Denys-Drash sindromas

Denys-Drash sindromas sukelia įgimtas genų defektas, dėl kurio pasireiškia nefrozinis sindromas. Naujagimiams sergant 1: 100 000, Denys-Drash sindromas yra reta liga.

Kas yra Denys Drash sindromas?

Denys-Drasho sindromas yra reta autosominė recesyvinė paveldima liga, paprastai pasireiškianti progresuojančia inkstų liga, pasireiškiančia ankstyvu, dažnai dvišaliu gerybiniu Wilms naviku (nefroblastoma), difuzine mezanialine skleroze (dauginančiomis jungiamojo audinio ląsteles inkstų kūnuose). ) ir lytinių organų anomalijos (vyriškas pseudohermaphroditizmas).

Denys-Drash sindromas priskiriamas atitinkamai nefrotinių sindromų spektrui. Genetinis defektas iš pradžių gali pasireikšti kliniškai naudojant Wilms naviką. Pogimdyminė difuzinė mezanialinė sklerozė išsivysto kartu su nefroziniu sindromu ir ryškia proteinurija (padidėjusia baltymų koncentracija šlapime). Inkstų nepakankamumas gali būti numatomas per 1–4 metus.

Neišsamūs Denys-Drasho sindromo pogrupiai gali pasireikšti kaip difuzinė mezanialinė sklerozė su vyrišku hermafroditizmu ar nefroblastoma.

priežastys

Denys-Drasho sindromas yra įgimta (įgimta) liga, paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Paprastai (maždaug 90 procentų atvejų) Denys-Drash sindromo metu galima nustatyti WT1 geno (Wilms naviko slopintuvo geno) mutaciją 11p13 chromosomoje, kuri yra atsakinga už Wilms naviko pasireiškimą.

Daugeliu atvejų paveiktas 8 arba 9 egzonas heterozigotinėje gemalo linijoje cinko piršto motyve. Pagrindinė mutacija yra de novo mutacija (nauja mutacija) 90 procentų atvejų. Atitinkamas genas reguliuoja specifinio cinko piršto baltymo, kuris yra transkripcijos veiksnys plėtojant urogenitalinius takus ir nefrogenezę, kodavimą.

Dėl genų defekto, būdingo Denyso-Drasko sindromui, ne tik pasireiškia lytinių organų anomalijos ir Wilmso navikai, bet ir inkstų audiniai vis labiau sukietėja ir randasi (sklerozė), todėl inkstų funkcijos palaipsniui mažėja, kol inkstai bus visiškai. žlugti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl Denys-Drash sindromo pacientai kenčia nuo daugybės įvairių apsigimimų ir kitų negalavimų. Paprastai apsigimimai pirmiausia atsiranda išoriniuose lytiniuose organuose. Tai taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų, nes daugelis nukentėjusiųjų nebesijaučia patogiai dėl apsigimimų ir kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ar smarkiai sumažėjusios savivertės.

Ypač vaikystėje Denys Drash sindromas gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl pacientas patiria psichologinius nusiskundimus ar depresiją. Paprastai šlapime taip pat yra padidėjęs baltymų kiekis, o inkstai toliau gamina magnį. Dėl to inkstai yra visam laikui pažeisti, todėl, jei negydomas, Denys-Drash sindromas sukelia visišką inkstų nepakankamumą, taigi ir atitinkamo asmens mirtį.

Taigi pacientai taip pat priklauso nuo transplantacijos ar dializės. Denys-Drash sindromas taip pat gali sukelti aukštą kraujo spaudimą ar patinimą pilve ir inkstuose. Inkstų nepakankamumas taip pat padidina naviko išsivystymo riziką, kuri taip pat gali sukelti paciento mirtį. Gyvenimo trukmę labai apriboja Denys-Drash sindromas, jei jis nėra gydomas.

Diagnozė ir eiga

Denys-Drash sindromas paprastai diagnozuojamas praėjus dviem savaitėms iki 1,5 metų po gimimo, atsižvelgiant į būdingus simptomus. Išorinių lytinių organų (įskaitant mažus penius paveiktiems berniukams, išsiplėtusių labiajų, mergaičių išsiplėtusių labiajų) apsigimimai daugeliu atvejų gali būti nustatyti iškart po gimimo.

Nefroziniai sindromai taip pat yra susiję su pilvo patinimu, sumažėjusiu šlapimo kiekiu, proteinurija dėl difuzinės mezanialinės sklerozės ir padidėjusio kraujospūdžio. Norėdami atmesti ar aptikti nefroblastomą, inkstai turi būti ištirti sonografiškai ir (arba) atlikus kompiuterinę tomografiją. Be to, lytinių organų apsigimimus galima vizualizuoti kompiuterine tomografija.

Atliekant diferencinę diagnozę, Denys-Drash sindromas turėtų būti atskirtas nuo WAGR sindromo, kuris taip pat yra liga, susijusi su apsigimimais ir Wilmso naviku. Be to, hiperechogeniniai inkstai taip pat gali būti aptinkami cistiniuose inkstuose.

Paprastai vaikams, kuriems pasireiškė Denys-Drash sindromas, inkstų nepakankamumas (inkstų nepakankamumas) diagnozuojamas dar nesulaukus trejų metų ir daugumai jų per pirmuosius dvejus gyvenimo metus išsivysto Wilms auglys. Tačiau vaikams, kuriems persodintas inkstas, prognozė yra gera.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai Denys-Drash sindromas jau yra įgimtas sindromas, todėl gydytojas papildomai diagnozuoti šios ligos nereikia. Dėl įvairių apsigimimų ir kitų simptomų vaikas yra priklausomas nuo įvairių tyrimų ir gydymo būdų. Todėl, jei dėl apsigimimų atsiranda apribojimų kasdieniame ir paciento gyvenime, būtina pasitarti su gydytoju. Šiuos apsigimimus galima ištaisyti chirurginės intervencijos būdu.

Net inkstų nepakankamumas susijęs asmuo yra priklausomas nuo medicininio gydymo. Patinimą ar padidėjusį kraujospūdį taip pat turėtų ištirti gydytojas. Ligos tyrimas dažniausiai atliekamas ligoninėje. Tolesnį gydymą atlieka specialistas ir, pavyzdžiui, atliekant dializę.Inkstų persodinimas taip pat įmanomas siekiant visiškai kovoti su inkstų nepakankamumu. Kadangi nukentėjusieji gana dažnai kenčia nuo infekcijų ir uždegimo dėl Denys-Drash sindromo, juos taip pat turėtų ištirti gydytojas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Denys-Drash sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, nes tai priskiriama įgimtam geno defektui. Taigi terapinėmis priemonėmis visų pirma siekiama kontroliuoti ir reguliuoti inkstų funkciją, gydyti padidėjusį kraujospūdį ir proteinuriją bei sumažinti simptomus, susijusius su nefroziniu sindromu.

Proteinurija negali būti kontroliuojama įprastiniais vaistais. Tas pats pasakytina apie nefrozinį sindromą, kurio negalima gydyti kortikosteroidais ar kitais imunosupresantais ir kurio terapija visų pirma yra kraujo dializė su vėlesne vienašališka ar dvišaliu nefrektomija (inksto pašalinimu) ir inksto transplantacija.

Pagrindinis nefrektomijos tikslas yra išvengti Wilmso naviko išsivystymo. Transplantuoti inkstai paprastai nėra paveikti Denys-Drash sindromo. Daugeliu atvejų interseksualiniai lytiniai organai chirurginiu būdu pritaikomi prie išorinio fenotipo. Be to, kai kuriais atvejais gali būti reikalingas chirurginis nenormalių lytinių organų pašalinimas, siekiant sumažinti naviko pasireiškimo šiose audinių struktūrose riziką.

Denys-Drasho sindromo atveju rekomenduojama tinkamai maitintis ir tinkamai gydyti infekcines ligas.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi Denys-Drash sindromas yra genetinė liga, jo negalima gydyti priežastiniu gydymu. Taigi norintiems palengvinti simptomus gali tik simptominio gydymo galimybės.

Jei Denys-Drash sindromas nėra gydomas, nukentėjusieji kenčia nuo didelių lytinių organų apsigimimų. Negalima savęs išgydyti, kad nukentėjusieji negalėtų užsiimti seksualiniais veiksmais. Taip pat gali atsirasti inkstų apsigimimai, kurie vėliau sukelia inkstų nepakankamumą. Tai gali būti mirtinas paveiktam asmeniui, todėl gydoma dialize arba transplantacija.

Sindromo gydymas visada grindžiamas apsigimimų sunkumu. Tai galima ištaisyti chirurginėmis intervencijomis, kad pacientai galėtų dalyvauti lytiniuose santykiuose. Inkstų simptomų paprastai negalima sustabdyti ar išgydyti, todėl sergantieji visada priklauso nuo transplantacijos. Paciento gyvenimo trukmę paprastai riboja Denys-Drash sindromas. Ankstyva terapijos pradžia visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

prevencija

Kadangi Denys-Drash sindromas yra įgimta liga, jo išvengti negalima.

Priežiūra

Žmonėms, sergantiems Denys-Drash sindromu, paprastai reikalingas gydymas visą gyvenimą. Dėl sudėtingų simptomų terapija ir papildomas gydymas vyksta sklandžiai. Vėlesnė priežiūra gali apimti priemones po operacijos, kurios yra būtinos esant dideliems lytinių organų apsigimimams. Tuomet suinteresuotas asmuo turi reguliariai sekti stebėjimą ir naudotis terapinėmis diskusijomis, nes paprastai yra psichologinių nusiskundimų, kurie turi būti nagrinėjami per ilgą laiką.

Tolesnė medicininė priežiūra ir terapija turėtų vykti pasikonsultavus su šeimos gydytoju, kad būtų galima suderinti abu gydymo aspektus. Po inkstų ligos nefrologas turi būti reguliariai stebimas. Susijęs asmuo pirmiausia turėtų apsilankyti pas gydytoją kartą per mėnesį. Ciklą galima sumažinti vėliau, visada atsižvelgiant į ligos eigą ir visas komplikacijas.

Denys-Drash sindromas visada reikalauja nuolatinio tolesnio gydymo ir gydymo, nes tai garantuoja, kad vartojami vaistai optimaliai palaiko stacionarinį gydymą, o pacientas gali gyventi sveikatos būklę atitinkančią gyvenimą. Jei liga sukėlė navikus, būtina ir tolesnė tinkamo onkologo priežiūra.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, kenčiantiems nuo Denys-Drasho sindromo, pirmiausia reikalingas gydymas. Tačiau apsigimimo sindromą galima išgydyti patiems.

Po faktinės terapijos sveika mityba gali palengvinti simptomus ir palengvinti gijimą. Dermatologas rekomenduos dietą, kurioje būtų pakankamai vitaminų ir maistinių medžiagų. Svarbu vengti medžiagų, kurios galėtų dirginti odą. Be to, negalima vartoti nesveikų maisto produktų, tokių kaip greitas ar per aštrus maistas.

Iš pradžių taip pat reikėtų vengti alkoholio ir kofeino, kad būtų išvengta pakartotinio užkrėtimo. Po inksto persodinimo pacientas pirmiausia turi tai lengvai išgerti. Bet kokiu atveju reikėtų vengti įtempto fizinio aktyvumo. Be to, mes rekomenduojame kineziterapijos pratimus, kurie stiprina imuninę sistemą, per daug neapkraudami kūno. Be to, būtina nustatyti ligos priežastį.

Kadangi Denys-Drash sindromas gali išsivystyti labai skirtingai ir jį lydi skirtingi simptomai, individuali terapija visada turi būti parengta kartu su atsakingu specialistu. Pacientas dėl to turi kreiptis į gydytoją ir prireikus į terapiją įtraukti dietologą, sporto gydytoją ir psichologą.