Bourneville-Pringle sindromas

Kaip Bourneville-Pringle sindromas žinoma smegenų auglių triada su epilepsija ir vystymosi vėlavimu, odos pažeidimais ir augimu kitose organų sistemose. Ligą sukelia dviejų genų TSC1 ir TSC2 mutacija. Terapija yra simptominė, daugiausia dėmesio skiriant epilepsijai.

Kas yra Bourneville-Pringle sindromas?

Medicininis terminas Bourneville-Pringle sindromas yra sinonimas gumbinė sklerozė. Šis patologinis reiškinys patenka į paveldimų ligų grupę ir jam būdingi daugiausia gerybiniai navikai veide, smegenyse ir organų sistemoje, intelekto sutrikimai ir epilepsijos priepuoliai.

Gumbinės sklerozės paplitimas naujagimiams yra maždaug vienas iš 8000 kūdikių. Prancūzų neurologai Désiré-Magloire Bourneville ir Édouard Brissaud pirmą kartą aprašė ligą kartu su britų dermatologu Johnu Jamesu Pringle XIX a. Pavadinimas Bourneville-Pringle sindromas atsirado jų labui.

Angliškai kalbančiame pasaulyje vadinamas simptomų kompleksas Vamzdinės sklerozės kompleksas. Kliniškai kompleksui būdinga simptominė triada su minėtais simptomais. Ypatinga sindromo forma yra gretimų genų sindromas.

priežastys

Su Bourneville-Pringle sindromu, matyt, pagrįstu autosominiu dominuojančiu palikimu, buvo stebimi šeimos klasteriai. Tačiau pusė visų atvejų ligos priežastis, matyt, yra nauja genetinė mutacija. Taigi savaiminių mutacijų dažnis yra bent jau toks pat didelis, kaip paveldimų mutacijų.

Šeimos atvejais TSC1 geno mutacijos lokuso Chr.9q34 ir TSC2 geno mutacijos lokuso Chr.16p13 mutacijos buvo stebimos tokiu pat dažniu. Pavieniai atsitiktiniai reiškiniai apsiriboja tik naujomis TSC2 geno mutacijomis. Abu genai yra naviką slopinantys genai, todėl jie slopina ląstelių augimą. Jų genų produktai yra hamartinas ir tuberinas, kurių funkcijos nėra galutinai išaiškintos.

Bourneville-Pringle sindromo mutacijos pasiskirsto per visus paminėtų genų egzonus ir gali atitikti bet kokio tipo mutacijas. Dar nebuvo pastebėtos tik didelės TSC2 geno delecijos viename ar keliuose egzonuose. Ypatinga gretimų genų sindromo forma turi įtakos tiek TSC2 genui, tiek PKD1 genui.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Vamzdinei sklerozei būdingos daugybinės nenormalių audinių diferenciacijos sritys, vadinamos hamartijomis, kurios skiriasi savo organų sistemomis. Pagrindiniai ligos kriterijai yra veido angiofibromos ir jungiamojo audinio nevi kaktos srityje, netrauminės angiofibromos, mažiausiai trys hipomelanotinės dėmės, kryžkaulio jungiamojo audinio nevi ir kelios tinklainės hamartomos.

Be žievės displazijos, yra ir subependiminių mazgelių, subependiminių milžiniškų ląstelių simptomų ir širdies rabdomiomų. Be to, pagrindiniais kriterijais gali būti įvardytos plaučių limfangioomiotozės ir inkstų angiomyolipomos. Ligos simptomai paprastai būna danties emalio defektai, tiesiosios žarnos polipai ar kaulinės cistos.

Be to, simptomus gali lydėti neįprastas smegenų baltosios medžiagos sustingimas. Tas pats pasakytina apie dantenų fibroidus, depigmentaciją ir inkstų cistas. Sindromo triada yra padalinta į simptominius odos pokyčius, smegenų apsigimimus su raidos sutrikimais ir epilepsiją bei kitų organų sistemų simptomus.

Diagnozė ir eiga

Norėdami diagnozuoti gumbinę sklerozę, gydytojas pacientui parodo du pagrindinius ligos kriterijus arba vieną pagrindinį simptomą su dviem antriniais kriterijais. Smegenų pokyčiai paprastai nustatomi anksčiausiai ir dažniausiai parodomi naudojant vaizdavimą, pavyzdžiui, MRT. Molekulinė genetinė analizė gali patvirtinti įtariamą sindromo diagnozę ir paneigti panašius sindromus iš diferencinės diagnozės.

Prognozė gera pacientams, sergantiems gana lengvu Bourneville-Pringle sindromu. Daugelis pacientų, sergančių lengvu BPD, paprastai gyvena normalų gyvenimą. Žmonėms, kenčiantiems nuo sunkaus BPD ir dėl to sunkios epilepsijos, ypatingo pažinimo sutrikimo ir daugybės navikų, prognozė yra prastesnė, todėl gali reikėti tikėtis gyvenimo sutrumpinimo.

Komplikacijos

Esant Bourneville-Pringle sindromui ar gumbinei sklerozei, pažeidžiamos skirtingos organų sistemos ir jos gali turėti skirtingas komplikacijas. Viena vertus, ši liga daugiausia veikia centrinę nervų sistemą ir smegenis. Nukentėjusieji kenčia nuo epilepsijos, ypač vaikystėje. Daliniai priepuoliai yra dažniausiai pasitaikantys, tačiau jie taip pat gali būti apibendrinti.

Negydoma vaikų epilepsija gali išsivystyti į Lennox-Gausaut sindromą. Susijęs asmuo patiria dažniausiai tonizuojančius priepuolius ir nebūna kelis kartus per dieną, o blogiausiu atveju tai gali virsti epilepsijos būsena - medicinos pagalba. Kartais protinio vystymosi sutrikimus galima pastebėti ir vaikui.

Be to, vienam pacientui ligos metu gali padidėti intrakranijinis slėgis. Tai sukelia stiprų galvos skausmą ir sąmonės sutrikimą. Blogiausiu atveju svarbūs valdymo centrai gali įstrigti pailgos medulės (medulla oblongata) srityje, o tai gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą.

Vamzdelinė sklerozė taip pat gali būti inkstų cistų ar piktybinių navikų priežastis, dėl kurių gali atsirasti inkstų nepakankamumas (inkstų nepakankamumas). Tai smarkiai apriboja gyvenimo kokybę ir pacientui gali tekti atlikti dializę arba persodinti. Širdyje gali išsivystyti intrakardinė rabdomioma, kuri gali sukelti širdies aritmiją ar net širdies mirtį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei epilepsijos priepuoliai ir pažinimo sutrikimai išlieka, reikia pasitarti su gydytoju. Jis gali naudoti ultragarsinį tyrimą, kad nustatytų, ar priežastis yra Bourneville-Pringle sindromas. Tikslinė naviko ligos diagnozė yra įmanoma tik atlikus išsamią anamnezę. Būdinga epilepsija gali būti nustatyta jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Tada pediatras pasirinks įprastą tyrimą ir greitai diagnozuos Burnevilio-Pringle sindromą. Jei epilepsijos priepuolių neatsiranda, diagnozuoti yra sunkiau. Bet kokie raidos sutrikimai ir elgesio problemos dažniausiai išryškėja tik vaikystėje ar paauglystėje. Iš esmės: jei vaikas elgiasi neįprastai, jam sunku mokytis ar jis turi kitų sutrikimų, būtina pasitarti su pediatru.

Kiti įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia paaiškinti medicininiu būdu, yra didėjantys odos pokyčiai, pavyzdžiui, paraudusios tuopos ar būdingos lapų formos dėmės ant odos. Tolesniame eigoje gali atsirasti odos navikų, gabalėlių ir kitų anomalijų. Jei vienas ar abu tėvai serga Bourneville-Pringle sindromu, nėštumo metu patartina kreiptis į gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kol kas Bourneville-Pringle sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, nes priežastinių terapija gali būti laikomi tik genų terapijos metodai, kurie šiuo metu yra tyrimų objektas, tačiau dar negavo patvirtinimo naudoti. Dėl šios priežasties šiuo metu gydomas tik simptominis gydymas.

Terapijos dėmesio centre yra epilepsija, nes būtent šis simptomas smarkiai pablogina sergančiųjų gyvenimo kokybę ir blogiausiu atveju stipriai pablogina sveikatos būklę iki mirties. Epilepsija gydoma vaistais arba sunkiais atvejais chirurginiu būdu, kiek įmanoma.

Pavyzdžiui, dviejų smegenų pusrutulių atskyrimas chirurginiu būdu pašalinus geltonkūnį, praeityje parodė sėkmę gydant epilepsiją. Lengvesnėms formoms dažnai pakanka skirti vaistų nuo epilepsijos. Be šių gydymo etapų, navikai turi būti pašalinti iš organų sistemų. Kadangi tai dažniausiai yra gerybiniai navikai, vėliau švitinti paprastai nerekomenduojama.

Tačiau esant dideliam navikų skaičiui, būtina atidžiai sekti, kad būtų galima laiku nustatyti galimus pokyčius, sukeliančius piktybinius. Kadangi nukentėjusieji dažnai kenčia nuo protinio atsilikimo, tokios priemonės, kaip ankstyva intervencija, taip pat gali būti tinkami terapiniai veiksmai. Kalbos plėtrą gali palaikyti logopedija.

Variklio vystymosi vėlavimą galima panaikinti naudojant kineziterapijos ir ergoterapijos priemones. Jei dėl ligos pacientas patiria psichologinį stresą, psichoterapija taip pat gali būti naudinga.

„Outlook“ ir prognozė

Šiuo metu nėra gydomosios Bourneville-Pringle sindromo terapijos. Galimas tik simptominis gydymas. Ligos sunkumas kiekvienam pacientui yra skirtingas. Paprastai gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau tai gali sumažinti dažni epilepsijos priepuoliai, stiprus protinis atsilikimas ir piktybinis esamų navikų išsigimimas.

Terapija ypač apsiriboja epilepsijos priepuolių gydymu. Visų rūšių epilepsijos priepuoliai pasireiškia kaip ligos dalis. Pastebėtas ryšys tarp pažinimo raidos ir traukulių dažnio. Suaugusiesiems dažniausiai pasireiškia antriniai generalizuoti židiniai.

Apskritai, yra raidos sutrikimų, pasireiškiančių kalbos, judėjimo ir mokymosi sutrikimais. Paveikto asmens intelekto koeficientas gali skirtis. Pusėje pacientų tai normalu, tačiau maždaug 31 procentas pacientų dalijasi ne daugiau kaip 21.

Odos pokyčiai taip pat yra skirtingi ir priklauso nuo amžiaus. Tai sebumo adenomos. Kosmetinis adenomų gydymas atliekamas chirurginiu pašalinimu arba švitinimu lazeriu. Dažnai yra ir angiomyolipoma, gerybinis navikas inkstų audinyje. Gerybinis navikas taip pat gali išsivystyti styginiuose širdies raumenyse. Navikai taip pat gali paveikti kitus organus, tokius kaip plaučiai. Piktybinis degeneracija yra labai reta.

prevencija

Kol kas Bourneville-Pringle sindromo galima išvengti tik tuo atveju, jei, planuodami šeimą, poros gali naudoti molekulinius genetinius testus, kad įvertintų savo riziką sergantiems vaikams ir, jei padidėja rizika, nuspręstų neturėti savo vaikų.

Tai galite padaryti patys

Blakūninė sklerozė, dar vadinama Bourneville-Pringle sindromu, yra genetinė liga, kurios priežastinis ryšys dar negali būti gydomas. Taigi terapinės priemonės prasideda nuo simptomų.

Epilepsija yra vienas iš labiausiai nerimą keliančių šalutinių reiškinių, kuris dažniausiai smarkiai pablogina sergančiųjų gyvenimo kokybę. Be gydymo vaistais nuo epilepsijos, nukentėjusieji dažnai gali prisidėti prie to, kad priepuoliai pasireiškia rečiau arba būna sunkesni dėl jų gyvenimo būdo. Pacientai turėtų vesti epilepsijos dienoraštį, kad sužinotų, ar jų kasdienį gyvenimą lemia traukuliai.

Tokie veiksniai gali būti visiškai skirtingo pobūdžio. Tam tikri maisto produktai, alkoholis, mintis keičiantys vaistai, taip pat miego trūkumas, stresas, stiprus nerimo jausmas arba, moterims, mėnesinės. Reikėtų kiek įmanoma vengti kritinių veiksnių. Daugeliui ligonių ir jų artimųjų taip pat naudinga prisijungti prie epileptikų savipagalbos grupės, kuri dabar veikia daugelyje Vokietijos miestų.

Labai dažnai tie, kuriuos kamuoja gumbinė sklerozė, taip pat kenčia nuo sulėtėjusio intelekto vystymosi. Neigiamoms pasekmėms gali būti pašalinta tinkama ankstyva intervencija. Tėvai gali gauti patarimų iš pediatrų ar jaunimo gerovės tarnybos. Jei sutrinka ir motorinių įgūdžių vystymasis, padeda profesinės ir fizioterapinės priemonės. Dėl uždelstos kalbos raidos reikia pasikonsultuoti su logopedu.