir tolesnį odos uždegimą. Ant nagų atsiranda įvairių deformacijų, kurios gali turėti neigiamos įtakos atitinkamo asmens estetikai.

Hay-Wells sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau gydymui reikalingi skirtingi specialistai. Kadangi tai yra genetinė liga, galimas tik simptominis gydymas. Be to, dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos visada reikia pasitarti su psichologu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Galvos odos dermatitą nepaprastai sunku gydyti, tačiau kitus odos išvaizdos pokyčius galima gydyti dermatologiškai, atsižvelgiant į jų sunkumą. Gali būti, kad lipnūs akių vokai taisosi retais atvejais, kitaip juos teks operuoti. Lūpos ir gomurio plyšys gali būti ištaisytas tik chirurginiu būdu kartu su kitais opiniais defektais, kuriuos sukelia sindromas.

Be to, įvairius odos priedų ir dantų apsigimimus gali išgydyti atitinkami specialistai. Atsakingas gydytojas nusprendžia, kokiu atveju šis gydymas vyksta. Kadangi patį Hay-Wells sindromą sukelia genų mutacija, jis yra negrįžtamas. Genetiniai sutrikimai negali būti tiesiog išgydomi kaip infekcijos ar sulaužyti kaulai.

Atitinkamai nėra jokios priežastinės ligos terapijos. Galima gydyti tik atsirandančius simptomus. Taigi terapijos sėkmės tikimybė atsižvelgiant į sindromą yra lygi nuliui. Kadangi beveik visi simptomai gali būti gydomi chirurginiu būdu arba vaistais, patartina bent vieną iš jų gydyti. Be simptomų gydymo, rekomenduojama psichologinė pagalba nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi Hay-Wells sindromas yra labai reta liga, galima pasakyti ką nors apie simptomus ir išorines apraiškas. Tačiau bendros ilgalaikės prognozės dar negalima. Iki šiol aprašyta 50 šios ligos atvejų. Tikriausiai tai yra autosominės dominuojančios genų mutacijos, kurios paprastai įvyksta sporadiškai. Taip pat manoma, kad paplitimas yra maždaug 1: 1 000 000. Tikėtina, kad gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Tipiškos savybės yra akių vokų plyšių aglomeracija ir prilipimas, lūpos ir gomurio plyšys bei kiti ektoderminiai defektai. Kitiems ektoderminiams defektams, be kita ko, būdingi nagų apsigimimai, šlaplės užkimšimo stoka, labai sumažėjęs prakaitavimas, dantų deformacija ir lėtinis galvos odos uždegimas. Plaukai auga nedaug ir purūs. Labai retais atvejais alveolės taip pat gali būti sulydomos. Dėl šių kintančių simptomų labai sunku sudaryti bendrą ligos eigos prognozę.

Hay-Wells sindromo negalima išgydyti, nes jis yra genetinis. Tačiau simptominis gydymas yra įmanomas. Lūpos ir gomurio plyšys gali būti chirurginiu būdu ištaisytas. Kanthoplastika taip pat gali būti naudojama vokų reguliavimui. Šios kosmetikos priemonės gali pagerinti paveikto paciento gyvenimo kokybę. Tuo pačiu metu rekomenduojama psichologinė konsultacija, kad būtų pašalinta bet kokia socialinės atskirties grėsmė.

prevencija

Kadangi Hay-Wells sindromas yra paveldima genų mutacija, prevencinės priemonės nėra įmanomos. Tik ankstyvieji tėvų atlikti tyrimai ir prenataliniai tyrimai gali suteikti informacijos apie tai, ar negimusiam vaikui gresia Hay-Wells sindromas.

Priežiūra

Kadangi Hay-Wells sindromas yra paveldima liga, nukentėjusiesiems yra keletas tolesnių priemonių, o kartais jų nėra. Ligos negalima visiškai išgydyti, todėl pacientas visų pirma priklauso nuo ankstyvo simptomų nustatymo, kad tolimesniame gyvenime nekiltų jokių komplikacijų.

Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos gali būti naudingos, siekiant užkirsti kelią vaikų Hay-Wells sindromo pasikartojimui. Paprastai sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Skundai paprastai ištaisomi chirurgijos būdu. Ypatingų komplikacijų nėra, o simptomai paprastai būna visiškai palengvinti.

Po tokios operacijos nukentėjusieji turėtų pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu. Kadangi Hay-Wells sindromas taip pat gali sukelti psichologinius sutrikimus ar net depresiją, dažnai labai naudinga mylėti pokalbius su savo šeima ar su tėvais. Tai turėtų būti daroma ypač su vaikais. Tolesnis kursas labai priklauso nuo tikslaus simptomų tipo ir sunkumo, todėl negalima numatyti bendros prognozės.

Tai galite padaryti patys

Su Hay-Wells sindromu nėra jokios prevencijos galimybės. Tačiau, jei sindromas atsiranda, tėvai gali kreiptis į genetinę konsultaciją ir taip pasverti vaiko sindromo išsivystymo riziką. Savarankiškos pagalbos galimybės paprastai yra labai ribotos, todėl nukentėjusieji pirmiausia priklauso nuo gydymo.

Dėl daugybės apsigimimų pacientai priklauso nuo intensyvios ir sielos priežiūros. Artimųjų ar tėvų globa labai teigiamai veikia ligos eigą. Globėjams reikia daug ramybės ir kantrybės.

Kai kuriuos apsigimimus galima ištaisyti. Pataisa ypač rekomenduojama, jei ji gali palengvinti estetinius nusiskundimus. Psichikos ligos ar depresijos atveju gali padėti pasikalbėjimas su kitais Hay-Wells sindromu sergančiais asmenimis. Diskusijos su tėvais ar su partneriu taip pat gali palengvinti galimus nepilnavertiškumo kompleksus. Psichologinis gydymas dažnai taip pat tinka tėvams ir artimiesiems, nes jie taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų.

Dėl susilpnėjusios paciento imuninės sistemos būtina laikytis pakankamos higienos. Tai gali užkirsti kelią infekcijoms ir uždegimui.