Buschke-Ollendorff sindromas

Buschke-Ollendorff sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Reta liga pažeidžia skeletą ir odą. Kokį poveikį Buschke-Ollendorff sindromas turi žmogaus organizmui ir kaip galima gydyti ligą?

Kas yra Buschke-Ollendorff sindromas?

Buschke-Ollendorff sindromas, dar žinomas lotynišku pavadinimu dermatofibrosis lenticularis dissinata, buvo pavadintas vokiečių dermatologo Abrahamo Buschke ir vokiečių-amerikiečių dermatologės Helene Ollendorff-Curth vardu. Retos jungiamojo audinio ligos yra odos pokyčių ir skeleto pokyčių derinys. Tipiški simptomai yra osteopoicilosis arba trumpas ūgis.

priežastys

Labai reta liga yra genetinė, todėl nėra visiškai išgydoma. Šio defekto priežastis yra LEMD3 geno chromosomos mutacija. Šiame gene vyksta vadinamoji funkcijos praradimo mutacija. Tai suprantama kaip genų mutacija, vykstanti genetikoje. To pasekmė - nagrinėjamo geno produkto funkcijos praradimas.

Esant Buschke-Ollendorff sindromui, atitinkamam genui nurodoma gaminti baltymą. Signalizacijos keliai reguliuoja įvairius ląstelių procesus ir ląstelių augimą. Tai taip pat apima naujų kaulų ląstelių augimą. LEMD3 geno mutacija sumažina funkcinių baltymų kiekį. Be kitų dalykų, tai gali padidinti kaulo tankį. Nėra aiškių šio tyrimo įrodymų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pirmieji simptomai gali pasireikšti bet kurioje amžiaus kategorijoje. Pirmieji požymiai dažnai atpažįstami vaikystėje, simptomai būna skirtingi tiek kauluose, tiek ant odos. Odos pokyčiai dažniausiai būna neskausmingi ir bėgant laikui išauga. Ši savybė atsiranda praėjus tam tikram laikui po vaiko gimimo.

Šie jungiamojo audinio pokyčiai yra tik kelių milimetrų dydžio ir daugiausia būna ant rankų ir kojų, taip pat ant bagažinės. Osteopoikilozė yra gerybinis ir atsitiktinai aptiktas kaulų apsigimimas. Šis kaulų apsigimimas tik retai diagnozuojamas suaugus. Kaule matomi maži, apvalūs plotai, kurie rodo padidėjusį kaulų tankį.

Tai galima pastebėti rentgeno nuotraukoje šviesių dėmių pavidalu. Dėl apsigimimų ir odos pokyčių skundų paprastai nepavyksta išspręsti, todėl diagnozę patvirtinti labai sunku. Buschke-Ollendorff sindromas dažniausiai diagnozuojamas atsitiktinai.

Diagnozė ir eiga

Siekiant teisingai diagnozuoti Buschke-Ollendorffo sindromą, be genetinio tyrimo, atliekami ir kiti tyrimai. Šiai žmogaus organizmo ligai neužtenka paprasto laboratorinio tyrimo. Odos pokyčius patvirtina histologinis radinys. Odos pažeidimai tiriami mikroskopu, dažant audinių skyrius.

Šis diagnostikos metodas gali būti naudojamas skirtingo laipsnio jungiamojo audinio anomalijoms nustatyti. Ypač paveikiamos elastinės ir kolageno skaidulos. Jie yra atsakingi už audinio tempimą. Odos pokyčiai yra nedidelėje erdvėje ir arti vienas kito. Spalva yra nuo balkšvos iki geltonos, o forma - ovali. Dydis yra tarp žirnio ir lęšių.

Norint nustatyti bet kokius skeleto pokyčius, imami rankų ir kojų rentgeno spinduliai. Kadangi kaulų pažeidimai dažniausiai nepastebimi vaikystėje, šios Buschke-Ollendorff sindromo savybės nustatomos tik senatvėje. Tipiški kaulų pokyčiai nepastebimi iki 15 metų amžiaus.

Atlikus rentgenogramą, galima pamatyti padidėjusias ir šiek tiek sutirštėjusias trabekules, tai yra mažus trabekulus ant kaulo. Šios kaulų anomalijos neturėtų būti painiojamos su kaulo metastazėmis ar melorheostoze (kaulo sustorėjimas). Jei atsiranda skausmas, Buschke-Ollendorff sindromas ne iškart pasireiškia.

Keli paciento skundai turi būti sujungti, kad būtų galima įtraukti šią paveldimą ligą į diagnozę. Jei žmones kankina sąnarių patinimas ar dažni sąnario išpylimai, tai dar nereiškia, kad tyrimai atskleidžia Buschke-Ollendorff sindromą.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Buschke-Ollendorff sindromas diagnozuojamas pavėluotai, todėl gydymą galima atidėti. Taip yra todėl, kad nukentėję asmenys paprastai nepatiria jokio skausmo ar kitokio diskomforto dėl sindromo. Gali atsirasti piktybinių ar gerybinių kaulų apsigimimų.

Paprastai pati diagnozė nustatoma atsitiktinai patikrinimo metu. Daugeliu atvejų taip pat yra patinimas ar efuzija ant sąnarių. Pacientui paprastai nėra jokių kitų nusiskundimų ar komplikacijų. Dėl šios priežasties Buschke-Ollendorff sindromo gydymas nėra būtinas visais atvejais.

Jei odoje yra kokių nors anomalijų, šias vietas galima gydyti. Dažniausiai tai daroma pasitelkiant vaistus ar tepalus. Tai visada lemia teigiamą ligos eigą be jokių papildomų skundų ar komplikacijų.

Diagnozė dažnai būna sunki, nes Buschke-Ollendorff sindromo poveikį kaulams rentgeno spinduliais galima pastebėti tik nedaug. Dažniausiai kenčia tik jauni 15 metų ir vyresni suaugusieji. Gyvenimo trukmei įtakos neturi Buschke-Ollendorff sindromas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Buschke-Ollendorff sindromas diagnozuojamas vaikystėje. Tada, jei pacientą kankina įvairūs odos pokyčiai, būtina pasitarti su gydytoju. Nors tai nėra susiję su skausmu, juos visada turėtų ištirti gydytojas. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Šių odos pokyčių augimas taip pat gali rodyti sindromą. Dėl šios priežasties paciento kaulai taip pat turėtų būti ištirti, ar nėra pakitimų.

Padidėja pats kaulų tankis, kurį galima nustatyti rentgeno spinduliu. Ankstyva diagnozė yra svarbi net tada, kai vaikai neturi jokių kitų simptomų ar apribojimų. Diagnozę gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas paprastai atliekamas tepalų ar tablečių pagalba, todėl nereikia specialaus gydytojo. Kuo anksčiau diagnozuota liga, tuo geriau simptomus galima apriboti ir gydyti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Norint atpažinti Buschke-Ollendorff sindromą kaip tokį, didelę reikšmę turi ir paciento šeimos istorija. Ne visiems ligoniams būdingi vienodi simptomai. Kai kankina odos anomalijos, nebūtinai yra kaulų anomalija ir atvirkščiai.

Apskritai, Buschke-Ollendorff sindromas nesukelia jokių simptomų. Tačiau norint išvengti neteisingo simptomų gydymo, būtina išsami ligos diagnozė. Kuo anksčiau liga bus teisingai diagnozuota, tuo greičiau bus galima pradėti tinkamą gydymą. Jei reikia, odos anomalijos simptomiškai gydomos paveiktoje odos vietoje.

Gydymas gali būti atliekamas tepalais ar tabletėmis. Tinkamas terapijos metodas yra individualiai pritaikytas pacientui ir skundų sunkumui. Sunkiems skeleto simptomams skirti tinkami vaistai. Tačiau nežinoma, kad jokiais atvejais būtų buvę tokios sunkios proporcijos.

„Outlook“ ir prognozė

Buschke-Ollendorff sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu. Gali būti gydomi tik pavieniai simptomai ir nėra visiško išgydymo.

Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurie gali būti skirtingo sunkumo. Tolesnė ligos eiga ir gydymas taip pat priklauso nuo šių apsigimimų, nes joms palengvinti paprastai taip pat būtina chirurginė intervencija. Tik pažeistos odos vietos gydomos simptomiškai. Nėra jokių komplikacijų.

Kuo anksčiau pradedamas gydyti sindromas, tuo didesnė tikimybė, kad liga bus teigiama. Kol kas nėra žinoma jokių rimtų Buschke-Ollendorff sindromo atvejų, kai nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė būtų sutrumpinta. Nors pacientai yra priklausomi nuo nuolatinio gydymo ir tepalų bei medikamentų vartojimo savo gyvenime, kasdieniniame gyvenime jie nėra labai riboti arba labai riboti.

Skausmas neatsiranda ant odos. Skeleto pokyčius taip pat galima ištaisyti, nors dažniausiai tai pripažįstama tik jauname amžiuje.

prevencija

Kadangi Buschke-Ollendorff sindromą sunku atpažinti iš ligos, teisingai skirti simptomus nėra lengva. Kadangi tai yra genetiškai paveldima liga, jos negalima neutralizuoti. Tikimybė, kad liga yra gene, yra labai maža.

Pasaulyje gimsta apie 20 000 gimimų, tik vienas žmogus kenčia nuo Buschke-Ollendorff sindromo. Net jei diagnozuota paveldima liga, tai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Pacientų sveikatos prognozė yra gera, o šiuolaikinėje medicinoje gali būti bet kokių simptomų, kurie gali atsirasti. Esant pirmiesiems ligos požymiams, būtina atlikti išsamią diagnostiką.

Priežiūra

Paprastai Buschke-Ollendorff sindromu sergantys asmenys neturi tiesioginių tolesnės priežiūros galimybių. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu, todėl paveiktas asmuo daugiausia priklauso nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo. Tai taip pat gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Kadangi Buschke-Ollendorff sindromas paprastai gydomas tabletėmis, kremais ar tepalais, nukentėjęs asmuo privalo užtikrinti, kad jų būtų vartojama reguliariai. Taip pat reikia apsvarstyti ir aptarti galimą sąveiką su kitais vaistais.

Paprastai simptomai nevaržo ypač paveikto asmens, kad pacientas galėtų gyventi įprastą gyvenimą. Taip pat nežinomos jokios ypač sunkios Buschke-Ollendorff sindromo apimtys. Kadangi Buschke-Ollendorff sindromas kai kuriais atvejais taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresinę nuotaiką, tokiais atvejais reikėtų apsilankyti pas psichologą.

Tačiau norint išvengti tokio diskomforto taip pat gali būti naudinga kalbėtis su draugais ar šeima. Be to, Buschke-Ollendorff sindromo atveju taip pat naudinga susisiekti su kitais sindromu sergančiais asmenimis, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Buschke-Ollendorff sindromas dabar gali būti gerai išgydomas. Pacientas gali papildomai padėti pasveikti laikydamasis griežtos asmens higienos ir rūpindamasis paveiktomis vietomis pagal gydytojo nurodymus.

Taip pat svarbu naudoti paskirtas priežiūros priemones. Gydomieji tepalai ir losjonai turi būti reguliariai naudojami, ypač odos pokyčių srityje, siekiant paskatinti žaizdų gijimą ir išvengti randų susidarymo. Pacientas taip pat turėtų vengti saulės spindulių ir odos kontakto su kenksmingomis medžiagomis. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, vilkint tinkamus drabužius. Žmonės, kurie darbe patiria didžiulį stresą, turėtų apsvarstyti galimybę pakeisti darbą.

Be to, reguliarūs patikrinimai yra būtinos savipagalbos dalis. Tas, kuris pastebi neįprastas vietas kitose kūno vietose arba yra alergiškas nustatytoms priemonėms, turėtų apie tai pranešti gydytojui. Gydytojas dažnai gali pateikti papildomų patarimų, kaip pacientas gali paremti gydymą. Visų pirma, poilsis ir poilsis yra svarbūs, kad kūnas galėtų pakankamai atsigauti. Priklausomai nuo sindromo priežasties, gali būti naudingos papildomos priemonės, kurias nukentėję asmenys gali aptarti su savo šeimos gydytoju.