8 tromija

Viduje 8 tromija tai yra genomo mutacija, sukelianti chromosomų aberaciją. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Daugelis pacientų, kuriems yra aštuonios trisomijos, rodo lengvą kursą, turint palyginti normalų intelektą.

Kas yra 8 trisomija?

8 tromija yra retas chromosomų ypatumas, grįžtantis prie genomo mutacijos ir pasireiškiantis sporadiškai. Liga taip pat žinoma kaip 2-asis Warkany sindromas ir šis vardas yra kilęs iš pediatro Josepho Warkany, kuris simptomų kompleksą pirmą kartą aprašė XX a. Nuo pirmojo aprašymo buvo užfiksuota tik apie 120 8-osios trisomijos atvejų.

Aštuntosios chromosomos trisomija vyrauja mozaikinės mutacijos forma ir paveikia tiek berniukus, tiek mergaites. Kai kurie simptomai išryškėja jau prieš gimimą ir pasireiškia atliekant prenatalinį ultragarsą. Trisomija visada naudojama, kai vietoj dviejų genų kopijų yra trys genų egzemplioriai.

Aštuntosios trisomijos simptomai priklauso nuo paveiktos chromosomos dalies ir, kita vertus, nuo trisomijos išsamumo ir atitinkamai nuo priežastinių mutacijų porūšių. Sunkios tromijos dažnai būna susijusios su abortu. Paveiktas vaisius negali išgyventi sunkios formos trisomijos.

priežastys

Kaip ir bet kurios kitos trisomijos atveju, pagrindinė aštuonios trisomijos priežastis yra genomo mutacija. Tai reikia atskirti nuo genų mutacijų, kurios nepakeičia chromosomų skaičiaus atskirose kūno ląstelėse. Genų mutacijos keičia DNR struktūrą, nes keičiasi statybinių elementų seka. Kita vertus, genomo mutacijos metu pati genetinė medžiaga yra pakitusi ir turi nenormalų chromosomų rinkinį.

Atskirose ląstelėse gali trūkti viso chromosomų rinkinio, neteisingai išdėstytų ar jų kopijų. Genomo mutacija atsiranda dėl neteisingo ląstelių dalijimosi pirmosios ar antrosios mejozės metu mejozės metu. Šis mutacijos tipas gali atitikti dalinę mutaciją ir šiuo atveju neturi įtakos visam genomui.

Mutacija taip pat gali atitikti translokaciją ir po to prilipti papildomai chromosomų rinkiniui prie vieno iš kitų chromosomų rinkinių. Kita vertus, jei genome yra mozaikinė mutacija, mitozės metu dvi seserinės chromatidės neišsiskyrė, o trisomija apsiriboja tam tikromis kūno ląstelėmis, o kitos ląstelės turi normalų chromosomų rinkinį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugelis 8-os trisomijos simptomų gali būti pastebimi prieš gimimą. Be širdies nepakankamumo ir inkstų deformacijos, šie simptomai apima, pavyzdžiui, inksto dubens padidėjimą, tetramelliją ir skoliozę, lordozę ar kifozę. Prenataliai taip pat gali būti nustatyti slanksteliai, klinodaktiliškai ir camptodactylia.

Tas pats pasakytina apie būdingą apatinio žandikaulio retrognatiją, kelio sąnario brachadaktiliją ar hipoplaziją. Klinikinis vaizdas yra labai įvairus, ypač po gimimo, ir visų pirma priklauso nuo trisomijos formos. Apibendrinti beveik neįmanoma.

Dažni simptomai yra artrogrypozė, vadinamoji spina bifida occulta, ir nenormalios žandikaulio vagos arba sandalo vaga, delno ir keturių pirštų vaga. Dažnai nukentėjusiosios turi gilias ausis, kurios yra didelės ar ilgos. Jų skruzdėlės dažnai būna nepakankamai išsivysčiusios. Daugeliu atvejų kakta yra aukšta. Be trumpo kaklo, gali būti siauri nuožulnūs pečiai. Šonkaulių narvas dažnai būna išskirtinai ilgas.

Šonkaulių skaičius ir stiprumas yra nenormalus. Šie simptomai gali būti siejami su papildomais speneliais, gotikos gomuriu ar gomuriu. Išskirtinai pilnos lūpos ir apversta apatinė lūpa yra tokia pati klinikinio paveikslo dalis, kaip hipotelorizmas, ptozė ar gurkšnis. Daugeliu atvejų taip pat yra nedidelis ar vidutinis pažintinių gebėjimų sutrikimas. Nepaisant ilgo simptomų sąrašo, yra trisomijos pacientų, kurie visą gyvenimą yra beveik besimptomiai.

Ligos diagnozė ir eiga

8-osios trisomijos diagnozė gali būti priskirta prenatalinei. Puikus ultragarsas duoda pirmuosius įkalčius. Tačiau prenataliai patikimą diagnozę galima nustatyti tik išanalizavus chromosomas. Amniocentezę arba chorioninį villus mėginius galima atlikti prieš gimdymą. Tačiau mozaikinei trisomijai 8 taip pat gali būti taikomi vietiniai apribojimai.

Manoma, kad visa prenatalinė trisomijos diagnostika yra neapibrėžta ir dažnai duoda klaidingus teigiamus rezultatus. Po gimdymo diagnozę galima įtarti atsižvelgiant į klinikinę nuotrauką. Genetinė analizė patvirtina arba paneigia įtariamą diagnozę. Prognozė priklauso nuo trisomerinių ir disomerinių ląstelių santykio. Psichinis ir fizinis vystymasis ligos metu dažnai koreliuoja. Normalus vystymasis įmanomas esant silpnai trisomijai 8.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

8-osios tromijos atveju būtinas medicininis gydymas. Paveiktas asmuo priklauso nuo ligos ankstyvo nustatymo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Kuo anksčiau nustatoma 8-oji trisomija, tuo geriau bus tolimesnė šios ligos eiga. Tuomet reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo širdies nepakankamumo. Tai visada turėtų būti tikrinama reguliariai tikrinant.

Be to, žvalgybos duomenų ribotumas taip pat gali nurodyti ligą, todėl ją turi patikrinti gydytojas. Kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo žandikaulio ar kitų regėjimo problemų, todėl negali lengvai dalyvauti kasdieniame gyvenime. Psichinės nuotaikos ar net depresija taip pat gali rodyti šią ligą.

Dėl 8-osios trisomijos reikia pasitarti su bendrosios praktikos gydytoju arba pediatru. Tačiau norint toliau gydyti simptomus, būtina gydyti specialistą.

Gydymas ir terapija

8-oji tromija iki šiol yra viena iš nepagydomų ligų. Priežastinis gydymas trisomija sergantiems pacientams paprastai nėra prieinamas, nes gydymas genais dar nėra patvirtintas. Negydomos ligos gali būti palengvintos tik simptominiu gydymu. Ši simptominė terapija priklauso nuo konkrečiu atveju pasireiškiančių simptomų.

Terapijoje daugiausia dėmesio skiriama gyvybiškai svarbių organų deformacijoms ir funkciniams sutrikimams. Taigi 8-osios trisomijos atveju iš pradžių didžiausias dėmesys skiriamas širdies defektui. Chirurginė intervencija kartais gali ištaisyti esamus širdies defektus. Kelio sąnario agnosiją galima ištaisyti rekonstrukcinėmis operacijomis, kad būtų atkurtas normalus judumas.

Skysčio kaupimasis kaklo srityje gali būti nusausintas, o inkstų pažeidimai, kurių inkstų funkcija sutrikusi, gydomi dialize, o vėliau, jei reikia, persodinami. Veido, pirštų ar kojų pirštų apsigimimus taip pat galima pašalinti chirurginiu būdu. Tačiau šis požiūris nėra absoliučiai būtinas ir neprivalo vykti iškart po gimimo.

Svarbiausia yra ankstyva intervencija, siekiant psichiškai normalios raidos. Esant lengvoms aštuonios trisomijos formoms, intelektas paprastai nėra pastebimai pablogėjęs, todėl pacientams gali nereikėti atlikti jokių chirurginio gydymo žingsnių.

prevencija

8-osios tromijos atveju profilaktikos priemonių nėra. Tačiau po prenatalinės diagnozės tėvai gali nuspręsti prieš vaiką.

Priežiūra

Tolesnė priežiūra dėl 8-osios trisomijos yra įvairi. Taip yra dėl to, kad pacientų simptomai labai skiriasi. Kai kurie nukentėję vaikai turi sunkią protinę negalią ir jiems reikalinga tinkama priežiūra visą gyvenimą, kiti pacientai turi tik silpną psichinę negalią ar net yra visiškai normalūs.

Tačiau beveik visiems vaikams, sergantiems trisomija 8, naudinga ankstyva intervencija į ergoterapiją ir kitas priemones. Tęstinė priežiūra apima ne tik paties paciento gydymą. Artimieji taip pat turėtų būti glaudžiai įtraukti. Tėvams kartais reikia pagalbos iš namų ar slaugos tarnybos, nes rūpinimasis savo vaiku gali sukelti didelį stresą.

Kai kuriais atvejais taip pat gali būti tinkama psichologinė pagalba. Jei vaiko, kurio 8-oji trisomija, tėvai nori susilaukti dar vieno vaiko, jie dažnai nerimauja, kad defektas gali pasikartoti. Todėl visapusiška tolesnė priežiūra taip pat apima patarimus tėvams iš žmogaus genetiko.

Nors pasikartojimo rizika paprastai yra maža, į esamą baimę reikėtų žiūrėti rimtai. Jei nėštumas vėl pasikartoja, chorioninis villus mėginys arba amniocentezė gali išsiaiškinti, ar nėra chromosomų sutrikimo. Tačiau tokia intervencija padidina persileidimo riziką, todėl ją reikia atidžiai apsvarstyti.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, kuriems yra 8 trisomija, reikalingas nuolatinis palaikymas kasdieniame gyvenime. Artimųjų ir draugų užduotis yra palaikyti atitinkamą asmenį kasdieniame gyvenime ir padėti jam atlikti kasdienes užduotis. Tai apima ne tik tokius aspektus, kaip asmeninė higiena ar pasimatymai, bet ir emocinę paramą.

Kadangi 8-oji trisomija yra susijusi su sunkia psichine liga, atsižvelgiant į jos sunkumą, gali tekti surengti diskusijas su terapeutais ir savipagalbos grupėmis. Sumažėjusį intelektą iš dalies galima kompensuoti pažintiniu lavinimu. Smegenų bėgiojimas, autogeninis treniruotės ir daugybė kitų priemonių, skatinančių intelektą ir skatinančių sveiką elgesį, yra veiksmingos. Esant išoriniam apsigimimui, reikia imtis chirurginių priemonių. Svarbu tai pradėti ankstyvoje stadijoje, kad fizinis vystymasis vyktų kuo normaliau. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis į atsakingą specialistą.

Žmonėms, kuriems yra 8 trisomija, paprastai reikalinga profesionali priežiūra įstaigoje. Psichologinius nusiskundimus reikia gydyti vaistais, taip pat pokalbių terapija, išsiblaškymu ir kitomis priemonėmis. Trisomija sergančių pacientų asociacija suteikia nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems daugiau informacijos apie ligą ir kontaktinius centrus, kad gautų papildomų patarimų.