C sindromas

C sindromas yra retas MCA / MR sindromas, todėl yra susijęs su daugybe įgimtų apsigimimų ir sumažėjusiu intelektu. Tikslios sindromo priežastys nėra visiškai suprantamos, nes iki šiol aprašyta tik 40 atvejų. Gydymas yra tik simptominis, dažniausiai tėvai teikiami pas psichologą.

Kas yra C sindromas?

Į dokumentais patvirtintas veido anomalijas įeina mongoloidinės akies vokų ašys, stori epicantiniai raukšlės ir kapiliarinė hemangioma ant kaktos vidurio linijos, pavyzdžiui, strabismas, plokščias nosies tiltelis, trumpa ar stora nosies pertvara, taip pat plati kolumelė, plokščia filtra ir siauros raudonos lūpos.
© „Kadmy“ - Stock.adobe.com

Sindromai yra pasikartojantys kliniškai panašių simptomų deriniai, dažniausiai susiję su ta pačia priežastimi. Medicina žino daugybę jo rūšių. Vienas iš jų yra vadinamasis MCA / MR sindromas. Visi MCA / MR sindromai būdingi tokiems simptomams, kaip daugybė įgimtų anomalijų ir protinis atsilikimas.

Jacobseno sindromas yra geriausiai žinomas sindromas iš šios grupės. Mažiau žinomas yra C sindromas, kurio paplitimas yra nuo vieno iki devynių iš milijono. Klinikinis vaizdas taip pat vadinamas medicinos literatūroje OTCS, „Opitz-C“ trigonocefalija, Opitzo trigonocefalijos C sindromas toks kaip Opitzo trigonocefalijos sindromas, Trigonocefalijos C sindromas arba Trigonocephalus sindromas Opitz tipo paskirtas.

1969 m. John Marius Opitz pirmą kartą aprašė sindromą kartu su kolegomis Johnsonu, McCredie ir Smithu. Atvejo ataskaitoje buvo atkreiptas dėmesys į du brolius ir seseris, kurių išoriniai požymiai rodė sindromo buvimą. C sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Iki šiol aprašyta apie 40 atvejų. Pagrindinis dabartinių tyrimų dėmesys skiriamas fenotipo nustatymui.

priežastys

C sindromas buvo užfiksuotas pirmame brolių ir seserų poros aprašyme, kuriame pasisakoma už šeimos kaupimąsi. Tačiau dauguma atvejų yra atsitiktiniai. Paveldimumas paprastai netaikomas. Kadangi fenotipinis sindromo pasireiškimas atrodo labai įvairus, manoma, kad iki šiol užfiksuotų atvejų priežastys yra skirtingos.

Dėl būdingo fenotipo nepaaiškinimo vis dar neaišku, ar C sindromu apibūdinti atvejai iš tikrųjų yra ta pati liga. Tam tikromis aplinkybėmis skirtingos ligos iki šiol buvo apibūdinamos kaip C sindromas. Kai kuriems dokumentais patvirtintiems pacientams buvo nustatyta chromosomų aberacija.

Šis genetinės medžiagos anomalija gali būti C sindromo priežastis. Kita vertus, mikrodelecijos buvo dokumentuojamos ir kitais atvejais. Be to, egzogeniniai C sindromo priežasčių tyrimai rodo ryšį su valproato sindromu. Taip pat aptariama lytinių ląstelių mozaika.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

C sindromu sergantys pacientai gali patirti kliniškai iš esmės skirtingus simptomus. Į dokumentais patvirtintas veido anomalijas įeina mongoloidinės akies vokų ašys, stori epicantiniai raukšlės ir kapiliarinė hemangioma ant kaktos vidurio linijos, pavyzdžiui, strabismas, plokščias nosies tiltelis, trumpa ar stora nosies pertvara, taip pat plati kolumelė, plokščia filtra ir siauros raudonos lūpos.

Taip pat buvo pranešta apie mikrogenius, aukštą ir siaurą gomurį, skruostų ir žandikaulio frenulą bei netinkamai susiformavusias ausis ar skilvelius. Dažnai paciento kaklas atrodo sutrumpėjęs, ypač dėl kaklo higromos. Atrodo, kad taisyklė yra skeleto anomalijos, tokios kaip trumpi rizo ar akromeliniai galūnių segmentai, hipermobilioji alkūnė su krepitacijomis, polikaktiškai ar sindaktiškai, taip pat coccyx speneliai ar deformuotos krūtinės ląstos sritys.

Šie apsigimimo sindromai paprastai siejami su protiniu atsilikimu. Tačiau pacientai, turintys vidutinį AK, taip pat buvo užfiksuoti. Pavieniais atvejais buvo pranešta apie smegenų mėšlungį. Gali būti išvaržų, lytinių organų anomalijų, analinių defektų ir širdies bei kraujagyslių ypatumų, taip pat inkstų distrofija ar inkstų agenezė.

Diagnozė ir eiga

C sindromo diagnozė atliekama remiantis klinikine nuotrauka. Pirmą įtariamą diagnozę tam tikru mastu galima patvirtinti atlikus smegenų MRT, echokardiogramos ir ultragarsinio tyrimo duomenis. Nuo diferencinės diagnozės reikia atskirti tokius sindromus kaip Smith-Lemli-Opitz sindromas.

Prenatalinė C sindromo diagnozė teoriškai įmanoma atliekant apsigimimų ultragarsą. Tačiau prenatalinis augimas iš esmės yra normalus. Tik tokie simptomai kaip sunkūs inkstų apsigimimai ir oligohidramnionai nėščioms moterims rodo anomalijas. C sindromu sergančių pacientų prognozė yra palyginti prasta. Manoma, kad mirtingumas dėl daugybinių organų apsigimimų yra apie 50 procentų.

Komplikacijos

C sindromas pacientui sukelia įvairius apsigimimus ar apsigimimus. Paprastai C sindromas neigiamai veikia ir paciento intelektą, todėl atsiranda protinis atsilikimas. Neretai jie pasikliauna kitų žmonių pagalba, kad galėtų susitvarkyti kasdieniame gyvenime.

Paprastai tėvai taip pat yra psichologiškai paveikti C sindromo ir kenčia nuo sunkios depresijos bei kitų psichologinių nusiskundimų, todėl gydymas pas psichologą yra būtinas. Dėl sindromo pacientas patiria gomurį. Be to, skeletas turi anomalijų ir dėl to galimas judėjimo apribojimas. Sindromas smarkiai riboja paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Taip pat inkstų problemos ir lytinių organų anomalijos. Neretai atsiranda širdies ydų, kurios negydomos gali sukelti širdies mirtį. C sindromo gydymas negali būti priežastinis. Tam tikrus apsigimimus ir nusiskundimus galima išgydyti terapija ir chirurgine intervencija. Tačiau sindromą labai sumažina gyvenimo trukmę. Negydant pacientas miršta per anksti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų C sindromas diagnozuojamas prieš gimdymą arba iš karto po gimimo, todėl nauja diagnozė paprastai nėra būtina. Tačiau reikia apsvarstyti, ar gydytojas gydo apsigimimus ir simptomus. Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo akių problemų ar susiraukšlėjimo, reikia pasitarti su oftalmologu. Jei šie simptomai pastebimi ir ištaisomi anksti, galima išvengti tolesnių akių komplikacijų. Dėl kūno ar veido apsigimimų taip pat būtinas gydymas ir konsultacijos.

Tėvai taip pat turėtų pasitarti su gydytoju, jei vaikas kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos dėl C sindromo. Speciali pagalba taip pat reikalinga žmonėms su sumažėjusiu intelektu. Jei pacientui yra mėšlungis, jie taip pat turėtų būti ištirti. Ypač dažnai pasitaiko inkstų ligos, todėl šį regioną reikia ypač atidžiai ištirti. Kitų skundų gydymas labai priklauso nuo jų sunkumo ir paprastai susideda iš įvairių chirurginių intervencijų ir terapijos.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas šiuo metu netaikomas pacientams, sergantiems C sindromu. Šiuo metu liga nepagydoma. Ne tik nebuvo tinkamai išaiškintos priežastys, kad būtų galima sukurti priežastinį gydymą.

Manoma, kad priežastys taip pat yra genuose, taigi tik patvirtinus genų terapijos metodus, būtų galima iš viso sudaryti priežastinį gydymą. Šiuo metu pacientai gydomi simptomiškai ir palaikomuoju būdu. Gydymo metu pagrindinis dėmesys skiriamas gyvybiškai svarbių organų gydymui.

Invazinės procedūros turi ištaisyti širdies defektus, inkstų apsigimimus ir krūtinės ląstos anomalijas, kad būtų užtikrintas paciento gyvybingumas. Pataisius gyvybei pavojingus simptomus, kiti apsigimimai gali būti gydomi plastinėmis operacijomis. Prireikus ankstyva intervencija gali būti naudojama siekiant užkirsti kelią protiniam atsilikimui.

Pacientų tėvai taip pat gauna palaikomąsias priemones. Pvz., Esate palaikomas tvarkant vaiko ligą. Ši parama paprastai susideda iš psichoterapeuto ar psichologo pagalbos. Be to, artimieji gauna genetines konsultacijas. Remiantis dokumentais, patvirtintais brolių ir seserų atvejais, C-sindromu sergančio paciento tėvams rekomenduojama atlikti visus vėlesnius nėštumus, naudojant ultragarso sutrikimus.

„Outlook“ ir prognozė

C sindromo gydymas daugeliu atvejų yra sudėtingas, nes iki šiol žinoma tik labai nedaug šios ligos atvejų. Dėl genetinio defekto simptomai gali būti gydomi tik simptomiškai, nors priežastinis gydymas negali būti atliekamas.

Dėl šios priežasties visiškai neišgydomas sindromas. Net ir gydant, sumažėjęs intelektas paprastai negali būti visiškai pašalintas, taigi tas asmuo yra priklausomas nuo intensyvios terapijos. Be to, pacientai kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo pagalbos ir paprastai patys negali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu.

Įvairūs kūno ir organų apsigimimai gali būti ištaisyti chirurginėmis priemonėmis. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Ar paciento gyvenimo trukmė sumažės dėl C sindromo, labai priklauso nuo gydymo sėkmės ir apsigimimų sunkumo. Organai ne visada gali būti taisomi taip, kad gyvenimo trukmė išliktų nepakitusi.

Kadangi C sindromas yra genetinis sutrikimas, tėvai turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo.

prevencija

C sindromo priežastys dar nėra pakankamai išaiškintos, kad būtų galima sukurti perspektyvias prevencines priemones. Šiuo metu vienintelis būdas to išvengti yra ultragarsinis ultragarsas.

Taikydami tokio tipo sonografiją, poros negali, tačiau didžiąja dalimi, įsitikinti, kad jų negimęs vaikas nepatiria sindromų. Jei ultragarsas rodo sindromą, galite nuspręsti prieš vaiką.

Priežiūra

Chirurgiškai ištaisius įvairius kaukolės, kaulų ir sąnarių pažeidimus, pacientas turi reguliariai prižiūrėti medicininę priežiūrą. Priklausomai nuo paciento struktūros, laikotarpis nuo medicininės apžiūros gali būti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų. Jei daugiau komplikacijų neatsiranda, tolesnius tyrimus galima palaipsniui mažinti.

Dėl daugybės galimų nusiskundimų, kurie gali kilti dėl C sindromo gyvenimo metu, kiekvienu atveju būtina reguliariai išaiškinti mediciną. Bet kuriuos širdies defektus, sąnarių kontraktūras ar hemangiomas galima greitai diagnozuoti ir gydyti.

C sindromo negalima visiškai išgydyti, nes simptomų paprastai yra per daug ir per daug. Taigi pacientai visą gyvenimą priklauso nuo gydymo. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti vaistų nuo skausmo ir šalutinio poveikio gydymą. Dėl stipraus žaizdų gijimo skausmo gydytojas gali skirti, pavyzdžiui, tramadolį ar diklofenaką.

Po chirurginio širdies defekto gydymo pacientas turi pamatyti specialistą, kuriam taip pat gali prireikti iš naujo nustatyti širdies stimuliatorių. C sindromas gali sukelti įvairaus intensyvumo simptomus. Štai kodėl sprendimas dėl tolesnės priežiūros turi būti priimamas kiekvienam pacientui atskirai.

Tai galite padaryti patys

C sindromo liga neleidžia sergančiam asmeniui imtis pakankamų priemonių savipagalbai. Dėl esamų simptomų nukentėjęs asmuo turi gauti nuolatinę priežiūrą ir medicininę priežiūrą.

Todėl kasdieniniame gyvenime artimiems giminaičiams reikia patarimų ir patarimų, kaip elgtis susidariusioje situacijoje. Jiems svarbu, kad jie būtų išsamiai informuoti apie ligą ir jos simptomus. Jiems taip pat reikia patarimų, kaip užtikrinti optimalią sergančio žmogaus priežiūrą. Reikėtų atsižvelgti į naštą artimiesiems. Gera socialinė aplinka naudinga abipusiam palaikymui.

Labai gali padėti savipagalbos grupės ar mainai su kitų sergančių žmonių šeimos nariais, kad nebūtų psichologinės perkrovos. Reguliarus dalyvavimas socialiniame gyvenime turėtų kompensuoti globą. Stresą malšinantys būdai gali būti naudojami norint įveikti kasdieniame gyvenime laukiančius iššūkius.

Įvairūs atsipalaidavimo metodai ir sveika gyvensena palaiko artimuosius, kad jie turėtų pakankamai vidinių jėgų. Pokalbiai ar terapinė pagalba padeda susitvarkyti su situacija ir užtikrinti psichologinį stabilumą. Drąsa susidurti su gyvenimu ir tikras požiūris į ligą gali būti labai naudingi ne tik sergančiam, bet ir artimiesiems nepaisant visų negandų.