Turnerio sindromas

Turnerio sindromas arba. Ullricho-Turnerio sindromas atsiranda dėl X chromosomų anomalijų, kurios pirmiausia pasireiškia trumpo ūgio forma ir brendimo nebuvimu. Turnerio sindromas beveik išimtinai kenčia nuo mergaičių (maždaug 1 iš 3000).

Kas yra Turnerio sindromas?

Kaip Turnerio sindromas yra lytinių liaukų disgenezės (funkcinių lytinių ląstelių trūkumas) terminas, kuris paprastai atsiranda dėl trūkstamos X chromosomos (X monosomija) arba chromosomų anomalijų ir kuris beveik išimtinai gali paveikti moteris.

Turnerio sindromo chromosomų anomalijos sukelia augimo ir lytinių hormonų trūkumą. Liga išoriškai pasireiškia ankstyvosios limfedemos, trumpo ūgio, pterygium colli (dvipusės odos raukšlės kaklo srityje) ir skydliaukės krūtinės ląstos speneliais (speneliais), esančiais toli vienas nuo kito.

Be to, Turnerio sindromui būdingas menstruacijų trūkumas (pirminė amenorėja), nepakankamai išsivysčiusios krūtys ir kiaušidės (lytinių liaukų juostos ar jungiamojo audinio virvelės) ir nevaisingumas (sterilumas) dėl nepakankamai išsivysčiusių kiaušidžių (kiaušidžių).

Be to, merginos, paveiktos Turnerio sindromo, demonstruoja netrukdomą intelekto vystymąsi.

priežastys

Turnerio sindromas atsiranda dėl specifinių genetinių pokyčių. Sveiki žmonės turi 23 poras chromosomų, vieną chromosomų porą sudaro lytinės chromosomos (XX arba XY).

Turnerio sindromas yra šios chromosomų poros anomalija, kuri gali pasireikšti skirtingais būdais. Viena vertus, gali trūkti X chromosomos (X monosomija), taigi kiekvienoje kūno ląstelėje yra tik viena X chromosoma. Kita vertus, antros X chromosomos gali iš dalies trūkti, kad ląstelės, turinčios išsamią ir neišsamią genetinę informaciją, būtų tuo pačiu metu (mozaika). Trečia, antroji X chromosoma gali būti su neigiamais struktūriniais pokyčiais, sukeliančiais Turnerio sindromą.

Minėti chromosomų anomalijos atsiranda dėl sutrikdyto chromosomų pasiskirstymo pirmosiose ląstelių dalijimosi fazėse arba susidarius lytinėms ląstelėms po apvaisinimo, nors tikslus sukėlimo pasiskirstymo priežastis dar nežinomas. Tačiau šio netinkamo pasiskirstymo negalima paveldėti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Turnerio sindromas sukelia daugybę įvairių formų simptomų, atsirandančių priklausomai nuo paciento amžiaus. Tipiškas ženklas yra trumpas ūgis, kuris matomas jau gimus. Mergaičių svoris ir ūgis nesiekia normos. Kitas būdingas simptomas yra nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės, dėl kurių sumažėja moteriškų lytinių hormonų gamyba.

Tai užkerta kelią brendimui ir menstruacijos neįvyksta. Krūtys ir lytiniai organai yra neišsivystę ir atrodo vaikiški net suaugus. Vaisingumas yra ribotas, o nėštumas dažnai neįmanomas. Kiti organai taip pat gali būti netinkami. Daugeliu atvejų yra pasagos inkstas, kuriame abu inkstai yra sujungti.

Dažnai širdyje nėra aortos vožtuvo vožtuvo lapelio, dėl kurio gali susidaryti aortos aneurizma. Naujagimiams ant rankų ir kojų kaupiasi skysčiai (edema). Plaukų linija ypač gili kakle. Abiejose kaklo pusėse sparno pavidalo odos raukšlė tęsiasi nuo apatinio laikino kaulo galo iki menčių.

Ausų formavimasis ir klausos praradimas atsiranda. Krūtinė yra deformuota kaip skydas, o mažesni speneliai yra vienas nuo kito. Odoje yra daugybė apgamų. Dėl netinkamo alkūnės sąnario dilbis yra nenormalioje padėtyje. Turnerio sindromo metu psichinė raida nesutrikusi.

Diagnozė ir eiga

A Turnerio sindromas paprastai diagnozuojamas atsižvelgiant į būdingus išoriškai atpažįstamus simptomus iškart po vaiko gimimo. Pavyzdžiui, naujagimiams, kuriuos paveikė Turnerio sindromas, yra limfedema ir pterygium colli (odos raukšlės abiejose kaklo pusėse).

Mažesnis svoris ir aukštis taip pat gali reikšti trumpą ūgį. Diagnozę patvirtina chromosomų analizė, kurios metu galima nustatyti pagrindinę genetinę anomaliją. Tai taip pat įmanoma atliekant prenatalines diagnostikos procedūras. Turnerio sindromo ligos eiga priklauso nuo to, kiek lytiniu ir augimo hormonų trūkumu galima kompensuoti terapiniu būdu.

Jei terapija bus sėkminga, paveiktas vaikas vystysis paprastai normaliai, nors ir liks sterilus ir svaiginamas. Turnerio sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali.

Komplikacijos

Turnerio sindromas sukelia įvairias komplikacijas ir skundus tiems, kurie kenčia. Visų pirma, sindromas lemia reikšmingą trumpą ūgį. Tai daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir gali ją žymiai sumažinti. Be to, Turnerio sindromas sukelia menstruacinius sutrikimus ir kraujavimo trūkumą moterims.

Taip pat gali pasireikšti dirglumas ar stiprus nuotaikos svyravimas. Merginos taip pat negali pasiekti brendimo ir kenčia nuo nevaisingumo. Ypač jauname amžiuje Turnerio sindromo simptomai gali sukelti patyčias ar erzinti, todėl nukentėjusieji taip pat išsivysto dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Dėl šios ligos taip pat gali atsirasti diskomfortas pėdose ar rankose. Dėl didelio kepenų dėmių skaičiaus pacientas taip pat gali nukentėti dėl sumažėjusios estetikos. Turnerio sindromo gydymas visada grindžiamas tiksliais simptomais. Jie gali būti riboti, bet nevisiškai išgydyti.

Nėra jokių komplikacijų. Paprastai nukentėjusieji taip pat gali gyventi įprastą kasdienį gyvenimą. Turnerio sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei. Tėvai ar artimieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos, todėl jiems taip pat reikia psichologinės pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant Turnerio sindromu, paveiktas asmuo visada priklauso nuo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų. Tik ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas gali užkirsti kelią dar labiau pabloginti simptomus. Kadangi tai yra genetinė liga, visiško išgydymo nėra. Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos turėtų būti atliekamos, kad liga nepasikartotų. Jei vaikas kenčia nuo mažo ūgio, būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai tai galima pamatyti akimi.

Turnerio sindromas taip pat paprastai sumažina paveiktų vaikų svorį. Kai kuriems pacientams dėl ligos taip pat sumažėja vaisingumas, tačiau tai pasireiškia tik vėliau. Kadangi Turnerio sindromas taip pat gali sukelti širdies ydas, širdį taip pat turėtų reguliariai tikrinti gydytojas. Be to, įvairūs veido apsigimimai taip pat rodo šį sindromą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Dažniausiai Turnerio sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslaus skundų sunkumo ir pobūdžio.

Gydymas ir terapija

Terapinės priemonės yra skirtos vienai Turnerio sindromas pirmiausia siekiant kompensuoti esamą augimo ir lytinių hormonų trūkumą. Pavyzdžiui, nukentėjusieji gauna biosintetiniu būdu pagamintus augimo hormonus nuo maždaug šešerių metų, kad teigiamai paveiktų jų kūno dydį.

Tačiau tokios augimo terapijos sėkmė kiekvienam asmeniui skiriasi. Nuo dvylikos metų lytiniai hormonai, tokie kaip estrogenai, taip pat naudojami siekiant sukelti kitokį neišsiskiriantį Turnerio sindromo brendimą medicininių hormonų pagalba, taigi, pirminės (gimda ar gimda) ir antrinės seksualinės savybės (krūtinė, labia, makštis) dažniausiai yra normalios. gali treniruotis.

Nepakankamas kiaušidžių išsivystymas (kiaušidžių nepakankamumas) negali būti kompensuojamas hormonų terapija, todėl paveiktos moterys lieka nevaisingos (sterilios). Tačiau atskirais atvejais bandoma atlikti dirbtinį apvaisinimą kiaušidžių ląstelėmis, pašalintomis iš kiaušidžių, prieš prarandant jų funkciją kaip apvaisinimo in vito dalį. Tačiau tai vis dar yra pradiniame klinikinių tyrimų etapuose.

Be to, terapija augimo ir lytiniais hormonais padeda išvengti osteoporozės. Be to, lydintieji simptomai, tokie kaip limfedema, gali būti gydomi limfodrenažu. Jei yra vidaus organų, tokių kaip širdis ar inkstai, apsigimimų, gali būti nurodyta operacija. Kai kuriais atvejais merginoms, sergančioms Turnerio sindromu, ir jų tėvams rekomenduojama psichoterapinė priežiūra.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kaip pagrindinės chromosomų anomalijos priežastys a Turnerio sindromas nėra žinomi, nėra jokių patikimų prevencinių priemonių. Tačiau kaip prenatalinės diagnostikos procedūros dalis negimusiam vaikui jau galima ištirti chromosomų anomaliją, rodančią Turnerio sindromą.

Priežiūra

Turnerio sindromas yra genetinis chromosomų sutrikimas. Dėl šios priežasties liga negali būti išgydoma. Visą likusį gyvenimą nukentėjusieji priklauso nuo gydymo, nes dažnai gali kilti kitų sveikatos problemų. Todėl nėra būtinos ar įmanomos jokios klasikinės tolesnių priemonių.

Pereinamuoju laikotarpiu brendimo metu dauguma pacientų gauna intensyvią hormonų terapiją. Baigę šią terapiją nukentėję asmenys turėtų reguliariai tikrintis pas savo specialistą, endokrinologą ir šeimos gydytoją. Visų pirma, jei turite širdies ar inkstų defektų ar turite kitų ligų, būtina reguliariai kreiptis į gydytoją.

Jei sveikatos problemų nekyla, tokie patikrinimai turėtų būti atliekami bent kas penkerius metus, atsižvelgiant į klinikinę nuotrauką ir paciento amžių. Dėl to nusprendžia gydymo klinika. Iki šiol medicinoje nėra visiškai išplėtotos ir plačiai pritaikomos koncepcijos suaugusių pacientų, sergančių Turnerio sindromu, priežiūrai.

Dėl to tolesnės procedūros gali būti labai skirtingos. Daugybė Turnerio sindromą turinčių moterų taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių problemų. Dėl šios priežasties patartina kreiptis į psichoterapinę pagalbą, nepriklausomai nuo jūsų fizinės būklės, arba reguliariai lankytis nukentėjusiųjų savipagalbos grupėje.

Tai galite padaryti patys

Turnerio sindromu sergantiems vaikams reikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Tėvai turi užtikrinti, kad vaikas būtų gydomas kuo geriau ir kad jis vartoja vaistus pagal nurodymus. Tinkama medicininė priežiūra yra ypač svarbi prieš brendimą, kad hormoninius pokyčius būtų galima optimaliai kontroliuoti mediciniškai.

Jei atsiranda osteoporozės, kraujotakos sutrikimų ar kitų tipiškų Turnerio sindromo gretutinių simptomų, nurodomas gydytojo vizitas. Patys pacientai privalo užtikrinti sveiką ir subalansuotą mitybą, kad būtų išvengta tokių ligų kaip cukrinis diabetas ar Krono liga. Sergantys kūdikiai, tėvai turi atidžiai atsižvelgti į vaiko vartojamą maistą, nes dėl kančių atsiranda vėmimas ir apetito praradimas.

Augimą gali palaikyti mankšta ir visavertė dieta. Baltymai, vitaminai ir mineralai yra ypač svarbūs siekiant palengvinti virškinimo traktą, pagerinti kaulų sveikatą ir sukurti pakankamą riebalų bei raumenų masę. Gali prireikti vartoti maisto papildus ir atlikti hormoninį gydymą. Tėvams ir vėliau nukentėjusiems žmonėms geriausia laikyti ligos dienoraštį, kuriame būtų nurodyti visi simptomai ir anomalijos.