Willebrand-Juergens sindromas

Willebrand-Juergens sindromas yra įgimta liga, padidėjęs polinkis kraujuoti. Ji dažnai taip pat norės von Willebrando sindromas arba trumpas vWSvadinami ir gali būti suskirstyti į įvairius tipus. Visi priklauso hemoraginių diatezių grupei.

Kas yra Willebrand-Juergens sindromas?

Ligų grupė buvo pavadinta suomių gydytojo Eriko Adolfo von Willebrando ir vokiečių gydytojo Rudolfo Juergenso vardu. Bendras visų formų bruožas Willebrand-Juergens sindromas yra vadinamojo von Willebrando faktoriaus kiekybinis ar kokybinis nuokrypis. Von Willebrando faktorius dažnai vadinamas krešėjimo faktoriu, nes jis vaidina svarbų vaidmenį kraujo krešėjime.

Tačiau kadangi šis pavadinimas nėra tiesiogiai susijęs su krešėjimo kaskadu, šis pavadinimas yra techniškai neteisingas. Veikiau jis priklauso ūminės fazės baltymams. Dėl von Willebrando faktoriaus nukrypimų atsiranda kraujo krešėjimo sutrikimų ir patologiškai padidėjęs polinkis į kraujavimą. Taip pat kalbama apie vieną hemoraginė diatezė.

priežastys

Willebrando-Jürgens sindromas yra genetinis. 12-oje chromosomoje yra įvairių mutacijų 12p13.3 geno lokuse. Taip pat yra įgytų formų, tačiau jos yra ypač retos. Paprastai jie atsiranda kaip gretutinė liga dėl širdies vožtuvų defektų, autoimuninių ligų ar limfinės sistemos ligų. Willebrando-Jürgens sindromas taip pat gali išsivystyti kaip šalutinis vaistų poveikis.

Liga vienodai paveikta vyrų ir moterų. Tačiau kiekvienu atveju ligos požymiai skiriasi.1 tipo sindromas turi kiekybinį trūkumą, o tai reiškia, kad susidaro per mažai von Willebrando faktoriaus. Apie 60–80 procentų visų ligos atvejų priklauso 1 tipui.

Maždaug 20 procentų visų pacientų kenčia nuo 2 tipo. Čia Willebrando faktorius yra pakankamas, tačiau jis turi trūkumų. 2 tipą galima atskirti penkias antrines formas. Visi pogrupiai, išskyrus 2C tipą, yra paveldimi kaip dominuojantis autosominis bruožas. Retiausia, bet pati sunkiausia Willebrando-Jürgens sindromo forma yra 3 rūšis. Kraujyje nėra jokio Willebrando faktoriaus. Ši forma yra paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugelis pacientų, ypač 1 tipo pacientai, turi mažai simptomų arba jų visai nėra, todėl jie gali gyventi normalų gyvenimą. Kai kurie nukentėję asmenys ilgą laiką gali kraujuoti nuo traumų ar kraujavimo po operacijos. Be to, didelio ploto hematomos gali atsirasti net ir turint nedidelę traumą. Moterims mėnesinės gali būti prailgintos. Čia kalbama apie menoragiją. Jei menstruacijoms taip pat būdingas padidėjęs kraujo netekimas, tai vadinama hipermenorėja.

Pirmieji Willebrand-Jürgens sindromo požymiai yra dažnas kraujavimas iš nosies ar dantenų. Vaikams kraujavimas atsiranda keičiantis dantims, kuriuos sunku sustabdyti. Esant sunkioms formoms, ypač 3 tipo, raumenys ir sąnariai gali kraujuoti. Taip pat galimas kraujavimas iš virškinimo trakto. 3 tipo pacientams tai dažnai atsiranda ankstyvoje vaikystėje.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei įtariamas sindromas, atliekami standartiniai kraujo krešėjimo tyrimai. Kraujo kiekis ir greitoji vertė (INR) paprastai yra normalūs. Dalinis tromboplastino laikas (PTT) sunkiais atvejais gali būti pakeistas. TR pateikia informaciją apie vidinės kraujo krešėjimo sistemos funkcionalumą. Taip pat nustatomas kraujavimo laikas, tačiau daugeliu atvejų, ypač 1 tipo, tai nėra rezultatų. 2 tipo atveju tai būna retkarčiais, 3 tipo - iš tikrųjų visada pratęsiama.

Visų tipų VII faktoriaus susijęs antigenas, kuris yra von Willebrando faktorius, visada sumažėja. Taip pat sumažėja vWF aktyvumas. 3 tipo ir 2 tipo potipis taip pat turi sumažintą VIII krešėjimo faktoriaus vertę. Esant 1 tipui ir kitiems 2 tipo pogrupiams, šis krešėjimo koeficientas yra normalus.

Siekiant atskirti skirtingus tipus ir pogrupius, atliekami kiekybiniai ir kiekybiniai Willebrando faktoriaus tyrimai. Tam naudojami tokie metodai kaip ELISA, elektroforezė ar multimerinė analizė. Diferencialinės diagnozės požiūriu svarbu ją atskirti nuo kitų hemoraginių diatomų.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų sergantieji Willebrando-Jürgens sindromu nepatiria jokių ypatingų nusiskundimų, todėl jokių papildomų komplikacijų nėra. Tačiau sindromas kai kuriems žmonėms gali sukelti gausų kraujavimą ir apskritai žymiai padidėjusį kraujavimo polinkį. Dėl to net labai lengvi ir paprasti sužalojimai gali sukelti gausų kraujavimą ir taip prarasti kraują.

Taip pat gali atsirasti nuolatinis kraujavimas iš nosies. Ypač traumų atveju ar po operacijos nukentėjusieji yra priklausomi nuo vaistų vartojimo kraujavimui palengvinti. Moterims Willebrando-Jürgens sindromas gali sukelti sunkias ir, svarbiausia, ilgas mėnesines. Dėl to daug moterų taip pat kenčia nuo nuotaikos svyravimų ir dažnai nuo stipraus skausmo.

Daugeliui ligonių dėl sindromo taip pat kraujuoja dantenos, taip pat skrandyje ir žarnyne. Willebrando-Jürgens sindromas gali būti gydomas medikamentais. Ypatingų komplikacijų nėra. Jei kraujavimas pasireiškia, pacientai visą gyvenimą turės pasikliauti vaistais. Jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė nesumažės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote neįprastai didelį kraujavimą net po nedidelių kūno įpjovimų ar sužalojimų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju. Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo mėlynių ar odos spalvos pasikeitimo, taip pat būtina išsiaiškinti priežastį. Negydomas didelis kraujo kiekis gali sukelti gyvybei pavojingą būklę. Todėl, kai tik atsiranda pirmieji anomalijos, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei menstruacijos yra susijusios su didžiuliu kraujo netekimu lytiškai subrendusioms mergaitėms ar moterims, būtina pasitarti su gydytoju. Jei dažnai atsiranda kraujavimas iš nosies ar dantenų, patartina pastebėjimus aptarti su gydytoju.

Tai gali būti įspėjamasis signalas iš organizmo. Jei netekus kraujo atsiranda tokių simptomų kaip galvos svaigimas, tirpimas ar vidinės jėgos sumažėjimas, situacija kelia nerimą. Ūminiais atvejais būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Jei sutrinka sąmonė arba prarandama sąmonė, reikia įspėti avarinę tarnybą. Be to, dalyvaujantys asmenys turi atlikti pirmosios pagalbos priemones. Jei, be fizinių pažeidimų, yra ir emocinių sutrikimų, taip pat reikia imtis veiksmų. Atsiradus nuotaikos svyravimams, skausmui, bendram negalavimui ar vidiniam silpnumui simptomus reikia atidžiau ištirti gydytojui.

Terapija ir gydymas

Ilgalaikis gydymas paprastai nebūtinas, ypač lengvų formų. Pacientai turėtų vengti vaistų, kurių sudėtyje yra acetilsalicilo rūgšties, pavyzdžiui, aspirino, nes jie gali slopinti trombocitų funkciją ir padidinti hemoraginę diatezę. Prieš operaciją arba padidėjus kraujavimui iš nosies rekomenduojama desmopresino. Desmopresinas skatina von Willebrando faktoriaus išsiskyrimą. Jei desmopresinas neturi jokio poveikio, gali reikėti skirti aktyvuotus VII arba VII krešėjimo faktorius.

Kraujavimo atveju reikia atsargiai nutraukti kraujavimą. Tam tinka, pavyzdžiui, slėginis tvarstis. Sunkiais atvejais, ypač 3 tipo, traumų ir traumų atvejais skiriamas kraujo krešėjimo faktoriaus preparatas. Vilebrando faktorius taip pat gali būti keičiamas kas dvi – penkias dienas. Vaikai ir paaugliai, kuriems nustatytas Willebrando-Jürgens sindromas, visada turėtų turėti skubios pagalbos asmens tapatybės kortelę. Joje turėtų būti tiksli diagnozė, įskaitant tipą, kraujo grupę ir kontaktinę informaciją apie ekstremalias situacijas.

Pacientai, sergantys sunkiu sindromu, turėtų vengti didelės rizikos sporto ir kamuolių sporto, turinčio didelę traumų riziką. Jei Willebrando-Jürgens sindromas yra pagrįstas kita liga, jei priežastinė liga bus išgydoma, sindromas taip pat bus išgydomas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Daugeliu atvejų Willebrand-Jürgens sindromas yra paveldimas. Taigi šios ligos neįmanoma išvengti. Pirmą kartą nustačius hemoraginės diatezės požymius, siekiant išvengti galimo gyvybei pavojingo kraujavimo, visada reikia pasitarti su gydytoju dėl medicininio paaiškinimo.

Priežiūra

Willebrando-Jürgens sindromo atveju sergantieji paprastai turi tik labai ribotas galimybes gauti tiesioginę tolesnę priežiūrą. Kadangi tai yra įgimta liga, kurios paprastai neįmanoma visiškai išgydyti, pažeisti asmenys turėtų pasikonsultuoti su gydytoju, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai, ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta kitų nusiskundimų. .

Genetinis tyrimas ir patarimai taip pat labai naudingi, jei norite turėti vaikų, kad sindromas nebūtų perduotas jūsų palikuonims. Dauguma šios ligos paveiktų žmonių yra priklausomi nuo įvairių chirurginių intervencijų, kuriomis paprastai galima palengvinti simptomus ir apsigimimus. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti po procedūros.

Reikėtų vengti fizinio krūvio ar stresinės veiklos, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo, kurie gali palengvinti ir apriboti simptomus. Atitinkamas asmuo visada turėtų atkreipti dėmesį į reguliarų vartojimą, taip pat į nurodytas vaistų dozes, kad palengvintų ir apribotų simptomus.

Tai galite padaryti patys

Kasdieniniame gyvenime reikia stengtis, kad avarijos rizika būtų kuo mažesnė. Kadangi sutrinka kraujo krešėjimas, ypač atidžiai reikia gydyti žaizdas. Pavojingos situacijos, sportinė veikla ir fizinė veikla turi būti vykdoma taip, kad, jei įmanoma, nebūtų sužeista.

Taip pat patartina neužsirašyti su kraujo grupe ir diagnozuota liga. Vadinamoji avarinė asmens tapatybės kortelė visada turėtų būti dedama ant kūno arba į rankinę, lengvai prieinama. Neatidėliotinose situacijose tai gali būti gyvybės gelbėjimas, nes žmonėms ar greitosios pagalbos medikams gali būti nedelsiant pranešta apie problemą įvykus avarijai ir gali būti imamasi tinkamų priemonių. Be to, visada reikia turėti pakankamai žaizdų tvarsčių, kad galėtumėte nedelsdami reaguoti į galimus sužalojimus.

Kadangi liga gali būti susijusi su nuotaikos svyravimais ar kitokiais elgesio sutrikimais, reikėtų kreiptis į psichoterapinę pagalbą. Tai gali būti naudinga įveikiant stresines situacijas arba emocinio streso fazėse. Išmokstama, kaip paveiktas asmuo gali tinkamai reaguoti emocinės perkrovos situacijose. Be to, jis sužino, kaip jis tuo pačiu gali apšviesti savo aplinką pagal savo jausmus apie galimus pokyčius. Įrodyta, kad šioje srityje kenčiantiems žmonėms dažnai kyla rimtų rūpesčių.