Alkaptonurija

Kas yra alkaptonurija?

Alkaptonurija yra retas paveldimas sutrikimas. Tai atsitinka, kai jūsų kūnas negali pagaminti pakankamai fermento, vadinamo homogenizine dioksigenaze (HGD). Šis fermentas naudojamas suskaidyti toksišką medžiagą, vadinamą homogentio rūgštimi.

Kai negaminate pakankamai HGD, jūsų kūne kaupiasi homogentizo rūgštis. Susikaupus homogentizo rūgščiai, jūsų kaulai ir kremzlės tampa spalvos ir trapūs.

Paprastai tai sukelia osteoartritą, ypač stuburo ir didelių sąnarių. Žmonės, sergantys alkaptonurija, taip pat turi šlapimą, kuris, veikiamas oro, tampa tamsiai rudas arba juodas.

Kokie yra alkaptonurijos simptomai?

Tamsios dėmės ant kūdikio vystyklų yra vienas iš ankstyviausių alkaptonurijos požymių. Vaikystėje yra nedaug kitų simptomų. Simptomai tampa akivaizdesni senstant.

Šlapimas gali tapti tamsiai rudas arba juodas, kai jį veikia oras. Kai sulauksite 20–30 metų, galite pastebėti ankstyvos pradžios osteoartrito požymius.

Pavyzdžiui, galite pastebėti lėtinį apatinės nugaros dalies ar didelių sąnarių standumą ar skausmą.

Kiti alkaptonurijos simptomai yra:

• tamsios dėmės jūsų akių skleroje (baltos spalvos)
• sustorėjusi ir patamsėjusi kremzlė ausyse
• mėlynas dėmėtas odos spalvos pasikeitimas, ypač aplink prakaito liaukas
• tamsios spalvos prakaitas ar prakaito dėmės
• juodas ausų vaškas
• inkstų ir prostatos akmenys
• artritas (ypač klubų ir kelių sąnariai)

Alkaptonurija taip pat gali sukelti širdies problemų. Susikaupus homogentizo rūgščiai, jūsų širdies vožtuvai sukietėja. Tai gali neleisti jiems tinkamai užsidaryti, o tai gali sukelti aortos ir mitralinio vožtuvo sutrikimus.

Sunkiais atvejais gali tekti pakeisti širdies vožtuvą. Dėl susikaupimo kraujagyslės sukietėja. Tai padidina jūsų kraujospūdžio riziką.

Kas sukelia alkaptonuriją?

Alkaptonuriją sukelia jūsų homogentizuoto 1,2-dioksigenazės (HGD) geno mutacija. Tai autosomiškai recesyvinė būklė.

Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti geną, kad galėtų jums perduoti šią sąlygą.

Alkaptonurija yra reta liga. Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, šia liga serga maždaug 1 iš 250 000–1 milijono žmonių visame pasaulyje, tačiau ji dažnesnė Slovakijoje ir Dominikos Respublikoje, pasireiškianti maždaug 1 iš 19 000 žmonių.

Kaip diagnozuojama alkaptonurija?

Gydytojas gali įtarti, kad sergate alkaptonurija, jei šlapimas tampa tamsiai rudas arba juodas, kai jį veikia oras. Jie taip pat gali patikrinti jūsų būklę, jei išsivystys ankstyvas osteoartritas.

Gydytojas gali naudoti testą, vadinamą dujų chromatografija, norėdamas ieškoti homogentizo rūgšties pėdsakų šlapime. Jie taip pat gali naudoti DNR tyrimus, kad patikrintų mutavusį HGD geną.

Šeimos istorija yra labai naudinga diagnozuojant alkaptonuriją. Tačiau daugelis žmonių nežino, kad jie turi geną. Tavo tėvai gali būti vežėjai to nesuprasdami.

Kaip gydoma alkaptonurija?

Specifinio alkaptonurijos gydymo nėra. Vietoj to, gydymas daugiausia sutelktas į simptomų valdymą.

Yra daugybė išbandytų terapijų, tačiau, deja, neįrodyta, kad jos yra veiksmingos ir ilgainiui gali būti kenksmingos ar nenaudingos.

Tačiau Nacionaliniai sveikatos institutai perspėja, kad ilgalaikis vitamino C vartojimas kartais gali padidinti inkstų akmenų gamybą ir apskritai pasirodė neveiksmingas ilgalaikiam šios būklės gydymui.

Kiti alkaptonurijos gydymo būdai yra orientuoti į galimų komplikacijų prevenciją ir palengvinimą, pavyzdžiui:

• artritas
• širdies liga
• inkstų akmenys

Pavyzdžiui, gydytojas gali paskirti priešuždegiminius vaistus ar narkotikus nuo sąnarių skausmo. Fizinė ir darbo terapija gali padėti išlaikyti raumenų ir sąnarių lankstumą ir jėgą.

Taip pat turėtumėte vengti tokios veiklos, kuri labai apkrauna jūsų sąnarius, pavyzdžiui, sunkus rankų darbas ir kontaktinis sportas. Tam tikru gyvenimo momentu jums gali prireikti operacijos.

Pasaulio sveikatos institutai praneša, kad suaugusieji gali patirti kremzlėse susikaupusią homogentio rūgštį, dėl kurios atsiranda artritas. Todėl tiems, kuriems yra alkaptonurija, gali prireikti peties, kelio ar klubo sąnario pakeitimo.

Jums taip pat gali prireikti operacijos, kad pakeistumėte aortos ar mitralinius širdies vožtuvus, jei jie nustoja tinkamai veikti. Kai kuriais atvejais, norint gydyti lėtinius inkstų ar prostatos akmenis, jums gali prireikti operacijos ar kitų gydymo būdų.

Kokia yra alkaptonurijos perspektyva?

Alkaptonurija sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra gana normali. Tačiau dėl šios ligos jums kyla daug didesnė tam tikrų sutrikimų rizika, įskaitant:

• stuburo, klubų, pečių ir kelių sąnarių artritas
• ašara tavo Achilo sausgyslė
• širdies aortos ir mitralinių vožtuvų sukietėjimas
• sukietėja jūsų vainikinės arterijos
• inkstų ir prostatos akmenys

Kai kurios iš šių komplikacijų gali būti atidėtos reguliariai tikrinant. Gydytojas norės jus reguliariai stebėti. Testai, skirti stebėti jūsų būklės progresą, gali apimti:

• stuburo rentgeno spinduliai, siekiant patikrinti disko degeneraciją ir kalkėjimą jūsų juosmens srityje
• krūtinės ląstos rentgeno spinduliai, kad būtų galima stebėti jūsų aortos ir mitralinio širdies vožtuvus
• KT (kompiuterinė tomografija) nuskaito, kad surastų vainikinių arterijų ligos požymius