Karstas-Siris sindromas

Karstas-Siris sindromas yra įgimtas apsigimimo sindromas, kurio pagrindinis simptomas yra trumpas ūgis. Sindromą sukelia genetinė mutacija, kuri paprastai pasireiškia sporadiškai. Terapijoje didžiausias dėmesys skiriamas epilepsijos gydymui.

Kas yra karsto Sirio sindromas?

Yra įvairių vadinamųjų apsigimimų sindromų pogrupių. Pvz., Kai kurie apsigimimo sindromai dažniausiai būna susiję su trumpu ūgiu. Coffin-Siris sindromas priklauso šiam pogrupiui. Tai yra įgimta liga, kuri, be trumpo ūgio, yra susijusi ir su galūnių hipoplazija, intelekto negalia ir nagų hipoplazija.

Simptomų kompleksas pirmą kartą buvo aprašytas 1970 m. Pirmojo aprašymo autoriai yra amerikiečių pediatras G. S. Coffinas ir radiologas Ev. Siris, kuriam sindromas įvardijamas garbei. Pranešama, kad sindromo dažnis yra retesnis nei 1 000 000 žmonių.

Sindromas yra genetinis ir gali būti paveldimas. Tačiau liga pasireiškia daug sporadiškiau ir sunkiai siejama su šeimos susikaupimu. Jei vyksta šeiminis kaupimasis, palikimas akivaizdžiai yra autosominis recesyvinis.

priežastys

Karstas-Siris sindromas yra genetinis. Tiksliau, simptomų kompleksą sukelia genetinė mutacija, kuri daugeliu atvejų atitinka naują mutaciją. Liga daugumoje pacientų grindžiama mutacijomis 7q32-q34 lokusuose.

Kai kuriems iš paveiktų asmenų taip pat buvo rasta SOX11 geno, esančio 2p25.2 lokuse, mutacijų. ARID1A geno, ARID1B geno, SMARCA4 geno, SMARCB1 geno ir SMARCE1 geno mutacijos taip pat yra susijusios su liga. Šie genai koduoja atskirus vadinamojo SWI / SNF chromatino rekonstravimo komplekso vienetus. Šis kompleksas atitinka baltymų, modifikuojančių ir perorganizuojančių DNR pakavimą, grupę.

Atsiradus koduojančių genų mutacijoms, baltymų kompleksas praranda savo fiziologinę formą ir taip dalį savo funkcijos. Tikslus ryšys tarp atskirų Coffin-Siris sindromo simptomų ir baltymų komplekso funkcijų dar nėra galutinai išaiškintas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Coffin-Siris sindromu sergantys pacientai kenčia nuo įvairių simptomų komplekso. Ryškus trumpas paveiktų asmenų ūgis yra pagrindinis simptomas.Gimdoje įvyksta pirmasis augimo sulėtėjimas, kuris paveikia ir kaukolės sritį. Gali išsivystyti mikrocefalija ar brachicefalija.

Be to, daugelis sindromu sergančių pacientų kenčia nuo epilepsijos. Pastebimi nukentėjusiųjų kūno plaukai. Be negausių plaukų ant kūdikio galvos, gali būti hipertrichozė nugaroje. Tas pats pasakytina apie žasto ir šlaunies sritis. Kai kurie veido anomalijos būdingi Coffin-Siris sindromui.

Tai apima krūminius antakius, epicanthus ir nenormaliai siaurą voką. Dažnai kūdikiai sukryžiuoja akis, taip pat turi plačią ir neįprastai trumpą nosį. Philtrum praėjo. Makroglossija taip pat dažnai būna. Dantys ir emalis nėra pakankamai išvystyti. Ausys dažnai deformuotos.

Falangos ir nagai yra hipoplastiniai. Be klinodaktiškai, papildomi simptomai gali būti pernelyg judrūs sąnariai klubo dislokacijos, sulėtėjusio kaulų amžiaus ar dažnų kvėpavimo takų infekcijų kontekste. Tokie simptomai kaip skoliozė ar nepakankamai išsivysčiusi krūtis yra retesni.

Diagnozė ir eiga

Coffin-Siris sindromo diagnozę gydytojas nustato pirmiausia remdamasis klinikinėmis išvadomis. Genetinės medžiagos tyrimai gali suteikti tipiškų mutacijų įrodymų ir tokiu būdu užtikrinti diagnozę. Vaizdo metodai rodo įvairius anomalijas, visų pirma heterotopijas ir mažą gurkšnį.

Atliekant diferencinę diagnozę reikia neįtraukti Nicolaides - Baraitser, BOD sindromo, DOOR sindromo, Mabry sindromo, Rubinšteino-Taybi sindromo ir Kornelijos de Lange sindromo. Prognozė pacientui priklauso nuo sunkumo laipsnio kiekvienu konkrečiu atveju.

Aspiracinė pneumonija yra rizika, susijusi su nepalankiomis prognozėmis. Epilepsijos priepuoliai taip pat gali paveikti prognozę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Coffin-Siris sindromas yra akivaizdžiai trumpas. Tam nereikia specialios diagnozės, o tiesioginis gydymas paprastai nėra įmanomas.

Tačiau Coffin-Siris sindromą bet kuriuo atveju turi stebėti gydytojas, nes tai gali sukelti epilepsijos priepuolius. Išpuolio atveju būtinai turite nuvykti į ligoninę arba paskambinti greitosios pagalbos gydytojui. Kuo anksčiau diagnozuojamas Coffin-Siris sindromas, tuo didesnė tikimybė, kad bus teigiama ligos eiga.

Mažiems vaikams reikia kreiptis į gydytoją, kai jie kryžiuoja akis ar kai atsiranda įvairių ausų apsigimimų. Dažnos kvėpavimo takų infekcijos taip pat gali rodyti Coffin-Siris sindromą, todėl jį taip pat reikia ištirti ir gydyti. Paprastai Coffin-Siris sindromą gali diagnozuoti pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir jį atlieka atitinkamas specialistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Komplikacijos

Dėl Coffin-Siris sindromo gali kilti įvairių komplikacijų, kurios gali kilti visą gyvenimą. Daugeliu atvejų epilepsija yra pagrindinė komplikacija, todėl ji pirmiausia gydoma. Pažeistas asmuo kenčia dėl trumpo ūgio ir apsigimimų kaukolės srityje, turėdamas Coffin-Siris sindromą.

Dėl apsigimimų ir augimo sutrikimų vaikai gali tapti patyčių ir erzinimo aukomis, kurios dažnai sukelia psichologines problemas. Paprastai epilepsijos priepuoliai pasireiškia beveik visiems pacientams, sergantiems Coffin-Siris sindromu. Blogiausiu atveju tai gali sukelti mirtį ir padaryti labai sunkų sutrikimą atitinkamam asmeniui.

Akys, ausys ir plaučiai taip pat paveikti Coffin-Siris sindromo ir gali parodyti apsigimimus. Kvėpavimo takai yra labai jautrūs infekcijai. Gyvenimo trukmę daugiausia sumažina liga. Coffin-Siris sindromo gydymas visų pirma yra skirtas palengvinti simptomus ir negali visiškai išgydyti ligos.

Pirmiausia, epilepsija ir kvėpavimo takų infekcijos yra gydomos taip, kad per daug nevaržytų paciento kasdienio gyvenimo. Nukentėjusiųjų tėvai taip pat yra stipriai paveikti sindromo ir skundžiasi psichologinėmis ligomis, kurias gali gydyti psichologas.

Gydymas ir terapija

Genetinė terapija yra dabartinis medicinos tyrimų objektas. Tačiau iki šiol požiūris į genų terapiją dar nebuvo pasiekęs klinikinės fazės. Genetinės ligos neišgydomos tol, kol jos nėra klinikinėje stadijoje. Kadangi priežastinio gydymo šiuo metu nėra, Coffin-Siris sindromas gydomas tik simptomiškai.

Terapija grindžiama simptomais konkrečiu atveju. Visų pirma, epilepsija turi būti gydoma simptomiškai. Be konservatyvių vaistų metodų, kai kuriais atvejais taip pat yra invazinio chirurginio gydymo galimybių. Kvėpavimo takų infekcijos dažniausiai gydomos antibiotikais.

Veido anomalijos gali būti ištaisytos chirurginės intervencijos būdu. Paprastai pacientai taip pat gauna kineziterapinę priežiūrą, kad sukauptų raumenis ir taip stabilizuotų hipermobilius sąnarius. Ankstyva intervencija taip pat gali būti naudojama psichiškai normaliam vystymuisi skatinti. Falangų hipoplazijos reikalauja chirurginės intervencijos.

Nagus galima subalansuoti persodinant. Kadangi nagų anomalijos pirmiausia yra kosmetinė problema, ankstyva intervencija paprastai nėra absoliučiai būtina. Nukentėjusių vaikų tėvai gauna instrukcijas, kaip išvengti kvėpavimo takų infekcijų ir maisto aspiracijos.

„Outlook“ ir prognozė

Coffin-Siris sindromas yra genetinė liga, priežasties negalima išgydyti. Visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma. Tik kai kurie sindromo simptomai gali būti apriboti, o epilepsija gydoma priešakyje. Tinkamai gydant paciento gyvenimo trukmė nesumažėja.

Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų, todėl jų kasdienis gyvenimas yra labai ribotas. Ausų ir dantų srityje atsiranda apsigimimų, kurie gali sumažinti estetiką. Tačiau šiuos apsigimimus galima gerai ištaisyti chirurginės intervencijos būdu. Plyšimas dažniausiai taisomas akiniais.

Sergant Coffin-Siris sindromu, epilepsija gydoma tik simptomiškai. Vaistų pagalba galima sumažinti epilepsijos priepuolių dažnį, nors neįmanoma numatyti kito epilepsijos priepuolio. Diskomfortą ant nagų palengvina transplantacijos, kai nebėra jokių papildomų komplikacijų ar diskomforto. Kadangi dėl kvėpavimo sunkumų vaikystėje gali kilti sunkumų vartojant maistą ir skysčius, tėvai yra priklausomi nuo specialios terapijos. Šie nusiskundimai paprastai nebėra suaugus.

prevencija

Coffin-Siris sindromo iš tikrųjų negalima aktyviai išvengti. Genetinis konsultavimas planuojant šeimą gali užkirsti kelią galimai mutacijai dėl šeimos susikaupimo. Kadangi sindromas dažniausiai pasireiškia sporadiškai, o išoriniai įtakos veiksniai iki šiol nežinomi, ši prevencinė priemonė nėra laikoma ypač saugia.

Dėl intrauterininio augimo sutrikimų diagnozė gali būti atlikta atlikus puikų ultragarsą. Deformacijos ultragarsas būsimiems tėvams suteikia galimybę apsispręsti dėl negimusio vaiko.

Priežiūra

Coffin-Siris sindromo priežiūra yra šiek tiek sudėtinga. Negalima daug nuveikti dėl trumpo ūgio ir visų su juo susijusių simptomų. Coffin-Siris sindromui taip pat būdingi kiti sudėtingi simptomai, tokie kaip galūnių ir nagų hipoplazija, įvairūs sutrikimai ir sumažėjęs intelektas.

Veiksmingos pagalbos trūkumas taip pat galioja šiems atvejams. Coffin-Siris sindromas vėliau gali būti liga, kurią gali išgydyti genų terapija. Geriausiu atveju simptominių veiksmų galima imtis prieš daugelį sveikatos sutrikimų, kuriuos sukelia genetinis defektas.

Pvz., Jei yra epilepsija, gali būti pasirinkta gydymo strategija, kuri kontroliuoja tuos, kuriems pasireiškė artimas stebėjimo priemones. Vėlesnę terapiją gali tekti pritaikyti prie dabartinių pokyčių. Be to, gydytojai ir slaugytojai turi būti atsargūs, kad pacientams nesusidarytų pneumonija atsitiktinai įkvėpus maisto.

Coffin-Siris sindromu sergantiems žmonėms buvo įrodyta, kad tiek epilepsijos priepuoliai, tiek aspiracinė pneumonija ir kitos skubios situacijos gali sukelti hospitalizaciją. Vėlesnis gydymas susijęs su ūmių įvykių gydymu ir tolesniu gydymu atsižvelgiant į situaciją.

Šios ligos dėmesys taip pat skiriamas antrinei priežiūrai, siekiant palengvinti simptomus. Gyvenimo kokybės gerinimas taip pat turėtų būti Coffin-Siris sindromo prioritetas. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė sutrumpėja atsižvelgiant į genetinio defekto sunkumą.

Tai galite padaryti patys

Karstas-Siris sindromas yra genetinis. Pacientas ar jo artimieji negali imtis jokių priemonių sutrikimo priežastims pašalinti. Tačiau kai kuriems simptomams galima imtis savipagalbos priemonių.

Jei tipišką trumpą augimą lydi intelekto atsilikimas, tėvai turi užtikrinti, kad jų vaikas gautų optimalią ankstyvą paramą. Edukacinės ir psichologinės priemonės gali padėti vaiko intelektiniams gebėjimams tobulėti.

Jei nėra ar yra tik nedidelė protinė negalia, nukentėjusieji paprastai labai kenčia dėl savo pastebimos išorinės išvaizdos. Perteklinius kūno plaukus galima pašalinti atliekant įvairias kosmetines procedūras. Tuo tarpu pernelyg plaukuotos kūno dalys taip pat gali būti nuolat epiluojamos lazeriu.

Taip pat dažnai pasitaiko dantų deformacijos ar netinkami poslinkiai. Tokiais atvejais ankstyvame etape reikia pasitarti su odontologu, kurio specializacija yra estetinis gydymas. Dažnai pastebima nagų deformacija gali būti pašalinta plastinės chirurgijos pagalba.

Trumpą ūgį dažnai lydi per didelis sąnarių judrumas, kuris gali pakenkti paciento mobilumui. Norint to užkirsti kelią ar bent jau sušvelninti, reikia ankstyvoje stadijoje pradėti kineziterapiją, kurios tikslas - stabilizuoti paveiktus sąnarius, tikslingai kaupiant raumenis.

Jei suinteresuotas asmuo psichiškai kenčia nuo savo ligos simptomų, laiku teikiamos psichoterapeuto konsultacijos yra svarbus žingsnis link savipagalbos.