Su pagalba Chorioninio villus mėginių ėmimas negimęs vaikas gali būti ištirtas dėl galimų genetinių sutrikimų nėštumo metu. Šis tyrimo metodas gali būti atliekamas labai ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Kas yra chorioninio villus mėginių ėmimas?
Prenatalinė diagnozė, naudojant chorioninę villi, pirmą kartą buvo aprašyta 1983 m. Tai invazinis tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti chromosomų anomalijas ir nustatyti tam tikras medžiagų apykaitos ligas.
Chorioninis villus mėginys patartinas, jei ultragarsu yra kokių nors anomalijų, yra chromosomų anomalijų tėvų tarpe arba jei įtariama tam tikra paveldima liga. Tačiau tai nėra įprastas tyrimas. Chorioninio villus mėginiai imami tik gavus reikiamą informaciją ir gavus nėščios moters sutikimą.
Jei įtariama, kad negimęs vaikas ar jam gresia liga, apžiūros išlaidas padengia sveikatos draudimo įmonė. Tėvų pageidavimu, chorioninio villus mėginių ėmimą taip pat galite atlikti savo lėšomis. Vis dėlto prieš procedūrą reikėtų įvertinti naudos ir rizikos santykį. Pvz., Nėščioms moterims, vyresnėms nei 35 metų, padidėja 21-osios trisomijos tikimybė, o diagnozė pateisinama chorioninio villus mėginių ėmimu.
Chorioninio villus mėginių ėmimo funkcija, poveikis ir tikslai
Chorioninio villus mėginiai gali būti naudojami kaip diagnostinis metodas pirmąjį nėštumo trimestrą. Nuo aštuntos nėštumo savaitės galima analizuoti ląsteles iš vadinamojo choriono. Šis metodas leidžia ištirti vaiko chromosomas kuo anksčiau nėštumo metu, kai dar negalima atlikti kitų tyrimų, pavyzdžiui, amniocentezės.
Anksčiau gydytojai chorioninio villus mėginius naudodavo jau devintą nėštumo savaitę. Tačiau chorioninio villi biopsija neturėtų būti atliekama iki 11-osios nėštumo savaitės ir paprastai nėra atliekama anksčiau. Chorionas yra ląstelių sluoksnis, esantis amniono maišelio išorėje. Šis ląstelių sluoksnis yra tolygiai padengtas plokštelėmis, paviršiaus išsikišimais.Net jei tai nėra negimusio vaiko ląstelių medžiaga, ji yra genetiškai tapati negimusiam vaikui, todėl tinkama diagnostikai.
Chorioniniai balionėliai sudaro placentos dalį, kuri negimusiam vaikui tiekia maistines medžiagas ir deguonį. Atliekant chorioninio villus mėginį, chorioniniai gumbai pašalinami iš gimdos. Tai atliekama naudojant tuščiavidurę adatą, kurią gydytojas ultragarsu kontroliuodamas per pilvo sienelę įkiša į placentą, o ląstelinė medžiaga pašalinama punkcijos būdu. Kita galimybė yra chorioninių villi pašalinimas per kateterį, kuris praeina per makštį ir per gimdos kaklelį į placentą.
Surinkimas per gimdos kaklelį retai atliekamas dėl didesnės rizikos. Tačiau kai kuriais atvejais chorioninio villus mėginių imti negalima dėl anatominių priežasčių. Tolesniam genetiniam tyrimui laboratorijoje reikia nuo 20 iki 30 miligramų chorioninių vytelių. Iš pašalintų ląstelių sukuriamas chromosomos vaizdas, vadinamoji kariograma. Ypatingais atvejais DNR analizė taip pat gali būti atlikta gavus išankstinį genetinį patarimą. Tai leidžia ištirti negimusį vaiką dėl molekulinių genetinių ligų, tokių kaip įvairios raumenų ligos. Kariogramos pagalba galima nustatyti įvairius genetinius požymius.
Tai apima 21-ą trisomiją, vadinamą Dauno sindromu, 13-ąja ar Patau sindromu, 18-ąja ar 18-ąja, Edvardso sindromu ir 8-ąja trisomija. Kai kurias metabolines ligas taip pat galima išanalizuoti naudojant kariogramą. Pirmieji laboratorinio tyrimo rezultatai pateikiami po kelių dienų. Jei radiniai neaiškūs, reikia ilgalaikio pašalintų ląstelių auginimo, kurio rezultatai būtų gauti maždaug po dviejų savaičių.
Chorioninio villus mėginių ėmimas atliekamas tik specializuotuose centruose, todėl paprastai to negali atlikti ginekologas rezidentas. Tyrimo tikslas - kuo anksčiau aptikti arba paneigti genetines ligas nėštumo metu, kad būtų išvengta medicininės rizikos ir psichologinio streso dėl vėlyvo nėštumo nutraukimo. Prieš imant chorioninio villus mėginį, tėvai turėtų būti informuojami apie tai, kad trūksta terapinių galimybių išgydyti daugumą ligų, kurias galima nustatyti atliekant šį tyrimą. Jei aptinkama genetinė liga, dažniausiai lieka vienintelis pasirinkimas sutikti su šia liga sergantį vaiką arba nutraukti nėštumą.
Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai
Chorioninio villus mėginys padidina persileidimo riziką. Todėl šis tyrimo metodas dažniausiai pasirenkamas, kai persileidimo rizika yra mažesnė nei chromosomų anomalijų tikimybė ar paveldima liga.
Taip pat yra maža rizika deformuoti vaiko galūnes atliekant procedūrą. Kraujagyslių sužalojimai ar kraujavimas, taip pat infekcijos taip pat gali atsirasti retais atvejais po chorioninio villus mėginio paėmimo. Retais atvejais, kurie sudaro apie du procentus, gali įvykti klaidinga diagnozė. Chorioninės vytelės gali genetiškai skirtis nuo vaiko ląstelių. Taip pat retais atvejais placentos ląstelės gali genetiškai skirtis viena nuo kitos. Tai vadinama placentos mozaika.
Dėl to ištirtos ląstelės gali parodyti trisomiją, net jei negimusio vaiko chromosomos yra normalios. Tyrimo metu trisomija taip pat gali būti nepastebėta. Jei rezultatai yra teigiami, kartais rekomenduojama patvirtinti tyrimo rezultatą atliekant papildomą testą, pavyzdžiui, amniono testą. Tuo tarpu 13-osios nėštumo savaitės ultragarso rezultato dažnai laukiama prieš chorioninio villus mėginių ėmimą. Atsižvelgiant į radinius ir riziką įvertinti trisomiją, galima nuspręsti atlikti chorioninio villus mėginių ėmimą.
