WAGR sindromas

WAGR sindromas žymi genų rinkinio trūkumą 11-oje chromosomoje. Šis sutrikimas gali sukelti daugybę ligų, tarp kurių gali būti inkstų navikai, vėžys, akių ligos, Urogenitalinės problemos, intelekto sutrikimai ir kita.

Kas yra WAGR sindromas?

WAGR sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis paveikti tiek mergaites, tiek berniukus.Vaikams, gimusiems su WAGR sindromu, dažnai kyla akių problemų ir yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis ir intelekto sutrikimais.

Išraiška WAGR žymi pirmąsias raides labiausiai paplitusioms fizinėms ir psichinėms ligoms, kurios gali atsirasti kenčiantiems. Tai apima Wilms naviką („W“), dažniausią vaikų inkstų vėžio tipą. Taip pat aniridija („A“), kai nėra spalvotos akies dalies.

Urogenitalinės problemos taip pat dažnai yra klinikinio vaizdo dalis; Anglų kalba „Genitourinary“ („G“): čia lytiniai organai yra netinkamai suderinti. Ir paskutinis veiksnys yra protinis atsilikimas; angliškai "retardation" ('R'). Dauguma žmonių, sergančių WAGR sindromu, turi du ar daugiau šių simptomų.

priežastys

To priežastis WAGR sindromas slypi genetiniame trūkume. Tai reiškia, kad ją sukelia tam tikros genetinės sekcijos nebuvimas 11-oje chromosomoje.

Daugeliu atvejų toks pokytis įvyksta 11-oje chromosomoje, kai formuojasi spermatozoidas arba kiaušialąstelė. Tačiau taip pat įmanoma vystytis gimdoje per pirmąsias kelias savaites.

Paveldimas perėjimas tarp chromosomų viename iš tėvų yra retesnis. Tai lemia genų praradimą, kai genų rinkinys perduodamas vaikui. Taip pat galimas vaiko chromosomų mišinys, kuriam trūksta genų rinkinio, ir kitų, kurie yra išsamūs.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Genetiškai nustatytam WAGR sindromui būdingas simptomų kompleksas, kurį sudaro Wilmo navikas, aniridijos, urogenitalinės sistemos apsigimimai ir protinis atsilikimas. Ne visi simptomai turi pasireikšti tuo pačiu metu. Aniridijos (rainelės trūkumas) yra beveik visada. Taigi tai yra svarbus ligos požymis.

Dėl rainelės trūkumo vėliau gali atsirasti katarakta (katarakta) ir kitos akių ligos. Tačiau retais išskirtiniais atvejais aniridijos nėra. Taip pat kartais pastebima glaukoma (glaukoma). Kai kurie žmonės taip pat pastebi nykstančius vokus (ptozę). Vilmo navikas yra labiausiai paplitęs inksto navikas vaikystėje.

Tai pasireiškia maždaug pusei visų pacientų, sergančių WAGR sindromu. Be to, iki 40 procentų vyresnių nei dvylikos metų pacientų kenčia nuo inkstų silpnumo. Urogenitalinė sistema pastebima anomalijomis, kurios pasireiškia tarpseksualinių lytinių organų forma iki nenusileidusių sėklidžių. Šie anomalijos ypač dažni vyrams. Jų taip pat gali nebūti moterims.

Tačiau moterys kartais turi gonadoblastomą (kiaušidžių naviką). Makštis ir gimda gali deformuotis. Atskirų pacientų psichinis deficitas yra skirtingas. Kai kuriems pacientams vaikystėje taip pat išsivysto didelis nutukimas. Išgydyti WAGR sindromą neįmanoma. Turi būti atliekamas visą gyvenimą trunkantis simptominis gydymas, įskaitant reguliarų inkstų navikų ir funkcinių sutrikimų stebėjimą. Sutrikimai ir navikai turi būti pašalinti chirurginiu būdu.

Diagnozė ir eiga

Simptomai, susiję su WAGR sindromas paprastai pripažįstami iškart po gimimo. Tada gali būti atliekamas genetinis tyrimas. Vienas pastebimiausių požymių yra akių spalvos trūkumas vienoje ar abiejose akyse.

Genetinis tyrimas vadinamas chromosomų analize arba kariotipu. Ši analizė konkrečiai ieško minėtų genų rinkinio 11-oje chromosomoje. Dar specifiškesnis testas vadinamas FISH trumpuoju (fluorescencinė in situ hibridizacija) ir gali ieškoti atskirų genų. Žmonėms ar poroms, kurie anksčiau turėjo vaiką su WAGR sindromu ir kurie priklauso rizikos grupei, yra galimybių atlikti diagnozės testus daug anksčiau.

Nežinia, kurią iš pavadinimų ligų nukentės vaikas. Taip pat yra žmonių, sergančių WAGR sindromu, kurie neparodo jokių pagrindinių simptomų.

Komplikacijos

WAGR sindromas sukelia daugybę skirtingų skundų ir ligų, todėl gali smarkiai pabloginti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Pacientai, sergantys šiuo sindromu, dažniausiai kenčia nuo intelekto sutrikimų ir įvairių akių skundų. Dėl to akyje trūksta rainelės, todėl paveikto žmogaus regėjimas žymiai sumažėja.

Likęs kūnas taip pat turi deformacijų ir anomalijų, kurios pacientui gali daug apsunkinti kasdienį gyvenimą. Dėl WAGR sindromo daugelis vaikų taip pat kenčia patyčias ar erzinimą, todėl jie taip pat gali patirti psichologinių nusiskundimų ar depresiją. Paciento tėvai ar artimieji dažnai kenčia nuo sunkių psichologinių sutrikimų. Be to, WAGR sindromas lemia kataraktą ir paciento regėjimą dažnai.

Kadangi WAGR sindromas taip pat žymiai padidina įvairių vėžio atvejų tikimybę, sergantieji priklauso nuo įvairių gydymo būdų ir reguliarių tyrimų. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau visiškai išgydyti šio sindromo neįmanoma. Dėl proto negalios pacientai visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir negali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi WAGR sindromas negali išgydyti pats, nukentėjęs asmuo visada turėtų kreiptis į gydytoją. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra ir tolimesnė ligos eiga. Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekami, kad WAGR sindromas nepasikartotų.

WAGR sindromo atveju reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamam asmeniui trūksta rainelės. Šis diskomfortas paprastai matomas plika akimi. Be to, įvairūs akių nusiskundimai gali parodyti šią ligą, jei jie pasireiškia nuolat ir savaime nepraeina. Akių augliai taip pat dažnai rodo šį sindromą. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo sumažėjusio intelekto ir sunkaus nutukimo, kuris jau gali pasireikšti vaikams.

Panašiai seksualiniai skundai dažnai nurodo šią ligą, kai jie atsiranda dėl kitų skundų. WAGR sindromo atveju pirmiausia galima pasikonsultuoti su bendrosios praktikos gydytoju arba pediatru, kuris gali diagnozuoti sindromą. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių skundų ir jų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Gydymas WAGR sindromas individualiai priklauso nuo ligų ir sutrikimų, kuriuos vaikas išsivysto dėl defekto. Maždaug pusei vaikų, sergančių WAGR sindromu, vystosi Wilmso navikas nuo vienerių iki trejų metų, tačiau jis gali atsirasti iki aštuonerių metų, o labai retais atvejais vėliau.

Siekiant užtikrinti savalaikį gydymą, vaikas tiriamas ultragarsu kas tris mėnesius iki aštuonerių metų, kad būtų galima nustatyti naviką ankstyvoje stadijoje. Aniridija gali būti gydoma vaistais, taip pat chirurgija ir siekiama išsaugoti vaiko regėjimą. Siekiant išvengti urogenitalinių problemų, reguliariai atliekami juosmens tyrimai tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Sėklidėms ir kiaušidėms gresia susirgti vėžiu, jas gali tekti pašalinti. Tokiu atveju paskirta hormonų terapija. Vaikų psichinis sutrikimas gali būti įvairus - nuo lengvo iki sunkaus, tačiau kai kuriais atvejais jų intelektas išlieka normalus.

prevencija

Nuo to laiko WAGR sindromas yra genetinis defektas, nėra jokio gydymo ar tiesioginės prevencijos. Specialisto genetiniai patarimai gali padėti poroms, norinčioms susilaukti vaikų, įvertinti riziką. Net jei nėštumas jau įvyko, informacija gali būti naudojama nusprendus, ar vaikas, sergantis WAGR sindromu, bus gimdytas.

Priežiūra

Kadangi liga yra sunki našta tiems, kurie kenčia nuo kasdienio gyvenimo, reikėtų apsvarstyti nuolatines psichologines konsultacijas. Reikėtų pasirūpinti socialine aplinka, kad nukentėję asmenys visada galėtų paprašyti šeimos narių pagalbos. Norint su liga gyventi ilgą laiką, svarbu, kad būtų užtikrintas emocinis stabilumas.

Maži gyvenimo džiaugsmai yra labai svarbūs, kad sergantieji palengvintų gyvenimą su liga. Veikla, kuri anksčiau buvo įdomi nukentėjusiesiems, turėtų būti suplanuota ir vėl vykdoma kartu su socialine aplinka. Kenčiantieji turėtų vengti bet kokios stresinės situacijos. Taip pat patartina apsilankyti savipagalbos grupėje. Ten nukentėję asmenys gali keistis idėjomis su kitais sergančiais žmonėmis ir susipažinti su naujais gyvenimo būdais, sergantys šia liga.

Be to, nukentėjusieji nesijaučia palikti vieni su šia liga. Sergantieji turėtų kiek įmanoma labiau pritaikyti savo gyvenimo būdą ligai. Praktikuojamas darbas taip pat turėtų būti suderinamas su liga. Nukentėjusieji jokiomis aplinkybėmis neturėtų savęs fiziškai ar protiškai paveikti.

Nukentėjusieji taip pat turėtų gauti pakankamai informacijos iš savo gydytojo apie ligą ir savarankiškai informuoti. Taigi kiekvieną ligos situaciją galima tinkamai išspręsti. Giminaičiai taip pat turėtų būti pakankamai informuoti, kad galėtų tinkamai elgtis su nukentėjusiaisiais.

Tai galite padaryti patys

Kova su šia liga yra didelis iššūkis nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems, todėl kasdieniame gyvenime reikia ieškoti palaikymo ir bendradarbiavimo su psichoterapeutu.

Yra daugybė skundų, kuriuos dažnai sunku išspręsti. Norint iki minimumo sumažinti emocinio perkrovos situacijas, kognityvinis stabilumas yra nepaprastai svarbus. Turi būti sustiprintas pasitikėjimas savimi ir turėtų būti ugdytas kiekvieną dieną per mažus pasisekimus. Humoras ir joie de vivre yra du svarbūs komponentai kasdieniame gyvenime. Jie palaiko tolesnį vystymąsi ir daro teigiamą įtaką įveikiant kasdienius iššūkius. Gyvenimo būdas turėtų būti pritaikytas prie atitinkamo asmens galimybių. Iš esmės reikia vengti fizinio ar psichinio perviršio atvejų.

Be to, nepaprastai svarbi išsami informacija apie ligą ir visus galimus skundus. Atsakomybė už esamą informacijos būklę tenka ne tik gydančiam gydytojui, bet ir atitinkamam asmeniui ar jų artimiesiems. Savo tyrimų atlikimas padeda plėsti savo žinias. Žinojimas apie tai, kas bus toliau, padeda susidoroti su staigiais įvykiais ir šiais atvejais užtikrina didesnį suverenitetą. Tokiu būdu galima geriau valdyti baimės ar panikos situacijas.