Aniridija

Pagal Aniridija, taip pat pagal medicininius sinonimus Iris aplazija ir Irideremija žinomas, yra įgimtas abiejų akių rainelės, rainelės defektas. Tai reta paveldima liga, kuri taip pat gali būti susijusi su ligomis kitose kūno vietose. Liga laikoma nepagydoma, tačiau bendra gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Kas yra aniridija?

Pažodžiui išvertus terminas reiškia aniridiją be rainelės. Tai reiškia dalinį arba visišką rainelės nebuvimą. Tai genetinis regėjimo organo apsigimimas, turintis sudėtingą įtaką tolesniam vystymuisi paauglystėje.

Kadangi rainelės iš dalies nėra abiejose akyse arba jos visai nėra, mokiniai negali uždaryti ar negali tinkamai uždaryti ir reguliuoti šviesos sklidimo akis, kaip visada būna normaliai reginčiam asmeniui. Dėl genetiškai sukeltos regos sutrikimų sergančiųjų regėjimas visada yra labai pablogėjęs, o esant pilnaverčiams ligos procesams, taip pat gali pasireikšti visiškas aklumas.

Tačiau žinomos ir švelnesnės formos, kai nukentėjusieji beveik neturi problemų ir netgi gali įsigyti vairuotojo pažymėjimą. Suaugusiojo gyvenime pacientai kenčia ne tik nuo irideremijos, bet ir dėl įvairių gretutinių ligų, kurios laikui bėgant gali pasireikšti, bet neprivalo, dėl genetinio defekto. Tik gydytojas gali įvertinti, ar naujas simptomas yra tiesiogiai susijęs su rainelės nebuvimu.

priežastys

Aniridijos priežastys slypi genetiniame trūkume, vadinamojoje chromosomų aberacijoje. Šis genetinis defektas yra įgimtas ir lydės tuos, kuriuos paveikė visą gyvenimą. Iš žmonių genetinių tyrimų iš nukentėjusiųjų kraujo mėginių yra žinoma, kad yra 11-osios chromosomos defektas.

Paveiktas PAX6 genas yra 11-oje chromosomoje ir laikomas ligos priežastimi. Dėl šio geno veikimo vėluojama vystytis abiejose akyse, todėl visiška akies funkcijos subrendimas užbaigiamas per anksti ir nėra baigtas iki gimimo pradžios. Tai vadinamoji autosominė dominuojanti chromosomų disfunkcija.

Statistiškai rizika susirgti aniridija yra 1: 100 000, abi lytys yra vienodai paveiktos. Esant specialiai vadinamosios sporadinės aniridijos formai, retos chromosomos mutacijos įvyksta vaikui, kurio tėvai nepaveikti. Kas trečias rainelės nebuvimo atvejis yra tokia de novo mutacija.

Abiejose formose genas vaidina abiejų akių vystymąsi, todėl liga paveikia abi akis. Nepaisant to, pasaulio medicinos literatūroje taip pat yra keletas atskirų atvejų, kai aniridija paveikė tik vieną akį.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Juosmens kamieninių ląstelių trūkumas sukelia įvairius simptomus, turinčius įtakos akies ragenei, pavyzdžiui, lėtinį ir sunkiai gydomą keratitą. Ar izoliuota aniridija ar aniridija yra kitų genetinių nenormalių pokyčių, pavyzdžiui, WAGR sindromo, kontekste, galima sužinoti tik remiantis tolesne žmogaus genetine diferencine diagnostika. Diagnozę dažniausiai nustato pediatras iškart po gimimo.

Daugelis pacientų skundžiasi regėjimo sutrikimais, tokiais kaip dvigubas regėjimas ar neryškus matymas. Dažnai regėjimas yra ribotas, o asmuo kenčia nuo tokio šalutinio poveikio kaip galvos svaigimas ar galvos skausmas. Be to, aniridija gali sukelti lėtinį keratitą. Toks ragenos uždegimas pasireiškia jautrumu šviesai ir būdingomis raukšlėmis, raukšlėmis.

Taip pat gali atsirasti akių skausmas ir sausos akys. Jei dėl aniridijos jau išsivystė fotofobija, yra ir tokių požymių, kaip nevalingi akių judesiai, akių paraudimas ir uždegimas. Padidėjęs akispūdis gali sukelti negrįžtamą regos nervo pažeidimą. Tai gali sukelti visišką regėjimo praradimą, kurį lemia apribojimai regėjimo srityje, mirgėjimas ir kiti simptomai.

Stipriai apklijuotas lęšis gali sukelti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, nuolatinį galvos skausmą ar negalavimą. Išoriškai aniridiją galima atpažinti pagal matomą rainelės padidėjimą ir rainelės audinio trūkumą. Rainelė atrodo beveik visiškai vienspalvė ir paprastai būna nuo tamsiai pilkos iki juodos. Kai kuriems žmonėms pasireiškia kraujavimas ar uždegimas. Remiantis šiais simptomais, diagnozę galima greitai nustatyti.

Diagnozė ir eiga

Aniridijos eiga visada yra užsitęsusi ir lėtinė, todėl pacientai kenčia nuo pačios ligos ir jos padarinių visam likusiam gyvenimui. Tik nedaugelis nukentėjusiųjų, išskyrus faktinį prastą regėjimą, neturi jokio kito šalutinio poveikio.

Paprastai būdinga vadinamoji fotofobija, dėl šio bendro šviesos jautrumo regėjimo procesas tampa sudėtingesnis, be to, jį lydi vegetatyviniai simptomai, tokie kaip nuolatinis galvos skausmas ar bendras negalavimas. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo nuolatinių nevalingų akių judesių, vadinamojo nistagmo.

Padidėjęs akispūdis, siauro kampo glaukoma gali sukelti negrįžtamą regos nervo pažeidimą ir dėl to visišką regėjimo praradimą. Daugeliui aniridija sergančių pacientų lęšiai yra vidutiniškai arba labai drumsti, vadinami katarakta.

Komplikacijos

Aniridijos negalima išgydyti, tačiau nukentėjusių žmonių gyvenimo trukmė nėra mažesnė. Daugumai pacientų regėjimas dėl aniridijos yra blogas. Paprastai tai jau būna vaikystėje ir neįgyjama gyvenimo eigoje. Aniridija taip pat sukuria stiprų jautrumą šviesai.

Ryški šviesa sukelia skausmą akyje ir daro įtaką regos procesui. Nukentėjusieji negali susidoroti su kasdieniu gyvenimu be specialios vaizdinės pagalbos ir yra nuo jo priklausomi. Didelis jautrumas šviesai sukelia stiprų galvos skausmą ir galvos svaigimą.

Dažniausiai pacientai patiria akių judesius, kurių neįmanoma savavališkai valdyti. Blogiausiu atveju tai gali sukelti regos nervo defektą, dėl kurio pacientas praranda regėjimą ir tampa aklas.

Gydyti neįmanoma. Tačiau tai gana gerai gali apriboti tokius simptomus kaip silpnas regėjimas ar galvos skausmai. Gydytojas taip pat gali paskirti specialius akinius ar kontaktinius lęšius, kurie palengvins simptomą. Daugiau jokių komplikacijų nėra, tačiau paciento gyvenimas ribotas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai aniridiją nustato ir diagnozuoja pediatras iš karto gimus vaikui arba vėliausiai. Dėl šios priežasties gydytojui dažniausiai nereikia apsilankyti dar kartą. Tiesioginis šios ligos gydymas taip pat įmanomas tik ribotai. Nukentėjusieji kenčia nuo didelių regėjimo problemų ir blogo regėjimo.

Jei dėl to regėjimo problemos atsiranda netikėtai arba be ypatingos priežasties, jas bet kokiu atveju turi gydyti gydytojas. Gydymas gydytoju taip pat būtinas dėl fotofobijos. Neretai pacientai kenčia ir nuo nevalingų akių judesių, kurie gali žymiai apriboti kasdienį gyvenimą. Lęšio drumstumas taip pat gali būti tipiškas aniridijos skundas, todėl jį bet kuriuo atveju turėtų gydyti gydytojas.

Neretai aniridija pasireiškia sergant kitomis ligomis, todėl ankstyvas gydymas gali turėti labai teigiamą poveikį bendrajai paciento būklei. Nukentėjusieji taip pat gali kenkti nuo inkstų problemų ar naviko. Jei yra inkstų problemų, jas taip pat turi ištirti gydytojas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Nors rainelės aplazmos priežastis yra aiškiai žinoma, deja, iki šiol nukentėjusiesiems negalima gydyti priežastiniu, t. Y. Su priežastimis susijusio gydymo. Visos gydymo priemonės yra pagrįstos sunkumo laipsniu, kita vertus, nuolat besikeičiančiais paciento simptomais.

Paprastai ligos simptomai atsiranda vis daugiau ir daugiau, todėl gydymas yra ilgas, reikalaujantis daug laiko ir reikalaujantis daug išlaidų. Suaugę žmonės, sergantys aniridijomis, mokomi, kaip elgtis ir prisitaikyti prie savo aplinkos. Pavyzdžiui, reikia akinių nuo saulės su kraštutiniais apsauginiais akiniais ir 80 procentų atspalvių.

Kiekvienas vaikas, sergantis aniridija, turėtų būti kuo greičiau genetiškai ištirtas ir reguliariai prižiūrimas akių. Norint atmesti vadinamąjį Wilms auglį, taip pat reikia reguliariai tirti inkstų ultragarsą. Norėdami visiškai išvengti šviesos patekimo, atrinkti ligoniai gali nešioti „Aniridie Spezial“ kontaktinius lęšius su dirbtine rainelė ir fiksuotu vyzdžiu. Chirurgines intervencijas galima atlikti tik sertifikuotuose akių centruose.

„Outlook“ ir prognozė

Aniridijos prognozė turi būti klasifikuojama kaip nepalanki. Iki šiol įgimta liga negali būti išgydoma turimomis medicinos galimybėmis. Akis vystosi ankstyvoje stadijoje ir jo negalima reguliuoti skiriant hormoninius preparatus ar operaciją. Tuo pačiu metu tam tikromis aplinkybėmis simptomai gali pablogėti.

Komplikacijos, tokios kaip padidėjęs vidinis akispūdis, lęšiuko ir ragenos aptemimas, gali padidinti simptomus. Tai eina koja kojon su dar labiau sumažėjusiu jau susilpnėjusiu regėjimu. Be to, yra rizika, kad išsivystys tolesnės ligos ar sutrikusi inkstų funkcija. Tai žymiai sumažina pasveikimo galimybes.

Anksti diagnozavus ir greitai pradėjus gydymą, tiksliniai regos pagerinimo terapijos būdai gali palengvinti. Tai sukuria geriausią įmanomą vizijos vystymąsi esant tam tikroms aplinkybėms. Be to, vaizdinės priemonės gali padėti dar labiau, bet lengvai valdyti regėjimą.

Nedidelio genetinio defekto prognozės taip pat yra menkos. Nors kasdieniniame gyvenime yra labai nedaug sutrikimų, vis tiek yra rizika, kad esami simptomai pablogės visą gyvenimą.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Neįmanoma išvengti šios paveldimos akių ligos. Nustatyta, kad amniotinio skysčio tyrimas taip pat netinkamas aptikti šiam abiejų negimusio vaiko akių pažeidimui.

Gyvenimas su aniridijomis prisitaikant prie greitai besikeičiančių šviesos sąlygų arba siekiant užkirsti kelią skausmingiems akininkams gali būti lengvesnis tik nuosekliai įgyvendinant specialias elgesio taisykles ir pritaikant paviršius darbo ar mokyklos aplinkoje. Kadangi kiekvienas akinimo pojūtis yra skaudus paveiktiems žmonėms, gali sumažėti regėjimo aštrumas ir atsirasti judėjimo netikrumas.

Priežiūra

Kol kas aniridiją galima kompensuoti tik iš dalies. Taigi tolesnis gydymas yra neatsiejamas nuo tikrojo gydymo. Kaip terapijos dalis pacientas gauna apsauginius akinius nuo saulės, kuriuos reikia reguliariai pritaikyti prie esamo regėjimo stiprumo. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti genetinį priežasties paaiškinimą.

Atsižvelgiant į sužadintuvą, pacientui gali prireikti papildomų tyrimų. Vėlesnė priežiūra užtikrina, kad aniridija vystosi kaip planuota ir nekiltų jokių komplikacijų. Jei praėjus keliems mėnesiams po gydymo akies srityje yra regėjimo ar kitų problemų, būtina atlikti tolesnius veiksmus.

Žmonėms, sergantiems aniridija, reikia atlikti inkstų ultragarsą kas tris – šešis mėnesius, nes liga yra susijusi su padidėjusia Wilmo naviko rizika. Jei navikas aptinkamas anksti, yra 94 procentų tikimybė pasveikti. Pacientai turėtų atlikti reikiamus tyrimus, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti navikus ir pagerinti pasveikimo galimybes.

Reguliarūs patikrinimai turi būti atliekami visą gyvenimą. Atsakingas gydytojas gali pateikti daugiau informacijos apie būtinus tolesnius patikrinimus ir kitas tolesnes priemones, taip pat patarti pacientui dėl tinkamų vaizdinių priemonių.

Tai galite padaryti patys

Šios paveldimos akių ligos prevencijos priemonių nėra. Netgi amniocentezė negali išsiaiškinti, ar negimęs vaikas turi akių pažeidimus. Kadangi žmonėms, kuriuos paveikė aniridija, padidėja glaukomos ir kataraktos rizika, oftalmologai ir optikai turėtų užtikrinti, kad reguliariai tikrinant būtų užtikrinta jų regėjimo funkcija.

Įprastą terapiją sudaro individualių apsaugos nuo šviesos akinių su specialiu kraštų filtru pritaikymas iškart po atitinkamo asmens gimimo. Maždaug nuo dvejų metų regėjimą ar toliaregystę galima kompensuoti akiniais. Tikrai reikėtų vengti įprastų kontaktinių lęšių. Tačiau, norėdami visiškai išvengti šviesos, pacientai gali nešioti specialius kontaktinius lęšius su aniridija su dirbtine rainelė ir fiksuotu vyzdžiu. Net jei ligos negalima gydyti, bent jau simptomus, t. Y. Silpną regėjimą ir galvos skausmą, galima palyginti lengvai.

Kadangi kiekvienas akinimo pojūtis yra susijęs su skausmu nukentėjusiesiems, paviršiai, kurie gerai atspindi šviesą, taip pat turėtų būti pritaikyti darbo ar mokyklos aplinkoje. Taip pat turėtų būti laikomasi specialių elgesio taisyklių. Pavyzdžiui, nukentėjęs asmuo turėtų vengti aplinkos, kurioje greitai keičiasi apšvietimas.