Dauno sindromas (21-oji trisomija)

Dauno sindromas arba 21-oji tromija nėra liga tradicine prasme. Labiau tikėtina, kad tai bus įgimtas chromosomų sutrikimas arba chromosomų pokytis. Deja, Downo sindromo neįmanoma nei išvengti, nei šios „ligos“ išgydyti. Nukentėjusieji ir jų artimieji turi išmokti gyventi su trisomija 21. Nepaisant to, galima padėti nukentėjusiems žmonėms padaryti jų gyvenimą kuo natūralesnį.

Kas yra Dauno sindromas (21-oji tromija)?

Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinės medžiagos defektas, dėl kurio atsiranda įvairaus laipsnio intelekto sutrikimai. Atitinkamai intelektiniai gebėjimai yra riboti, o tai akivaizdu, pavyzdžiui, dėl kalbinės raidos ir motorinių įgūdžių vėlavimo.

Vizualiai, Dauno sindromu sergantiems žmonėms būdingi keli bruožai: Jie turi plokščią veidą, pasvirusias akis, mažas ausis ir plačias rankas trumpais pirštais. Taip atsirado originalus pavadinimas „mongoloidas“, kuris šiandien nebenaudojamas.

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, yra mažesni nei vidutiniai, po brendimo turi tendenciją tapti antsvoriu. Jie yra labiau linkę į ligas, ypač paveikiančius kvėpavimo takus ir ausis. Labai daugelis turi širdies ydą. Taigi Dauno sindromas turi daugybę problemų.

priežastys

Dauno sindromą beveik visada sukelia tai, kad ląstelėse yra tris kartus 21 chromosoma. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, paprastai turi 47 chromosomas, o ne 46. Skiriamos laisvosios 21-oji trisomija, kuri yra dažniausia priežastis, 21-oji trisomija ir mozaikinė trisomija. Laisva 21-oji trisomija atsiranda tada, kai kiaušialąstė arba spermos ląstelė turi papildomą chromosomos numerį 21.

21-oji tromija atsiranda, kai 21-osios chromosomos pora nėra atskirtos, kai susidaro kiaušinis ar spermos ląstelė. Šiuo atveju nėra jokios taisyklės, dažniausiai lemiama yra tikimybė. Tačiau 21-oji trisomija tampa labiau tikėtina motinai senstant. 40 metų motinomis serga vienas vaikas iš 80. Kuo jaunesnė motina, tuo mažesnė tikimybė, kad yra Dauno sindromas.

Retos translokacijos trisomija yra tada, kai patrigubėja tik 21 chromosomos dalys. Papildoma chromosomos dalis yra pritvirtinta prie kitos chromosomos. Žmonės, turintys tokią chromosomų medžiagą, gyvena be sveikatos apribojimų. Tačiau jei norite turėti vaikų, šis genetinės struktūros pokytis gali būti perduotas ir sukelti Dauno sindromą.

Dėl vadinamosios mozaikinės trisomijos nukentėjusiems žmonėms taikoma mažiau apribojimų. Priežastis ta, kad šie žmonės turi ląsteles su normalia chromosomos medžiaga, taip pat ląsteles su 47 chromosomomis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dauno sindromas susijęs su įvairiais fiziniais ir pažintiniais simptomais. Fiziniai simptomai pasireiškia iškart po gimimo, tačiau juos taip pat galima nustatyti atliekant prenatalinius testus. Prenataliai daugeliui sergančiųjų jau būdingi tokie simptomai kaip sutrumpėję šlaunies kaulai, per maža galva, širdies ydos, retkarčiais žarnyno nepraeinamumas ir sandalo vaga (atstumas tarp didžiojo ir gretimojo kojos piršto).

Dauno sindromo požymių ir simptomų yra daug ir įvairių. Tipiškos savybės dažniausiai yra mažos ausys ir plokščias veidas, plačios rankos ir trumpi pirštai, mažas kūno dydis ir nutukimas prasidėjus brendimui. Be to, daugelis kenčia nuo raumenų silpnumo, skydliaukės veiklos sutrikimų, regos sutrikimų ir klausos praradimo.

Trečiąjį šrifto rinkinį dažnai galima pastebėti po gimimo. Be to, vidiniame akies kampe akys turi raukšlę ir yra šiek tiek migdolo formos. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, raumenų įtampa paprastai būna mažesnė, o tai gali sukelti silpnai judrų liežuvį, nosies kvėpavimą ir siurbimo problemas.

Nukentėjusiųjų psichinė ir motorinė raida yra sutrikusi, nors ir skirtingais laipsniais. Intelektiškai neįgalumo laipsnis svyruoja nuo sunkios iki sunkiai egzistuojančios - priklausomai nuo paramos ir konkretaus atvejo. Nors žmonės su Dauno sindromu paprastai gali suprasti, kas sakoma, jų galimybės artikuliuoti dažnai yra ribotos.

Gebėjimas reaguoti paprastai yra sumažėjęs, o tai akivaizdu jau pirmaisiais gyvenimo metais. Emocijos gali būti išreikštos, tačiau pati išraiška gali būti mažiau kontroliuojama. Gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja dėl daugybės galimų komplikacijų. Nepaisant to, Dauno sindromo simptomai nebūtinai reiškia bejėgiškumą. Atvirkščiai, daugelis tų nukentėjusiųjų įvaldo kasdienį gyvenimą, kuris įgyjamas gaunant mažai pagalbos.

žinoma

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, paprastai turi daugybę įgimtų apsigimimų, tokių kaip širdies ydos. Ankstesniais laikais tai reiškė, kad maždaug trys ketvirtadaliai nukentėjusiųjų mirė iki brendimo; iki 25 procentų iki 90 procentų. Prognozė nuo to laiko žymiai pagerėjo.

Individualiai gydant apsigimimus ir tikslinę paramą, Dauno sindromu galima gyventi vyresniems nei 50 metų. Medicinos raida ypač palanki pacientams, kuriems yra mozaikinė trisomija ir kurioje yra daug sveikų ląstelių. Tačiau galima gydyti tik šalutinį Dauno sindromo poveikį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, visada reikia medicininės priežiūros ir priežiūros. Vaikų, kuriems diagnozuota 21-oji trisomija, tėvai turėtų kreiptis išankstinės pagalbos ir psichologinės pagalbos. Taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, jei kyla abejonių ar kyla klausimų dėl negalios.

Tam tikslui galima susisiekti su atsakingu gydytoju arba artimiausios greitosios pagalbos telefono numeriu. „DS-InfoCenter“ suteikia nukentėjusiems tėvams papildomų medicininių ir psichologinių patarimų galimybių. Jei dėl Dauno sindromo atsiranda kokių nors neįprastų simptomų ar nusiskundimų, bet kuriuo atveju reikia pasitarti su gydytoju.

Tėvai, pastebintys savo vaiko klausos sutrikimus ar dažnas virškinimo trakto infekcijas, būtinai turėtų tai patikrinti. Pastebėjus nepakankamo skydliaukės ar įgimto širdies defekto požymius, geriau kreiptis į atsakingą gydytoją. Atsiradus sąnarių komplikacijoms, tokioms kaip kelio ar klubo problemos, patempimai ar lūžiai, būtina kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Vėlesniame gyvenime kartais pasireiškia Alzheimerio demencijos simptomai - tada taip pat pasitarkite su gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Pats Dauno sindromas nėra išgydomas ar išgydomas, o daugiau ar mažiau sunkaus intelekto negali būti panaikintas. Vis dėlto įmanoma paremti nukentėjusius asmeniškai ir suteikti jiems galimybę tobulėti asmeniškai. Tai atsitinka, pavyzdžiui, uždarose dirbtuvėse, kur ugdomi įgūdžiai ir palaikomi esami talentai.

Paveikti asmenys daug sužino apie „normalų“ gyvenimą per fizinę veiklą ir emocinę prieraišumą, gali lavinti motorinius ir psichinius įgūdžius bei praktikuoti socialinius įgūdžius. Tam naudinga ir gera šeimos aplinka. Medicininiu požiūriu būtina gydyti esamus apsigimimus (širdį, virškinimą ir kt.). Esant palankioms sąlygoms, Downo sindromu sergantys žmonės gali gyventi beveik savarankiškai.

„Outlook“ ir prognozė

Dauno sindromas, kaip įgimtas genetinis sutrikimas, negali būti nei pats pagerintas ar išgydytas. Atitinkamo asmens psichinė raida iš tikrųjų progresuos, tačiau Dauno sindromu sergantis asmuo intelektualiai niekada nepasieks savo bendraamžių lygio be 21-os trisomijos ir neišlavins tų pačių įgūdžių. Su Dauno sindromu susijusios fizinės anomalijos taip pat lydės visą gyvenimą sergančius asmenis.

Tai nereiškia, kad žmonės su Dauno sindromu iš viso negali vystytis dvasiškai. Pasitelkę tikslinę ir pritaikytą psichinę ir fizinę paramą, jie taip pat gali tobulėti pagal savo sugebėjimus ir galimybes, išmokti įgūdžių, įgyti patirties ir išmokti, išreikšti emocijas ir integruotis į kasdienį neįgaliųjų gyvenimą.

Daugelis žmonių, sergančių Dauno sindromu, imasi suaugusiųjų darbų, kuriuos gali padaryti, jei gali, kai kurie partneriai užmezga ryšius ir daugelis užmezga vertingas draugystes. Dauno sindromu sergančio žmogaus vystymosi perspektyvos natūraliai labai priklauso nuo paramos, kurią jiems gali pasiūlyti aplinka.

Tėvai, kurie ankstyvame amžiuje išmoksta susidoroti su Dauno sindromu sergančiu vaiku, gali turėti didžiulį teigiamą poveikį vaiko vystymuisi. Net vėlesniame pilnametystėje 21-osios trisomijos žmonėms reikia reguliariai, profesionaliai tobulinti savo įgūdžius ir, kaip ir sveikam žmogui, jie turi juos reguliariai treniruotis ir treniruotis.

Tai galite padaryti patys

Be terapijos metodų, kuriais siekiama užkirsti kelią neigiamam trisomijos 21 poveikiui nukentėjusiųjų kūnui, paveiktiems žmonėms suteikiama daugybė galimybių pagerinti savo kasdienį gyvenimą. Visų pirma tai apima jų socialinę aplinką.

Ankstyvaisiais vystymosi metais svarbu suteikti Dauno sindromu sergantiems vaikams galimybę naudotis visomis galimybėmis, kurias turi ir jų bendraamžiai. Kai kurias užduotis gali tekti atlikti padedant.

Reguliarus kalbų žaidimų ir lūpų pratimų praktikavimas (muilo burbulų pūtimas ir kt.) Suteikia nedidelį pranašumą vėliau plėtojant kalbą. Smulkiosios motorikos rankdarbiai abiem rankomis skatina priežastinių ryšių jausmą ir lavina motorinius įgūdžius. Judesio žaidimai, skirti skatinti motorinius įgūdžius, turėtų būti žaidžiami kartu su paveiktais asmenimis.

Vėlesniais metais užduotys tampa aktualesnės.Žmonės, kuriems yra 21 21 trisomija, taip pat nori atlikti savo vaidmenį visuomenės gyvenime. Jie taip pat auga ir kuria interesus bei gali išmokti dalykų. Čia jų rimtas priėmimas ir palydėjimas padeda jiems gerai jaustis. Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, žino apie jų ribotumą. Bendravimas apie savo galimybes ir dalykus, su kuriais susijęs asmuo norėtų atkreipti dėmesį, tikrai turėtų vykti kartu su aplinka. Tokiu būdu dažnai galima sukurti kelius, vedančius į sėkmę.

Priešingu atveju nukentėjusiųjų gerovei taip pat būtina, kad su jais būtų elgiamasi kaip su visais kitais asmenimis, kuriems netaikomos priežiūros ir paramos priemonės.