Iš 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumas yra įgimtas vyrų lytinės raidos sutrikimas dėl hormono dihidrotestosterono trūkumo arba jo sumažėjimo. Berniukai paprastai gimsta kaip tariamos mergaitės dėl sutrikusios išorinių seksualinių savybių. Aiškus vyriškų lytinių požymių vystymasis vyksta tik brendimo metu per žymiai padidėjusį testosterono lygį.
Koks yra 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumas?
2 tipo 5-alfa-reduktazės trūkumas yra retas autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, sukeliantis berniukų lytinės raidos diferenciacijos sutrikimą.
Sutrinka hormono testosterono metabolizmas į dihidrotestosteroną. Atsiranda interseksualumas, tiksliau vyriškas pseudohermaphroditizmas. Išoriniai lytiniai organai atrodo moteriški ar dviprasmiški, tačiau chromosomų rinkinys yra vyriškas.
priežastys
Priežastis yra genetinis testosterono apykaitos sutrikimas. Dėl fermento 5-alfa-reduktazės trūkumo negimusiam vaikui iš testosterono susidaro nepakankamai dihidrotestosterono. Hormono dihidrotestosteronas turi du su puse karto stipresnį biologinį poveikį androgeniniams receptoriams nei pats testosteronas.
Be to, dihidrotestosteronas reikšmingai dalyvauja vaisiaus išorinių lytinių organų, šlaplės ir prostatos vystymesi. Žmogaus genome yra du genai, koduojantys du 5-alfa reduktazės izofermentus. 1 ir 2 tipo fermentai koduojami 2 ir 5 chromosomose.
2 tipo izofermento 5-alfa reduktazei būdingas genas SRD5A2, kuris randamas 2 chromosomoje. 2 tipo 5-alpa reduktazė būna didelėje koncentracijoje prostatoje, taip pat sėklinėse pūslelėse, riebalų liaukose, inkstuose, sėklidėse ir smegenyse. Tai visi audiniai, jautrūs androgeniniams hormonams. Iš viso žinoma daugiau kaip 90 skirtingų SRD5A2 geno mutacijų.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Ligos sunkumas gali labai skirtis. Nuo išoriškai visiškai moteriškos išvaizdos iki aiškiai vyriškos išvaizdos su švelniais sumažėjusio vyriškumo simptomais. Galimo 5-alfa reduktazės trūkumo požymiai gali būti mikropenis, šlaplės anomalijos, vadinamosios hipospadijos, nenusileidusi sėklidė ar padidėjęs klitoris.
Daugumai pacientų išsivysto moters išoriniai lytiniai organai su padidėjusiu klitoriu, arba jie turi mikropenį su įvairaus sunkumo hipospadijomis. Pavieniai mikropeniai arba normalūs moters lytiniai organai pasitaiko retai. Genetinėms mergaitėms šis metabolinis sutrikimas neturi įtakos lyties raidai.
Diagnozė ir eiga
Diagnozuoti naujagimius ar vaikus, kurie dar nepasiekė brendimo, gali būti labai sunku dėl didelių išorinių lytinių organų kintamumo. Jei įtariamas 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumas, atliekamas laboratorinis tyrimas. Nustatomas ir testosterono, ir dihidrotestosterono kiekis, nustatomas ryšys vienas su kitu.
Šis tyrimas pakartojamas po stimuliacijos HCG - žmogaus chorioninio gonadotropino. Jei yra trūkumas, testosterono ir dihidrotestosterono santykis padidėja daugiau nei 10: 1, tai yra dėl dihidrotestosterono trūkumo. Tačiau kai kuriems pacientams šis ryšys nėra aiškiai apibrėžtas, todėl tik geno, kuris koduoja 2-alfa reduktazės 2 tipą, analizė gali suteikti galutinės informacijos.
Natūraliai berniukų ligos eigai iš pradžių būdingi akivaizdžiai moters išoriniai lytiniai organai. Auklėjimas vyksta atitinkamai vaikystėje kaip ir mergaitei. Lytinio brendimo metu, kai vyksta gilūs hormoniniai pokyčiai, klitoris staiga išauga į varpą, o sėklidės patenka į kapšelį.
Be to, būdingas barzdos, raumenų masės augimas ir riebalinės liaukos pokyčiai. Sėklidės iš esmės gali gaminti spermą, tačiau nevaisingumą gali lemti pati ankstesnė neišsemta sėklidė arba hormoninis prostatos neišsivystymas. Maždaug 80 procentų berniukų ir toliau gyvena kaip vyrai po brendimo. Tačiau moterims liga neturi jokių simptomų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų gana sunku nustatyti ar diagnozuoti 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumą. Tačiau daugeliu atvejų liga pasireiškia maskulinizuojant kūną ir išvaizdą. Atsiradus šiems simptomams, būtina kreiptis į gydytoją. Tai ypač būdinga, kai išsivysto mikropenis arba kai paciento klitoris žymiai išsiplėtė.
Gydytojo taip pat turėtų būti paprašyta patarimo dėl išorinių nusiskundimų, pavyzdžiui, dėl padidėjusio plaukų augimo ant odos. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia brendimo metu. Daugeliu atvejų chirurginės intervencijos gali būti atliekamos iškart po gimimo. Tačiau tai įmanoma tik tuo atveju, jei šlaplės simptomai, kuriuos sukelia 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumas, buvo atpažinti ankstyvoje stadijoje. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei atsiranda staigių medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie dažniausiai pasireiškia brendimo metu.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Ankstyvos diagnozės atveju patartina palaikyti vyriškos tapatybės nustatymą, nes vėliau stiprus testosterono susidarymas brendimo metu sukuria formuojamąją vyro lytinę tapatybę. Visų pirma, gali prireikti psichoseksualinės terapijos, nes nukentėję berniukai kartais buvo nesąmoningai užauginti kaip mergaitės, o dabar paauglystėje staiga turi lytiškai persiorientuoti.
Dažniausiai jauname amžiuje, remiantis dabartine 3–18 gyvenimo mėnesio doktrina, norint išvengti tolesnių pasekmių, šlapimo angos ar nenusileidusios sėklidės anomalijos turi būti chirurginiu būdu pataisytos. Vėlesniame gyvenime neišgydytas šlaplės anomalija dėl estetikos gali sukelti skausmą, uždegimą ar psichologinį stresą.
Kairėje nenusileidusi sėklidė gali sukelti vyrų nevaisingumą. Lytinio brendimo metu hormonai testosteronas ir dihidrotestosteronas yra pakeičiami, kad būtų užtikrintas normalus išorinių lytinių požymių vystymasis. Vaisingumas gali būti ribotas, tačiau jį dažnai galima kompensuoti dirbtiniu apvaisinimu.
Kai kuriais atvejais berniukai nusprendžia gyventi kaip mergaitės po diagnozės nustatymo. Tada brendimo metu keičiamasi moteriškais hormonais, estrogenais ir, jei reikia, taisomos operacijos pašalinant sėklides.
„Outlook“ ir prognozė
Dėl 5-alfa reduktazės 2 tipo trūkumo, ypač vyrams, yra lyties raidos sutrikimų. Vyrų seksualinės savybės paprastai išryškėja tik prasidėjus brendimui. Varpa labai sumažėja ir gali išsivystyti klitoris.
2 tipo 5-alfa reduktazės trūkumas taip pat gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų. Vaikai taip pat gali tapti patyčių ir erzinimo aukomis jauname amžiuje. Daugeliu atvejų taip pat atsiranda medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių atitinkamam asmeniui kasdienis gyvenimas tampa daug sunkesnis.
Skundai ir simptomai dėl 5-alfa-reduktazės 2 tipo trūkumo daugeliu atvejų gali būti gydomi be komplikacijų ar sunkumų. Chirurginė intervencija yra būtina tik retais atvejais. Gydymas atliekamas padedant hormonams.
Jei gydymas netaikomas, inkstų ir šlaplės srityje gali atsirasti skausmas ir kitoks diskomfortas. Daugeliui pacientų taip pat reikalingas psichologinis gydymas. Gyvenimo trukmė nėra ribojama trūkumo ir daugiau simptomų nėra suaugus.
prevencija
Nežinoma jokia prevencinė priemonė, užkertanti kelią genetiniam testosterono apykaitos sutrikimui. Jei yra šeiminis kaupimasis, planuojamos nėštumo metu galima atlikti paveiktos poros chromosomų analizę. Taip pat galima atlikti negimusio vaiko chromosomų rinkinio analizę. Tačiau reikia įvertinti atitinkamą intrauterininės procedūros riziką, nes blogiausiu atveju tai gali sukelti persileidimą.
Priežiūra
Daugeliu atvejų nėra 2-tipo 5-alfa reduktazės trūkumo stebėjimo galimybių, nes tai yra įgimtas sutrikimas, kurio negalima visiškai išgydyti. Priežastinis gydymas taip pat neįmanomas, todėl nukentėjusieji priklauso tik nuo simptominio gydymo. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, patarimai gali būti naudingi, kad būtų išvengta 5-alfa-reduktazės 2 tipo trūkumo.
Tačiau liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Kadangi trūkumas dažnai susijęs su psichologiniais skundais, depresija ar kitokiais sutrikimais, diskusijos su draugais ar su savo šeima dažnai yra labai naudingos. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais 2 tipo 5-alfa-reduktazės trūkumo kenčiamaisiais, nes tai gali paskatinti keistis informacija, palengvinančia gyvenimą.
Kiti apsigimimai gali būti gydomi chirurginės intervencijos pagalba. Po tokios operacijos atitinkamas asmuo turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti. Turėtumėte susilaikyti nuo fizinio krūvio. Tačiau rimtų psichologinių nusiskundimų, atsirandančių dėl patyčių ar erzinimo, atveju tinkamas psichologinis gydymas yra naudingas.
Tai galite padaryti patys
Esant žinomam 5-alfa-reduktazės 2 tipo trūkumui, svarbiausia yra savipagalba. Medicininės priemonės paprastai atliekamos be komplikacijų. Atitinkamo asmens tėvai turi atidžiai stebėti būtiną hormonų terapiją, o iškilus psichologiniams ar fiziniams sutrikimams - pasitarti su gydančiu gydytoju.
Tačiau daug svarbiau yra psichologinė pagalba atitinkamiems vaikams. Čia didžiausią vaidmenį vaidina šeimos aplinka. Patartina pasikonsultuoti su patyrusiu vaikų psichologu tiek nukentėjusiam vaikui, tiek tėvams. Taip pat reikėtų apsvarstyti galimybę apsilankyti savipagalbos grupėje ir dalytis patirtimi. Tėvai turi labai palaikyti savo vaiką, sergantį šia genetine liga, ir būti jautrūs lytinio švietimo klausimais. Apskritai vaikai neturėtų būti verčiami įsitvirtinti kaip pavyzdinis vaidmuo ir jiems turėtų būti leista elgtis su abiem lytimis. Tai yra natūralus etapas, kurį kiekvienas vaikas turėtų išgyventi, siekdamas sveikos psichologinės raidos.
Tačiau norint išvengti vėlesnio psichologinio streso, būtina užkirsti kelią griežtam auklėjimui pagal moters vaidmens modelį - vien dėl optinių sąlygų. Paveikti berniukai turėtų sugebėti nuo pat pradžių susitapatinti su savo lytimi. Esamų patyčių atveju tėvai dažnai turėtų ieškoti pokalbio su savo vaiku ir susijusiais auklėtojais. Specialiojoje švietimo literatūroje tėvai gali rasti pasiūlymų, kaip žaismingai sustiprinti vaiko savivertę.
.jpg)
.jpg)
