Dauno sindromas (21-oji trisomija)

Dauno sindromas arba 21-osios tromijos nėra liga tradicine prasme. Labiau tikėtina, kad tai bus įgimtas chromosomų sutrikimas ar chromosomų pokyčiai. Deja, Downo sindromo negalima nei išvengti, nei šios „ligos“ išgydyti. Nukentėjusieji ir jų artimieji turi išmokti gyventi su trisomija 21. Nepaisant to, galima padėti nukentėjusiems žmonėms padaryti jų gyvenimą kuo natūralesnį.

Kas yra Dauno sindromas (21-oji tromija)?

Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinės medžiagos defektas, dėl kurio atsiranda įvairaus laipsnio intelekto sutrikimai. Atitinkamai intelektiniai gebėjimai yra riboti, o tai akivaizdu, pavyzdžiui, dėl kalbinės raidos ir motorinių įgūdžių vėlavimo.

Vizualiai, Dauno sindromu sergantiems žmonėms būdingi keli bruožai: Jie turi plokščią veidą, pasvirusias akis, mažas ausis ir plačias rankas trumpais pirštais. Dėl to atsirado originalus pavadinimas „mongoloidas“, kuris šiandien nebenaudojamas.

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, yra mažesni nei vidutiniai, po brendimo turi tendenciją tapti antsvoriu. Jie yra labiau linkę į ligas, ypač paveikiančius kvėpavimo takus ir ausis. Labai daugelis turi širdies ydą. Taigi Dauno sindromas turi daugybę problemų.

priežastys

Dauno sindromo priežastis beveik visada yra trigubas 21 chromosomos buvimas ląstelėse. Žmonės, turintys Dauno sindromą, paprastai turi 47 chromosomas, o ne 46. Skiriamos laisvosios 21-osios trisomijos, kuri yra dažniausia priežastis, translokacijos-trisomijos 21 ir mozaikinės trisomijos. Laisva 21-oji trisomija atsiranda tada, kai kiaušialąstė arba spermos ląstelė turi papildomą 21 chromosomos numerį.

21-oji tromija įvyksta, kai 21-osios chromosomos pora nėra atskirtos, kai susidaro kiaušinis ar spermos ląstelė. Šiuo atveju nėra jokios taisyklės, dažniausiai atsitiktinumas yra lemiamas. Tačiau motina senstant 21-oji trisomija tampa labiau tikėtina. 40 metų motinomis serga vienas vaikas iš 80. Kuo jaunesnė motina, tuo mažiau tikėtina Dauno sindromas.

Retos translokacijos trisomija yra tada, kai patrigubėja tik 21 chromosomos dalys. Papildoma chromosomos dalis yra pritvirtinta prie kitos chromosomos. Žmonės, turintys tokią chromosomų medžiagą, gyvena be sveikatos apribojimų. Tačiau jei norite turėti vaikų, šis genetinės struktūros pokytis gali būti perduotas ir tada sukelti Dauno sindromą.

Dėl vadinamosios mozaikinės trisomijos nukentėjusiems žmonėms taikoma mažiau apribojimų. Priežastis ta, kad šie žmonės turi ląsteles su normalia chromosomos medžiaga, taip pat ląsteles su 47 chromosomomis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dauno sindromas susijęs su įvairiais fiziniais ir pažintiniais simptomais. Fiziniai simptomai išryškėja iškart po gimimo, tačiau juos taip pat galima nustatyti atliekant prenatalinius testus. Prenataliai daugeliui nukentėjusiųjų jau būdingi tokie simptomai kaip sutrumpėję šlaunies kaulai, per maža galva, širdies ydos, retkarčiais žarnyno obstrukcija ir sandalo vaga (atstumas tarp didžiojo kojos piršto ir gretimo piršto).

Dauno sindromo požymių ir simptomų yra daug ir įvairių. Tipiškos savybės paprastai yra mažos ausys ir plokščias veidas, plačios rankos ir trumpi pirštai, mažas kūno dydis ir nutukimas prasidėjus brendimui. Be to, daug žmonių kenčia nuo raumenų silpnumo, skydliaukės veiklos sutrikimų, regos sutrikimų ir klausos praradimo.

Trečiąjį šrifto rinkinį dažnai galima pastebėti po gimimo. Be to, vidiniame akies kampe akys turi raukšlę ir yra šiek tiek migdolo formos. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, raumenų įtampa paprastai būna mažesnė, o tai gali sukelti silpnai judrų liežuvį, nosies kvėpavimą ir siurbimo problemas.

Nukentėjusiųjų psichinė ir motorinė raida yra sutrikusi, nors ir skirtingais laipsniais. Intelektiškai neįgalumo laipsnis svyruoja nuo sunkios iki sunkiai egzistuojančios - priklausomai nuo paramos ir konkretaus atvejo. Nors žmonės su Dauno sindromu paprastai gali suprasti, apie ką kalbama, jų galimybės artikuliuoti dažnai būna ribotos.

Gebėjimas reaguoti paprastai yra sumažėjęs, o tai akivaizdu jau pirmaisiais gyvenimo metais. Emocijos gali būti išreikštos, tačiau pati išraiška gali būti mažiau kontroliuojama. Gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja dėl daugybės galimų komplikacijų. Tačiau Dauno sindromo simptomai nebūtinai reiškia bejėgiškumą. Atvirkščiai, daugelis tų nukentėjusiųjų įvaldo kasdienį gyvenimą, kuris įgyjamas gaunant mažai pagalbos.

žinoma

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, paprastai turi daugybę įgimtų apsigimimų, tokių kaip širdies ydos. Ankstesniais laikais tai reiškė, kad maždaug trys ketvirtadaliai nukentėjusiųjų mirė iki brendimo; iki 90 procentų iki 25 metų amžiaus. Nuo to laiko prognozė labai pagerėjo.

Individualiai gydant apsigimimus ir tikslinę paramą, Dauno sindromu galima gyventi vyresniems nei 50 metų. Medicinos raida ypač palanki pacientams, kuriems yra mozaikinė trisomija ir kurioje yra daug sveikų ląstelių. Tačiau galima gydyti tik šalutinį Dauno sindromo poveikį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, visada reikia medicininės priežiūros ir priežiūros. Vaikų, kuriems yra 21 21 trisomija, tėvai turėtų stengtis rasti palaikymo priemones ir psichologinę paramą ankstyvoje stadijoje. Taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, jei yra kokių nors klausimų ar negalios.

Dėl to galima kreiptis į atsakingą gydytoją arba artimiausios greitosios medicinos pagalbos telefono numerį. „DS-InfoCenter“ suteikia nukentėjusiems tėvams papildomų medicininių ir psichologinių patarimų galimybių. Jei dėl Dauno sindromo atsiranda kokių nors neįprastų simptomų ar diskomforto, visada reikia pasitarti su gydytoju.

Tėvai, pastebintys savo vaiko klausos sutrikimus ar dažnas virškinimo trakto infekcijas, būtinai turėtų tai išsiaiškinti. Pastebėjus nepakankamo skydliaukės ar įgimto širdies defekto požymius, geriau kreiptis į atsakingą gydytoją. Atsiradus sąnario komplikacijoms, tokioms kaip kelio ar klubo problemos, patempimai ar lūžiai, būtina kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Vėlesniame gyvenime kartais pasireiškia Alzheimerio demencijos simptomai - tada taip pat pasitarkite su gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Pats Dauno sindromas nėra išgydomas ar išgydomas, o daugiau ar mažiau sunkaus intelekto negali būti panaikintas. Vis dėlto įmanoma paremti nukentėjusius asmeniškai ir suteikti jiems galimybę tobulėti asmeniškai. Tai atsitinka, pavyzdžiui, uždarose dirbtuvėse, kur ugdomi įgūdžiai ir palaikomi esami talentai.

Paveikti žmonės daug sužino apie „normalų“ gyvenimą per rankinį aktyvumą ir emocinę prieraišumą, gali lavinti motorinius ir psichinius įgūdžius bei praktikuoti socialinius įgūdžius. Tam naudinga ir gera šeimos aplinka. Medicininiu požiūriu būtina gydyti esamus apsigimimus (širdį, virškinimą ir kt.). Esant palankioms sąlygoms, Dauno sindromu sergantys žmonės gali gyventi beveik savarankiškai.

„Outlook“ ir prognozė

Kaip įgimtas genetinis sutrikimas, Dauno sindromas negali būti nei pagerintas, nei išgydytas savarankiškai. Atitinkamo asmens psichinė raida iš tikrųjų progresuos, tačiau Dauno sindromu sergantis asmuo niekada negalės pasiekti savo bendraamžių lygio be 21-os trisomijos ar neišlavins tų pačių įgūdžių. Fizinės anomalijos, susijusios su Dauno sindromu, taip pat bus susijusios su visą gyvenimą.

Tai nereiškia, kad žmonės su Dauno sindromu iš viso negali vystytis dvasiškai. Turėdami tikslinę ir pritaikytą psichinę ir fizinę paramą, jie taip pat gali tobulėti pagal savo sugebėjimus ir galimybes, išmokti įgūdžių, įgyti patirties ir išmokti reikšti emocijas bei integruotis į kasdienį neįgaliųjų gyvenimą.

Daugelis žmonių, sergančių Dauno sindromu, imasi suaugusiųjų darbų, kuriuos gali padaryti, jei gali, kai kurie partneriai užmezga ryšius ir daugelis užmezga vertingas draugystes. Dauno sindromu sergančio žmogaus vystymosi perspektyvos natūraliai labai priklauso nuo paramos, kurią jiems gali pasiūlyti aplinka.

Tėvai, kurie ankstyvame amžiuje išmoksta elgtis su Dauno sindromu sergančiu vaiku, gali turėti didžiulį teigiamą poveikį vaiko vystymuisi. Net vėlesniame pilnametystėje 21-osios trisomijos žmonėms reikia reguliariai tobulinti savo sugebėjimus ir, kaip ir sveikam žmogui, jie turi reguliariai mankštintis ir treniruotis.

Tai galite padaryti patys

Be terapijos metodų, kuriais siekiama užkirsti kelią neigiamam trisomijos 21 poveikiui nukentėjusiųjų kūnui, paveiktiems asmenims suteikiama daugybė galimybių pagerinti savo kasdienį gyvenimą. Visų pirma tai apima jų socialinę aplinką.

Ankstyvaisiais vystymosi metais svarbu suteikti Dauno sindromu sergantiems vaikams galimybę naudotis visomis galimybėmis, kurias turi ir jų bendraamžiai. Kai kurias užduotis gali reikėti atlikti padedant.

Reguliariai praktikuojami kalbos žaidimai ir lūpų pratimai (muilo burbulų pūtimas ir kt.) Turi nedidelį pranašumą vėliau plėtojant kalbą. Smulkiosios motorikos rankdarbiai abiem rankomis skatina priežastinių ryšių jausmą ir lavina motorinius įgūdžius. Judėjimo žaidimai, skirti skatinti motorinius įgūdžius, turėtų būti atliekami kartu su tais, kuriems tai padaryta.

Vėlesniais metais užduotys tampa aktualesnės. Žmonės, kuriems yra 21 21 trisomija, taip pat nori atlikti savo vaidmenį visuomenės gyvenime. Jie taip pat auga ir kuria interesus bei gali išmokti dalykų. Čia jų rimtas priėmimas ir palydėjimas padeda jiems gerai jaustis. Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, žino apie jų ribotumą. Bendravimas apie savo galimybes ir dalykus, su kuriais susijęs asmuo norėtų atkreipti dėmesį, tikrai turėtų vykti kartu su aplinka. Tokiu būdu dažnai galima sukurti kelius, vedančius į sėkmę.

Priešingu atveju nukentėjusiųjų gerovei taip pat būtina, kad su jais būtų elgiamasi kaip su visais kitais asmenimis, kuriems netaikomos priežiūros ir paramos priemonės.